MTHFR mutáció és az ismétlődő hasmenések
Az elmúlt évtizedekben növekvő figyelmet fordítottak az MTHFR génmutációra és annak összefüggésére sok egészségügyi állapottal. Néhány erősen alátámasztott, mások spekulatív.
Jelenleg egy kevés kutató javasolja, hogy a mutáció magyarázhatja, miért vannak ismétlődő hasmenések. Az elmélet messze nem dönten, de rávilágít a genetika szerepéire a magyarázatlan várandóssági elvesztésben.
Az MTHFR mutáció magyarázata
Az MTHFR mutáció a génkód "hibája", ami gátolja az MTHFR enzím termelését. Ez az enzím szükséges a folát aktív formává alakításához a testben.
Amint aktiválódik, a folát lehetővé teszi a homocisztin (aminosav) metioninné (másik aminosav) alakulását. Mindkettő kritikus biológiai szerepet játszik. A metionin többféle funkcióban is részt vesz:
-
Génkifejezés
- B-vitaminok anyagcsere Fehérje termelés
- Zsíranyagcsere és immunfunkció szabályozása
Ha az MTHFR enzím nem jól működik vagy nem keletkezik, egészségügyi problémák következhetnek. A legtöbben nem tudják, hogy hordozzák, de a súlyosabb variánsnál előfordulhat:
Homocistinúria
Ez a ritka genetikai állapot a homocisztin vizeletbe kerülésével jellemezhető, mert a vérben jelentősen emelt homocisztin szint (hyperhomocisteinémia) van.
Homocistinúriával született gyermekek gyakran tapasztalnak rendellenes vérzögődést, mozgászavart, etetési nehézségeket, tanulási zavarokat. Szemproblémák, csontváz rendellenességek, pszichiátriai zavarok is lehetnek.
Hyperhomocisteinémia
Az MTHFR mutáció egyik verziója, a C677T okozhat hyperhomocisteinémiát, és felvádolták az ismétlődő hasmenésekben és szíverőbetegségekben. De nem minden kutató/orvos hiszi a szerepét a várandóssági elvesztésben.
Bár néhány tanulmány magasabb homocisztin szintet talált preeklampsziás, méhlepény-elválásos és más várandóssági elvesztéses nőkben, mások nem találtak kapcsolatot a terhességi kimenetel és az MTHFR mutáció között. Néhány szakértő úgy véli, az emelt homocisztin a hasmenés következménye, nem az oka.
Neurális cső wadák
Mind az anencephalia (agy/koponya hiánya), mind a spina bifida (gerincvelő körüli csont hiánya) összefüggésbe hozták az MTHFR mutációval.
Az MTHFR enzím folát aktiválásában játszott szerepe: ha a folát nem alakul át aktív formává, az alacsonyabb folát szint kavarhat be az agy, koponya és gerincvelő kialakulásába terhesség alatt.
Egyéb egészségügyi problémák
Az MTHFR mutációt asszociálták hypertonia, glaucoma, pszichiátriai rendellenességek, korból származó halláscsökkenés és bizonyos rakkal. A legtöbb tanulmány kevert, némelyikben asszociáció, másokban nem.
A legnehezebb problémák azoknál fordulnak elő, akik mindkét szülőtől öröklik a mutációt (homozigóta). Akik csak egy szülőtől kapják (heterozigóta), kevés vagy nincs probléma. Az MTHFR mutáció gyakori: az amerikai lakosság 20-40%-a legalább heterozigóta. Leggyakoribb hiszpánok és fehérek között.
MTHFR és hasmenés kockázat
Mivel a bizonyítékok nem döntők, sok tudós kizárja az MTHFR mutáció és a hasmenés összefüggését. A támogatók a C677T variánsnál emelt hasmenési arányon alapoznak.
Egy 2018-as olasz tanulmány nem talált összefüggést a C677T és az ismétlődő várandóssági elvesztés között. Egy 2019-es kínai tanulmány ellenkező 결론hoz jutott: az ismétlődő elvesztéssel küzdők gyakrabban hordozták a C677T-t és/vagy az A1298C-t (mindkettő lehetséges).
Egy 2019-es áttekintés 7500+ kanadai beteget vizsgálva méhlepény-komplikációk növekedését talált hyperhomocisteinémiás betegeknél.
A támogatók azt javasolják, hogy a homocisteinémia kicsi vérzögődéseket okoz, amik elzárják a tápanyag-áramlást a méhlepénybe, "éheztetve" a magzatot és kiváltva a spontán abortuszt.
Bár a mechanizmus nem tisztázott, sok ismétlődő várandóssági elvesztéses nő MTHFR mutáció pozitív. Ezért néhány orvos az enoxaparin és a kis dózisú aszpirin használatát támogatja a kimenetel javítására.
Mások magas dózisú folatsav és B-vitaminok ajánlását, ami csökkenti a vérbeli homocisztin szintet. Ez nem közönséges gyakorlat az orvosok körében, sem a rutines MTHFR tesztelés.
Egy szó a Verywell-tól
Az MTHFR mutáció terhességre hatásáról folytatott vita folyamatban van. Az ACOG 2013-as állásfoglalása szerint a bizonyítékok "korlátozottak" vagy "ellentmondásosak", és azt tanácsolja, ne használják az MTHFR genetikai analízist vagy a nüchtern homocisztin tesztet rutin szülés-előtti vizsgálatként.
Ha több hasmenése volt, vagy a várandóssági elvesztés előfordul a családbban, beszélje meg az MTHFR mutáció tesztelésének lehetőségét az orvosával.
-
A hűvös őszi és téli hónapokban magától értetődően vágyunk a szezon legjobb fahéjas és almás édesességei után. Legyen szó a gyerekek kéréséről egy tészta sütésre, vagy egy őszi témájú buli rendezéséről, a cukrozott és karamellás almák a tökéletes des -
A társadalmi távolság tartása sok család számára nehéz volt, de könnyebb lenne, ha barátokkal tehetnéd? Ahogy a járvány hosszasodik, néhány család elkezdett összefogni úgynevezett „dupla buborék” formájában, hogy támogassák egymást. A „dupla b -
Minden kapcsolatnak vannak feszültség, megelőzés és probléma megoldás pillanatai. A család az első hely, ahol a gyerek megismerheti a konfliktusmegoldást, különösen a testvérverseny kapcsán. Az alábbi taktikák egyike vagy többéke segíthetnek békét te
