MTHFR-mutasjoner og tilbakevendende spontanaborter
I løpet av de siste tiårene har økende fokus blitt plassert på den genetiske mutasjonen MTHFR og dens assosiasjon med en rekke helsetilstander. Noen av disse foreslåtte koblingene støttes sterkt, men andre er i beste fall spekulative.
De siste årene har en håndfull forskere antydet at mutasjonen kan forklare hvorfor enkelte kvinner har tilbakevendende spontanaborter. Selv om teorien er langt fra avgjørende, fremhever den rollen som genetikk kan spille i ellers uforklarlig graviditetstap.
Forklaring av MTHFR-mutasjonen
MTHFR-mutasjonen er en anomali, eller "feil", i en persons genetiske kode som forstyrrer kroppens evne til å produsere MTHFR-enzymet. Dette enzymet er nødvendig for å endre folat til sin aktive form i kroppen.
Når folat er aktivert, muliggjør transformasjonen av en aminosyre kalt homocystein til en annen aminosyre, metionin. Begge disse aminosyrene spiller kritiske biologiske roller. Metionin er involvert i en rekke funksjoner, inkludert:
- Genuttrykk
- Omsetning av B-vitaminer
- Produksjon av proteiner
- Regulering av fettmetabolisme og immunfunksjon
Når MTHFR-enzymet ikke fungerer riktig eller ikke er laget i det hele tatt, kan det oppstå en rekke helseproblemer. Mens de fleste med mutasjonen aldri vet at de har den, kan de med en mer alvorlig variant møte følgende tilstander:
Homocystinuri
Denne sjeldne genetiske tilstanden er karakterisert ved at homocystein søles inn i urinen som et resultat av markert høye nivåer av homocystein i blodet (kalt hyperhomocysteinemi.)
Barn født med homocystinuri opplever ofte unormal blodpropp, bevegelsesforstyrrelser, ernæringsvansker og lærevansker.
Denne tilstanden kan også forårsake øyeproblemer, skjelettavvik og psykiatriske forstyrrelser.
Hyperhomocysteinemi
En versjon av MTHFR-mutasjonen, C677T, kan forårsake hyperhomocysteinemi og har vært involvert i tilbakevendende spontanaborter og hjerte- og karsykdommer. Men ikke alle forskere og leger er overbevist om hvilken rolle det spiller i svangerskapstap, om noen.
Mens noen studier har vist høyere nivåer av homocystein hos kvinner med svangerskapsforgiftning (høyt blodtrykk under graviditet), morkakeavbrudd og annet svangerskapstap, har andre ikke sett noen sammenheng mellom graviditetsutfall og MTHFR-mutasjonen. Noen eksperter mener forhøyet homocystein kan være et resultat snarere enn en årsak til spontanabort.
Nevralrørsdefekter
Både anencefali, en fødselsdefekt karakterisert ved manglende eller ufullstendig dannede deler av hjernen eller hodeskallen, og ryggmargsbrokk, den ufullstendige dannelsen av bein rundt ryggmargen, har blitt knyttet til MTHFR-mutasjonen.
Husker du rollen som MTHFR-enzymet spiller for å aktivere folat? Forskere mistenker at når folat ikke omdannes til sin aktive form, kan de resulterende lavere blodnivåene av folat forårsake svekket dannelse av hjernen, hodeskallen og ryggmargen under graviditet.
Andre helseproblemer
Medisinske bevis har knyttet MTHFR-mutasjonen til hypertensjon, glaukom, psykiatriske lidelser, aldersrelatert hørselstap og visse typer kreft. De fleste studier har imidlertid i stor grad vært blandet med assosiasjoner funnet i noen studier, men ikke andre.
De mest alvorlige problemene har en tendens til å oppstå hos personer som har arvet MTHFR-mutasjonen fra begge foreldrene (referert til som homozygositet). De som arver mutasjonen fra bare én forelder (heterozygositet) kan ha få problemer, om noen.
MTHFR-mutasjonen er ganske vanlig:anslagsvis 20% til 40% av den amerikanske befolkningen er minst heterozygot for denne genetiske defekten. Selv om statistikk varierer etter studie, ser det ut til å være mest utbredt blant latinamerikanere og hvite.
MTHFR og spontanabortrisiko
Fordi de nåværende bevisene er usikre, utfordrer mange forskere forestillingen om at spontanaborter og MTHFR-mutasjonen på en eller annen måte henger sammen. De som støtter hypotesen, gjør det basert på økt forekomst av spontanabort blant kvinner med MTHFR C677T-varianten.
En italiensk studie utført i 2018 fant ingen sammenheng mellom C677T-mutasjonen og tilbakevendende graviditetstap. En studie fra 2019 i Kina kom imidlertid til den motsatte konklusjonen:de med tilbakevendende svangerskapstap var mer sannsynlig å ha C677T-mutasjonen og/eller en annen variant kjent som A1298C (det er mulig å bære begge mutasjonene.)
I tillegg fant en 2019-gjennomgang av studier som involverte over 7500 kanadiske pasienter en økning i placenta-relaterte komplikasjoner blant pasienter med hyperhomocysteinemi.
De som støtter koblingen mellom MTHFR-mutasjonen og graviditetstap har antydet at homocysteinemi kan forårsake dannelse av små blodpropper som blokkerer strømmen av ernæring til morkaken, i hovedsak sulter fosteret og utløser en spontan abort.
Selv om det fortsatt er uklart hvordan mutasjonen forårsaker abort, tester mange kvinner med tilbakevendende svangerskapstap positivt for MTHFR-mutasjonen. På grunn av dette har noen leger godkjent bruken av anti-koagulasjonsmedisiner som enoksaparin og lavdose acetylsalisylsyre for å forbedre graviditetsresultatene.
Andre anbefaler høye doser folsyre og andre B-vitaminer, som har vist seg å senke blodnivået av homocystein. Dette er imidlertid ikke vanlig praksis blant OB/GYN-er, og heller ikke rutinetesting for MTHFR-mutasjonen.
Et ord fra Verywell
Debatten fortsetter om virkningen av MTHFR-mutasjonen på graviditet. En råd fra American College of Obstetricians and Gynecologists fra 2013 uttalte at gjeldende bevis angående problemet enten er "begrenset" eller "inkonsekvent" og frarådes å bruke en genetisk MTHFR-analyse eller fastende homocysteintest som en del av en rutinemessig prenatal undersøkelse.
Hvis du har hatt flere spontanaborter eller hvis graviditetstap går i familien din, kan det være lurt å diskutere muligheten for å bli testet for MTHFR-mutasjonen med OB/GYN eller annen helsepersonell.
-
Du tror kanskje at lytting er en automatisk respons, og det er sant at det kan være vanskelig å stenge ute støyen fra verden rundt deg, men effektiv lytting handler om å behandle lydene og reagere riktig på signalene. Effektiv lytting er en viktig fe -
Når du begynner å gi babyen din fast mat, Det er viktig å vite hvilke matvarer som kan være farlige. Her er noen råd om hva du bør unngå og hvordan du kan utøve matsikkerhet for babyer. Fisk Fisk er en god proteinkilde for babyen din. Det er ogs -
Sommertid betyr lengre dager, stjerneklare netter og dager på stranden – og dessverre er det noen ganger å høre barna si at de kjeder seg. Det er vanskelig for aktive og travle familier å holde kontakten med rutine, struktur, utdanning og til og med
