Генетични и хромосомни състояния

Какво са гене и хромосоми?

Гените са част от клетките в тялото ви. Те съхраняват инструкции за начина, по който тялото ви расте, изглежда и функционира. Гените ви правят такива, каквито сте – те помагат да контролират неща като височината ви, вълнистостта на косата ви и цвятът на очите ви. Вие наследявате (получавате) гени от родителите си.

Понякога инструкциите в гените се променят. Това се нарича генна промяна или мутация. Вие можете да предадете генни промени на децата си. Понякога генна промяна може да причини здравствени състояния, като кистозен фиброз и серповидна анемия. Генна промяна също може да причини родови дефекти, като сърдечни дефекти. Тези се наричат едногенни разстройства и се предават по семейства. Родовият дефект е здравствено състояние, присъщо при бебето при раждането. Родовите дефекти променят формата или функцията на един или повече части от тялото. Те могат да причинят проблеми в общото здраве, в начина, по който тялото се развива или работи.

Хромосомите са структурите в клетките, които съдържат гените. Всеки човек има 23 двойки хромосоми, или 46 общо. За всяка двойка получавате един хромосом от майка си и един от бащата си. Като гените, понякога хромосомите се променят. Може да има твърде много или твърде малко хромосоми, или част от хромосом може да липсва. Тези промени могат да причинят хромосомни състояния при бебе. Едно от най-честите хромосомни състояния е синдромът на Даун (когато има три копия на хромосом 21). Родителите могат да предадат хромосомни промени на децата си, или те могат да се случат сами по себе, докато клетките се развиват.

Всяко състояние, свързано с гени или хромосоми, може да се нарича генетично състояние.

Какво е генетично съветване?

Генетичното съветване ви помага да разберете как гените, родовите дефекти и други медицински състояния се предават по семейства и как могат да повлияят на здравето ви и на здравето на бебето ви. Генетичното съветване получавате от генетичен консултант. Това е лице, облечено да разбира от генетика, родови дефекти и други медицински проблеми, които се предават по семейства. Той/тя може да ви помогне да разберете причините за генетичните състояния, какви видове тестване са достъпни и какви са шансовете ви да имате бебе с генетично състояние. За да намерите генетичен консултант в своя район, поговаряйте с медицинския си специалист или се обърнете към Националното дружество на генетичните консултанти.

Как можете да разберете дали бебето ви е под риск от генетично състояние?

Бебето ви може да бъде под повишен риск от генетично състояние, ако:

  • Вие или партньорът ви имате генетично състояние.
  • Имате дете с генетично състояние.
  • Генетично състояние се предава във вашето или в семейството/етническата група на партньора ви. Етническа група е група хора, често от една и съща страна, които споделят език или култура. Определени генетични състояния, като серповидна анемия и болест на Тей-Закс, са по-чести при хора от определени етнически групи. Например хората, които са ашкенази евреи, са по-склонни да имат Тей-Закс и други генетични състояния.

Медицинският ви специалист и генетичният консултант използват семейната ви здравствена история, за да научат повече за гените, хромосомите и нещата във вашия живот, които могат да повлияят на здравето ви и на здравето на бебето ви. Семейната здравствена история е запис на всички здравствени състояния и лечения, които вие, партньорът ви и всички във вашите семейства сте имали. Използвайте нашата форма за семейна здравствена история и я споделете с медицинския си специалист.

Какви тестове можете да направите преди бременност, за да разберете за генетични състояния, които могат да засегнат бебето ви?

Преди бременност можете да направите тестове за преносици (carrier screening), които проверяват кръвта или слюната ви, за да се установи дали сте преносици на определени генетични състояния. Ако сте преносик, вие не имате самите състоянието, но имате генна промяна за него, която можете да предадете на бебето си.

Ако и вие, и партньорът ви сте преносици на едно и също състояние, рискът за бебето ви да го има се увеличава. Тестването преди бременност може да ви помогне на вие и партньора ви да оцените риска за бебето и да вземете решения за оставането бременни. Партньорът ви също може да се тества. Тестването за преносици е ваш избор. Не е задължително да го правите, дори ако медицинският ви специалист го препоръча.

Всички жени, които мислят за бременност, могат да се тестват за:

  • Кистозен фиброз (наричан и CF). CF е състояние, засягащо дишането и храносмилането. Храносмилането е начинът, по който тялото ви обработва яденото хранение.
  • Спинален мускулар атрофи (наричан и SMA). SMA е болест, която атакува нервните клетки в гърбовата жица. Тя ослабва мускулите и може да засегне пълзането, ходенето, дишането, глотане и контролът на главата и врата.
  • Таласемии. Това са кръвни състояния, при които тялото произвежда по-малко здрави червени кръвни таблетки и по-малко хемоглобин от нормалното. Хемоглобинът е протеин в червените кръвни таблетки.
  • Хемоглобинопатии. Тези състояния засягат червените кръвни таблетки в тялото.

Някои жени се тестват за преносици на определени състояния, които се предават по семейства или етнически групи. Етническа група е група хора, често от една и съща страна, които споделят език или култура. Медицинският ви специалист препоръчва тестване за преносици на състояния въз основа на вашата семейна история или етническа група, включително:

  • Синдромът на Хрупкият Х (Fragile X syndrome). Това състояние се случва, когато тялото не може да произведе достатъчно от един протеин, необходим за растежа и развитието на мозъка. Ако синдромът на Хрупкият Х се предава във вашето семейство, медицинският ви специалист може да препоръча тестване за преносици.
  • Болест на Тей-Закс. Това е състояние, при което нервните клетки в мозъка и гърба умрат. То е по-често при хора, които са централноевропейски и източноевропейски евреи (наричани и ашкенази евреи), френско-канадци, луизиански кейджъни или староредни амиш от Пенсилвания.

Ако вие или партньорът ви сте преносици ( сте били тествани, за да разберете) и правите фертилностно лечение, наречено в витро оплождане (наричано и IVF), може да ви е интересен тест, наречен предимплантационно тестване (наричано и предимплантационна генетична диагностика или PGD). При IVF, яйцеклетка и сперма се комбинират в лаборатория, за да се създаде ембрион (оплождено яйце), който след това се имплантира (поставя) в матката ви. Този тест проверява клетките от ембриона за генни промени, преди те да бъдат имплантирани в матката ви. Само здрави ембриони (без генна промяна) се имплантират. Медицинският ви специалист или генетичният консултант могат да ви помогнат да разберете резултатите от тестовете и шансовете за предаване на генетично състояние на бебето си.

След всяко тестване вие и партньорът ви разговаряте с медицинския си специалист и генетичния консултант, за да разберете резултатите и как те могат да повлияят на вас, бебето ви и семейството ви. Знанието дали бебето ви е под риск от родов дефект може да ви помогне да вземете решения за бъдещето на бебето си и да планирате грижата и лечението за него след раждането.

Какви тестове можете да направите по време на бременност, за да разберете за генетични състояния, които могат да засегнат бебето ви?

Тестове, които можете да искате по време на бременност, включват:

  • Скринингови тестове, включително тестване на клетково свободен фетален ДНК, скрининг в първи тримесестър и матернален кръвен скрининг (наричан и квад скрининг). Тези тестове ви казват дали бебето ви е под риск от определени генетични състояния. Вие можете да ги направите като част от пренаталните си тестове в първи или втори тримесестър на бременността. Американският колеж по акушерство и гинекология препоръчва на медицинските специалисти да предлагат на всички бременни жени скринингови тестове за хромосомни състояния, включително синдром на Даун. В зависимост от резултатите от теста, медицинският ви специалист може да препоръча диагностични тестове, за да се установи със сигурност дали бебето ви има генетично състояние.
  • Диагностични тестове, включително амниоцентеза (наричана и амнио) и вземане на проби от хорионски вили (наричано и CVS). Ако скрининговият тест покаже, че бебето ви може да бъде под риск от състояние, медицинският ви специалист ви дава диагностичен тест, като амнио или CVS, за да разберете със сигурност. Медицинският ви специалист може да провери и кръвта на бебето за определени генетични състояния след раждането му.

