Генетични и хромозомни състояния

Какво са гените и хромозомите?

Гените са част от клетките в тялото ви. Те съхраняват инструкции за начина, по който тялото ви расте, изглежда и работи. Вашите гени ви правят такива, каквито сте – те помагат да се контролират неща като височината ви, къдравостта на косата ви и цвета на очите ви. Вие наследявате (получавате) гени от родителите си.

Понякога инструкциите в гените се променят. Това се нарича генна промяна или мутация. Можете да предавате генни промени на децата си. Понякога генната промяна може да причини здравословни състояния, като кистозна фиброза и сърповидно-клетъчна болест. Промяната на гена също може да причини вродени дефекти, като сърдечни дефекти. Те се наричат ​​​​единични генни нарушения и протичат в семейства. Вроден дефект е здравословно състояние, което присъства при бебето при раждането. Вродените дефекти променят формата или функцията на една или повече части на тялото. Те могат да причинят проблеми в цялостното здраве, в начина, по който тялото се развива или в работата на тялото.

Хромозомите са структурите в клетките, които държат гени. Всеки човек има 23 двойки хромозоми, или общо 46. За всяка двойка получавате една хромозома от майка си и една от баща си. Точно като гените, понякога хромозомите се променят. Може да има твърде много или твърде малко хромозоми, или част от хромозома може да липсва. Тези промени могат да причинят хромозомни състояния при бебето. Едно от най-честите хромозомни състояния е синдромът на Даун (когато има три копия на хромозома 21). Родителите могат да предадат хромозомни промени на децата си или те могат да се случат сами, докато клетките се развиват.

Всяко състояние, свързано с гени или хромозоми, може да се нарече генетично състояние.

Какво е генетично консултиране?

Генетичното консултиране ви помага да разберете как гените, вродените дефекти и други медицински състояния протичат в семействата и как те могат да повлияят на вашето здраве и здравето на вашето бебе. Получавате генетично консултиране от генетичен консултант. Този човек е обучен да знае за генетиката, вродените дефекти и други медицински проблеми, които се срещат в семействата. Тя може да ви помогне да разберете причините за генетичните състояния, какъв вид тестване има и шансовете ви да имате бебе с генетично заболяване. За да намерите генетичен съветник във вашия район, говорете с вашия доставчик на здравни услуги или се свържете с Националното дружество на генетичните съветници.

Как можете да разберете дали вашето бебе е изложено на риск от генетично заболяване?

Вашето бебе може да е изложено на повишен риск от генетично заболяване, ако:

  • Вие или вашият партньор имате генетично заболяване.
  • Имате дете с генетично заболяване.
  • В вас или семейството или етническата група на партньора ви има генетично заболяване. Етническата група е група хора, често от една и съща страна, които споделят език или култура. Някои генетични състояния, като сърповидно-клетъчна болест и болестта на Tay-Sachs, са по-чести при хора от определени етнически групи. Например, хората, които са евреи ашкенази, са по-склонни от другите да имат Tay-Sachs и други генетични заболявания.

Вашият доставчик и генетичен консултант използват вашата семейна здравна история, за да научите повече за гените, хромозомите и нещата в живота ви, които могат да повлияят на вашето здраве и здравето на вашето бебе. Семейната здравна история е запис на всички здравословни състояния и лечения, които вие, вашият партньор и всички във вашите семейства сте имали. Използвайте нашия формуляр за семейна здравна история и го споделете с вашия доставчик.

Какви тестове можете да си направите преди бременността, за да разберете за генетични състояния, които могат да засегнат вашето бебе?

Преди бременността можете да направите скринингови тестове за носители, които проверяват кръвта или слюнката ви, за да видите дали сте носител на определени генетични заболявания. Ако сте носител, вие сами нямате заболяването, но имате генна промяна за него, която можете да предадете на вашето бебе.

Ако и вие, и вашият партньор сте носители на едно и също заболяване, рискът бебето ви да има това заболяване се увеличава. Тестването преди бременността може да помогне на вас и вашия партньор да разгледате риска за вашето бебе и да вземете решения относно забременяването. Вашият партньор също може да бъде тестван. Скринингът на превозвача е ваш избор. Не е нужно да го имате, ако не го искате, дори ако вашият доставчик го препоръчва.

