MTHFR-mutaties en terugkerende miskramen

In de afgelopen decennia is er steeds meer aandacht gekomen voor de genetische mutatie van MTHFR en de associatie met tal van gezondheidsproblemen. Sommige van deze voorgestelde links worden sterk ondersteund, maar andere zijn op zijn best speculatief.

In de afgelopen jaren hebben een handvol wetenschappers gesuggereerd dat de mutatie zou kunnen verklaren waarom bepaalde vrouwen terugkerende miskramen hebben. Hoewel de theorie verre van overtuigend is, benadrukt het wel de rol die genetica kan spelen bij anders onverklaard zwangerschapsverlies.

Uitleg over de MTHFR-mutatie

De MTHFR-mutatie is een anomalie, of "fout", in de genetische code van een persoon die interfereert met het vermogen van het lichaam om het MTHFR-enzym te produceren. Dit enzym is nodig om foliumzuur in zijn actieve vorm in het lichaam te veranderen.

Eenmaal geactiveerd, maakt folaat de transformatie mogelijk van een aminozuur genaamd homocysteïne in een ander aminozuur, methionine. Beide aminozuren spelen een cruciale biologische rol. Methionine is betrokken bij een groot aantal functies, waaronder:

  • Genexpressie
  • Metabolisme van B-vitamines
  • Productie van eiwitten
  • Regulering van vetmetabolisme en immuunfunctie

Wanneer het MTHFR-enzym niet correct werkt of helemaal niet wordt gemaakt, kunnen er allerlei gezondheidsproblemen ontstaan. Hoewel de meeste mensen met de mutatie nooit weten dat ze het hebben, kunnen mensen met een ernstigere variant de volgende aandoeningen tegenkomen:

Homocystinurie

Deze zeldzame genetische aandoening wordt gekenmerkt door homocysteïne dat in de urine terechtkomt als gevolg van opmerkelijk hoge homocysteïnegehalten in het bloed (hyperhomocysteïnemie genoemd).

Kinderen geboren met homocystinurie hebben vaak last van abnormale bloedstolling, bewegingsstoornissen, voedingsproblemen en leerproblemen.

Deze aandoening kan ook oogproblemen, skeletafwijkingen en psychiatrische stoornissen veroorzaken.

Hyperhomocysteïnemie

Eén versie van de MTHFR-mutatie, C677T, kan hyperhomocysteïnemie veroorzaken en is betrokken bij herhaalde miskramen en hart- en vaatziekten. Maar niet alle onderzoekers en artsen zijn overtuigd van de rol die het speelt bij eventueel zwangerschapsverlies.

Hoewel sommige onderzoeken hogere homocysteïnespiegels hebben aangetoond bij vrouwen met pre-eclampsie (hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap), placenta-abruptie en ander zwangerschapsverlies, hebben andere geen verband gevonden tussen de uitkomst van de zwangerschap en de MTHFR-mutatie. Sommige deskundigen zijn van mening dat verhoogde homocysteïne een gevolg kan zijn in plaats van een oorzaak van een miskraam.

Neurale buisdefecten

Zowel anencefalie, een geboorteafwijking die wordt gekenmerkt door ontbrekende of onvolledig gevormde delen van de hersenen of schedel, en spina bifida, de onvolledige vorming van bot rond het ruggenmerg, zijn in verband gebracht met de MTHFR-mutatie.

Herinner je je de rol die het MTHFR-enzym speelt bij het activeren van foliumzuur? Wetenschappers vermoeden dat wanneer foliumzuur niet wordt omgezet in zijn actieve vorm, de resulterende lagere foliumzuurspiegels in het bloed tijdens de zwangerschap een verminderde vorming van de hersenen, schedel en ruggenmerg kunnen veroorzaken.

Andere gezondheidsproblemen

Medisch bewijs heeft de MTHFR-mutatie in verband gebracht met hypertensie, glaucoom, psychiatrische stoornissen, leeftijdsgerelateerd gehoorverlies en bepaalde soorten kanker. De meeste onderzoeken zijn echter grotendeels gemengd, met associaties die in sommige onderzoeken zijn gevonden, maar niet in andere.

De ernstigste problemen treden meestal op bij mensen die de MTHFR-mutatie van beide ouders hebben geërfd (aangeduid als homozygotie). Degenen die de mutatie van slechts één ouder erven (heterozygotie) hebben mogelijk weinig of geen problemen.

De MTHFR-mutatie komt vrij vaak voor:naar schatting 20% ​​tot 40% van de Amerikaanse bevolking is op zijn minst heterozygoot voor dit genetische defect. Hoewel statistieken per studie verschillen, lijken ze het meest voor te komen onder Iberiërs en blanken.

MTHFR en miskraamrisico

Omdat het huidige bewijs niet overtuigend is, betwisten veel wetenschappers het idee dat miskramen en de MTHFR-mutatie op de een of andere manier met elkaar verbonden zijn. Degenen die de hypothese ondersteunen, doen dit op basis van de verhoogde incidentie van miskramen bij vrouwen met de MTHFR C677T-variant.

Een Italiaanse studie die in 2018 werd uitgevoerd, vond geen verband tussen de C677T-mutatie en terugkerend zwangerschapsverlies. Een studie uit 2019 in China kwam echter tot de tegenovergestelde conclusie:degenen met herhaald zwangerschapsverlies hadden meer kans op de C677T-mutatie en/of een andere variant die bekend staat als A1298C (het is mogelijk om beide mutaties te dragen.)

Bovendien vond een beoordeling uit 2019 van onderzoeken met meer dan 7500 Canadese patiënten een toename van placenta-gerelateerde complicaties bij patiënten met hyperhomocysteïnemie.

Degenen die het verband tussen de MTHFR-mutatie en zwangerschapsverlies ondersteunen, hebben gesuggereerd dat homocysteïnemie de vorming van kleine bloedstolsels kan veroorzaken die de stroom van voeding naar de placenta blokkeren, waardoor de foetus in wezen wordt uitgehongerd en een spontane abortus wordt veroorzaakt.

Hoewel het nog steeds onduidelijk is hoe de mutatie een miskraam veroorzaakt, testen veel vrouwen met herhaald zwangerschapsverlies positief op de MTHFR-mutatie. Daarom hebben sommige artsen het gebruik van antistollingsmiddelen zoals enoxaparine en een lage dosis aspirine goedgekeurd om de zwangerschapsuitkomsten te verbeteren.

Anderen bevelen hoge doses foliumzuur en andere B-vitamines aan, waarvan is aangetoond dat ze de bloedspiegels van homocysteïne verlagen. Dit is echter niet gebruikelijk bij OB/GYN's, noch is het routinematig testen van de MTHFR-mutatie.

Een woord van Verywell

Het debat gaat verder over de impact van de MTHFR-mutatie op de zwangerschap. Een advies uit 2013 van het American College of Obstetricians and Gynecologists verklaarde dat het huidige bewijs met betrekking tot het probleem "beperkt" of "inconsistent" is en werd afgeraden om een ​​MTHFR-genetische analyse of een nuchtere homocysteïnetest te gebruiken als onderdeel van een routinematig prenataal onderzoek.

Als u meerdere miskramen heeft gehad of als zwangerschapsverlies in uw familie voorkomt, kunt u de mogelijkheid bespreken om getest te worden op de MTHFR-mutatie met uw verloskundige/gyn of andere zorgverlener.


Previous:

Next: