Triszmia 9: tünetek, diagnózis és várható élettartam

A triszmia 9 egy ritka és gyakran végzetes kromoszóma-ellenőrzés, amely a 20. hét előtt bekövetkező terhességi elvesztések (szpontán abortuszok) kb. 2,4%-ában fordul elő.

A triszmia 21-hez (Down-szindróma) hasonlóan a triszmia 9 akkor jelentkezik, ha a 9. kromoszóma három másolata van a magzat sejtjeiben a két helyett. A triszmia 9 ritkább a triszmia 21-nél, és súlyosabb manifestációval jár. Túlélési aránya is sokkal alacsonyabb.

Típusok

Három típusú triszmia 9 létezik. Mindegyiknek saját genetikai jellegzetességei és fizikai manifestációi vannak.

  • Teljes triszmia 9: A baba minden sejtjében és a méhlepényben három másolat van a 9. kromoszómából.
  • Részleges triszmia 9: Két teljes másolat van a 9. kromoszómából, plusz egy részleges plusz másolat.
  • Mozaiikus triszmia 9: A triszmia csak a test néhány sejtjében jelen van, míg más sejtek normális kromoszóma-készlettel rendelkeznek.

A teljes triszmia 9 gyakorlatilag mindig végzetes, az érintett magzakok túlnyomó többsége az első trimésterben halt meg. Az élve született babák többsége mozaikus triszmia 9-es. Sokan az ebetegségek következtében halnak meg csecskorban.

Ugyanakkor néhány mozaikus triszmia 9-es csecsemő túléli az első életévet.

A részleges triszmia 9 nem feltétlenül hatással van az élettartamra. Azonban az állapottal rendelkező babáknak van egy sor egészségügyi és fejlődési problémájuk.

Jelek és tünetek

A triszmia 9 jelei és tünetei változóak. Néhányat a születés előtt lehet detektálni, mások csak a születés után derülnek ki.

Előszülésen az ultrahangon gyakori a szívhibák és az agy- és gerincvelő-malformációk. Születés után a triszmia 9-hez társuló jelek és tünetek:

  • Jellemző arcvonások (kicsi fej, széles orr bolyhos tippel, hasadt ajak és/vagy szájpad, kicsi állkapocs, alacsonyan ülő füllek, kicsi szemek és/vagy felülre hajló szempályák)
  • Látási problémák
  • Ízületek kiugrása
  • Alulfejlesztett nemi szervek
  • Nem leszállt herek fiú csecsemőknél
  • Vesecysták
  • Etetési és légzési nehézségek születéskor
  • Növekedési kudarc
  • Rövid testsztatúra
  • Látási problémák
  • Változó kognitív fogyatékosságok és fejlődési késések

Kockázati tényezők

A legtöbb esetben a triszmia 9 véletlenszerűen jelentkezik, nem azonosított kockázati tényezők következményeként. A kivétel, ha bármelyik szülőnek van egyensúlyi transzlokációja a 9. kromoszóma érintésével, mivel kutatások találtak összefüggést ezzel az állapottal és a részleges triszmia 9-es baba születésének növelt kockázata között.

Azonban a többi típussal képest a részleges triszmia 9 viszonylag ritka.

Diagnózis

A triszmia 9-et gyakran süllyesztés után diagnosztizálják, de a terhesség alatt is feltárható horionikus villusz-mintavétellel (CVS) vagy amniocentésissel. A CVS-ből származó méhlepény-szövett vagy az amniocentésisből származó magzatsejtek segítségével az orvos rendelheti a baba kromoszóma-képét (kariotipizálást). Ha a születésnél triszmia 9-re utaló jelek jelennek meg, a kariotipizálás megerősítheti a diagnózist.

Egy szó a Verywell-től

Rettegés és zavar, ha azt mondják, hogy a baba génes rendellenességgel rendelkezik, függetlenül a súlyosságtól. Ha süllyesztés volt, tudja: a veszteség nem Ön hibája, és alacsony az esély, hogy a következő terhesség is érintett legyen.

Ha jelenleg terhes, és az előszülési tesztek triszmia 9-et mutatnak, beszéljen tapasztalt génetikai tanácsadóval vagy genetikusval. Míg nincs gyógyítás az állapotra, a diagnosztizalt triszmia 9 típusának megértése segít dönteni a terhességről, a szülésről és a születés utáni gondozásról és kezelésről.

Previous:

Next:

  • 7 dolog, amit a kutyavonzók soha nem szabad csináljanak
    7 dolog, amit a kutyavonzók soha nem szabad csináljanak
    A kutyák: lehetnek a legjobb barátaid, de csatakos ellenfelekké is válhatnak, különösen, ha egyensúlyt kell tartanod a kutyai igények és az emberi tulajdonosok kívánságai között. Szerencsére, van néhány tippünk, ami javítja a professzionális kutyavon
  • SAT és PSAT gyors tények
    SAT és PSAT gyors tények
    SAT és PSAT gyors tények Az Amerikai Iskolai Tanácsadók Szövetségének (American School Counselor Association) közreadása. Ezek a tippek segítenek átússzani a felvételi tesztek betűszopában. A két fő egyetemifelvételi teszt a Scholastic Assessment Te
  • 6 könnyű sütemény recept gyerekeknek
    6 könnyű sütemény recept gyerekeknek
    A lányod épp mesélte az iskola sütiértékesítéséről – és holnap van. Mielőtt egy csomag Oreo-val jelentkeznél, vagy átruházod a feladatot a nagyszülőknek vagy a nánikra, nézz meg ezeket a hat könnyű sütit gyerekekkel. Biztosan sikert fognak aratni, és