Какво е кортикална дисплазия?

Преди да се родят децата, развиващите се неврони (известни още като мозъчни клетки) се организират в слоеве, за да образуват мозъчната кора, най-външната част на мозъка.

Но при някои деца мозъчните клетки не успяват да се организират по начина, по който се предполага генетично. Когато това се случи, мозъчната кора не се формира правилно. Това състояние е известно като кортикална дисплазия и е свързано с гърчове, епилепсия и забавяне на развитието.

Тъй като невроните не успяват да мигрират в правилното си формиране, мозъчната свързаност се променя в специфични вериги на мозъка, което води до нарушено функциониране. Вместо това мозъчните сигнали, изпращани през невроните, изпращат неправилни сигнали.

Понякога в определени области на мозъка се развиват по-големи от нормалните неврони, което влияе върху развитието на кортикалната синаптична свързаност.

Кортикалната дисплазия принадлежи към по-голямо семейство от заболявания, известни като малформации на кортикалното развитие. Това е спектър от нарушения в развитието на кората, които причиняват епилепсия при децата.

Тази статия разглежда причините, диагнозата, видовете кортикална дисплазия и подробности за възможностите за лечение.

Фокална кортикална дисплазия

Най-честият тип кортикална дисплазия, наблюдавана при деца, е фокална кортикална дисплазия (FCD). Това е термин, използван за описване на малформации в развитието на неврони, ограничени до фокалните зони във всеки лоб на мозъчната кора.

Фокалната кортикална дисплазия е най-честата причина за нелечима епилепсия и гърчове при деца и честа причина за гърчове при възрастни.

Нелечимата епилепсия описва припадъци, които не могат да бъдат контролирани с лекарства. Приблизително 1 от 3 души с епилепсия изпитват непреодолими припадъци.

Епилепсията, свързана с FCD, е трудна за лечение както при деца, така и при възрастни и е причина номер едно децата да се подлагат на операция за епилепсия.

Видове фокална кортикална дисплазия

Фокалната кортикална дисплазия преминава през няколко класификации въз основа на сложните аномалии, свързани със състоянието.

Терминът е използван за първи път за описване на специфични малформации на мозъка през 1971 г. Тези малформации включват увеличени и неправилни мозъчни клетки и увеличени балонни клетки в някои.

Понастоящем има три основни типа FCD, базирани на външния вид на биологични тъкани:

  • FCD тип I: Мозъчните клетки имат анормална организация в кората. Често засяга темпоралния дял на мозъка. Тип I е труден за откриване при сканиране на мозъка. Често се наблюдава при възрастни и се открива, когато пациентите започнат да получават гърчове.
  • FCD тип II: Това е по-тежка форма на кортикална дисплазия, при която мозъчните клетки изглеждат ненормални в допълнение към анормалното подреждане на клетките. Този тип е по-често срещан при деца и включва както темпоралните, така и предните дялове на мозъка. Обикновено се наблюдава при ядрено-магнитен резонанс (MRI).
  • FCD тип III: Освен аномалиите, открити при тип I и тип II, има и увреждане на други части на мозъка, свързани с тумори, инсулт или травматично увреждане на мозъка, придобито в началото на живота.

Симптоми на кортикална дисплазия

Най-честият симптом на кортикална дисплазия е гърчовете.

Припадъкът, известен още като припадъци, е внезапен неконтролиран електрически удар в мозъка, който може да причини редица симптоми в зависимост от това кои части на мозъка са засегнати. Припадъците могат да причинят промени в поведението, движението, чувствата и нивата на съзнание.

Ако два или повече припадъка се появят с интервал от най-малко 24 часа и причината за тях не може да бъде идентифицирана, тогава това се счита за епилепсия.

Припадъците могат да започнат на всяка възраст. Около две трети от децата с фокална кортикална дисплазия развиват гърчове до петгодишна възраст и повечето пациенти имат гърчове до 16-годишна възраст.

Други симптоми, които се проявяват за кортикална дисплазия, са тези, свързани със засегнатата област на мозъка. Тези симптоми могат да включват забавяне на развитието и езика, зрителни проблеми и слабост и когнитивно увреждане, особено когато припадъците започват в ранна възраст.

Причини

Кортикалната дисплазия понякога може да възникне поради генетика или мозъчно увреждане, но в повечето случаи анормалното развитие на мозъка преди раждането на детето причинява кортикална дисплазия.

Диагностика

Вашият лекар поставя диагноза епилепсия въз основа на здравето на вашето дете, предишната медицинска история и историята на вашето семейство. Те също така ще извършат подробен физически преглед и ще се опитат да научат колкото се може повече от вас за гърчовете на вашето дете. Може също да направят кръвни изследвания.

Ако лекарят подозира кортикална дисплазия, ще бъдат предписани допълнителни изследвания. Те включват електроенцефалограма (ЕЕГ), ядрено-магнитен резонанс (MRI) и тъканна проба.

Ако ЯМР е нормален, Вашият лекар ще Ви предпише други образни тестове, като позитронно-емисионна томография (PET), SISCOM или магнитоенцефалография (MEG), за да определи местоположението на мозъка, където възникват гърчовете.

Фокалната кортикална дисплазия рядко се вижда при CT сканиране и понякога остава неоткриваема и при ЯМР. В други случаи засегнатата област, показана при ЯМР сканиране, може в действителност да бъде по-голяма от това, което се разкрива от ЯМР. Това може да повлияе на резултатите от операцията.

Поради тази причина лекарите използват други мощни образни тестове, като комбинацията от ЯМР с висока разделителна способност и FDG-PET тест, за да идентифицират кортикална дисплазия.

Лечение на кортикална дисплазия

Основният фокус на лечението на кортикална дисплазия е контролирането на гърчовете.

Медикаменти

Обикновено Вашият лекар ще Ви предпише антиепилептични лекарства (AED). AED се считат за първата линия на лечение, която помага за контролиране на гърчовете, причинени от кортикална дисплазия.

Ако лекарствата не могат да контролират гърчовете след изпитание на две или повече антиепилептични лекарства, тогава може да се наложи операция.

Припадъците са трудни за контролиране с медикаменти при фокална кортикална дисплазия и много хора имат резистентни към лекарства припадъци. Само около 1 от 5 души с FCD постигат добър контрол на припадъците само с лекарства.

Хирургия

Хирургията за кортикална дисплазия може да включва отстраняване на участък от мозъка, отговорен за гърчовете, или имплантиране на малко устройство за регулиране на електронната мозъчна активност и намаляване на честотата на припадъците.

Други опции за лечение

Вашият лекар може също да предпише кетогенна диета, която може да помогне за намаляване на гърчовете. Други нехирургични опции включват диетични терапии като модифицирана диета на Аткинс и диета с нисък гликемичен индекс.

Справяне

Както лечението, така и самото разстройство засягат пациентите с кортикална дисплазия. Лечението може да причини замаяност, умора, лоша координация и баланс между другите странични ефекти.

Лекарствата за припадъци могат също да причинят загуба на костна плътност, да променят настроението и да повлияят на мисленето и други органи на тялото.

Хирургията също крие риск от инфекция, гърчове и намален двигателен контрол.

Но без никакво лечение, гърчовете могат да се влошат и да намалят качеството на живот. Това може да доведе и до други медицински проблеми.

Справянето с епилепсията може да бъде тревожно и изолиращо за вашето дете. Стресът от живот с хронично състояние също може да причини депресия. Групите за подкрепа и консултирането могат да бъдат полезни за справяне и управление на епилепсията.

Ключът към управлението на припадъците е да сте здрави, а това означава развиване на здравословни навици, включително добър сън, диета и упражнения, както и грижа за емоционалното здраве на вашето дете.

Също така е жизненоважно да обърнете внимание на тригерите, които причиняват припадъци, и да следвате плана за лечение, предписан от Вашия лекар.

Обадете се незабавно на Вашия лекар, ако:

  • Лекарствата имат странични ефекти.
  • Гърчовете продължават или се влошават.
  • За всякакви въпроси или притеснения.

Дума от Verywell

Да наблюдавате припадъците на вашето дете може да бъде изключително тревожно и тревожно за вас, но вашият лекар ще ви преведе през процеса на справяне и лечение.

Медикаментите и терапиите през целия живот могат да помогнат за минимизиране на страничните ефекти на кортикалната дисплазия и да помогнат на вашето дете. Въпреки че много неща ще бъдат предизвикателство, с течение на времето вие и вашето дете ще се научите да се справяте с помощта на вашата мрежа за подкрепа.

Освен това, не се колебайте да говорите със специалист по психично здраве, ако вие или вашето дете се чувствате претоварени и се нуждаете от емоционална подкрепа.


Previous:

Next: