Anencephalia okai és következményei

Az anencephalia olyan születési rendellenesség, amelyben a csecsemő agyának és koponyájának kulcsfontosságú részei nem alakulnak ki. Sajnos az anencephaliában szenvedő csecsemők gyakran halva születnek vagy születéskor meghalnak. Még ha élve születnek is, az anencephaliás csecsemők mindig a születést követő néhány napon belül meghalnak. Nincs olyan kezelés, amely megváltoztathatná a prognózist.

A neurális csőhibák megértése

Az anencephalia az idegcső defektusának (NTD) egy fajtája, amely az agyat, a gerincet vagy a gerincvelőt érintő születési rendellenességek. Ezek olyan állapotok, amelyekben a fejlődő idegcső nem zár be megfelelően a csecsemő fejlődésének korai szakaszában, az első trimeszterben. A neurális csőhibák súlyossága széles skálán mozog, a csekély egészségügyi problémáktól a 100%-ban halálos kimenetelűekig.

Ennek a spektrumnak a súlyos tartományában az anencephalia, az egyik legpusztítóbb diagnózis, amelyet a várandós szülők kaphatnak a terhesség alatt. Sajnos az anencephaliában szenvedő csecsemők soha nem nyerhetik el az eszméletüket, és nem tudják végrehajtani az élet fizikai funkcióit, mert hiányoznak az agyuk fontos részei. Mivel a koponyát is érinti a rendellenesség, az anencephaliában szenvedő csecsemők általában fizikailag deformálódnak, és bizonyos részei az agy szabaddá válhat.

Hogyan diagnosztizálják

Az anencephalia gyakran látható ultrahangon a második trimeszterben. A diagnózis első jele az első trimeszterben végzett szűrési vérvizsgálat (az alfafetoprotein (AFP) vérvizsgálat) eltérései lehet. Az AFP-teszt a neurális csőhibás csecsemők 80-90%-át képes azonosítani.Az anencephalia prenatális diagnózisa ultrahanggal történik.

Okok 

Úgy tűnik, hogy az anencephaliát genetikai és környezeti tényezők kombinációja okozza. E tényezők kölcsönhatása megzavarja az idegcső záródását, ami a terhesség harmadik és negyedik hete között következik be.

Az anencephaliában és más idegcső-rendellenességekben működő tényezők sajátosságai még mindig nem teljesen ismertek. Bár nem ismerjük az agyvelőbántalom pontos okait, bizonyos kockázati tényezőket azonosítottak, köztük a folsav nem megfelelő bevitelét.

Folsav- és idegcső-hibák

Bizonyíték van arra, hogy a megfelelő folsav bevitel fogantatás előtt csökkenti annak a kockázatát, hogy a babát bármilyen idegcső-elégtelenség érinti, bár ennek okai nem teljesen tisztázottak. Ezért az orvosok azt tanácsolják minden fogamzóképes korú nőnek, hogy szedjen folsav-kiegészítőket és egyen folsavban gazdag ételeket. rendszeresen.

Ne várja meg, amíg már terhes lesz. Sok szülész azt javasolja, hogy legalább három hónappal korábban kezdje el a folsav-pótlást hogy teherbe essen. A folsav jellemzően a születés előtti vitaminokban található. Csökkent az anencephaliával született csecsemők előfordulása, valószínűleg az élelmiszerek 1998-tól kezdődő kötelező folsavval történő dúsítása miatt.

Genetikai mutációk

Most kezdünk megismerni a génmutációkat, amelyek növelhetik az aencephalia kockázatát. A genetikai tanácsadóval való beszélgetés segíthet eldönteni, hogy az öröklődés szerepet játszhatott-e. Ennek ellenére az örökletes mintázat csak azt jelentheti, hogy hajlamosak a neurális cső defektusai, de azt nem, hogy ezek a változások idegcső defektusokat okoznak.

Egyéb kockázati tényezők

Az anencephalia kialakulásában szerepet játszó további tényezők közé tartozik a társadalmi-gazdasági helyzet, az iskolai végzettség, az anyai életkor és a folsav mellett környezeti tényezők. Egy Washington államban folyamatban lévő vizsgálat egy anencefáliában szenvedő csecsemők csoportját értékeli, és keresi a lehetséges okokat, akár genetikai eredetűek (a folsavút variánsaihoz kapcsolódnak), akár környezeti vagy foglalkozási toxinoknak való kitettségtől, stb. P>

Az ismétlődés kockázata

Azoknál a szülőknél, akiknek anencephaliás gyermekük van, 4-10%-os kockázata lehet annak, hogy gyermeküket neurális csőhibák érintik egy jövőbeli terhesség során, bár lehet, hogy a specifikus idegcső-elégtelenség nem anencephaliás. Az orvosok tanácsot adhatnak nagy dózisú folsav, mielőtt újból teherbe esne, és javasolhatja a párnak, hogy egy genetikai tanácsadóval is dolgozzanak együtt.

Mi a teendő a diagnózis után

Szívszorító lehet az a döntés, hogy mit kell tenni az anencephalia diagnózisa után. Sok szülő úgy dönt, hogy megszakítja a terhességet, miután anencephaliát diagnosztizáltak, tudván, hogy nulla esélye van annak, hogy a baba életben marad. A terhesség befejezése segíthet a szülőknek abban, hogy előrelépjenek, és elkezdjék a gyász folyamatát. A neurális csövek az egyik oka annak, hogy a terhességet orvosi okokból meg lehet szakítani.ﻻ

Más szülőknek szigorú vallási vagy egyéb személyes meggyőződésük lehet az abortusz ellen, és dönthetnek úgy, hogy kihordják a terhességet annak teljes tudatában, hogy a baba legfeljebb néhány napnál fog tovább élni.

Ha ezzel a tragikus döntéssel szembesülsz, mindenképpen szánj rá időt a döntés meghozatalára, és tedd meg azt, ami neked és partnerednek jónak tűnik. Hagyj teret magadnak, hogy elszomorodj a baba elvesztése miatt.

Megküzdés, ha diagnosztizálják a babát

Nem árt dühösnek, szomorúnak lenni, vagy bármilyen más érzést átélni. Kórházában gyásztanácsadók állnak rendelkezésre, és számos támogató csoport elérhető az interneten, amelyek olyan párokat céloznak meg, akik anencephalia diagnózissal foglalkoznak. Az anencephaliával foglalkozó támogató csoportok általában a terhesség kezelésének konkrét lépéseihez igazodnak – legyen szó akár a terhesség megszakításáról, akár a kihordásról –, ezért előfordulhat, hogy körül kell néznie, hogy megtalálja az Ön igényeinek leginkább megfelelőt.

Szülő családtagjainak és barátainak 

Ha Ön családtagja vagy barátja valakinek, aki anencephaliás terhesség előtt áll, szeretteinek minden támogatásra szüksége lesz. A veszteség bármilyen formája, legyen szó vetélésről, halvaszületésről vagy újszülött haláláról, nehéz, de az anencefália további dimenziót ad. A folsavról és hasonlókról hallva a szülők saját magukat hibáztathatják, és a lehetséges megközelítések érzelmekkel terheltek, mint például az, hogy megpróbálunk választani aközött, hogy jobbra kanyarodik a fehér cápák által fertőzött vízbe, vagy balra kanyarodik egy krokodillal teli folyóba. .

Nagyon hasznos tanácsként próbálja meg NE felhozni szeretteivel az anencefália lehetséges okait. Ezek a kérdések fontosak, de nem a gyászoló anyára, hanem az okokat kutatókra kell feltenni őket. Biztos lehet benne, hogy szerettei már eleget kínozták magukat a lehetséges okokkal. Ugyanakkor kérjük, ne hozzon fel olyan témákat, mint például a neurális csőhiba ismételt előfordulásának kockázata. Szerettei gyászolnak, és szükségük van erre az időre, hogy megbirkózzanak a mai nagyon is valóságos gyászukkal.

Végül még akkor is, ha más döntést hozna, ha ez a saját terhessége lenne, például ha a terhességet választaná, és a szeretett személy a terhesség megszakítása mellett döntene, vagy ha felmondaná, de a szeretettje a terhesség mellett döntene. ne feledje, hogy ez nem az Ön döntése. És remélhetőleg soha nem kell magának meghoznia ezt a döntést, mert mint jól tudjuk, az emberek gyakran azt állítják, hogy egy kezelést választanak, ha messziről néznek egy állapotot, de más megközelítést választanak, ha maguk is ugyanazzal a döntéssel szembesülnek. a való életben. Szeretteinek a számukra legmegfelelőbb döntést kell meghozniuk, nem pedig valaki másnak. Választásuktól függetlenül teljes támogatásra és gondoskodásra van szükségük.


Previous:

Next: