Aneuploidná chromozómová abnormalita a potrat
Aneuploidia je stav, pri ktorom má bunka nesprávny počet chromozómov. Aneuploidie sú častou príčinou potratov, najmä na začiatku tehotenstva.
Pochopenie chromozómov
Aby ste pochopili, čo je aneuploidia, musíte sa najprv dozvedieť o chromozómoch. Chromozómy sú štruktúry, ktoré obsahujú našu DNA. Nachádzajú sa v jadrách všetkých našich buniek.
Normálne ľudské bunky majú 46 chromozómov zložených z 23 chromozómových párov. Polovica našich chromozómov pochádza od našich matiek a druhá polovica od našich otcov.
Prvých 22 párov chromozómov, nazývaných autozómy, je rovnakých u mužov aj u žien. 23. pár sa skladá z pohlavných chromozómov. U žien tento pár tvoria dva X chromozómy. U mužov je tento pár chromozóm X a Y.
Čo je aneuploidia?
Pri aneuploidii má bunka tri kópie konkrétneho chromozómu (výsledkom je 47 celkových chromozómov) alebo jednu kópiu konkrétneho chromozómu (výsledkom je 45 chromozómov). Ďalšia kópia chromozómu sa nazýva trizómia; chýbajúca kópia sa nazýva monozómia.
Akákoľvek zmena v počte chromozómov v sperme alebo vaječnej bunke môže ovplyvniť výsledok tehotenstva. Niektoré aneuploidie môžu viesť k živému pôrodu, ale iné sú smrteľné v prvom trimestri a nikdy nemôžu viesť k životaschopnému dieťaťu.
Odhaduje sa, že viac ako 20 % tehotenstiev môže mať aneuploidiu. Mnohé z týchto tehotenstiev nie sú životaschopné, a preto nebudú mať za následok dieťa.
Pred desiatym týždňom tehotenstva sú aneuploidie najčastejšou príčinou potratov.
Tiež známy ako: Aneuploidie, trizómia, monozómia, chromozómová abnormalita
Príčiny
Vplyvy prostredia môžu spôsobiť chromozomálne abnormality, ale vedci sa domnievajú, že väčšina prípadov aneuploidie je výsledkom náhodných chýb pri delení buniek. Väčšinu času, aj keď chromozomálne testovanie po potrate ukáže, že dieťa bolo postihnuté aneuploidiou, aneuploidia sa v budúcich tehotenstvách neopakuje.
Ako trizómie ovplyvňujú tehotenstvo
Trizómie (extra kópia chromozómu) sú bežnejšie ako monozómie (chýbajúca kópia). Väčšina trizómií vedie k potratu. V skutočnosti sú zodpovedné za približne 35 percent potratov.
Menej ako jedno percento ľudí sa rodí s trizómiami. U týchto jedincov existujú významné zdravotné účinky chromozómových abnormalít.
Len niekoľko trizómií môže viesť k živo narodeným deťom. Najbežnejšia je trizómia 21, známa ako Downov syndróm. Ďalšie dve autozomálne (nie pohlavné chromozómové) trizómie, ktoré niekedy vedú k vzniku dieťaťa, sú trizómia 13 a 18. Deti narodené s týmito trizómiami bohužiaľ zvyčajne neprežijú.
Deti narodené s určitými trizómiami pohlavných chromozómov sa môžu dožiť dospelosti. Muži narodení s dvoma chromozómami X a jedným chromozómom Y majú Klinefelterov syndróm, najbežnejšiu aneuploidiu po Downovom syndróme. Muži môžu tiež prežiť s jedným X a dvoma YY chromozómami a ženy s tromi X chromozómami.
Pokiaľ ide o monozómie – opak trizómií – iba jedna vedie k živému pôrodu. Toto je jeden chromozóm X u žien, známy ako Turnerov syndróm.
-
Vybaľte konfety Kleenex, mamičky a oteckovia. Obdobie chorôb je oficiálne za nami. A musíme vám to ešte povedať? je to najhoršie. Iste, chorá sezóna smrdí každému, ale keď máte deti, sú to hrozné časy dva. Okrem srdcovej bolesti, ktorú pocítite, keď -
Došlo k prudkému nárastu popularity diaľkovej turistiky. Appalachian Trail Conservancy uvádza štatistiky tých, ktorí sa pokúsili prejsť 2 100 míľ dlhým chodníkom za desaťročie, a počty sa zvýšili z iba 14 turistov v 50. rokoch na viac ako 4 000 za po -
Možno ste už počuli, že dievčatá sa trénujú ľahšie ako chlapci, ale to nie je pravda. „Dievčatá sa netrénujú ľahšie, hoci chodia na nočník v priemere o niekoľko mesiacov skôr ako chlapci,“ hovorí Scott J. Goldstein, MD, pediater z The Northwestern Ch
