• bábätká
• Stavbu rodinného
• deti
• general Rodičovstvo
• novorodenci
• teenageri
• batoľatá
• Tehotenstvo

Trizómia 16 a potraty v prvom trimestri

Ak ste sa dozvedeli, že dieťa, ktoré ste potratili, malo trizómiu 16, alebo ak sa učíte o úlohe chromozómových abnormalít pri potrate, čo potrebujete vedieť? Ak ste sa namiesto toho dozvedeli, že vaše dieťa môže mať mozaikovú trizómiu 16 po odbere vzoriek choriových klkov, amniocentéze alebo karyotype vykonanom po narodení, čo potrebujete vedieť? Čo sa stane ďalej a čo to znamená z dlhodobého hľadiska?

Chromozomálne abnormality

Chromozomálne poruchy sú najčastejšou príčinou potratov v prvom trimestri, pričom odhady týchto porúch sú zodpovedné za 50 až 75 percent všetkých potratov. Trizómie sú zase najčastejším nálezom súvisiacim s chromozómami pri testovaní po potrate.

Trizómia 16

Zo všetkých trizómií (diskutovaných nižšie) sa zdá, že trizómia 16 je najbežnejšia a vyskytuje sa približne u jedného percenta všetkých tehotenstiev. a predstavujú približne 10 percent potratov. Existujú rôzne typy trizómie 16; pričom jeden typ je úplne nezlučiteľný so životom, zatiaľ čo iný môže niekedy viesť k zdravému dieťaťu. Budeme hovoriť o týchto rôznych typoch, ale najprv by sme si mali vysvetliť, čo znamená trizómia.

Ako vzniká trizómia?

Normálne majú ľudia 46 chromozómov, ktoré sú zoskupené do 23 párov. Jedna sada 23 chromozómov pochádza od matky a druhá sada od otca. Väčšina párov (44) chromozómov sa považuje za „autozómy“ a ďalšie dva sú „pohlavné chromozómy“. Ženy majú zvyčajne karyotyp 46 XX a muži 46 XY.

Keď sa bunky delia a tvoria vajíčka a spermie v procese nazývanom meióza, jedna kópia každého chromozómu ide do jedného z dvoch vajíčok alebo dvoch spermií. Niekedy sa stane chyba a dva chromozómy idú do jedného vajíčka alebo spermie a žiadne do druhého. Keď sa potom spermie a vajíčko spoja (počas oplodnenia), zygota skončí buď s extra chromozómom (trizómia), alebo s chýbajúcim chromozómom (monozómia).

Trizómia sa môže vyskytnúť aj po oplodnení. Pred delením bunky zdvojnásobia svoje chromozómy, takže majú 92. Keď sa bunka delí, každá dcérska bunka bude mať 46 chromozómov. Ak sa vyskytne chyba, jedna bunka môže mať 47 chromozómov a druhá 45.

Typy trizómie 16

Existujú tri typy trizómie:úplná, čiastočná a mozaiková.

Úplná trizómia 16 :Úplná trizómia 16 znamená, že sú ovplyvnené všetky bunky v tele dieťaťa. Úplná trizómia 16 je nezlučiteľná so životom a takmer všetky deti s týmto ochorením potratia v prvom trimestri.

Mozaiková trizómia 16 :Je tiež možné mať mozaikovú trizómiu 16, čo znamená, že niektoré bunky tela sú ovplyvnené, zatiaľ čo ostatné bunky sú normálne. Mozaiková trizómia 16 môže byť výsledkom trizómie, ktorá sa snaží opraviť samú seba počas bunkového delenia veľmi skoro vo vývoji plodu, pričom niektoré bunky sú zasiahnuté, iné nie. Mozaicizmus sa zvyčajne vyjadruje v percentách.

Čiastočná trizómia 16 :V zriedkavých prípadoch je tiež možné otehotnieť, v ktorom majú placentárne bunky plnú trizómiu 16 alebo mozaikovú trizómiu 16, aj keď je dieťa chromozomálne normálne. Toto je známe ako čiastočná trizómia 16.