Всички жени, които мислят да забременеят, могат да бъдат прегледани за:

  • Кистозна фиброза (наричана още CF). CF е състояние, което засяга дишането и храносмилането. Храносмилането е начинът, по който тялото ви обработва храната, която ядете.
  • Спинална мускулна атрофия (наричана още SMA). SMA е заболяване, което атакува нервните клетки в гръбначния мозък. Отслабва мускулите и може да повлияе на пълзенето, ходенето, дишането, преглъщането и контрола върху главата и шията.
  • Таласемия. Това са кръвни състояния, които карат тялото да произвежда по-малко здрави червени кръвни клетки и по-малко хемоглобин от нормалното. Хемоглобинът е протеин в червените кръвни клетки.
  • Хемоглобинопатии. Тези състояния засягат червените кръвни клетки в тялото.

Някои жени получават скрининг за носители за определени състояния, които протичат в семейства или етнически групи. Етническата група е група хора, често от една и съща страна, които споделят език или култура. Вашият доставчик препоръчва скрининг на оператор за състояния въз основа на вашата семейна история или етническа група, включително:

  • Синдром на крехката X. Това състояние се случва, когато тялото не може да произвежда достатъчно протеин, от който се нуждае, за да расте и да се развива мозъкът. Ако синдромът на Fragile X се среща във вашето семейство, вашият доставчик може да препоръча тестване на носителя.
  • Болест на Тей-Сакс. Това е състояние, което причинява умиране на нервните клетки в мозъка и гръбначния стълб. По-често се среща при хора, които са евреи от Централна и Източна Европа (наричани още ашкенази евреи), френско-канадски, каджун от Луизиана или амиши от стария ред на Пенсилвания.

Ако вие или вашият партньор сте носител (те сте тествани, за да разберете) и имате лечение за фертилитет, наречено ин витро оплождане (наричано още IVF), може да се интересувате от тест, наречен предиимплантационен тест (наричан още предимплантационен генетичен диагноза или PGD). При IVF яйцеклетка и сперма се комбинират в лаборатория, за да се създаде ембрион (оплодено яйце), който след това се имплантира (поставя) в матката ви. Този тест проверява клетките от ембриона за генни промени, преди да бъдат имплантирани в матката ви. Имплантират се само здрави ембриони (без генна промяна). Вашият доставчик или генетичен съветник може да ви помогне да разберете резултатите от теста и шансовете за предаване на генетично заболяване на вашето бебе.

След всяко тестване вие ​​и вашият партньор разговаряте с вашия доставчик и генетичен консултант, за да разберете резултатите и как те могат да повлияят на вас, вашето бебе и вашето семейство. Знаейки дали бебето ви е изложено на риск от вродени дефекти или не, може да ви помогне да вземете решения относно бъдещето на вашето бебе и да направите планове за грижи и лечение за вашето бебе след раждането.

Какви тестове можете да си направите по време на бременност, за да разберете за генетични състояния, които могат да засегнат вашето бебе?

Тестовете, които може да искате по време на бременност, включват:

  • Скринингови тестове, включително изследване на ДНК на плода без клетки, скрининг през първия триместър и кръвен скрининг на майката (наричан още четиринадесетичен екран). Тези тестове ви казват дали вашето бебе е изложено на риск от определени генетични състояния. Можете да направите тези тестове като част от вашите пренатални тестове през първия или втория триместър на бременността. Американският колеж по акушерство и гинеколози препоръчва на доставчиците на здравни услуги да предлагат на всички бременни жени скринингови тестове за хромозомни състояния, включително синдром на Даун. В зависимост от резултатите от теста, вашият доставчик може да препоръча диагностични тестове, за да провери със сигурност дали бебето ви има генетично заболяване.
  • Диагностични тестове, включително амниоцентеза (наричана още амнио) и вземане на проби от хорионни въси (наричани още CVS). Ако скрининговият тест покаже, че вашето бебе може да е изложено на риск от заболяване, вашият доставчик ви дава диагностичен тест, като амнио или CVS, за да разберете със сигурност. Вашият доставчик също може да провери кръвта на вашето бебе за определени генетични състояния след раждането му.

