Vilken procedur hjälper till att diagnostisera en genetisk störning innan barnet föds?
Det finns flera procedurer som kan hjälpa till att diagnostisera en genetisk störning innan ett barn föds. Dessa kan i stort sett kategoriseras i två typer:
1. Prenatal screening:
* Ultraljud: Denna icke-invasiva avbildningsteknik använder ljudvågor för att skapa bilder av fostret. Även om det inte är ett direkt test för genetiska störningar, kan det identifiera fysiska avvikelser som kan antyda ett genetiskt tillstånd.
* mödrar serumscreening: Detta blodprov analyserar nivåerna av vissa proteiner i moderns blod, vilket kan indikera en ökad risk för vissa genetiska tillstånd hos fostret. Detta inkluderar tester som trippelskärm, fyrhjuling och cellfria foster-DNA (CFFDNA) screening.
* icke-invasiv prenatal testning (NIPT): Detta blodprov analyserar fetalt DNA i moderns blod och kan screena för vanliga kromosomala avvikelser som Downs syndrom, trisomi 18 och trisomi 13.
2. Prenatal diagnostisk testning:
* amniocentesis: Denna procedur innebär att man tar ett prov av fostervatten som omger fostret. Vätskan innehåller fosterceller som kan analyseras för genetiska avvikelser.
* Chorionic Villus Sampling (CVS): Denna procedur innebär att man tar ett prov av placenta vävnad. Denna vävnad delar samma genetiska smink som fostret och kan analyseras för genetiska avvikelser.
* Preimplantation Genetisk diagnos (PGD): Denna procedur utförs på embryon skapade genom in vitro -befruktning (IVF). Det handlar om att testa embryon för specifika genetiska störningar innan de implanteras i livmodern.
Den specifika förfarandet som rekommenderas beror på ett antal faktorer, inklusive individens riskfaktorer, familjehistoria och det specifika genetiska tillståndet som undersöks. Det är viktigt att diskutera dessa alternativ med en sjukvårdspersonal för att bestämma den bästa handlingen för varje enskild situation.
Previous:Varför barn har socker?
Next:No
-
Det är lätt att titta på dina föräldrar eller farföräldrar och tro att ditt liv är ingenting som deras. Tillkomsten av teknik och sociala medier, skiftande idéer om vuxenlivet, framväxande politiska åsikter och olika åsikter om föräldraskap är bara -
Det finns aldrig en bra tid för en cancerdiagnos, men det kan vara speciellt tufft när man har små barn hemma. Det är en livsförändrande diagnos i en tid när det redan är en virvelvind och föräldrar med cancer behöver all hjälp de kan få. Så hur stö -
Som en hemmamamma blev jag på något sätt VD för mitt hushåll. Det gör att jag ofta fattar stora beslut samtidigt som jag sköter den dagliga verksamheten. Naturligtvis skulle min man vara den första att säga att han gärna hjälper, men ordet hjälp får
