• baby's
• Het bouwen van een familie
• kinderen
• algemeen Ouderschap
• pasgeborenen
• tieners
• peuters
• zwangerschap

Zwangerschap en aangeboren afwijkingen

Een aangeboren afwijking of genetische aandoening is een gezondheidstoestand waarmee een baby wordt geboren. Het kan worden veroorzaakt door een chromosomaal, erfelijk of milieuprobleem. In sommige gevallen is de oorzaak van een genetische aandoening echter niet bekend.

Volgens de Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention (CDC) wordt ongeveer 3% van de baby's geboren met aangeboren afwijkingen. Hier is een overzicht van enkele van de genetische aandoeningen die aanstaande ouders vaak zorgen baren, samen met de oorzaken, risicofactoren en prenatale tests die genetische problemen screenen en diagnosticeren.

Risicofactoren

Baby's met aangeboren problemen worden vaak geboren uit ouders die geen risicofactoren hebben. De volgende risicofactoren verhogen echter de kans op een kind met een genetische aandoening:

• Blootstelling aan medicijnen of bepaalde infecties
• Familiegeschiedenis van een genetische aandoening
• Foliumzuurdeficiëntie
• In-vitrofertilisatie (IVF) of andere procedures die de eicel en het sperma manipuleren
• Meerlingzwangerschap (tweeling of meer)
• Vorige zwangerschap met een aangeboren afwijking
• Gezondheidstoestand vóór de zwangerschap, zoals diabetes
• Zwangerschap ouder dan 35
• Recreatief drugsgebruik
• Roken

Chromosomale aandoeningen

Chromosomale afwijkingen worden veroorzaakt door een extra of ontbrekend chromosoom. Soms is een onjuist aantal chromosomen onverenigbaar met het leven, en deze zwangerschappen eindigen vaak in een miskraam. Sommige chromosomale aandoeningen kunnen echter worden beheerd en de getroffenen kunnen genieten van een bevredigend leven.

• Syndroom van Down :Het syndroom van Down is de meest voorkomende chromosomale afwijking en komt voor bij ongeveer één op de 700 geboorten in de VS. De kansen nemen echter toe met de leeftijd van de moeder. Er zijn veel ondersteunende diensten beschikbaar voor gezinnen met een kind geboren met het syndroom van Down.
• Klinefelter-syndroom :Deze aandoening leidt ertoe dat mannen een extra X-chromosoom krijgen. Het komt voor bij ongeveer één op de 500 tot 1.000 geboorten, hoewel onderzoekers geloven dat tot 75% van de mannen nooit wordt gediagnosticeerd. Jongens met het Klinefelter-syndroom produceren minder testosteron, zijn vaak lang en kunnen leerproblemen hebben.
• Patau-syndroom (trisomie 18) en het syndroom van Edward (trisomie 13) : Trisomie 18 en Trisomie 13 komen minder vaak voor dan het syndroom van Down. Ze zijn ook ernstiger, veroorzaken problemen met het leervermogen en tasten bijna elk orgaan in het lichaam aan. Baby's die met een van beide syndroom worden geboren, overleven hun eerste jaar vaak niet.
• Turner-syndroom :Een zeldzame aandoening die alleen bij vrouwen wordt gezien, het syndroom van Turner treft één op de 2500 baby's. In plaats van twee geslachtschromosomen te krijgen, hebben de getroffen baby's alleen het X-chromosoom. Het syndroom van Turner beïnvloedt de lengte en vruchtbaarheid, maar in de meeste gevallen niet de intelligentie. Met monitoring en behandeling kunnen vrouwen met het syndroom van Turner een gezond leven leiden.

Erfelijke aandoeningen 

Erfelijke aandoeningen worden doorgegeven van ouders op hun kinderen. Meestal zijn erfelijke aandoeningen recessief, wat betekent dat er twee genen voor die aandoening (één van elke ouder) nodig zijn om het bij de baby te laten verschijnen.

Bepaalde etnische groepen dragen meer genen voor specifieke genetische aandoeningen. Als ouders dezelfde voorouderlijke achtergrond hebben, neemt de kans op een kind met bepaalde genetische aandoeningen toe.

Hoewel de onderstaande aandoeningen vaker voorkomen bij specifieke groepen, zijn ze over het algemeen nog steeds zeldzaam.

• Bèta-thalassemie is een genetische bloedziekte die vaker voorkomt bij mensen uit het Middellandse Zeegebied. Deze aandoening komt vrij vaak voor en beïnvloedt hoe het lichaam rode bloedcellen aanmaakt, wat leidt tot bloedarmoede.
• Cystic Fibrosis (CF) is een zeldzame genetische aandoening die vaker voorkomt bij mensen van Europese afkomst. Cystic fibrosis tast de longen en andere orgaansystemen aan. De meeste patiënten hebben een levensduur van 30 tot 40 jaar, hoewel vooruitgang in de medische behandeling de afgelopen jaren tot betere resultaten heeft geleid.
• Sikkelcelanemie is de meest voorkomende erfelijke aandoening bij mensen van Afrikaanse afkomst. Sikkelcelziekte tast de rode bloedcellen aan en komt voor bij ongeveer 1 op de 70.000 Amerikanen. Het percentage is echter 1 op 365 onder Afro-Amerikanen.
• Ziekte van Tay-Sachs wordt meestal gevonden bij mensen met bepaalde voorouders, zoals Oost-Europese joden. Ongeveer één op de dertig Amerikaanse joden draagt ​​één kopie van het Tay-Sachs-gen. Tay-Sachs veroorzaakt progressieve schade aan de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg.

Milieurisico's

Een teratogeen is iets dat de groei en ontwikkeling van een foetus tijdens de zwangerschap beïnvloedt. Blootstelling aan een teratogeen tijdens de zwangerschap kan leiden tot een aangeboren afwijking.

Stoffen zoals alcohol, drugs en bepaalde medicijnen, evenals infecties zoals waterpokken, rubella, syfilis of toxoplasmose kunnen allemaal de ontwikkeling van een baby beïnvloeden. Het ontstaan ​​van een aangeboren afwijking hangt af van factoren als:

• Hoe lang de belichting duurt
• Aan hoeveel van het toxine worden u (en uw baby) blootgesteld
• Het stadium van de zwangerschap waarin u zich bevindt (het eerste trimester is meestal het meest kwetsbaar)

Blootstelling aan gifstoffen uit de omgeving kan elk systeem van het lichaam van uw baby aantasten, inclusief het hoofd, gelaatstrekken, hersenfunctie, zenuwstelsel, hart, oren, ogen en botten.

Afwijkingen detecteren

Tijdens de zwangerschap kunnen verschillende screeningstests worden uitgevoerd om te controleren op aangeboren afwijkingen. Als u ouder bent dan 35 of andere risicofactoren heeft, kan uw arts ook aanvullende tests aanbevelen.

Enkele van de screeningtests voor genetische aandoeningen zijn:

• Bloedtesten in het eerste trimester:serumvrij hCG van de moeder en zwangerschapsgeassocieerd plasma-eiwit-A (PAPP-A)
• Tweede trimester Quad Screen-bloedtest:maternale serum alfa-fetoproteïne (MSAFP), hCG, ongeconjugeerd oestriol (uE3) en dimeer inhibine-A
• Vruchtwaterpunctie
• Chorion Villus Sampling (CVS)
• Echografie niveau II
• Niet-invasieve prenatale tests (NIPT)
• Nuchale translucentie (NT-scan)

Genetische counseling

Een genetisch adviseur is een getrainde medische professional die u informatie geeft over uw risico op het krijgen van een kind met een aangeboren aandoening. Zij kunnen u preconceptiebegeleiding geven of u begeleiden tijdens uw zwangerschap.

Genetische counselors nemen informatie over uw familiegeschiedenis, gezondheid en medische geschiedenis. Terwijl je zwanger bent, verzamelen ze informatie uit screeningstesten en volgen ze de groei van je baby.