Отново, след всяко тестване, вие и партньорът ви можете да разговорите с медицинския си специалист и генетичния консултант за това как резултатите от тестовете могат да повлияят на вас, бебето ви и семейството ви.

Какви са ползите и рисковете от тестването?

Ползите от тестването са ученето и знанието за състоянието на бебето ви:

  • Можете да научите, че бебето ви не е под риск или няма генетично състояние.
  • Ако разберете, че бебето ви може да има състояние, можете да научите за начини за предотвратяване му или за повече тестване.
  • Ако разберете, че бебето ви наистина има състояние, можете да вземете решения за грижата за него. Можете да искате да раждате в болница, която има най-добрите специалисти и оборудване за лечение и грижа за бебето ви. И можете да разберете за наличното лечение и услуги, след като вземете бебето си вкъщи.

Рисковете от тестването включват:

  • Тестването може да повлияе на чувствата ви. Можете да се почувствате ядосани, тъжни или нетрпани за резултатите от тестовете.
  • Тестването може да повлияе на членовете на семейството. Можете да разберете за здравствено състояние, което се предава във вашето семейство, и не всеки в семейството може да иска да знае или да говори за състоянието. Не всеки в семейството може да иска да сподели здравствена информация.
  • Тестването може да не ви каже всичко, което трябва да знаете за състоянието на бебето ви. Например, може да не ви каже колко тежко е състоянието или дали може да се влоши с времето. Или тестът може да бъде неразричителен. Това означава, че не дава достатъчно информация за състоянието на бебето ви. Ако резултатите са неразричителни, може да искате или да ви е нужно повече тестване.
  • Дори ако знаете за състоянието на бебето ви, може да няма лечение или да има ограничено лечение за него.

Физическите рискове от тестването са малки. Много тестове използват само проби от кръв или слюна. Тестове като амнио и CVS имат малък риск от спонтанен аборт, защото взимат проби от течност или тъкани около бебето.

Какви проблеми могат генетичните състояния да причинят по време и след бременност?

Понякога генетичните състояния могат да причинят спонтанен аборт или мъртвороденост. Спонтанният аборт е, когато бебето умира в матката преди 20 седмици бременност. Повече от половината от спонтанните аборти са предизвикани от хромосомни състояния. Мъртвородеността е, когато бебето умира в матката преди раждането, но след 20 седмици бременност.

Всеки дете, родено с генетично състояние, е различно. Проблемите зависят от това кои хромосоми са засегнати. Някои деца нямат сериозни проблеми. Някои могат да имат интелектуални увреждания или родови дефекти или и двете. Интелектуалните увреждания са проблеми с начина, по който работят мозъците, които могат да причинят на човек да има трудности или закъснения в физическото развитие, ученето, комуникацията, грижата за себе си или общуването с другите.

Гените и хромосомите ли причиняват всички здравствени състояния и родови дефекти?

Не. Те причиняват някои, но не и всички. Не знаем всички причини, но всеки от тези фактори преди или по време на бременност може да направи бебето ви по-склонно да се роди с здравствени състояния или родови дефекти:

  • Пушене
  • Консумация на алкохол
  • Употреба на улични дроги
  • Злоупотреба с прескрипционни лекарства
  • Контакт с вредни химикали

Повече информация

  • Центри за контрол и превенция на болести (CDC)
  • Кампанията на CDC Show Your Love
  • Център „Айнщайн Виктор“ за превенция на еврейски генетични болести
  • Генетичен альянс
  • JScreen при Университет „Емори“
  • Национален център за образование по матеро и детско здраве
  • Национална организация за рядки заболявания (NORD)
  • Национално дружество на генетичните консултанти

Последно прегледено: май 2017 г.

Previous:

Next: