• Spädbarn
• Bygga en familj
• barn
• Allmänt Paren
• nyfödda
• tonår
• småbarn
• Graviditet

Trisomi 16 och missfall i första trimestern

Om du har lärt dig att en bebis som du fick missfall hade trisomi 16, eller om du lär dig om rollen som kromosomavvikelser i missfall, vad behöver du veta? Om du istället har lärt dig att ditt barn kan ha mosaiktrisomi 16 efter chorionic villus-provtagning, en fostervattenprov eller en karyotyp efter födseln, vad behöver du veta? Vad händer härnäst och vad betyder detta på lång sikt?

Kromosomavvikelser

Kromosomala störningar är den vanligaste orsaken till missfall i första trimestern, med uppskattningar av dessa störningar som är ansvariga för 50 till 75 procent av alla missfall. Trisomier är i sin tur det vanligaste kromosomrelaterade fyndet i tester efter missfall.

Trisomi 16

Av alla trisomier (diskuteras nedan) verkar trisomi 16 vara den vanligaste, förekommer i ungefär en procent av alla graviditeter. och står för cirka 10 procent av missfallen. Det finns olika typer av trisomi 16; med en typ som är helt oförenlig med livet medan en annan kan resultera i ett friskt spädbarn ibland. Vi kommer att prata om dessa olika typer men först bör vi förklara vad som menas med trisomi.

Hur uppstår en trisomi?

Normalt har människor 46 kromosomer, som är grupperade i 23 par. En uppsättning med 23 kromosomer kommer från mamman och den andra från pappan. De flesta par (44) av kromosomerna anses vara "autosomer" och de andra två är "sexkromosomer". Kvinnor har vanligtvis en karyotyp på 46 XX och män 46 XY.

När celler delar sig för att bilda ägg och spermier i en process som kallas meios, går en kopia av varje kromosom till ett av två ägg eller två spermier. Ibland inträffar ett misstag och två kromosomer går till ett ägg eller sperma och ingen till den andra. När spermierna och ägget sedan kombineras (under befruktning) kommer zygoten att få antingen en extra kromosom (trisomi) eller en saknad kromosom (monosomi).

Trisomi kan också uppstå efter befruktning. Före delning fördubblar cellerna sina kromosomer så att de har 92. När cellen delar sig kommer varje dottercell att ha 46 kromosomer. Om ett fel inträffar kan en cell sluta med 47 kromosomer och den andra med 45.

Typer av trisomi 16

Det finns tre typer av trisomi:hel, partiell och mosaik.

Full trisomi 16 :Full trisomi 16 betyder att alla celler i barnets kropp påverkas. Full trisomi 16 är oförenligt med livet och nästan alla barn som har tillståndet får missfall under den första trimestern.

Mosaiktrisomi 16 :Det är också möjligt att ha mosaiktrisomi 16, vilket innebär att vissa av kroppens celler påverkas medan de andra cellerna är normala. Mosaiktrisomi 16 kan vara resultatet av att trisomi försöker korrigera sig själv under celldelning mycket tidigt i fosterutvecklingen, vilket gör att vissa celler påverkas men inte andra. Mosaicism uttrycks vanligtvis i procent.

Partiell trisomi 16 :Det är också möjligt, i sällsynta fall, att ha en graviditet där placentacellerna har full trisomi 16 eller mosaiktrisomi 16 trots att barnet är kromosommässigt normalt. Detta är känt som partiell trisomi 16.

Förstå karyotyper

En normal karyotyp skrivs som 46 XX eller 46 XY, med en trisomi som 47 XX eller 47 XY. Trisomi 16, skrivs som 47 XX +16 för en flicka, eller 47 XY +16 för en pojke (med +16 som indikerar att trisomi involverar den 16:e kromosomen). Mosaisk trisomi skulle skrivas som en procentsats, till exempel med en pojke kan det skrivas 47 XY +21/46 XY med en procentsats som anges för ett antal celler som är 47 XY +16 och antalet som är 46 XY.

Diagnos

En diagnos av trisomi 16 kan ställas efter ett missfall, eller kan däremot hittas under graviditeten som ett resultat av prenatal testning. Full trisomi 16 kan diagnostiseras som orsak till ett missfall om föräldrarna samlar in vävnad och tester för kromosomavvikelser i ett missfall. Trisomi 16 eller mosaiktrisomi 16 kan också diagnostiseras under graviditeten genom chorionic villus sampling (CVS) eller fostervattenprov.

Risker för framtida graviditeter

Full trisomi 16 resulterar nästan alltid i missfall i första trimestern. Om du har fått veta att trisomi 16 var orsaken till ditt missfall, bör du veta att missfallet inte var ditt fel och att chanserna för missfall i en efterföljande graviditet är låga. Upp till 85 % av kvinnorna som får missfall i första trimestern fortsätter att ha en normal graviditet nästa gång de blir gravida.

CVS eller fostervattenprov

Om du för närvarande är gravid och har fått CVS eller fostervattenprov som visar celler påverkade av trisomi 16, är det helt normalt att vara rädd eller förvirrad. Du bör dock veta att det är osannolikt att barnet har full trisomi 16 om din graviditet har gått förbi första trimestern – barnet kan ha mosaiktrisomi 16 eller trisomi kan vara begränsad till moderkakan.

Mosaiktrisomi 16 under graviditeten

Att bära ett barn med mosaiktrisomi 16 medför en ökad risk för komplikationer, och det är viktigt att träffa en förlossningsläkare som är specialiserad på högriskgraviditeter för att övervaka din graviditet. Graviditet med trisomi 16 har en högre incidens än genomsnittet av:

• Intrauterin tillväxtrestriktion (IUGR)
• Graviditetsinducerad hypertoni (preeklampsi eller toxemi)
• C-sektionsleverans
• Neonatal intensivvårdsavdelning efter förlossningen

Medfödda anomalier

Det finns inte mycket forskning om resultaten för varken mosaiktrisomi 16 eller trisomi 16 i moderkakan (instängd placentamosaicism av trisomi 16), men den forskning som är tillgänglig tyder på att drabbade spädbarn vanligtvis inte drabbas av allvarliga komplikationer.

Bland spädbarn som föds med trisomi 16 kan hälsoeffekterna variera kraftigt beroende på graden av mosaik. Ibland föds bebisar utan tecken på några avvikelser medan andra kan ha en karaktäristisk uppsättning hälsoproblem. Ungefär 60 procent av dessa barn kommer att ha bevis för åtminstone några medfödda anomalier som kan inkludera:

• Kognitiv funktionsnedsättning eller utvecklingsförseningar, men detta verkar vara undantaget.
• Deformiteter i ansiktet som en kort hals, hög panna och/eller spetsig näsa.
• Hjärtdefekter (medfödd hjärtsjukdom) - Ventrikulär septumdefekt finns hos cirka 17 procent av dessa barn och förmaksseptumdefekt (ASD) hos cirka 10 procent.
• Hypospadi - Hypospadi är ett tillstånd där öppningen av det manliga urinröret inte är i slutet av penis utan istället någonstans längs med skaftet.
• Muskuloskeletala avvikelser som skolios.
• Andningsavvikelser som små (hypoplastiska) lungor.

Långsiktiga resultat

Trots komplikationer av graviditeten och en förekomst av medfödda anomalier nära 60 %, avslöjade en 2017 uppmuntrande information om den långsiktiga hälsan hos barn med mosaiktrisomi 16. Av barn i skolåldern med trisomi 16 kunde 80 % gå i mainstream klasser.

Studier som tittade på fysisk hälsa, psykologisk hälsa och livskvalitet var mycket uppmuntrande och visade att de flesta av dessa barn fick mellan 80 och 90 poäng på en 100 poängs skala för optimal livskvalitet.

Hantering under graviditet

Som nämnts ovan finns det flera graviditetskomplikationer som är vanligare med ett barn med trisomi 16. Det är viktigt att involvera en perinatolog eller obstetriker som är specialiserad på högriskgraviditeter. Att lära sig om tillståndet kan hjälpa dig att förbereda dig, särskilt att lära dig att majoriteten av barn som föds med mosaiktrisomi 16 fortsätter att ha utmärkt fysisk och psykisk hälsa när de växer.

Att träffa en mentalvårdspersonal som är bekant med kromosomavvikelser kan också vara oerhört hjälpsamt, både för att förstärka det faktum att det inte finns något du gjorde som orsakade tillståndet och för att hjälpa dig att anpassa dig till att ha ett barn som kan ha vissa anomalier.

Genetisk rådgivning efter missfall

Oavsett några studier eller förutsägelser är det normalt att vara upprörd och ha frågor när tester visar att det kan vara problem med ditt barn. Om du har lärt dig att en bebis som du fick missfall hade trisomi 16, kan genetisk rådgivning vara till stor hjälp. Precis som att bära barn med mosaiktrisomi 16 är slumpmässigt, så är det inget du har orsakat att ha ett missfall relaterat till trisomi 16 hos fostret.

Andra mänskliga trisomier

Det finns många olika mänskliga trisomier, av vilka några inte är kompatibla med livet och andra som är det. Kanske mest känt är Downs syndrom (trisomi 21). Precis som med trisomi 16 är de allra flesta av dessa trisomier slumpmässiga olyckor och det är osannolikt att de kommer att upprepas i framtida graviditeter.

Ett ord från Verywell

Med full trisomi 16 inträffar vanligtvis missfall under första trimestern, och tillståndet verkar vara oförenligt med livet. Även om det är hjärtskärande att lära sig om denna diagnos, kan det vara lugnande för vissa föräldrar att inse att det inte finns något de har gjort för att orsaka sjukdomen, och risken att få trisomi 16 under en annan graviditet är ovanlig.

Med mosaiktrisomi 16 verkar nyheterna vara mer uppmuntrande än man trodde tidigare. Det verkar verkligen finnas fler graviditetskomplikationer med ett foster som har trisomi 16, och det finns en hög förekomst av medfödda anomalier, men långvarig fysisk, intellektuell och psykologisk hälsa hos dessa barn är vanligtvis mycket god.