Trisomie 16 en miskramen in het eerste trimester

Als je hebt vernomen dat een baby die je een miskraam hebt gehad, trisomie 16 had, of als je meer te weten komt over de rol van chromosoomafwijkingen bij een miskraam, wat moet je dan weten? Als u in plaats daarvan heeft vernomen dat uw baby mozaïektrisomie 16 kan hebben na vlokkentest, een vruchtwaterpunctie of een karyotype dat na de geboorte is gedaan, wat moet u dan weten? Wat gebeurt er daarna en wat betekent dit op de lange termijn?

Chromosomale afwijkingen

Chromosomale aandoeningen zijn de meest voorkomende oorzaak van miskramen in het eerste trimester, en naar schatting zijn deze aandoeningen verantwoordelijk voor 50 tot 75 procent van alle miskramen. Trisomieën zijn op hun beurt de meest voorkomende chromosoomgerelateerde bevinding bij testen na een miskraam.

Trisomie 16

Van alle trisomieën (hieronder besproken), lijkt trisomie 16 de meest voorkomende te zijn en komt voor bij ongeveer één procent van alle zwangerschappen. en goed voor ongeveer 10 procent van de miskramen. Er zijn verschillende soorten trisomie 16; waarbij het ene type volledig onverenigbaar is met het leven, terwijl het andere soms kan resulteren in een gezond kind. We zullen over deze verschillende typen praten, maar eerst moeten we uitleggen wat wordt bedoeld met trisomie.

Hoe ontstaat een trisomie?

Normaal gesproken hebben mensen 46 chromosomen, die zijn gegroepeerd in 23 paren. Een set van 23 chromosomen komt van de moeder en de andere set van de vader. De meeste paren (44) van de chromosomen worden als "autosomen" beschouwd en de andere twee zijn "geslachtschromosomen". Vrouwtjes hebben gewoonlijk een karyotype van 46 XX en mannen van 46 XY.

Wanneer cellen zich delen om eieren en sperma te vormen in een proces dat meiose wordt genoemd, gaat één kopie van elk chromosoom naar een van de twee eieren of twee spermacellen. Soms gebeurt er een fout en gaan twee chromosomen naar het ene ei of sperma en geen naar het andere. Wanneer het sperma en de eicel vervolgens combineren (tijdens de bevruchting), zal de zygote eindigen met een extra chromosoom (trisomie) of een ontbrekend chromosoom (monosomie).

Trisomie kan ook optreden na de bevruchting. Vóór de deling verdubbelen de cellen hun chromosomen, zodat ze 92 hebben. Wanneer de cel zich deelt, heeft elke dochtercel 46 chromosomen. Als er een fout optreedt, kan de ene cel eindigen met 47 chromosomen en de andere met 45.

Soorten trisomie 16

Er zijn drie soorten trisomie:volledig, gedeeltelijk en mozaïek.

Volledige trisomie 16 :Volledige trisomie 16 betekent dat alle cellen in het lichaam van de baby zijn aangetast. Volledige trisomie 16 is onverenigbaar met het leven en bijna alle baby's met de aandoening krijgen een miskraam in het eerste trimester.

Mozaïek trisomie 16 :Het is ook mogelijk om mozaïektrisomie 16 te hebben, wat betekent dat sommige lichaamscellen zijn aangetast, terwijl de andere cellen normaal zijn. Mozaïektrisomie 16 kan het gevolg zijn van het feit dat de trisomie zichzelf probeert te corrigeren tijdens de celdeling, heel vroeg in de ontwikkeling van de foetus, waardoor sommige cellen worden aangetast, maar andere niet. Mozaïek wordt meestal uitgedrukt als een percentage.

Gedeeltelijke trisomie 16 :In zeldzame gevallen is het ook mogelijk om een ​​zwangerschap te krijgen waarbij de placentacellen volledige trisomie 16 of mozaïektrisomie 16 hebben, ook al is de baby chromosomaal normaal. Dit staat bekend als gedeeltelijke trisomie 16.

Karyotypen begrijpen

Een normaal karyotype wordt geschreven als 46 XX of 46 XY, waarbij een trisomie 47 XX of 47 XY is. Trisomie 16 wordt geschreven als 47 XX +16 voor een meisje, of 47 XY +16 voor een jongen (waarbij de +16 aangeeft dat de trisomie betrekking heeft op het 16e chromosoom). Mozaïektrisomie zou als een percentage worden geschreven, bijvoorbeeld bij een jongen kan het worden geschreven 47 XY +21/46 XY met een percentage gegeven voor een aantal cellen dat 47 XY +16 is en het aantal dat 46 XY is.

Diagnose

De diagnose trisomie 16 kan worden gesteld na een miskraam, of juist tijdens de zwangerschap als gevolg van prenataal onderzoek. Volledige trisomie 16 kan worden gediagnosticeerd als de oorzaak van een miskraam als ouders weefsel verzamelen en testen op chromosomale afwijkingen bij een miskraam. Trisomie 16 of mozaïektrisomie 16 kan ook tijdens de zwangerschap worden gediagnosticeerd door middel van vlokkentest (CVS) of vruchtwaterpunctie.

Risico's voor toekomstige zwangerschappen

Volledige trisomie 16 resulteert bijna altijd in een miskraam in het eerste trimester. Als u is verteld dat trisomie 16 de oorzaak was van uw miskraam, moet u weten dat de miskraam niet uw schuld was en dat de kans op een miskraam bij een volgende zwangerschap klein is. Tot 85% van de vrouwen die in het eerste trimester een miskraam hebben gehad, krijgt de volgende keer dat ze zwanger worden een normale zwangerschap.

CVS of vruchtwaterpunctie

Als u momenteel zwanger bent en CVS- of vruchtwaterpunctieresultaten heeft ontvangen die cellen laten zien die zijn aangetast door trisomie 16, is het volkomen normaal om bang of verward te zijn. U moet echter weten dat het onwaarschijnlijk is dat de baby volledige trisomie 16 heeft als uw zwangerschap voorbij het eerste trimester is gevorderd - de baby kan mozaïektrisomie 16 hebben of de trisomie kan beperkt blijven tot de placenta.

Mozaïektrisomie 16 tijdens de zwangerschap

Het dragen van een baby met mozaïektrisomie 16 brengt een verhoogd risico op complicaties met zich mee, en het is belangrijk om een ​​verloskundige te raadplegen die gespecialiseerd is in risicovolle zwangerschappen om uw zwangerschap te helpen controleren. Zwangerschap met trisomie 16 heeft een hoger dan gemiddelde incidentie van:

  • Intra-uteriene groeirestrictie (IUGR)
  • Door zwangerschap veroorzaakte hypertensie (pre-eclampsie of toxemie)
  • C-sectie levering
  • Neonatale intensive care opname na de bevalling

Aangeboren afwijkingen

Er is niet veel onderzoek gedaan naar de uitkomsten voor mozaïektrisomie 16 of trisomie 16 van de placenta (beperkt placentaal mozaïekisme van trisomie 16), maar het beschikbare onderzoek suggereert dat getroffen baby's meestal geen ernstige complicaties hebben.

Bij baby's geboren met trisomie 16 kunnen de gezondheidseffecten sterk variëren, afhankelijk van de mate van mozaïekvorming. Soms worden baby's geboren zonder enig bewijs van afwijkingen, terwijl anderen een kenmerkende reeks gezondheidsproblemen kunnen hebben. Ongeveer 60 procent van deze kinderen heeft aanwijzingen voor ten minste enkele aangeboren afwijkingen, waaronder:

  • Cognitieve stoornis of ontwikkelingsachterstand, maar dit lijkt de uitzondering te zijn.
  • Gezichtsmisvormingen zoals een korte nek, hoog voorhoofd en/of een spitse neus.
  • Hartafwijkingen (aangeboren hartaandoening) - Ventriculair septumdefect is aanwezig bij ongeveer 17 procent van deze baby's en atriumseptumdefect (ASS) bij ongeveer 10 procent.
  • Hypospadie - Hypospadie is een aandoening waarbij de opening van de mannelijke urethra zich niet aan het einde van de penis bevindt, maar ergens langs de schacht.
  • Mosculoskeletale afwijkingen zoals scoliose.
  • Ademhalingsafwijkingen zoals kleine (hypoplastische) longen.

