• Spädbarn
• Bygga en familj
• barn
• Allmänt Paren
• nyfödda
• tonår
• småbarn
• Graviditet

Graviditet och medfödda abnormiteter

En medfödd abnormitet eller genetisk störning är ett hälsotillstånd som ett barn föds med. Det kan orsakas av kromosomala, ärftliga eller miljömässiga problem. Men i vissa fall är orsaken till en genetisk störning inte känd.

Enligt U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) föds cirka 3% av barnen med medfödda avvikelser. Här är en översikt över några av de genetiska sjukdomar som ofta oroar blivande föräldrar, tillsammans med orsakerna, riskfaktorerna och prenatala tester som screenar för och diagnostiserar genetiska problem.

Riskfaktorer

Bebisar med medfödda problem föds ofta till föräldrar som inte har några riskfaktorer. Följande riskfaktorer ökar dock chanserna att få ett barn med en genetisk sjukdom:

• Exponering för droger eller vissa infektioner
• Familjehistoria med en genetisk sjukdom
• Folsyrabrist
• In vitro fertilisering (IVF) eller andra procedurer som manipulerar ägget och spermierna
• Multipelgraviditet (tvillingar eller fler)
• Tidigare graviditet som involverade en medfödd abnormitet
• Hälsotillstånd före graviditeten, som diabetes
• Graviditet över 35 år
• Fritidsdroganvändning
• Rökning

Kromosomala störningar

Kromosomsjukdomar orsakas av en extra eller saknad kromosom. Ibland är ett felaktigt antal kromosomer oförenligt med livet, och dessa graviditeter slutar ofta i missfall. Vissa kromosomförhållanden kan dock hanteras och de som drabbas kan njuta av tillfredsställande liv.

• Downs syndrom :Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen, som förekommer hos ungefär en av 700 födslar i USA. Chansen ökar dock med moderns ålder. Det finns många stödtjänster tillgängliga för familjer med ett barn som fötts med Downs syndrom.
• Klinefelters syndrom :Denna störning resulterar i att män får ytterligare en X-kromosom. Det visar sig i ungefär en av 500 till 1 000 födslar, även om forskare tror att upp till 75 % av män aldrig diagnostiseras. Pojkar med Klinefelters syndrom producerar mindre testosteron, är ofta långa och kan ha inlärningssvårigheter.
• Pataus syndrom (trisomi 18) och Edwards syndrom (trisomi 13) : Trisomi 18 och Trisomi 13 är mindre frekventa än Downs syndrom. De är också mer allvarliga, orsakar problem med inlärningsförmågan och påverkar nästan alla organ i kroppen. Spädbarn som föds med båda syndromen överlever ofta inte sitt första år.
• Turners syndrom :En sällsynt sjukdom som endast ses hos kvinnor, Turners syndrom drabbar ett av 2 500 barn. Istället för att få två könskromosomer har drabbade barn bara X-kromosomer. Turners syndrom påverkar längd och fertilitet men inte intelligens i de flesta fall. Med övervakning och behandling kan kvinnor med Turners syndrom leva hälsosamma liv.

Ärftliga sjukdomar 

Ärftliga sjukdomar överförs från föräldrar till deras barn. För det mesta är ärftliga tillstånd recessiva, vilket innebär att två gener för den sjukdomen (en från varje förälder) behövs för att den ska dyka upp hos barnet.

Vissa etniska grupper är mer benägna att bära gener för specifika genetiska störningar. När föräldrar kommer från samma förfädersbakgrund ökar chanserna att få ett barn med vissa genetiska tillstånd.

Även om störningarna nedan är vanligare bland specifika grupper, är de fortfarande sällsynta överlag.

• Beta-talassemi är en genetisk blodsjukdom som är vanligare hos människor från Medelhavsområdet. Detta tillstånd är ganska vanligt och påverkar hur kroppen tillverkar röda blodkroppar, vilket leder till anemi.
• Cystisk fibros (CF) är en sällsynt genetisk störning som är vanligare bland människor med europeisk härkomst. Cystisk fibros påverkar lungorna och andra organsystem. De flesta patienter har en livslängd på 30 till 40 år, även om framsteg inom medicinsk behandling har förbättrat resultaten de senaste åren.
• Sickelcellanemi är den vanligaste ärftliga sjukdomen hos personer med afrikansk härkomst. Sickle-cell disease påverkar röda blodkroppar och förekommer hos cirka 1 av 70 000 amerikaner. Däremot är andelen 1 av 365 bland afroamerikaner.
• Tay-Sachs sjukdom finns vanligtvis hos människor med vissa härkomster, som östeuropeiska judar. Ungefär en av 30 amerikanska judar bär på en kopia av Tay-Sachs-genen. Tay-Sachs orsakar progressiv skada på nerverna i hjärnan och ryggmärgen.

Miljörisker

En teratogen är något som påverkar tillväxten och utvecklingen av ett foster under graviditeten. Exponering för en teratogen under graviditet kan leda till en medfödd abnormitet.

Ämnen som alkohol, droger och vissa mediciner, såväl som infektioner som vattkoppor, röda hund, syfilis eller toxoplasmos kan alla påverka ett barns utveckling. Utvecklingen av en medfödd abnormitet beror på faktorer som:

• Hur länge exponeringen varar
• Hur mycket av giftet du (och ditt barn) utsätts för
• Det stadium av graviditeten du befinner dig i (första trimestern är vanligtvis den mest sårbara)

Exponering för gifter från miljön kan påverka alla system i din bebis kropp, inklusive huvudet, ansiktsdrag, hjärnans funktion, nervsystemet, hjärtat, öronen, ögonen och benen.

Upptäcka avvikelser

En mängd olika screeningtester kan göras medan du är gravid för att kontrollera medfödda avvikelser. Om du är över 35 år eller har andra riskfaktorer kan din läkare också rekommendera ytterligare tester.

Några av screeningtesterna för genetiska störningar inkluderar:

• Första trimesterns blodprov:Serumfritt hCG från modern och graviditetsassocierat plasmaprotein-A (PAPP-A)
• Andra trimestern Quad Screen Blodtest:Maternalt serum alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, okonjugerad östriol (uE3) och dimert inhibin-A
• Fostervattenprov
• Chorion Villus Sampling (CVS)
• Nivå II ultraljud
• Icke-invasiv prenatal testning (NIPT)
• Nuchal Translucency (NT Scan)

Genetisk rådgivning

En genetisk rådgivare är en utbildad läkare som ger dig information om din risk att få ett barn med en medfödd sjukdom. De kan ge dig råd om preconception eller de kan ge dig råd under din graviditet.

Genetiska rådgivare tar information om din familjehistoria, hälsa och medicinska historia. Medan du är gravid samlar de information från screeningtester och följer ditt barns tillväxt.

De kan upptäcka alla genetiska problem och ge dig information om en specifik sjukdom, dess förlopp och hantering.

Du behöver ingen anledning att söka genetisk rådgivning innan du blir gravid. CDC rekommenderar dock att genetiska rådgivare kan vara särskilt hjälpsamma i följande fall: 

• Onormala resultat från ett prenatalt screeningtest eller ultraljud
• Du och din partner delar samma släktbakgrund
• Du är en känd bärare av en kromosomal eller genetisk störning
• Du är 35 år eller äldre
• Du hade en dödfödsel eller en nyfödd som gick bort
• Du har en familjehistoria med kromosomavvikelser
• Du har blivit utsatt för en sjukdom, infektion eller miljögift som kan påverka ditt barn
• Du har haft återkommande missfall

Vad du ska göra

Att lära sig att barnet du bär har en medfödd abnormitet kan vara förödande. Beroende på sjukdomen kan det bara innebära mindre hälsoproblem för barnet, eller så kan det vara något som kommer att ha en livslång effekt på din familj.

Även om du kan ställas inför svåra beslut, finns det också steg du kan vidta för att göra processen enklare.

• Prata med din läkare och en genetisk rådgivare. Ställ frågor och få all information du kan om diagnosen, inklusive vad du behöver veta om hantering och behandling. Gå igenom dina alternativ och ta dig tid att tänka på och bearbeta all information.
• Sorg och ilska är normalt. Oavsett om du måste säga adjö till ditt barn eller om du sörjer förlusten av det barn du förväntade dig att få, ta dig tid att arbeta igenom dina känslor. Prata öppet om dina känslor med din partner, familj, vänner eller mentalvårdspersonal.
• Om du kommer att uppleva att förlora ett barn kan rådgivning hjälpa dig genom sorgsprocessen. Om du har ett barn som kommer att ha hälsoproblem, kan du söka rådgivning innan du förlossar dig för att förbereda dig för, acceptera och knyta an till ditt barn med särskilda behov efter att de har fötts.
• Prata med din partner om hur du känner, men se också till att låta din partner uttrycka sina känslor för dig. Luta dig mot och stötta varandra.
• Lär dig allt du kan om ditt barns tillstånd. Ju mer du vet, desto mer kan du göra för att förbereda dig för ett barn med särskilda behov, ordna tjänster och hjälpa ditt barn att få den bästa starten i livet.
• Gå med i en stödgrupp och sök upp vänner och familj som kan ge dig det stöd du behöver när du kommer överens med ditt barns tillstånd. Det finns resurser du kan koppla ihop och arbeta med för att ge ditt barn den service och det stöd de behöver.
• Ta reda på vilka tjänster som är tillgängliga för dig och ditt barn innan de anländer. När du har fått ditt barn, prata med en socialarbetare och handläggare på sjukhuset, eftersom de kan ge ytterligare remisser. Tidiga insatser kan hjälpa dig att skapa vad din familj behöver.

Ett ord från Verywell

Det är normalt att oroa sig för ditt barns hälsa medan du är gravid - speciellt om du är en äldre mamma, du har en känd genetisk riskfaktor eller om du har en familjemedlem med ett genetiskt tillstånd. Det kan också vara stressande att gå igenom rutinmässiga prenatalscreeningar och behöva vänta på resultat.

Tänk på att 97 % av barnen föds friska. Om ditt barn är i de 3 % som föds med ett medfött problem, finns det behandlingsalternativ och tjänster tillgängliga.

Tillsammans med ditt barns läkare kan du fatta rätt beslut för din familj, hantera ditt barns hälsobehov och planera det bästa möjliga livet för ditt barn.