Ze kunnen eventuele genetische problemen opsporen en u informatie geven over een specifieke aandoening, het verloop en de behandeling ervan.

U heeft geen reden nodig om erfelijkheidsadvisering te zoeken voordat u zwanger wordt. De CDC adviseert echter dat genetisch adviseurs bijzonder nuttig kunnen zijn in de volgende gevallen: 

• Abnormale resultaten van een prenatale screeningstest of echo
• U en uw partner delen dezelfde voorouderlijke achtergrond
• U bent een bekende drager van een chromosomale of genetische aandoening
• Je bent 35 jaar of ouder
• Je hebt een doodgeboorte gehad of een pasgeboren baby die is overleden
• U heeft een familiegeschiedenis van chromosomale afwijkingen
• U bent blootgesteld aan een ziekte, infectie of omgevingstoxine die uw baby kan beïnvloeden
• Je hebt herhaalde miskramen gehad

Wat te doen

Leren dat het kind dat je draagt ​​een aangeboren afwijking heeft, kan verwoestend zijn. Afhankelijk van de aandoening kan het voor het kind slechts kleine gezondheidsproblemen betekenen, of het kan een levenslange invloed hebben op uw gezin.

Hoewel u voor enkele moeilijke beslissingen kunt komen te staan, zijn er ook stappen die u kunt nemen om het proces gemakkelijker te maken.

• Praat met uw arts en een genetisch adviseur. Stel vragen en krijg alle informatie die u kunt krijgen over de diagnose, inclusief wat u moet weten over beheer en behandeling. Overloop je opties en neem de tijd om na te denken en alle informatie te verwerken.
• Verdriet en woede zijn normaal. Of je nu afscheid moet nemen van je kind of rouwt om het verlies van het kind dat je had verwacht, neem de tijd om je emoties te verwerken. Praat openlijk over uw gevoelens met uw partner, familie, vrienden of geestelijke gezondheidsprofessional.
• Als je een kind moet verliezen, kan counseling je helpen bij het rouwproces. Als u een kind krijgt dat gezondheidsproblemen zal hebben, zal het zoeken naar hulp voordat u gaat bevallen, u helpen bij de voorbereiding op, de acceptatie van en de band met uw kind met speciale behoeften nadat het is geboren.
• Praat met je partner over hoe je je voelt, maar zorg er ook voor dat je partner zijn gevoelens aan je laat uiten. Leun op en steun elkaar.
• Leer alles wat je kunt over de toestand van je kind. Hoe meer u weet, hoe meer u kunt doen om u voor te bereiden op een kind met speciale behoeften, diensten te regelen en uw kind te helpen de beste start in het leven te krijgen.
• Word lid van een steungroep en zoek vrienden en familie die je de steun kunnen geven die je nodig hebt bij het leren omgaan met de toestand van je kind. Er zijn middelen waarmee u contact kunt maken en waarmee u kunt werken om uw kind de diensten en ondersteuning te geven die het nodig heeft.
• Ontdek welke diensten voor u en uw kind beschikbaar zijn voordat ze arriveren. Nadat u uw baby hebt gekregen, spreekt u met een maatschappelijk werker en casemanager in het ziekenhuis, omdat zij aanvullende verwijzingen kunnen geven. Vroegtijdige interventie kan u helpen in te stellen wat uw gezin nodig heeft.

Een woord van Verywell

Het is normaal dat u zich zorgen maakt over de gezondheid van uw baby terwijl u zwanger bent, vooral als u een oudere moeder bent, een bekende genetische risicofactor heeft of een familielid heeft met een genetische aandoening. Het kan ook stressvol zijn om routinematige prenatale screenings te ondergaan en te moeten wachten op resultaten.

Houd er rekening mee dat 97% van de baby's gezond wordt geboren. Als uw baby tot de 3% behoort met een aangeboren probleem, zijn er behandelingsopties en diensten beschikbaar.

Samen met de artsen van uw baby kunt u de juiste beslissingen nemen voor uw gezin, de gezondheidsbehoeften van uw baby beheren en het best mogelijke leven voor uw kind plannen.