Отново, след всяко тестване, вие и вашият партньор можете да говорите с вашия доставчик и генетичен консултант за това как резултатите от теста могат да повлияят на вас, вашето бебе и вашето семейство.

Какви са ползите и рисковете от тестването?

Предимствата на тестването са да научите и знаете за състоянието на вашето бебе:

  • Може да научите, че бебето ви не е изложено на риск или няма генетично заболяване.
  • Ако разберете, че бебето ви може да има заболяване, можете да научите за начините за предотвратяване на състоянието или да научите за повече тестове.
  • Ако разберете, че бебето ви има заболяване, можете да вземете решения относно грижите за него. Може да искате да родите в болница, която разполага с най-добрите доставчици и оборудване за лечение и грижа за вашето бебе. И можете да разберете за лечението и услугите, които се предлагат, след като вземете бебето си у дома.

Рисковете от тестване включват:

  • Тестването може да повлияе на чувствата ви. Може да се чувствате ядосани, тъжни или нервни за резултатите от теста.
  • Тестването може да засегне членове на семейството. Може да разберете за здравословно състояние, което протича във вашето семейство, и не всеки в семейството ви може да иска да знае или да говори за състоянието. Не всички в семейството ви може да искат да споделят здравна информация.
  • Тестването може да не ви каже всичко, което трябва да знаете за състоянието на вашето бебе. Например, може да не ви каже колко тежко е състоянието или дали може да се влоши с времето. Или тестът може да е неубедителен. Това означава, че не дава достатъчно информация за състоянието на вашето бебе. Ако резултатите са неубедителни, може да искате или да имате нужда от повече тестове.
  • Дори и да знаете за състоянието на вашето бебе, може да няма лечение или ограничено лечение за него.

Физическите рискове от тестването са малки. Много тестове използват само проба от кръв или слюнка. Тестове като амнио и CVS имат малък риск от спонтанен аборт, защото вземат проба от течност или тъкан от около бебето.

Какви проблеми могат да причинят генетичните състояния по време и след бременност?

Понякога генетичните състояния могат да причинят спонтанен аборт или мъртво раждане. Спонтанен аборт е когато бебето умре в утробата преди 20 седмици от бременността. Повече от половината от спонтанните аборти са причинени от хромозомни състояния. Мъртво раждане е когато бебето умира в утробата преди раждането, но след 20 седмици от бременността.

Всяко дете, родено с генетично заболяване, е различно. Проблемите зависят от това кои хромозоми са засегнати. Някои деца нямат сериозни проблеми. Някои може да имат интелектуални затруднения или вродени дефекти или и двете. Интелектуалните увреждания са проблеми с работата на мозъка, които могат да доведат до проблеми или забавяне на физическото развитие, ученето, общуването, грижата за себе си или разбирането с другите.

Гените и хромозомите причиняват ли всички здравословни състояния и вродени дефекти?

Не. Те причиняват някои, но не всички. Не знаем всички причини, но всяко от тези неща преди или по време на бременност може да направи по-вероятно вашето бебе да се роди със здравословни състояния или вродени дефекти:

  • Пушене
  • Употреба на алкохол
  • Употреба на улични наркотици
  • Злоупотреба с лекарства, отпускани с рецепта
  • Контакт с вредни химикали

Повече информация

  • Центрове за контрол и превенция на заболяванията (CDC)
  • CDC Покажи своята любов Кампания
  • Център Айнщайн Виктор за превенция на еврейски генетични заболявания
  • Генетичен съюз
  • JScreen в университета Емори
  • Национален център за образование по майчино и детско здравеопазване
  • Национална организация за редки заболявания (NORD)
  • Национално дружество на генетичните консултанти

Последен преглед:май 2017 г.


Previous:

Next: