Çocuklarda Metabolik Bozukluklar:Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi



Çocuklardaki çoğu metabolik bozukluk, kalıtsal gen anormalliklerinden (mutasyonlar veya kusurlar) kaynaklanabilir. Bununla birlikte, birkaçı çocukluk çağı obezitesi gibi çevresel ve yaşam tarzı faktörleri tarafından tetiklenebilir. Bu koşullar, süreci uyaran enzimlerdeki kusurlar veya belirli besinlerin kullanılamaması nedeniyle vücuttaki normal fizyolojik süreçleri değiştirebilir.

Çocuklarda metabolik bozuklukların nedenleri, türleri, semptomları ve yönetimi ile bu doğuştan gelen hataların çoğuyla başa çıkmanın yolları hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Metabolik Bozukluk Nedir?

Metabolik bir bozukluk durumunda, kusurlu genler bu enzimleri üretemeyebilir veya daha az miktarlarda üretebilir. Bu, metabolizmada rahatsızlıklara neden olabilir ve şunlara yol açabilir:

  • Vücutta toksik hale gelebilecek karmaşık maddelerin birikmesi.
  • Temel besinleri vücuda emememe.
  • Enerjiyi serbest bırakmak için karbonhidratlar, proteinler ve yağlar gibi vücudun yapı taşlarını sentezleyememe.

Çocuğunuzun büyümesini ve gelişmesini sağlamak için çeşitli metabolik bozuklukların erken belirtilerini belirlemek önemlidir.

Çocuklarda Metabolik Bozuklukların Nedenleri

Çocuklarda metabolik bozuklukların çoğunun ana nedeni, kusurlu genlerin ebeveynlerden kalıtılmasıdır. Bu kusurlu genler, yıllar önce meydana gelmiş olabilecek ve nesillere aktarılmakta olan mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.

İnsan vücudu, birkaç gen çiftinde depolanan bilgilere dayalı olarak enzimler üretir. Çocuklar genellikle bu genleri her iki ebeveynden de alır ve çocuk bir normal gen ve bir kusurlu gen alabilir. Normal gen, kusurlu gen için işlev görecektir ve bu nedenle, o çocukta bozukluğun hiçbir belirtisi bulunamamıştır. Ancak bu çocuk taşıyıcı olabilir ve kusurlu geni sonraki nesle aktarabilir.

Çocuk her iki kusurlu geni de miras alırsa, vücutları o enzimi üretemez ve bu da metabolik bir bozukluğa neden olur.

Bazen, obezite gibi çevresel ve yaşam tarzı faktörlerine bağlı olarak da metabolik bozukluklar ortaya çıkabilir.

Çocuklarda Bulunan Metabolik Bozukluk Türleri

Çocuklarda tanımlanmış 50'den fazla metabolik bozukluk vardır; bu bozukluklar, ebeveynlerden kalıtılan genlerdeki kusurlardan kaynaklanır. İşte bu tür birkaç bozuklukla ilgili birkaç ayrıntı.

Metabolik bozuklukların çoğu, çocuğun miras aldığı kusurlu genlerden kaynaklansa da, bazı durumlarda çocukluk çağı obezitesi de tetikleyici bir faktör olabilir.

Metabolik sendrom: Bu sendrom, yüksek tansiyon, insülin direnci, kardiyovasküler riskler gibi bir dizi risk faktörüdür. Bu sendromun kesin nedeni henüz bulunamamasına rağmen, obez çocukların daha yüksek risk altında olduğu bulundu. Yaşam tarzı ve diyet değişikliği çocuklarda riski azaltabilir.

Çocuklarda Metabolik Bozuklukların Belirtileri

Semptomlar, etkilenen metabolizma tipine özgü olabilir. Ancak, çocuğunuzun metabolik bir bozukluktan muzdarip olup olmadığını belirlemenize yardımcı olabilecek birkaç yaygın semptom vardır.

  • Yetersiz besleme
  • Büyüme kilometre taşlarını karşılayamıyor
  • Anormal idrar, ter veya tükürük
  • Zihinsel gerilik
  • Anormal vücut özellikleri (şişkin karın, çökük burun köprüsü)
  • Sarılık
  • Böbrek taşları/ karaciğer toksisitesi
  • Nöbetler
  • Kilo ve boy alamama
  • Zayıflık
  • uyuşukluk
  • Karışıklık
  • Belli yiyecekleri tükettikten sonra karın ağrısı ve kusma
  • Göz sorunları – görme kaybı , retinitis pigmentosa , optik atrofi , kiraz kırmızısı lekesi
  • Nöbetler
  • Ekstrapiramidal bozukluklar
  • Periferik nöropati (beyaz cevher hastalığı) olan veya olmayan piramidal ve serebellar sendrom
  • Eklem ve kas bozuklukları
  • Miyopati

Metabolik Bozuklukların Teşhisi

Bu metabolik bozuklukların çoğu yenidoğan taraması sırasında veya doğumdan önce teşhis edilir. ABD'deki birçok eyalet, bebeklerin bu rahatsızlıklardan bazıları için taranmasını zorunlu hale getirdi.

