Aneuploidia kromoszóma-rendellenesség és vetélés
Az aneuploidia olyan állapot, amelyben egy sejtben nem megfelelő számú kromoszóma van. Az aneuploidiák a vetélés gyakori okai, különösen a terhesség korai szakaszában.
A kromoszómák értelmezése
Ahhoz, hogy megértsük, mi az aneuploidia, először meg kell tanulnia a kromoszómákat. A kromoszómák a DNS-ünket tartalmazó struktúrák. Valamennyi sejtünk magjában találhatók.
A normál emberi sejteknek 46 kromoszómája van, amelyek 23 kromoszómapárból állnak. Kromoszómáink fele anyánktól, másik fele apánktól származik.
Az első 22 kromoszómapár, az úgynevezett autoszóma, megegyezik a férfiaknál a nőknél. A 23. pár a nemi kromoszómákból áll. A nőknél ez a pár két X-kromoszóma. A férfiaknál ez a pár egy X és egy Y kromoszóma.
Mi az aneuploidia?
Aneuploidia esetén egy sejtnek három másolata van egy adott kromoszómából (ami összesen 47 kromoszómát eredményez), vagy egy adott kromoszómából egy másolata (ami 45 kromoszómát eredményez). A kromoszóma extra másolatát triszómiának nevezik; a hiányzó példányt monoszómiának nevezzük.
A hímivarsejtben vagy a petesejtben a kromoszómák számában bekövetkezett bármilyen változás befolyásolhatja a terhesség kimenetelét. Egyes aneuploidiák élve születéshez vezethetnek, mások azonban halálosak az első trimeszterben, és soha nem vezethetnek életképes babához.
Becslések szerint a terhességek több mint 20%-ánál előfordulhat aneuploidia. Sok ilyen terhesség nem életképes, és ezért nem lesz baba.
A terhesség tizedik hete előtt az aneuploidia a vetélések leggyakoribb oka.
Más néven: Aneuploidiák, triszómia, monoszómia, kromoszóma-rendellenesség
Okok
A környezeti hatások kromoszóma-rendellenességeket okozhatnak, de a tudósok úgy vélik, hogy az aneuploidia legtöbb esetben a sejtosztódás véletlenszerű hibáiból adódik. Legtöbbször még akkor is, ha a vetélés utáni kromoszómavizsgálat azt mutatja, hogy a csecsemőt aneuploidia érintette, az aneuploidia nem ismétlődik meg a jövőbeli terhességek során.
Hogyan befolyásolják a triszómiák a terhességet
A triszómiák (egy kromoszóma extra másolata) gyakoribbak, mint a monoszómiák (egy hiányzó másolat). A legtöbb triszómia vetéléshez vezet. Valójában a vetélések körülbelül 35 százalékáért ők a felelősek.
Az emberek kevesebb mint egy százaléka születik triszómiával. Ezeknél az egyéneknél a kromoszóma-rendellenességek jelentős egészségügyi következményekkel járnak.
Csak néhány triszómia vezethet élve születéshez. A leggyakoribb a 21-es triszómia, az úgynevezett Down-szindróma. A másik két autoszomális (nem nemi kromoszóma) triszómia, amely néha babát eredményez, a 13-as és a 18-as triszómia. Sajnos az ezekkel a triszómiákkal született babák általában nem élik túl.
Bizonyos nemi kromoszóma-triszómiákkal született csecsemők felnőttkorig élhetnek. A két X kromoszómával és egy Y kromoszómával született férfiak Klinefelter-szindrómában szenvednek, amely a Down-szindróma után a leggyakoribb aneuploidia. A hímek egy X és két YY kromoszómával, a nőstények pedig három X kromoszómával is túlélhetnek.
Ami a monoszómiákat illeti – a triszómiák ellentéte – csak egy eredményez élve születést. Ez egyetlen X-kromoszóma a nőknél, Turner-szindrómaként ismert.
-
Kérdezz meg minden új szülőt, és ők elmondják:az egyik legnehezebb alkalmazkodás a gyermekvállalás után az újszülöttek ingadozó, néha nem létező alvási szokásaiban való eligazodás. Egy módja annak, hogy egy kicsit jobban lecsukd a szemet? Fontolja me -
A gyermeke szenzoros portréja A következő ellenőrző lista segít abban, hogy gyermeke egyedi szenzoros portréjára összpontosítson. Úgy tervezték, hogy segítsen elmélyíteni az érzékenységét, valamint az aggasztó viselkedések hátterében álló kiváltó té -
A HealthyChildren.org szerint „a gyerekek akkor teljesítenek a legjobban, ha a rutinok rendszeresek, kiszámíthatók és következetesek”. Könnyebb mondani, mint megtenni, igaz? Azt gondolnád, hogy a mindennapi iskolába járás „kiszámítható és következete
