• Niemowlęta
• Zakładanie rodziny
• Dzieci
• Ogólne rodzicielstwo
• Noworodki
• Nastolatki
• Maluchy
• Ciąża

Podstawy dotyczące genów i zaburzeń genetycznych

Czy ludzie kiedykolwiek ci powiedzieli:"To jest w twoich genach"? Prawdopodobnie mówili o cechach fizycznych, cecha osobowości, lub talent, którym dzielisz się z innymi członkami swojej rodziny.

Wiemy, że geny odgrywają ważną rolę w kształtowaniu naszego wyglądu i zachowania, a nawet tego, czy chorujemy. Teraz naukowcy próbują wykorzystać tę wiedzę na nowe, ekscytujące sposoby, takie jak leczenie problemów zdrowotnych.

Czym jest gen?

Aby zrozumieć jak geny Praca, przyjrzyjmy się podstawom biologii. Większość żywych organizmów składa się z komórek, które zawierają substancję zwaną kwasem dezoksyrybonukleinowym (wymawiane:dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) (DNA).

DNA zawiera cztery substancje chemiczne (adeninę, tymina, cytozyna, i guanina – zwana A, T, C, i G w skrócie), które są nawleczone we wzory na bardzo cienkich, zwinięte pasma w komórce. Jak cienka? Komórki są maleńkie — niewidoczne gołym okiem — a każda komórka w twoim ciele zawiera około 6 stóp nici DNA, w sumie około 3 miliardów mil DNA w tobie!

Skąd więc biorą się geny? Geny zbudowane są z DNA, i różne wzory A, T, G, i kod C dla instrukcji, jak sprawić, by twoje ciało mogło funkcjonować (takie jak enzymy do trawienia pokarmu lub pigment, który nadaje twoim oczom ich kolor). Gdy twoje komórki się duplikują, przekazują tę informację genetyczną do nowych komórek.

DNA jest owinięte razem, tworząc struktury zwane chromosomy . Większość komórek w ludzkim ciele ma 23 pary chromosomów, łącznie 46. Poszczególne plemniki i komórki jajowe, Jednakże, mają tylko 23 niesparowane chromosomy. Połowę chromosomów otrzymałeś z komórki jajowej matki, a drugą połowę z plemnika ojca. Dziecko płci męskiej otrzymuje chromosom X od matki i chromosom Y od ojca; samice otrzymują chromosom X od każdego z rodziców.

Geny to sekcje lub segmenty DNA, które są przenoszone na chromosomach i określają specyficzne cechy człowieka, takie jak wzrost lub kolor włosów. Ponieważ masz parę każdego chromosomu, masz dwie kopie każdego genu (z wyjątkiem niektórych genów na chromosomach X i Y u chłopców, ponieważ chłopcy mają tylko po jednym z każdego).

Niektóre cechy pochodzą z jednego genu, podczas gdy inne pochodzą z kombinacji genów. Ponieważ każda osoba ma około 25, 000 różnych genów, istnieje prawie nieskończona liczba możliwych kombinacji!

Strona 1

Geny i dziedziczność

Dziedziczność to przekazywanie genów z pokolenia na pokolenie. Dziedziczysz geny swoich rodziców. Dziedziczność pomaga uczynić z Ciebie osobę, którą jesteś dzisiaj:niski lub wysoki, z czarnymi włosami lub blond, z brązowymi lub niebieskimi oczami.

Czy twoje geny mogą decydować o tym, czy będziesz heteroseksualnym uczniem, czy wielkim sportowcem? Dziedziczność odgrywa ważną rolę, ale twoje środowisko (w tym takie rzeczy, jak jedzenie, które jesz i ludzie, z którymi wchodzisz w interakcje) również wpływa na twoje umiejętności i zainteresowania.

Osoba może mieć zmiany (lub mutacje) w genie, które mogą powodować wiele problemów. Czasami zmiany powodują niewielkie różnice, jak kolor włosów. Inne zmiany w genach mogą powodować problemy zdrowotne.

Mutacje w genie zwykle powodują, że ta konkretna kopia genu nie wykonuje swojej pracy tak, jak powinna. Ponieważ mamy dwie kopie każdego genu, zazwyczaj nadal istnieje „normalna” robocza kopia genu. W tych przypadkach, zwykle nie dzieje się nic niezwykłego, ponieważ ciało może nadal wykonywać zadania, które musi wykonać. To jest przykład an autosomalny cecha recesywna .

Aby ktoś miał chorobę recesywną lub cechę, osoba musi mieć mutację genu w Zarówno kopie pary genów, powodując, że organizm nie ma działających kopii tego konkretnego genu.

Geny mogą być albo dominujący lub recesywny . Geny dominujące wykazują swoje działanie, nawet jeśli w jednej kopii tej pary genów występuje tylko jedna mutacja; jedna mutacja „dominuje” w normalnej kopii zapasowej genu, a charakterystyka sama się pokazuje.

Osoba może urodzić się z mutacjami genów, lub mogą się zdarzyć przez całe życie. Mutacje mogą wystąpić, gdy komórki starzeją się lub zostały wystawione na działanie niektórych chemikaliów lub promieniowania. Na szczęście, komórki zazwyczaj rozpoznają tego typu mutacje i samodzielnie je naprawiają. Inne czasy, Jednakże, mogą powodować choroby, takich jak niektóre rodzaje raka.

Jeśli mutacja genu występuje w komórkach jajowych lub plemnikach, dzieci mogą odziedziczyć mutację genu od swoich rodziców. Kiedy mutacja występuje w każdej komórce ciała (co oznacza, że ​​urodziło się z nią dziecko), organizm nie jest w stanie „naprawić” zmiany genu.

Strona 2

Czym są zaburzenia genetyczne?

Badacze zidentyfikowali ponad 4, 000 chorób spowodowanych mutacjami. Ale posiadanie mutacji genetycznej, która może spowodować chorobę lub stan, nie zawsze oznacza, że ​​dana osoba faktycznie rozwinie tę chorobę lub stan.

Średnio, ludzie prawdopodobnie noszą od 5 do 10 genów z mutacjami w każdej z komórek. Problemy pojawiają się, gdy dany gen jest dominujący lub gdy mutacja jest obecna w obu kopiach recesywnej pary genów. Problemy mogą się również pojawić, gdy kilka wariantów genów oddziałuje ze sobą – lub ze środowiskiem – w celu zwiększenia podatności na choroby.

Jeśli dana osoba ma zmianę w dominującym genie, która jest związana z określonym stanem, on lub ona zwykle ma cechy tego stanu. I, każde z dzieci tej osoby będzie miało 1 do 2 (50%) szans na odziedziczenie genu i rozwinięcie tych samych cech. Choroby i stany spowodowane przez dominujący gen obejmują achondroplazję (czyt.:ay-kon-druh-PLAY-zhuh, forma karłowatości), zespół Marfana (zaburzenie tkanki łącznej), oraz choroba Huntingtona (choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego).

Ludzie, którzy mają zmianę tylko w jednej kopii genu recesywnego, nazywani są „nosicielami”. Zazwyczaj nie mają choroby, ponieważ mają normalną kopię genu tej pary, która może wykonać tę pracę. Gdy dwóch nosicieli ma razem dziecko, Jednakże, dziecko ma 1 na 4 (25%) szansę na otrzymanie genu z mutacją od obojga rodziców, co doprowadziłoby do zachorowania dziecka. Mukowiscydoza (choroba płuc), anemia sierpowata (zaburzenie krwi), i choroba Tay-Sachsa (która powoduje problemy z układem nerwowym) są spowodowane recesywnymi mutacjami obojga rodziców, które łączą się w dziecku.

Z recesywnymi mutacjami genów na chromosomie X, zazwyczaj tylko mężczyźni mogą rozwinąć chorobę, ponieważ mają tylko jeden chromosom X. Dziewczęta mają dwa chromosomy X — ponieważ mają kopię zapasową innego chromosomu X, nie zawsze pokazują cechy warunków sprzężonych z X. Należą do nich hemofilia (czyt. hee-muh-FIL-ee-uh) i ślepota barw.

Czasami, gdy komórka jajowa i plemnik łączą się, nowa komórka dostaje za dużo lub za mało chromosomów, co może powodować problemy dla dziecka. Na przykład, większość dzieci urodzonych z mieć dodatkowy chromosom numer 21.

W niektórych przypadkach, ludzie, którzy obawiają się, że mogą być nosicielami pewnych wariantów genów, mogą poddać się testom genetycznym, aby dowiedzieć się, jakie są szanse ich dzieci na odziedziczenie choroby. Kobiety w ciąży mogą również wykonać testy, aby sprawdzić, czy płód, który noszą, może mieć pewne choroby genetyczne. Testy genetyczne zwykle polegają na pobraniu próbki czyjejś krwi, skóra, lub płyn owodniowy i sprawdzenie go pod kątem zmian genetycznych.

strona 3

Zmiana genów

Czasami naukowcy celowo zmieniają geny. Przez wiele lat, naukowcy zmienili geny roślin, aby wytworzyć inne rośliny o szczególnych cechach, takie jak zwiększona odporność na choroby i szkodniki czy zdolność do wzrostu w trudnych warunkach. Nazywamy to Inżynieria genetyczna .

Terapia genowa to obiecująca nowa dziedzina badań medycznych. W terapii genowej naukowcy starają się dostarczyć kopie zdrowych genów do komórek z wariantami lub brakującymi genami, aby „dobre” geny przejęły kontrolę. Wirusy są często używane do przenoszenia zdrowych genów do komórek docelowych, ponieważ wiele wirusów może wstawiać własne DNA do komórek docelowych.

Ale są problemy z terapią genową. Naukowcy wciąż nie do końca wiedzą, co robi każdy gen w ludzkim ciele. Ogromne wysiłki naukowe, takie jak The Human Genome Project i projekty pokrewne, doprowadziły do ​​stworzenia mapy całego ludzkiego genomu (całego materiału genetycznego na chromosomach żywej istoty), ale zajmie wiele lat, aby dowiedzieć się, co robi każdy gen i jak wchodzą ze sobą w interakcje. W przypadku większości chorób naukowcy nie wiedzą, czy iw jaki sposób geny odgrywają rolę. Plus, istnieją poważne trudności z wprowadzeniem normalnych genów do właściwych komórek bez powodowania problemów dla reszty ciała.

Istnieją również obawy, że ludzie mogą próbować zmieniać geny z powodów etycznych, takie jak uczynienie mądrzejszymi lub bardziej wysportowanymi dziećmi. Nikt nie wie, jakie byłyby długoterminowe skutki takiej zmiany.

Nadal, dla wielu osób, które mają choroby genetyczne, terapia genowa daje nadzieję, że oni – lub ich dzieci – będą mogli żyć lepiej, zdrowsze życie.