Resultaten op lange termijn

Ondanks zwangerschapscomplicaties en een incidentie van aangeboren afwijkingen van bijna 60%, onthulde een 2017 bemoedigende informatie over de gezondheid op lange termijn van kinderen met mozaïektrisomie 16. Van de schoolgaande kinderen met trisomie 16 was 80% in staat om reguliere lessen te volgen. lessen.

Studies naar fysieke gezondheid, psychologische gezondheid en kwaliteit van leven waren zeer bemoedigend, en toonden aan dat de meeste van deze kinderen tussen 80 en 90 scoorden op een 100-puntsschaal van optimale kwaliteit van leven.

Management tijdens de zwangerschap

Zoals hierboven vermeld, zijn er verschillende zwangerschapscomplicaties die vaker voorkomen bij een baby met trisomie 16. Het is belangrijk om een ​​perinatoloog of verloskundige te betrekken die gespecialiseerd is in risicovolle zwangerschappen. Leren over de aandoening kan je helpen je voor te bereiden, vooral als je leert dat de meerderheid van de kinderen die met mozaïektrisomie 16 worden geboren, een uitstekende fysieke en psychologische gezondheid zullen hebben naarmate ze groeien.

Het zien van een professional in de geestelijke gezondheidszorg die bekend is met chromosomale afwijkingen kan ook zeer nuttig zijn, zowel om het feit te versterken dat u niets hebt gedaan dat de aandoening heeft veroorzaakt, en om u te helpen zich aan te passen aan het krijgen van een kind dat mogelijk enkele afwijkingen heeft.

Genetische counseling na een miskraam

Ongeacht eventuele onderzoeken of voorspellingen, is het normaal om van streek te zijn en vragen te hebben wanneer uit testen blijkt dat er mogelijk problemen zijn met uw baby. Als je hebt vernomen dat een baby die je miskraam had trisomie 16 had, kan genetische counseling erg nuttig zijn. Net zoals bij het dragen van kinderen met mozaïek trisomie 16 willekeurig is, is het hebben van een miskraam gerelateerd aan trisomie 16 bij de foetus niet iets dat je hebt veroorzaakt.

Andere menselijke trisomieën

Er zijn veel verschillende menselijke trisomieën, waarvan sommige niet verenigbaar zijn met het leven en andere wel. Misschien wel het meest bekend is het syndroom van Down (trisomie 21). Net als bij trisomie 16 zijn de overgrote meerderheid van deze trisomieën willekeurige ongelukken en is het onwaarschijnlijk dat ze zich bij toekomstige zwangerschappen zullen herhalen.

Een woord van Verywell

Bij volledige trisomie 16 treedt een miskraam meestal op tijdens het eerste trimester en lijkt de aandoening onverenigbaar met het leven. Hoewel het hartverscheurend is om over deze diagnose te horen, kan het voor sommige ouders geruststellend zijn om te beseffen dat ze niets hebben gedaan om de aandoening te veroorzaken, en de kans op trisomie 16 tijdens een volgende zwangerschap is ongewoon.

Met mozaïektrisomie 16 lijkt het nieuws bemoedigender dan in het verleden werd gedacht. Er lijken zeker meer zwangerschapscomplicaties te zijn bij een foetus met trisomie 16, en er is een hoge incidentie van aangeboren afwijkingen, maar de fysieke, intellectuele en psychologische gezondheid van deze kinderen op de lange termijn is meestal erg goed.


Previous:

Next: