Aneuploidia kromoszóma-rendellenesség és vetélés
Az aneuploidia olyan állapot, amelyben egy sejtben nem megfelelő számú kromoszóma van. Az aneuploidiák a vetélés gyakori okai, különösen a terhesség korai szakaszában.
A kromoszómák értelmezése
Ahhoz, hogy megértsük, mi az aneuploidia, először meg kell tanulnia a kromoszómákat. A kromoszómák a DNS-ünket tartalmazó struktúrák. Valamennyi sejtünk magjában találhatók.
A normál emberi sejteknek 46 kromoszómája van, amelyek 23 kromoszómapárból állnak. Kromoszómáink fele anyánktól, másik fele apánktól származik.
Az első 22 kromoszómapár, az úgynevezett autoszóma, megegyezik a férfiaknál a nőknél. A 23. pár a nemi kromoszómákból áll. A nőknél ez a pár két X-kromoszóma. A férfiaknál ez a pár egy X és egy Y kromoszóma.
Mi az aneuploidia?
Aneuploidia esetén egy sejtnek három másolata van egy adott kromoszómából (ami összesen 47 kromoszómát eredményez), vagy egy adott kromoszómából egy másolata (ami 45 kromoszómát eredményez). A kromoszóma extra másolatát triszómiának nevezik; a hiányzó példányt monoszómiának nevezzük.
A hímivarsejtben vagy a petesejtben a kromoszómák számában bekövetkezett bármilyen változás befolyásolhatja a terhesség kimenetelét. Egyes aneuploidiák élve születéshez vezethetnek, mások azonban halálosak az első trimeszterben, és soha nem vezethetnek életképes babához.
Becslések szerint a terhességek több mint 20%-ánál előfordulhat aneuploidia. Sok ilyen terhesség nem életképes, és ezért nem lesz baba.
A terhesség tizedik hete előtt az aneuploidia a vetélések leggyakoribb oka.
Más néven: Aneuploidiák, triszómia, monoszómia, kromoszóma-rendellenesség
Okok
A környezeti hatások kromoszóma-rendellenességeket okozhatnak, de a tudósok úgy vélik, hogy az aneuploidia legtöbb esetben a sejtosztódás véletlenszerű hibáiból adódik. Legtöbbször még akkor is, ha a vetélés utáni kromoszómavizsgálat azt mutatja, hogy a csecsemőt aneuploidia érintette, az aneuploidia nem ismétlődik meg a jövőbeli terhességek során.
Hogyan befolyásolják a triszómiák a terhességet
A triszómiák (egy kromoszóma extra másolata) gyakoribbak, mint a monoszómiák (egy hiányzó másolat). A legtöbb triszómia vetéléshez vezet. Valójában a vetélések körülbelül 35 százalékáért ők a felelősek.
Az emberek kevesebb mint egy százaléka születik triszómiával. Ezeknél az egyéneknél a kromoszóma-rendellenességek jelentős egészségügyi következményekkel járnak.
Csak néhány triszómia vezethet élve születéshez. A leggyakoribb a 21-es triszómia, az úgynevezett Down-szindróma. A másik két autoszomális (nem nemi kromoszóma) triszómia, amely néha babát eredményez, a 13-as és a 18-as triszómia. Sajnos az ezekkel a triszómiákkal született babák általában nem élik túl.
Bizonyos nemi kromoszóma-triszómiákkal született csecsemők felnőttkorig élhetnek. A két X kromoszómával és egy Y kromoszómával született férfiak Klinefelter-szindrómában szenvednek, amely a Down-szindróma után a leggyakoribb aneuploidia. A hímek egy X és két YY kromoszómával, a nőstények pedig három X kromoszómával is túlélhetnek.
Ami a monoszómiákat illeti – a triszómiák ellentéte – csak egy eredményez élve születést. Ez egyetlen X-kromoszóma a nőknél, Turner-szindrómaként ismert.
-
09. 01. Aludja el babáját Jodi A. Mindell, Ph.D., a szülők kutatása szerint a szülők több mint 90 százaléka szeretne valamit változtatni gyermeke alvási rutinján tanácsadója és elnöke a Pediatric Sleep Councilnak, amely egy vezető szakértői csopo -
Egy újszülött gondozása elég megterhelő, így egyenesen lehetetlennek tűnhet, ha egy második babát is hozzáadunk a keverékhez. De türelemmel és néhány jól bevált trükkel és tippel sikeresen ápolhatod az ikreket, és megőrizheted józan eszed. Itt a sza -
A COVID-19 világjárvány mindenki életét megváltoztatta, de a helyzet különösen a csecsemőkből és kisgyermekekből álló családok esetében változott meg. A bezárásoknak és a társadalmi távolságtartásnak köszönhetően sok 2020-ban (vagy közvetlenül azelőt