Pochopenie karyotypov

Normálny karyotyp sa zapisuje ako 46 XX alebo 46 XY, pričom trizómia je 47 XX alebo 47 XY. Trizómia 16 je zapísaná ako 47 XX +16 pre dievča alebo 47 XY +16 pre chlapca (pričom +16 naznačuje, že trizómia zahŕňa 16. chromozóm). Mozaiková trizómia by sa písala v percentách, napríklad u chlapca sa môže písať 47 XY +21/46 XY s percentom daným počtom buniek, ktoré sú 47 XY +16 a číslom 46 XY.

Diagnóza

Diagnóza trizómie 16 môže byť stanovená po potrate, alebo naopak môže byť zistená počas tehotenstva ako výsledok prenatálneho testovania. Úplná trizómia 16 môže byť diagnostikovaná ako príčina potratu, ak rodičia odoberú tkanivo a vykoná sa testovanie na chromozomálne abnormality pri potrate. Trizómiu 16 alebo mozaikovú trizómiu 16 možno diagnostikovať aj počas tehotenstva odberom choriových klkov (CVS) alebo amniocentézou.

Riziká pre budúce tehotenstvá

Úplná trizómia 16 takmer vždy vedie k potratu v prvom trimestri. Ak vám bolo povedané, že príčinou vášho potratu bola trizómia 16, mali by ste vedieť, že potrat nebol vašou vinou a že pravdepodobnosť potratu v nasledujúcom tehotenstve je nízka. Až 85 % žien, ktoré potratili v prvom trimestri, pri ďalšom otehotnení pokračuje v normálnom tehotenstve.

CVS alebo amniocentéza

Ak ste v súčasnosti tehotná a dostali ste výsledky CVS alebo amniocentézy ukazujúce bunky postihnuté trizómiou 16, je úplne normálne byť vystrašená alebo zmätená. Mali by ste však vedieť, že je nepravdepodobné, že by dieťa malo úplnú trizómiu 16, ak vaše tehotenstvo pokročilo po prvom trimestri – dieťa môže mať mozaikovú trizómiu 16 alebo môže byť trizómia obmedzená na placentu.

Mozaiková trizómia 16 počas tehotenstva

Nosenie dieťaťa s mozaikovou trizómiou 16 so sebou prináša zvýšené riziko komplikácií a je dôležité navštíviť pôrodníka, ktorý sa špecializuje na vysokorizikové tehotenstvá, aby vám pomohol sledovať vaše tehotenstvo. Tehotenstvo s trizómiou 16 má vyšší ako priemerný výskyt:

• Obmedzenie vnútromaternicového rastu (IUGR)
• Tehotenstvom vyvolaná hypertenzia (preeklampsia alebo toxémia)
• Dodanie C-sekcie
• Príjem na novorodeneckú jednotku intenzívnej starostlivosti po pôrode

Vrodené anomálie

Nie je veľa výskumov o výsledkoch mozaikovej trizómie 16 alebo trizómie 16 placenty (obmedzená placentárna mozaika trizómie 16), ale dostupný výskum naznačuje, že postihnuté deti zvyčajne netrpia vážnymi komplikáciami.

U detí narodených s trizómiou 16 sa zdravotné účinky môžu značne líšiť v závislosti od stupňa mozaiky. Niekedy sa deti narodia bez známok akýchkoľvek abnormalít, zatiaľ čo iné môžu mať charakteristický súbor zdravotných problémov. Zhruba 60 percent týchto detí bude mať dôkazy o aspoň niektorých vrodených anomáliách, ktoré môžu zahŕňať:

• Poškodenie kognitívnych funkcií alebo oneskorenie vo vývoji, ale zdá sa, že ide o výnimku.
• Deformity tváre, ako je krátky krk, vysoké čelo a/alebo špicatý nos.
• Srdcové chyby (vrodená srdcová choroba) – Defekt komorového septa je prítomný asi u 17 percent týchto detí a defekt predsieňového septa (ASD) asi u 10 percent.
• Hypospadias – Hypospadias je stav, pri ktorom otvorenie mužskej uretry nie je na konci penisu, ale niekde pozdĺž drieku.
• Muskuloskeletálne abnormality, ako je skolióza.
• Anormality dýchania, ako sú malé (hypoplastické) pľúca.

Dlhodobé výsledky

Napriek komplikáciám tehotenstva a výskytu vrodených anomálií takmer 60 %, rok 2017 odhalil povzbudivé informácie o dlhodobom zdravotnom stave detí s mozaikovou trizómiou 16. Z detí v školskom veku s trizómiou 16 mohlo 80 % navštevovať bežné triedy.

Štúdie zamerané na fyzické zdravie, psychické zdravie a kvalitu života boli veľmi povzbudivé a ukázali, že väčšina týchto detí dosiahla skóre medzi 80 a 90 na 100-bodovej škále optimálnej kvality života.

Manažment počas tehotenstva

Ako je uvedené vyššie, existuje niekoľko tehotenských komplikácií, ktoré sú bežnejšie u dieťaťa s trizómiou 16. Je dôležité zapojiť perinatológa alebo pôrodníka, ktorý sa špecializuje na rizikové tehotenstvá. Dozvedieť sa o tomto stave vám môže pomôcť pripraviť sa, najmä ak sa dozviete, že väčšina detí narodených s mozaikovou trizómiou 16 má počas rastu vynikajúce fyzické a psychické zdravie.

Návšteva odborníka v oblasti duševného zdravia, ktorý je oboznámený s chromozomálnymi abnormalitami, môže byť tiež mimoriadne užitočná, aby sa potvrdila skutočnosť, že ste nespôsobili nič, čo by tento stav spôsobilo, a tiež vám pomôže prispôsobiť sa tomu, že máte dieťa, ktoré môže mať nejaké anomálie.

Genetické poradenstvo po potrate

Bez ohľadu na akékoľvek štúdie alebo predpovede je normálne byť naštvaný a mať otázky, keď testovanie ukáže, že s vaším dieťaťom môžu byť problémy. Ak ste sa dozvedeli, že dieťa, ktoré ste potratili, malo trizómiu 16, genetické poradenstvo môže byť veľmi užitočné. Tak ako je nosenie detí s mozaikovou trizómiou 16 náhodné, spontánny potrat súvisiaci s trizómiou 16 u plodu nie je niečo, čo ste spôsobili.

Iné ľudské trizómie

Existuje mnoho rôznych ľudských trizómií, z ktorých niektoré nie sú zlučiteľné so životom a iné sú. Snáď najznámejší je Downov syndróm (trizómia 21). Rovnako ako v prípade trizómie 16, veľká väčšina týchto trizómií sú náhodné nehody a je nepravdepodobné, že by sa znova vyskytli v budúcich tehotenstvách.

Slovo od Verywell

Pri plnej trizómii 16 zvyčajne dochádza k potratu počas prvého trimestra a stav sa zdá byť nezlučiteľný so životom. Hoci je učenie o tejto diagnóze srdcervúce, pre niektorých rodičov môže byť upokojujúce, keď si uvedomia, že neurobili nič, čo by spôsobilo túto poruchu, a šanca, že budú mať trizómiu 16 v ďalšom tehotenstve, je nezvyčajná.

S mozaikovou trizómiou 16 sa tieto správy zdajú byť povzbudzujúcejšie, ako sa v minulosti myslelo. Zdá sa, že u plodu s trizómiou 16 je určite viac tehotenských komplikácií a je tu vysoký výskyt vrodených anomálií, ale dlhodobé fyzické, intelektuálne a psychické zdravie týchto detí je zvyčajne veľmi dobré.