Yenidoğan taraması sırasında herhangi bir bozukluk teşhis edilmezse, semptomlar ortaya çıkana kadar tespit edilmez. Genellikle çocuğunuzun doktoru tam metabolik bozukluğu belirlemek için fizik muayene yapar ve kan ve idrar testleri ve DNA testi yapar.

Çocuklarda Metabolik Bozuklukların Tedavisi

Bu rahatsızlıklar genlerdeki kusurlardan kaynaklandığı için şu anda mevcut tedavi seçenekleri ile tamamen tedavi edilememektedir. Ancak belirli önlemler alınarak bu rahatsızlıklar bir dereceye kadar yönetilebilir.

Unutulmamalıdır ki, çocuğunuzun sağlıklı bir çocukluk geçirmesine yardımcı olacak diyeti ve önlemleri belirleyip reçete edecek en doğru kişi doktorunuzdur.

Doktorunuz aşağıdakileri reçete edebilir:

  • Vücudun işleyemediği besin gruplarını ortadan kaldırmak.
  • Doğru metabolizmayı destekleyebilecek etkin olmayan/yok enzim yerine ilaç yoluyla yapay enzimler verin.
  • Metabolizmanın bozulması nedeniyle vücutta biriken toksik ürünleri uzaklaştırmak için ilaçlar verin.
Abone olmak

Bu bozuklukların bazıları çocuklarda ciddi komplikasyonlara ve kalıcı organ hasarına neden olabilir, bu nedenle metabolik bozuklukların erken teşhisi ve müdahalesi etkili bir yönetime yardımcı olabilir.

Çocuklarda metabolik bozukluklar çoğunlukla kusurlu genlerin ebeveynlerden kalıtılması nedeniyle ortaya çıkar. Ancak tıbbi müdahale ile bir dereceye kadar tedavi edilebilirler. Çocuğunuza uygun şekilde bakın ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürmesini sağlayın. Böyle bir rahatsızlıktan mustarip çocuğunuza bakmak oldukça zor ve meşakkatli olabilir. Bu nedenle doktorun tavsiyelerine harfiyen uymanız ve önerdiği ilaçları almanız çocuğunuzdaki bu rahatsızlıklarla baş etmenize yardımcı olacaktır.


Previous:

Next:

