• babyer
• Bygge en familie
• barn
• Generelt Foreldre
• nyfødte
• tenåringer
• småbarn
• graviditet

Hva er Cyclopia?

Cyclopia er en fødselsdefekt karakterisert ved tilstedeværelsen av et enkelt øye, eller et delvis delt øye som okkuperer en enkelt bane. Det er en ekstremt sjelden medfødt anomali som rammer 1 av 100 000 nyfødte.

Dessverre resulterer denne tilstanden ofte i spontanabort eller dødfødsel, og overlevelsen er i de fleste tilfeller begrenset til bare noen få timer etter fødselen. Det finnes ingen kur mot cyclopia.

Hva er Cyclopia?

Cyclopia er en sjelden form for holoprosencephaly - en tilstand der den fremre delen av hjernen ikke klarer å dele seg i venstre og høyre hemisfære. Det er ellers kjent som alobar holoprosencephaly.

Typene holoprosencefali inkluderer:

• Alobar: En fullstendig svikt i hjernen til å dele seg i venstre og høyre hjernehalvdel. Dette resulterer i cyclopia, det mest alvorlige ansiktsuttrykket av holoprosencephaly.
• Halvlobar: Venstre side av hjernen smelter sammen til høyre side. Det gjør dette i front- og sideområdene av hjernen. Dette kan føre til øyne med tett avstand, unormalt små øyeepler eller anoftalmi, der en baby blir født uten ett eller begge øyne.
• Lobar: En separasjon mellom venstre og høyre hjernehalvdel. Hjernehalvdelene er smeltet sammen i hjernebarkens frontale cortex. Dette kan resultere i tosidig leppespalte, øyne med tett avstand eller en deprimert nese.
• Midterste interhemisfærisk variant: Oppstår når hjernen er smeltet sammen i midten. Dette har ført til tettliggende øyne, deprimerte og smale neser, eller et ansikt som ser nesten normalt ut.

Cyclopia Symptomer

Enkeltøyet eller delvis delt øye som okkuperer én bane er det mest identifiserbare trekk ved cyklopien.

Dette øyet er vanligvis sentrert der nesen vanligvis vil være plassert. I denne tilstanden kan nesen være fraværende eller erstattet av en ikke-fungerende nese i form av en snabel som finnes over øyet. Imidlertid kan denne tilstanden også påvirke andre strukturer i hodet og ansiktet.

Andre tegn på cyklopi inkluderer:

• En fraværende nese
• En snabel eller neselignende struktur over øyet
• Svært tettliggende øyne
• Fraværende øyne
• Flatt nese
• Leppespalte
• Ekstra fingre eller tær

Noen tilfeller av cyclopia kan også inneholde omphalocele, en tilstand der babyens indre organer stikker ut gjennom navlen. På samme måte kan nyredysplasi observeres der væskefylte sekker erstatter en babys nyrer.

Årsaker

Selv om den eksakte årsaken til cyklopien er ukjent, er det visse risikofaktorer som kan øke sjansene for at den skal oppstå.

Svangerskapsdiabetes

Ukontrollert svangerskapsdiabetes har vært knyttet til nevralrørsdefekter i et embryo. Dette røret er en hul struktur hvor hjernen og ryggmargen dannes. Denne tilstanden er en av de viktigste årsakene til sykdom i sentralnervesystemet (f.eks. holoprosencefali).

Kromosomer

I visse tilfeller kan abnormiteter i kromosomene som inneholder DNA være skyld i holoprosencefali.

Disse kromosomavvikene inkluderer:

• Triploidy: I denne tilstanden blir fostre født med et ekstra sett med kromosomer i cellene. Mens mennesker vanligvis har 23 sett med kromosomer, kan denne tilstanden tredoble dette tallet til 69 – et triploid sett.
• Trisomi 13: En abnormitet der en baby har et ekstra 13. kromosom når de bare skal ha to (dvs. de har tre sett av det 13. kromosomet).
• Trisomi 18: Et ekstra 18. kromosom kan forårsake alvorlige vekstfeil så vel som psykomotoriske vansker.

Infeksjoner under graviditet

Under graviditet kan visse infeksjoner øke risikoen for å utvikle holoprosencefali.

En av slike infeksjoner er TORCH-syndromet som er et akronym som refererer til Toxoplasmosis, Other Agents, Rubella, Cytomegalovirus og Herpes Simplex.

Hvilke som helst av disse midlene kan forårsake en rekke plager hos nyfødte som feber, små områder med blødninger under huden og spesielt holoprosencefali.

Genforandringer

I noen tilfeller kan holoprosencefali være et produkt av genetiske abnormiteter. Disse abnormitetene kan føre til at genene og deres proteiner fungerer feil. Når hjernens utvikling påvirkes, kan det føre til holoprosencefali.

Alkoholforbruk under graviditet

Holoprosencephaly er en kjent defekt forårsaket av alkoholbruk under graviditet.

Etanol, som er hovedingrediensen i alkohol, er et kjent teratogent. Et teratogent er en faktor som kan føre til misdannelser i et embryo etter eksponering av mor.

Mors eksponering oppstår når den kvinnelige forelderen som bærer fosteret blir utsatt for potensielt skadelige stoffer i deres indre eller ytre miljø (f.eks. alkohol eller farlige kjemikalier).

Narkotikabruk under graviditet

Visse typer medikamenter kan øke risikoen for å utvikle syklopi under graviditet. De inkluderer salisylater som aspirin, krampestillende midler, retinsyre, kreftmidler, fruktbarhetsmedisiner, samt hormoner.

Slektninger

Slektninger, dvs. seksuelle relasjoner mellom mennesker som er i slekt med blod, er en viktig risikofaktor for utvikling av fødselsskader hos barn.

Denne foreningen oppmuntrer til autosomale recessive sykdommer, som er egenskaper eller lidelser som går i arv gjennom familier, og som kan være en årsak til holoprosencefali.

Cyclopia har blitt observert å oppstå hos avkom av et slektskap mellom søskenbarn.

Diagnose

En prenatal diagnose av cyklopi kan stilles mens barnet fortsatt er i livmoren ved å bruke en ultralyd. I visse tilfeller kan en diagnose stilles ved bruk av MR.

Hvis en prenatal diagnose ikke stilles, kan cyclopia identifiseres ved fysisk undersøkelse av det nyfødte barnet etter fødselen.

Et ord fra Verywell

Siden det ikke finnes noen kur eller behandlingsalternativer for cyclopia, hvis du har hatt et barn med cyclopia, er det forståelig nok en vanskelig og emosjonell situasjon.

Hvis du sliter med kjølvannet av å miste et barn til cyclopia, kan en terapeut eller lege hjelpe deg og familien din med sunne mestringsstrategier.