• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

9 príznakov a symptómov kosáčikovitej anémie u detí

Kosáčikovité ochorenia sú skupinou dedičných porúch, ktoré ovplyvňujú hemoglobín v tele. Kosáčikovitá anémia u detí je najčastejšou a najzávažnejšou formou všetkých kosáčikovitých chorôb. Spôsobuje červené krvinky v tvare polmesiaca alebo kosáčika, ktoré sú krehkejšie ako normálne červené krvinky.

Kosáčikovité bunky môžu byť pevnejšie a lepkavejšie ako normálne červené krvinky. Tieto nezvyčajné bunky môžu blokovať drobné krvné cievy v tele, čo má za následok znížený prietok krvi do rôznych častí tela. Okrem toho môže viesť k epizódam bolesti a zlyhaniam orgánov.

Prečítajte si tento príspevok a dozviete sa viac o príčinách, príznakoch, rizikách, diagnostike, liečbe a prevencii kosáčikovitej anémie u detí.

Príčiny kosáčikovej anémie u detí

Gén kosáčikovitej anémie je produkovaný jednobodovou mutáciou v géne beta globínu hemoglobínu, čo vedie k vytvoreniu hemoglobínu S namiesto normálneho hemoglobínu A. Zvyčajne máme dve kópie tohto génu, jednu zdedené od každého z našich rodičov. Dedenie tohto mutovaného génu od oboch rodičov vedie k kosáčikovitej anémii. Ak však osoba zdedí normálny gén od jedného rodiča a abnormálny gén hemoglobínu S od druhého rodiča, bude mať kosáčikovitú anémiu. Jedinci s kosáčikovitou anémiou sú zvyčajne asymptomatickí, ale môžu odovzdať mutovaný gén svojim deťom.

Ak obaja rodičia majú kosáčikovitú anémiu, existuje 25% šanca, že niektorý z ich potomkov bude mať kosáčikovitú anémiu, 50% šanca, že ktorýkoľvek potomok bude mať túto vlastnosť a 25% šanca, že ktorýkoľvek potomok bude mať normálny hemoglobín (ani choroba, ani vlastnosť).

Ľudia s kosáčikovitou anémiou trpia rôznymi následkami abnormálneho hemoglobínu. Abnormálny hemoglobín S stuhne a zlepí sa, keď sa odkysličí, t. j. po dodaní kyslíka do tkanív, čo má za následok zdeformovaný kosáčikovitý tvar červených krviniek. Zdeformované červené krvinky môžu byť pevnejšie a krehkejšie ako normálne bunky. Normálne červené krvinky majú tvar bikonkávneho disku a sú flexibilné, takže môžu ľahko prejsť aj malými a kľukatými krvnými cievami.

Znaky a symptómy kosáčikovej anémie u detí

Príznaky a symptómy kosáčikovej anémie sa môžu u každého dieťaťa líšiť. Nástup choroby sa však zvyčajne pozoruje okolo piatich mesiacov života.

U dieťaťa s kosáčikovitou anémiou si môžete všimnúť nasledujúce znaky a symptómy.

1. Anémia možno pozorovať u postihnutých detí, pretože kosáčikovité bunky odumierajú skoro. Normálna červená krvinka žije približne 120 dní, zatiaľ čo kosáčikovitá bunka odumiera do 10 až 20 dní, kým je nahradená novou bunkou. Medzera v smrti a náhrade červených krviniek môže spôsobiť anémiu. Nedostatok červených krviniek môže znížiť prísun kyslíka a spôsobiť únavu. Stupeň anémie môže byť niekedy taký závažný, že môže byť život ohrozujúci.

Okrem vyššie uvedeného dôvodu sa anémia môže vyskytnúť v dôsledku infekcie parvovírusom B19. Tento vírus spôsobuje u normálnych detí miernu vírusovú infekciu nazývanú piata choroba, ale môže infikovať kostnú dreň a na určitý čas zastaviť tvorbu červených krviniek, čo môže byť nebezpečné pre pacientov s kosáčikovitou anémiou.

Opäť kosáčikovité červené krvinky majú tendenciu sa zachytávať v slezine, čím sa zväčšuje. Väčšia slezina môže zachytiť ešte viac červených krviniek a spôsobiť silnú bolesť brucha, ako aj ťažkú ​​anémiu u pacientov známu ako kríza sekvestrácie sleziny.

1. Akútny hrudný syndróm vzniká v dôsledku kosáčikovitého výskytu červených krviniek v pľúcach, ktoré zbavujú pľúca kyslíka a poškodzujú ich. Ide o núdzový stav charakterizovaný bolesťou na hrudníku, ťažkosťami s dýchaním a horúčkou a ak sa takéto príznaky objavia, dieťa by malo byť okamžite privedené k lekárovi.

1. Krízy akútnej bolesti sú epizódy bolesti v dôsledku kosáčikovitých buniek blokujúcich drobné krvné cievy. Opisuje sa ako ostrá, intenzívna, pulzujúca alebo bodavá bolesť. Bolesť je zvyčajne pociťovaná v bruchu, hrudníku, kĺboch ​​a kostiach, ale môže sa vyskytnúť kdekoľvek v tele. Môže to vyvolať vysoká nadmorská výška, dehydratácia, choroba, zmeny teploty alebo stres, ale často nie je známa príčina. Môže to trvať niekoľko dní až týždňov a frekvencia sa môže u každého dieťaťa líšiť.

Chronická bolesť je bežná a líši sa od akútnej bolestivej krízy.

1. Časté infekcie sa môže vyskytnúť v dôsledku poškodenia sleziny spôsobeného kosáčikovitými anémiou. Existuje zvýšené riziko infekcií vrátane chlamýdií, hemophilus influenzae typu B, streptococcus pneumoniae, salmonely a stafylokokov.

1. Problémy so zrakom môže naznačovať poškodenie sietnice v dôsledku upchatia krvných ciev v oku.

1. Rast a môže dôjsť k oneskoreniu puberty v dôsledku nedostatku kyslíka a živín. 

1. Mŕtvica je známou komplikáciou kosáčikovitej anémie a môže byť tichá alebo symptomatická. Mŕtvica sa zvyčajne prejavuje ako náhla slabosť pohybu (obrna) alebo záchvat, ale niekedy môže byť tichá a prejaviť sa u detí len ako ťažkosti s učením. Kosáčikovitá anémia je vždy považovaná za možnosť v každom prípade detskej mozgovej príhody.

1. Vredy na nohách U týchto detí možno pozorovať opakujúce sa alebo nezhojenie, ale zvyčajne až po 10. roku života.

1. Priapizmus je dlhotrvajúca bolestivá erekcia penisu a vyžaduje si neodkladnú lekársku starostlivosť, ak trvá dlhšie ako 4 hodiny, aby sa zabránilo impotencii.

V detskom veku sa kosáčikovitá anémia môže prejaviť nervozitou, žltačkou a bolestivým opuchom rúk a nôh, najmä prstov.

Kedy navštíviť lekára? 

Väčšina detí mohla byť diagnostikovaná s kosáčikovitou anémiou počas detstva. Ak spozorujete niektorý z nasledujúcich problémov, môžete okamžite vyhľadať lekársku pomoc.

• Horúčka
• Epizódy silnej bolesti
• Edém rúk a nôh (opuch)
• Jemné a opuchnuté brucho
• Bledá pokožka
• žltačka
• Znaky a symptómy mŕtvice, ako je paralýza, problémy s rečou, zmätenosť a ťažkosti s chôdzou
• Náhla strata zraku
• Silná bolesť hlavy
• Necitlivosť bez známej príčiny

Včasná diagnostika a liečba môžu znížiť riziko komplikácií, ako sú závažné infekcie, strata zraku a mŕtvica. 

Komplikácie kosáčikovej anémie u detí

Kosáčikovitá anémia môže spôsobiť nasledujúce komplikácie v dôsledku kosáčikovitých buniek blokujúcich prietok krvi do hlavných orgánov a tkanív

• Mŕtvica sa môže vyvinúť, ak je ovplyvnené zásobovanie mozgu krvou.

• Akútny syndróm hrudníka môže byť spôsobený závažnou infekciou alebo zablokovaním pľúcnych ciev kosáčikovitými anémiou.

• Poškodenie orgánov (obličiek, srdca, pečene) môže nastať v dôsledku nedostatku krvi bohatej na kyslík.

• Slepota môže dôjsť v dôsledku zablokovania krvných ciev sietnice.

• Vredy na nohách , čo sú otvorené rany na nohe, by sa mohli vyvinúť v dôsledku nedostatočného zásobovania krvou.

• Žlčníkové kamene sa môže vyskytnúť v dôsledku vyšších hladín bilirubínu z rozpadu červených krviniek.

• Pľúcna hypertenzia n môže nastať v dôsledku zvýšeného krvného tlaku v pľúcach.

• Problémy s kĺbmi v dôsledku kosákovitých bedrových kĺbov a menej často v ramenách, kolenách a členkoch, čo vedie k avaskulárnej nekróze. Nadčasy môžu vyžadovať lieky proti bolesti, operáciu a dokonca náhradu.

Diagnóza kosáčikovitej anémie u detí

Krvné testy (ako Hb elektroforéza) pomáhajú identifikovať defektný hemoglobín, ktorý spôsobuje kosáčikovitú anémiu. Na vyhodnotenie možných komplikácií sa vykonávajú ďalšie testy, ako sú zobrazovacie testy.

V mnohých krajinách sa skríning kosáčikovej anémie robí ako súčasť programu skríningu novorodencov (krv sa odoberá na filtračný papier zvyčajne po 48 hodinách od pôrodu čo najskôr, aby sa pomocou testov zistila prítomnosť množstva vrodených porúch, ktoré byť samozrejmý pri narodení).

Ak sú krvné testy pozitívne na kosáčikovitú anémiu, váš lekár môže poslať vaše dieťa a vás na genetické poradenstvo.

Odber plodovej vody môže pomôcť diagnostikovať kosáčikovitú anémiu pred narodením. Tento skríningový test sa vykonáva, ak obaja rodičia majú kosáčikovitú anémiu.

Liečba kosáčikovitej anémie u detí

Liečba kosáčikovitej anémie je zameraná na zníženie symptómov a prevenciu bolesti a iných komplikácií. Na zvládnutie kosáčikovej anémie u detí sú často potrebné lieky a krvné transfúzie. Niektorí tínedžeri a deti môžu mať prospech z liečby kmeňovými bunkami, ktorá môže vyliečiť chorobu.

Liečba predpísaná lekárom dieťaťa môže zahŕňať nasledujúce .

• Hydrea, Siklos alebo Droxia sú rôzne značky liekov na báze hydroxymočoviny, ktoré pomáhajú znižovať epizódy bolesti, hospitalizácie a krvné transfúzie. Bežne sa predpisuje, ale niekedy môže spôsobiť supresiu kostnej drene, hoci zvyčajne je to dočasné. Vždy sa má užívať podľa odporúčania ošetrujúceho lekára.

• Endari je značka L-glutamátového perorálneho prášku na zníženie bolestivých kríz.

• Adakveo (crizanlizumab) je liek podávaný intravenózne na zníženie bolestivých kríz.

• Narkotické lieky proti bolesti predpisujú sa aj pri ťažkých bolestivých krízach.

• Oxbryta (voxelotor) je perorálny liek na zníženie kosáčikovitého tvaru pri kosáčikovitej anémii. Bol schválený USFDA v roku 2019.

Tieto lieky môžu spôsobiť vedľajšie účinky, ako je horúčka, nevoľnosť, vracanie a bolesť kĺbov. Na zníženie nepriaznivých účinkov môžete postupovať podľa predpisu. Lieky sa môžu líšiť v závislosti od veku dieťaťa, zdravotného stavu a závažnosti kosáčikovej anémie. Ak má dieťa nejaké komplikácie, ako sú infekcie, môžu mu byť predpísané ďalšie lieky.

Chirurgické a iné postupy na liečbu kosáčikovitej anémie môžu zahŕňať nasledujúce .

• Transfúzia červených krviniek môže pomôcť znížiť symptómy a komplikácie. Po transfúziách môže nastať imunitná odpoveď na darcovskú krv a nadmernú záťaž železom. Lekári môžu deťom, ktoré podstupujú pravidelné transfúzie, predpísať lieky na zníženie preťaženia železom.

• Transplantácia kostnej drene, tiež známy ako transplantácia kmeňových buniek sa odporúča pri ťažkej kosáčikovitej anémii c Deti môžu vyžadovať liečbu, aby sa predišlo odmietnutiu transplantátu a predĺžený pobyt v nemocnici počas procedúry.

Génová terapia kosáčikovitej anémie je v štádiu aktívneho výskumu a čoskoro by mohla byť dostupná novšia metóda na vyliečenie kosáčikovitej anémie.

Prevencia kosáčikovitej anémie u detí

Ochoreniu sa nedá nijako zabrániť, pretože ide o genetickú poruchu. Ak sú obaja rodičia nositeľmi kosáčikovitej anémie, genetické poradenstvo pred počatím môže pomôcť pochopiť riziko kosáčikovitej anémie.

Deti s kosáčikovitou anémiou by mali byť pravidelne sledované podľa odporúčania lekára.

Preventívne lieky možno zvážiť na prevenciu závažných symptómov a komplikácií. Nasledujúce liečby sa podávajú na prevenciu infekcií u detí s kosáčikovitou anémiou (.

• Penicilín sa podáva deťom vo veku od dvoch mesiacov do piatich rokov na prevenciu život ohrozujúcich infekčných ochorení, ako je pneumokoková pneumónia

• Staršie deti môžu tiežpotrebovať penicilín liečbu, ak je odstránená slezina

• Očkovanie v detstve by sa mali užívať, aby ste sa vyhli infekciám, ktoré zahŕňajú H. vakcína proti chrípke B, ročné očkovanie proti chrípke, pneumokoka (PPSV 23 aj PCV 13), a meningokokové vakcíny .

Vyžadujú sa aj preventívne lieky, lieky na zmiernenie symptómov a lieky proti bolesti. Môžete svoje dieťa naučiť iné spôsoby, ako minimalizovať riziko infekcií, ako je umývanie rúk, nosenie rúšok a vyhýbanie sa zdieľaniu osobných vecí.

Opatrenia domácej starostlivosti pri kosáčikovitej anémii

Nasledujúce kroky domácej starostlivosti môžu pomôcť znížiť frekvenciu infekcií a epizód závažných symptómov u detí s kosáčikovitou anémiou.

• Zdravá strava obsahujúca kyselinu listovú (vitamín B9) a ďalšie vitamíny môže pomôcť posilniť červené krvinky

• Užite lieky včas.

• Zostaňte hydratovaní, pretože dehydratácia môže viesť ku kríze kosáčikovitej anémie.

• Vyhýbajte sa extrémnemu teplu alebo chladnému podnebiu.

• Vykonajte mierne pravidelné cvičenie podľa odporúčaní lekára.

• Voľne predajné lieky používajte opatrne.

• Vyhnite sa vystaveniu cigaretovému dymu a iným znečisťujúcim látkam.

• Naučte sa niekoľko ľahko nadobudnutých zručností, ktoré sa z dlhodobého hľadiska ukážu ako užitočné. Naučte sa rozpoznať, kedy sa akútna kríza práve začína – ak sa vaše dieťa sťažuje na bolesť, zabezpečte, aby pilo veľa tekutín a podajte liek proti bolesti, ako je paracetamol (vopred sa poraďte so svojím lekárom, čo robiť v takom prípade).

Pamätajte si, ktoré scenáre si vyžadujú urgentnú návštevu lekára (napr.:horúčka vysokého stupňa, symptómy podobné mŕtvici, kríza akútnej bolesti, akútny hrudný syndróm, ťažká anémia, priapizmus)

Vedieť, ako cítiť zväčšenú slezinu u svojho dieťaťa. Robte to v pravidelných intervaloch a ak sa vám zdá, že je väčšia ako zvyčajne, navštívte lekára.

Rodičia dieťaťa môžu často zažiť emocionálny nepokoj a cítiť sa vinní za odovzdanie defektných génov. Je to však dedičný faktor a nemôžete modifikovať gény. Najlepšie je zamerať sa na optimálny manažment, z ktorého môže mať vaše dieťa úžitok z dlhodobého hľadiska. Hľadajte podporu od rodinných príslušníkov, priateľov, poradcov a organizácií spojených s kosáčikovitou anémiou. Pred plánovaním otehotnenia môžete navštíviť aj genetické poradenstvo. 

Kľúčové body

• Kosáčikovitá anémia je genetická porucha krvných buniek, ktorú deti zdedia od svojich rodičov.
• Krízy akútnej bolesti, problémy so zrakom a oneskorený rast sú príznakmi kosáčikovitej anémie.
• Ak dieťa vykazuje známky silnej bolesti hlavy, horúčky a bledej pokožky, poraďte sa so svojím lekárom.
• Tento stav sa často rieši liekmi a krvnými transfúziami.