• Bebekler
• Bir Aile Bina
• çocuklar
• Genel Ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Toddlers
• gebelik

Trizomi 9 Belirtileri, Tanısı ve Yaşam Beklentisi

Trizomi 9, gebeliğin 20. haftasından önce meydana gelen gebelik kayıplarının yaklaşık yüzde 2,4'ünde (spontan düşükler) ortaya çıkan, nadir görülen ve sıklıkla ölümcül bir kromozom anormalliğidir (spontan düşükler).

Trizomi 21'e (Down sendromu olarak da bilinir) benzer şekilde, trizomi 9, bir fetüsün hücrelerinde kromozom 9'un üç kopyası (normal iki kopyanın aksine) bulunduğunda ortaya çıkar. Trizomi 9, trizomi 21'den daha nadirdir ve daha şiddetli belirtilere sahiptir. Ayrıca hayatta kalma oranı çok daha düşüktür.

Türler

Üç tür trizomi vardır. Her türün kendi genetik özellikleri ve fiziksel belirtileri vardır.

• Tam trizomi 9 :Bebeğin vücudundaki ve plasentadaki tüm hücrelerde 9. kromozomun üç kopyası bulunur.
• Kısmi trizomi 9 :Dokuzuncu kromozomun iki tam kopyası ve ek bir kısmi kopya vardır.
• Mozaik trizomi 9 :Trizomi vücudun bazı hücrelerinde bulunurken, diğer hücrelerde normal kromozom seti bulunur.

Tam trizomi 9, neredeyse her zaman ölümcüldür ve etkilenen fetüslerin büyük çoğunluğu ilk trimesterde ölür. Canlı doğan bebeklerin çoğu mozaik trizomi 9'a sahiptir. Birçoğu, bebeklik döneminde bu bozukluğun neden olduğu sağlık sorunlarından ölecektir.

Ancak mozaik trizomi 9'lu bazı bebekler, yaşamlarının ilk yılından sonra hayatta kalır.

Kısmi trizomi 9 her zaman bir bebeğin yaşam beklentisini etkilemez. Ancak, bu durumdaki bebeklerin çeşitli sağlık ve gelişim sorunları vardır.

Belirtiler ve Belirtiler

Trizomi 9'un belirti ve semptomları değişkendir. Bazıları bebek doğmadan önce tespit edilebilirken, diğerleri doğumdan sonra belli olmayabilir.

Doğum öncesi, ultrasondaki yaygın bulgular arasında fetal kalp kusurları ve beyin ve omurilik malformasyonları bulunur. Bebek doğduktan sonra trizomi 9 ile ilişkili belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Karakteristik yüz görünümü (küçük kafa, şişkin uçlu geniş burun, yarık dudak ve/veya damak, küçük çene, düşük kulaklar, küçük gözler ve/veya yukarıya doğru eğimli göz kapağı kıvrımları)
• Görme sorunları
• Çıkık eklemler
• Az gelişmiş cinsel organ
• Erkek bebeklerde inmemiş testis
• Böbrek kistleri
• Doğumda beslenme ve nefes alma güçlükleri
• Gelişme başarısızlığı
• Kısa boy
• Görme sorunları
• Değişken bilişsel engeller ve gelişimsel gecikmeler

Risk Faktörleri

Çoğu durumda, trizomi 9, spesifik, tanımlanmış risk faktörlerinin bir sonucu olmaktan ziyade rastgele ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Araştırma, durum ile kısmi trizomi 9'lu bebek sahibi olma riskinin artması arasında bir ilişki bulmuştur.

Ancak diğer türlerle karşılaştırıldığında kısmi trizomi 9 nispeten nadirdir.

Teşhis

Trizomi 9 sıklıkla bir düşük sonrasında teşhis edilir, ancak gebelik sırasında koryonik villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez ile de tespit edilebilir.(karyotip). Doğumda trizomi 9 belirtileri görülürse tanıyı doğrulamak için bir karyotip tamamlanabilir.

Verywell'den Bir Söz

Durum ne kadar şiddetli olursa olsun, bebeğinize genetik bir bozukluğu olduğunu söylemek korkutucu ve kafa karıştırıcıdır. Düşük yaptıysanız, kaybın sizin suçunuz olmadığını ve bir sonraki hamileliğinizin etkilenme olasılığının düşük olduğunu bilin.

Halihazırda hamileyseniz ve doğum öncesi testler trizomi 9 tespit ediyorsa, deneyimli bir genetik danışman veya genetikçi ile konuşmak isteyeceksiniz. Durumun tedavisi olmamakla birlikte, hangi trizomi 9 formunun teşhis edildiğini anlamak hamileliğiniz hakkında karar vermenize yardımcı olacaktır; doğum ve doğum ile bebeğiniz için doğum sonrası bakım ve tedavi.