  • 2020-2021 Eğitim Öğretim Yılının Belirsizliğiyle Nasıl Güvenle Karşılaşılır?
    2020-2021 Eğitim Öğretim Yılının Belirsizliğiyle Nasıl Güvenle Karşılaşılır?
    Ülkenin dört bir yanındaki aileler, 2020-2021 eğitim öğretim yılı için okulların ne önereceğini duymayı bekliyor. Çocuklar okula tam zamanlı olarak mı devam edecek, yeniden uzaktan mı öğrenecek yoksa hem çevrimiçi hem de yüz yüze unsurlarla karma bir
  • Çocuklar için 25 ücretsiz eğitim sitesi
    Çocuklar için 25 ücretsiz eğitim sitesi
    Çocuklar ve ekranlar. Bazen ebeveynlerin ve bakıcıların isteyeceğinden daha ikonik bir ikili olurlar. Tabletlere, telefonlara veya bilgisayarlara yapıştırılmış küçükleri gözlerinde o bakışla görmek - siz bilirsiniz - onlara bakan insanlar için nadire
  • Ektopik Gebeliği Anlamak
    Ektopik Gebeliği Anlamak
    Dış gebelik hakkında her şeyi öğrenin:nedir, belirtileri nelerdir (karın krampları dahil) ) ve nasıl tedavi edildiği. Ektopik Gebeliği Anlamak Bebek Konuşması Dış gebelik Döllenmiş yumurtanın kendisini rahim dışına implante etmesidir. Bir yumurt
S.Hayır Hastalığın adı Bu nedir?
1. Galaktozemi Galaktoz metabolizması için gerekli olan galaktoz-1-fosfat uridililtransferaz (GALT) eksikliğinden kaynaklanır ve vücutta şeker birikmesine neden olur. Bu genellikle yenidoğan taraması sırasında tespit edilir.
2. Glikojen depo hastalığı Bu durumda, vücut enerji sağlamak ve vücutta sabit kan şekeri seviyelerini korumak için depolanan glikojeni metabolize edemez. Çocukların şişman yanakları, kısa boyları ve şişkin karınları olan oyuncak bebek gibi yüzleri olabilir.
3. Kalıtsal Fruktoz intoleransı Etkilenen çocuk, fruktoz-1-fosfat aldolaz eksikliği nedeniyle fruktozu veya metabolitlerini (şeker, sorbitol ve esmer şeker) sindiremez. Bu, çocukları fruktoza karşı toleranssız hale getirir ve bu şekerin karaciğer ve böbreklerde birikmesine neden olur.
4. Pirivat metabolizması bozuklukları Bu, bebeklik döneminde ortaya çıkabilir veya daha sonraki yaşamda gelişebilir. Bu durumda vücut, glikozun bir metaboliti olan ve enerji üretimine yardımcı olan piruvatı metabolize edemez.
5. Homosistinüri Bu, proteinlerin sentezinde kullanılan bir amino asit türü olan aşırı homosistein varlığı ile karakterize edilir. Bu genellikle sistatiyonin beta-sentaz enziminin azaltılmış aktivitesi nedeniyle oluşur. Bu amino asitler protein sentezi için kullanıldığı için çocuk ideal boy ve kiloya ulaşamayabilir.
6. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı Bu metabolik bozukluk, akçaağaç şurubuna benzeyen belirgin bir kokuya sahip olan idrar ve kulak kiri ile karakterizedir. Bunun nedeni, vücudun bir tür amino asitleri kırmak için gerekli olan belirli enzimleri üretememesidir. Bu bozukluğun belirtileri doğumdan sonraki birkaç saat içinde ortaya çıkar.
7. Fenilketonüri Bu metabolik bozukluk, yenidoğan taraması sırasında tanımlanabilir. Bu durumda bebek, amino asit fenilalanin'i sentezlemek için gerekli olan fenilalanin hidroksilaz enziminden yoksundur. Sonuç olarak, çocukta diğer semptomların yanı sıra fenilalanin birikiminden kaynaklanan küflü bir vücut kokusu ve idrar olabilir.
8. Tirozinemi Bu durum, vücudun tirozinin son parçalanması için gerekli olan fumarilasetoasetat hidrolazı üretememesi nedeniyle amino asit tirozinin birikmesine neden olur. Belirtiler kişiden kişiye değişir ve kilo alamama ve beklendiği gibi büyümeyi içerebilir.
9. Mukopolisakkaridozlar (Lizozomal depo bozuklukları) Bu, hücrelerdeki (kıkırdak, tendonlar, kornealar ve deride bulunan) lizozomların uzun zincirli şeker karbonhidratlarını parçalayacak enzimlerden yoksun olduğu bir tür lizozomal depolama bozukluğudur. MPS-I, MPS-II ve MSP-III'den yoksun olan enzime göre alt tipleri vardır ve bunlar yine ciddiyete göre alt bölümlere ayrılır. Bu bozukluğun uzun vadeli etkileri çocuğun görünümünü, fiziksel yeteneklerini, organ gelişimini ve bazen de zihinsel gelişimini etkileyebilir.
10. Mitokondriyal bozukluklar Bu bozukluklar, vücuttaki hücrelerin mitokondrilerindeki kusurlar nedeniyle oluşur. Bu mitokondriler vücudun güç merkezleri olarak bilindiğinden gelişimsel gecikmelere yol açabilir.
Bu kategoriye giren çeşitli sendromlar şunlardır:Barth sendromu, kronik ilerleyici eksternal oftalmopleji, Kearns-sayre sendromu, Leigh sendromu, Mitokondriyal DNA tükenme sendromu, laktik asidoz ve Pearsons sendromu .
11. Menkes hastalığı Bu, vücudun hücrelerinde bakır eksikliğine neden olarak, yavaşlamaya ve büyümenin durmasına yol açan, vücudun bakır metabolizmasının dejeneratif bir bozukluğudur.
12. Orak hücre hastalığı Bu bozukluğa hemoglobin ile ilgili gendeki mutasyonlar neden olur. Vücudun kırmızı kan hücrelerinin kalınlaşmış duvarları ona orak şeklini verir ve normal hücrelerden daha kısa ömürlüdür, bu da kansızlığa ve tekrarlayan enfeksiyonlara neden olur.