Genetische counseling

Wat is erfelijkheidsadvisering?

Genetische counseling helpt u te begrijpen hoe genen, geboorteafwijkingen en andere medische aandoeningen in gezinnen voorkomen en hoe ze uw gezondheid en die van uw baby kunnen beïnvloeden.

Genen zijn delen van de cellen van uw lichaam die instructies opslaan voor hoe uw lichaam groeit en werkt. Genen worden doorgegeven van ouders op kinderen. Een aangeboren afwijking is een gezondheidstoestand die bij de geboorte aanwezig is. Geboorteafwijkingen veranderen de vorm of functie van een of meer delen van het lichaam. Ze kunnen problemen veroorzaken in de algehele gezondheid, in hoe het lichaam zich ontwikkelt of hoe het lichaam werkt.

U krijgt erfelijkheidsadvisering van een erfelijkheidsdeskundige. Uw adviseur kan zijn:

  • Een gecertificeerd genetisch adviseur (ook wel CGC genoemd). Dit is iemand die een speciale opleiding heeft genoten om genetisch adviseur te worden.
  • Een arts of verpleegkundige met een speciale opleiding in erfelijkheidsadvisering

U kunt op elk moment, voor of tijdens de zwangerschap erfelijkheidsadvies krijgen. Uw zorgverzekeraar kan u helpen bij het vinden van een genetisch adviseur bij u in de buurt. Of neem contact op met de National Society of Genetic Counselors.

Wie moet erfelijkheidsadvies krijgen?

Misschien wilt u erfelijkheidsadvies als: 

  • U heeft of denkt een genetische aandoening te hebben, of u heeft een kind met een genetische aandoening, zoals cystische fibrose of sikkelcelziekte, of een geboorteafwijking, zoals een hartafwijking of een gespleten lip of gehemelte. Deze aandoeningen kunnen voorkomen in uw familie of etnische groep. Een etnische groep is een groep mensen, vaak uit hetzelfde land, die een taal of cultuur delen. Sommige genetische aandoeningen lopen in etnische groepen. Mensen die Asjkenazische joden zijn, hebben bijvoorbeeld meer kans dan anderen om de ziekte van Tay-Sachs en andere genetische aandoeningen te hebben.
  • Je bent 35 jaar of ouder. Als je ouder bent dan 35 jaar als je zwanger wordt, heb je meer kans dan jongere vrouwen om een ​​baby met een aangeboren afwijking te krijgen.
  • U en uw partner zijn neven en nichten of andere bloedverwanten. Bloedverwanten zijn verwant door geboorte (zoals kinderen, broers, zussen, neven en nichten), niet door huwelijk (zoals zus- of zwager).
  • Uw baan, levensstijl of medische geschiedenis kan de kans op een genetische aandoening of geboorteafwijking van uw baby vergroten. Zo kan het werken met bepaalde chemicaliën, zoals onkruidverdelger of straling, problemen veroorzaken voor een baby tijdens de zwangerschap. Het gebruik van straatdrugs of misbruik van voorgeschreven medicijnen kan ook gevolgen hebben voor uw baby. En sommige medicijnen die u gebruikt om een ​​gezondheidsprobleem of infectie te behandelen, kunnen tijdens de zwangerschap schadelijk zijn voor uw baby.
  • Een echo of andere prenatale test laat zien dat uw baby mogelijk een verhoogd risico heeft op een genetische aandoening of geboorteafwijking. Een echografie maakt gebruik van geluidsgolven en een computerscherm om een ​​foto van uw baby in de baarmoeder te laten zien. Prenatale tests zijn medische tests die u tijdens de zwangerschap krijgt. Ze helpen uw zorgverlener erachter te komen hoe het met u en uw baby gaat.
  • Uit de resultaten van de screening op pasgeborenen van uw baby blijkt dat uw baby mogelijk risico loopt op een genetische aandoening. Baby's worden gescreend op pasgeborenen voordat ze het ziekenhuis na de geboorte verlaten om te controleren op bepaalde zeldzame maar ernstige gezondheidsproblemen.
  • U heeft twee of meer miskramen gehad of baby's die na de geboorte zijn overleden. Een miskraam is de dood van een baby in de baarmoeder vóór 20 weken zwangerschap.

Wat gebeurt er bij erfelijkheidsadvisering?

Als je naar een erfelijkheidsdeskundige gaat, zegt zij:

  • Neemt de gezondheidsgeschiedenis van uw familie. Uw counselor gebruikt deze informatie om te zien welke invloed de gezondheid van uw gezin op u en uw kinderen kan hebben.
  • Kan afspraken voor u maken om tests uit te voeren om te controleren op genetische aandoeningen. U kunt een aantal van deze tests vóór de zwangerschap krijgen om inzicht te krijgen in uw kansen om een ​​genetische aandoening door te geven aan uw baby.
  • Helpt u de testresultaten en het risico van uw baby op genetische aandoeningen te begrijpen. Uw counselor werkt met u en uw zorgverlener samen om u te helpen beslissingen te nemen over de gezondheid van uw baby.
  • Verwijst u naar medisch specialisten, voorlichtingsbronnen en steungroepen die zich richten op de toestand van uw baby. Een steungroep is een groep mensen met dezelfde soort zorgen die samenkomen om te proberen elkaar te helpen.

Meer informatie

  • Centra voor ziektebestrijding en -preventie (CDC)
  • CDC Show Your Love-campagne
  • Einstein Victor Centrum voor de Preventie van Joodse Genetische Ziekten  
  • Genetische alliantie 
  • JScreen aan Emory University 
  • Nationaal centrum voor onderwijs over de gezondheid van moeders en kinderen  
  • Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (NORD)
  • Nationale Vereniging van Genetische Raadgevers  

Laatst beoordeeld:november 2016


Previous:

Next: