• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

Преднатално генетично тестване: Скрининг vs. Диагностични процедури

Как генетичните разстройства се откриват преди раждане

Преднаталното генетично тестване се дели на две категории: скрининг (оценка на риска, неинвазивен) и диагностично (дефинитивна диагноза, инвазивен). Разбирането на разликата е критично за информирано вземане на решения.

1. Преднатален скрининг (Само оценка на риск)

Не може да диагностицира; само идентифицира повишена вероятност. Няма риск от аборт.

• Комбиниран скрининг за първия тримесец (11-14 седм.): УЗИ на нюхалната пръсклина + материнска кръв (PAPP-A, hCG). Скринира за Тризомия 21, 18, 13. Откриване ~85-90%, фалшиво положително ~5%.
• Quad скрининг за втория тримесец (15-22 седм.): Материнска кръв (AFP, hCG, естриол, инхибин-A). Добавя скрининг за невронни дефекти. Откриване ~80% за Т21.
• Свободна ДНК / NIPT (от 10 седм.): Анализира плацентарна ДНК в материнската кръв. Най-висока чувствителност (>99% за Т21, Т18, Т13), ниско фалшиво положително (<0.1%). Също скринира полови хромозоми, микроделеции. Не е диагностично – високорисков резултат изисква потвърждение.
• Анатомично УЗИ (18-22 седм.): Структурен преглед. Открива физически маркери (сърдечни дефекти, мозъчни аномалии, разлики в крайниците), подсказващи генетични синдроми.

2. Преднатално диагностично тестване (Дефинитивна диагноза)

Анализира фетални хромозоми/ДНК директно. Носи мал риск от аборт (~0.1-0.3%).

• Хорионна вилусна биопсия (CVS) — 10-13 седм.: Катетер/игла взема проби от хорионни вилуси (същата ДНК като плодът). Най-рана диагноза. Не може да открие невронни дефекти. Риск: ~0.2% аборт; рядко крайнични дефекти ако <10 седм.
• Амниоцентеза — 15-20+ седм.: Игла взема проби от амниотична течност (фетални кожични клетки). Златен стандарт. Открива хромозоми, ДНК мутации, невронни дефекти (AFP), инфекции, белична зрялост. Риск: ~0.1-0.3% аборт.
• Преимплантационно генетично тестване (PGT) — Само при IVF: Биопсия на ембрион (ден 5-6 бластоцист) преди трансфер.
  • PGT-A: Анеуплоидия (хромозомен брой)
  • PGT-M: Моногенни разстройства (кистозен фиброз, Тей-Сакс и др.)
  • PGT-SR: Структурни премествания (транслокации)

Рамка за вземане на решение

1. Първо скрининг (NIPT + Анатомично УЗИ): Повечето пациенти. Нисък риск, висока информация.
2. Диагностично ако: Високорисков скрининг, УЗИ аномалии, известен носителски статус, напреднала материнска възраст (35+) искаща сигурност, предишна засегната бременност.
3. CVS vs. Амнио: CVS по-рано (време за решение); Амнио включва невронни + по-нисък риск за крайници.

Критични точки за консултация

• Позитивен скрининг ≠ засегнато бебе. PPV зависи от преваленция (напр. NIPT Т21 PPV ~33% на 25 г., ~90% на 40 г.).
• Диагностичните тестове откриват това, за което са проектирани. Стандартен кариотип пропуска моногенни разстройства; микроари добавя CNV; екзом секвенциране добавя точкови мутации (поръчват се селективно).
• Ненасочен консултация е стандарт. Доставчиците дават факти; вие решавате въз основа на ценности.

Следваща стъпка: Обсъдете с вашия ОБ/МФМ или генетичен консултант. Те адаптират плана към вашата история, етническа принадлежност и предпочитания.