• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

Trisomi 16 og miscarriages i første trimester

Hvis du har lært at en baby du miscarried hadde trisomi 16, eller hvis du lærer om rollen kromosomale abnormaliteter spiller i miscarriage, hva trenger du å vite? Hvis du i stedet har lært at din baby kan ha mosaikk trisomi 16 etter khorionvillussampling, amniosentese, eller en karyotype gjort etter fødsel, hva trenger du å vite? Hva skjer neste og hva betyr dette på lang sikt?

Kromosomale abnormaliteter

Kromosomale forstyrrelser er den mest vanlige årsaken til miscarriages i første trimester, med estimater på at disse forstyrrelsene er ansvarlige for 50 til 75 prosent av alle miscarriages. Trisomier, i sin tur, er den mest vanlige kromosomrelaterte funnet i testing etter miscarriage.

Trisomi 16

Av alle trisomier (diskutert nedenfor), virker trisomi 16 å være den mest vanlige, forekommer i ca. én prosent av alle graviditeter, og står for rundt 10 prosent av miscarriages. Det finnes ulike typer trisomi 16; med én type som er helt uforenelig med liv mens en annen kan resultere i et sunt barn av og til. Vi vil snakke om disse ulike typene men først bør vi forklare hva som menes med trisomi.

Hvordan oppstår en trisomi?

Normalt har mennesker 46 kromosomer, som er gruppert sammen i 23 par. Ett sett med 23 kromosomer kommer fra moren og det andre settet fra faren. De fleste par (44) av kromosomene anses som «autosomer» og de andre to er «kjønnskromosomer.» Kvinner har vanligvis en karyotype på 46 XX og menn, 46 XY.

Når celler deler seg for å danne egg og spermier i en prosess kalt meiose, går en kopi av hvert kromosom til ett av to egg eller to spermier. Noen ganger skjer en feil, og to kromosomer går til ett egg eller spermie og ingen til det andre. Når spermiet og egget da kombineres (under befruktning) vil zygoten ende opp med enten et ekstra kromosom (trisomi) eller et manglende kromosom (monosomi).

Trisomi kan også oppstå etter befruktning. Før divisjon, dobbelter cellene kromosomene sine så de har 92. Når cellen deler, vil hver dattercelle ha 46 kromosomer. Hvis en feil oppstår, kan en celle ende opp med 47 kromosomer og den andre med 45.

Typer trisomi 16

Det finnes tre typer trisomi: full, partiell, og mosaikk.

Full trisomi 16: Full trisomi 16 betyr at alle cellene i babyens kropp er påvirket. Full trisomi 16 er uforenelig med liv og nesten alle babyer som har tilstanden miscarries i første trimester.

Mosaikk trisomi 16: Det er også mulig å ha mosaikk trisomi 16, noe som betyr at noen av kroppens celler er påvirket mens de andre cellene er normale. Mosaikk trisomi 16 kan oppstå fra trisomien som prøver å rette seg under celledivisjon veldig tidlig i fosterutviklingen, noe som etterlater noen celler påvirket men ikke andre. Mosaikk uttrykkes vanligvis som en prosentandel.

Partiell trisomi 16: Det er også mulig, i sjeldne tilfeller, å ha en graviditet der placenta-celler har full trisomi 16 eller mosaikk trisomi 16 selv om barnet er kromosomalt normalt. Dette kalles partiell trisomi 16.

Forståelse av karyotyper

En normal karyotype skrives som 46 XX eller 46 XY, med en trisomi som 47 XX eller 47 XY. Trisomi 16, skrives som 47 XX +16 for en jente, eller 47 XY +16 for en gutt (med +16 som indikerer at trisomien involverer 16. kromosom). Mosaikk trisomi ville bli skrevet som en prosentandel, for eksempel med en gutt kan det skrives 47 XY +21/46 XY med en prosentandel gitt som antall celler som er 47 XY +16 og antallet som er 46 XY.

Diagnose

En diagnose av trisomi 16 kan stilles etter en miscarriage, eller i kontrast, kan bli funnet under graviditet som et resultat av fosterdiagnostikk. Full trisomi 16 kan diagnostiseres som årsaken til en miscarriage hvis foreldre samler vev og testing for kromosomale abnormaliteter i en miscarriage gjøres. Trisomi 16 eller mosaikk trisomi 16 kan også diagnostiseres under graviditet gjennom khorionvillussampling (CVS) eller amniosentese.

Risiko for fremtidige graviditeter

Full trisomi 16 resulterer nesten alltid i miscarriage i første trimester. Hvis du har blitt fortalt at trisomi 16 var årsaken til din miscarriage, bør du vite at miscarriage ikke var din skyld og sjansene for miscarriage i en påfølgende graviditet er lave. Opp til 85 % av kvinner som har en miscarriage i første trimester går videre til å ha en normal graviditet neste gang de blir gravide.

CVS eller amniosentese

Hvis du for tiden er gravid og har mottatt CVS- eller amniosentese-resultater som viser celler påvirket av trisomi 16, er det helt normalt å være redd eller forvirret. Du bør vite, likevel, at det er usannsynlig at babyen har full trisomi 16 hvis din graviditet har progressert utover første trimester – babyen kan ha mosaikk trisomi 16 eller trisomien kan være begrenset til placentaen.

Mosaikk trisomi 16 under graviditet

Å bære en baby med mosaikk trisomi 16 bærer en økt risiko for komplikasjoner, og det er viktig å se en obstetriker som spesialiserer seg på høyriskograviditeter for å hjelpe med å overvåke din graviditet. Graviditet med trisomi 16 bærer en høyere enn gjennomsnittlig forekomst av:

• Intrauterin vekstbegrensning (IUGR)
• Graviditetsutløst hypertensjon (preeklampi eller toksemi)
• Keisersnitt fødsel
• Opptak på nyfødtintensivavdeling etter fødsel

Medfødte anomali

Det finnes ikke mye forskning på utfallene for enten mosaikk trisomi 16 eller trisomi 16 av placentaen (begrenset placenta mosaikk av trisomi 16), men forskningen som er tilgjengelig antyder at påvirkede babyer vanligvis ikke lider alvorlige komplikasjoner.

Blandt babyer født med trisomi 16, kan helseeffektene variere sterkt avhengig av graden av mosaikk. Noen ganger fødes babyer uten bevis for noen abnormaliteter mens andre kan ha et karakteristisk sett med helseproblemer. Omtrent 60 prosent av disse barnene vil ha bevis for åtminstone noen medfødte anomali som kan inkludere:

• Kognitiv nedsattelse eller utviklingsforsinkelser, men dette virker å være unntaket.
• Ansiktsmisdannelser som kort hals, høyt panne, og/eller en spiss nese.
• Hjertedefekter (medfødt hjerte sykdom) – Ventrikkel septum defekt er til stede i ca. 17 prosent av disse babyene og atrial septal defekt (ASD) i ca. 10 prosent.
• Hypospadias – Hypospadias er en tilstand hvor åpningen av mannlig urinrør ikke er på enden av penis men et sted langs skaften.
• Muskuloskelettale abnormaliteter som skoliose.
• Respiratoriske abnormaliteter som små (hypoplastiske) lunger.

Langtidseffekter

Til tross for komplikasjoner under graviditet og en forekomst av medfødte anomali nær 60 %, avdekket en studie fra 2017 oppmuntrende informasjon om den langsiktige helsen til barn med mosaikk trisomi 16. Av skolealder barn med trisomi 16, var 80 % i stand til å delta i ordinære klasser.

Studier som ser på fysisk helse, psykisk helse, og livskvalitet var veldig oppmuntrende, og viste at de fleste av disse barnene scoret mellom 80 og 90 på en 100 punkt skala for optimal livskvalitet.

Behandling under graviditet

Som nevnt ovenfor, er det flere graviditetskomplikasjoner som er mer vanlige med en baby med trisomi 16. Å involvere en perinatolog eller obstetriker som spesialiserer seg på høyriskograviditeter er viktig. Å lære om tilstanden kan hjelpe deg med å forberede deg, spesielt å lære at majoriteten av barn født med mosaikk trisomi 16 går videre til å ha utmerket fysisk og psykisk helse mens de vokser.

Å se en psykisk helse fagperson som er kjent med kromosomale abnormaliteter kan være ekstremt nyttig også, både for å bekrefte at det ikke er noe du gjorde som forårsaket tilstanden, og for å hjelpe deg til å tilpasse deg til å ha et barn som kan ha noen anomali.

Genetisk rådgiving etter miscarriage

Uavhengig av studier eller prediksjoner, er det normalt å være opprørt og ha spørsmål når testing viser det kan være problemer med babyen din. Hvis du har lært at en baby du miscarried hadde trisomi 16, kan genetisk rådgiving være veldig nyttig. Likevel som med å bære barn med mosaikk trisomi 16 er tilfeldig, er å ha en miscarriage relatert til trisomi 16 i fosteret ikke noe du forårsaket.

Andre menneskelige trisomier

Det finnes mange ulike menneskelige trisomier, som av dem er ikke forenelige med liv og andre som er. Kanskje best kjent er Downs syndrom (trisomi 21). Som med trisomi 16, er den store majoriteten av disse trisomiene tilfeldige uhell og er usannsynlige å gjenta seg i fremtidige graviditeter.

Et ord fra Verywell

Med full trisomi 16, skjer miscarriage vanligvis under første trimester, og tilstanden virker å være uforenelig med liv. Mens å lære om denne diagnosen er hjerterivende, kan det være beroligende for noen foreldre å innse at det ikke er noe de har gjort som forårsaket forstyrrelsen, og sjansen for å ha trisomi 16 i en annen graviditet er usædvanlig.

Med mosaikk trisomi 16, virker nyhetene mer oppmuntrende enn man trodde tidligere. Det virker helt sikkert å være flere graviditetskomplikasjoner med et foster som har trisomi 16, og det er en høy forekomst av medfødte anomali, men langtidseffekter på fysisk, intellektuell, og psykisk helse hos disse barnene er vanligvis veldig gode.