16. triszómia és vetélések az első trimeszterben
Ha megtudta, hogy egy elvetélt babának 16-os triszómiája van, vagy ha megtudja, hogy a kromoszóma-rendellenességek milyen szerepet játszanak a vetélésben, mit kell tudnia? Ha ehelyett megtudta, hogy csecsemőjének 16-os mozaiktriszómiája lehet chorionboholy-mintavétel, magzatvíz vizsgálat vagy születés után végzett kariotípus után, mit kell tudnia? Mi történik ezután, és mit jelent ez hosszú távon?
Kromoszóma-rendellenességek
A kromoszóma rendellenességek a leggyakoribb okai az első trimeszter vetéléseinek, és a becslések szerint ezek a rendellenességek felelősek az összes vetélés 50-75 százalékáért. A triszómiák viszont a leggyakoribb kromoszómákkal kapcsolatos megállapítások a vetélés utáni vizsgálatok során.
16. triszómia
Az összes triszómia közül (lásd alább) a 16-os triszómia tűnik a leggyakoribbnak, amely az összes terhesség körülbelül egy százalékában fordul elő. és a vetélések körülbelül 10 százalékáért felelős. A 16-os triszómiának különböző típusai vannak; az egyik típus teljesen összeegyeztethetetlen az élettel, míg a másik időnként egészséges csecsemőt eredményezhet. Beszélni fogunk ezekről a különböző típusokról, de először meg kell magyarázni, mit jelent a triszómia.
Hogyan alakul ki a triszómia?
Normális esetben az emberek 46 kromoszómával rendelkeznek, amelyek 23 párba vannak csoportosítva. Az egyik 23 kromoszómakészlet az anyától, a másik pedig az apától származik. A legtöbb kromoszómapár (44) "autoszómának", a másik kettő pedig "nemi kromoszómának" tekinthető. A nőstények kariotípusa általában 46 XX, a férfiaké pedig 46 XY.
Amikor a sejtek osztódnak, hogy tojást és spermát képezzenek a meiózisnak nevezett folyamat során, minden kromoszóma egy példánya két tojás vagy két spermium egyikébe kerül. Néha hiba történik, és két kromoszóma kerül az egyik petesejtbe vagy spermiumba, és egy sem a másikba. Amikor a spermium és a petesejt egyesül (a megtermékenyítés során), a zigóta vagy egy extra kromoszómával (triszómia), vagy egy hiányzó kromoszómával (monoszómia) végződik.
Triszómia előfordulhat megtermékenyítés után is. Az osztódás előtt a sejtek megduplázzák kromoszómáikat, így 92 kromoszómájuk van. Amikor a sejt osztódik, minden leánysejtnek 46 kromoszómája lesz. Ha hiba történik, az egyik sejt 47, a másik pedig 45 kromoszómával végződik.
A 16-os triszómia típusai
A triszómiának három típusa van:teljes, részleges és mozaik.
Teljes triszómia 16 :A 16-os teljes triszómia azt jelenti, hogy a baba testének minden sejtje érintett. A 16-os teljes triszómia összeegyeztethetetlen az élettel, és szinte minden ilyen állapotú baba elvetél az első trimeszterben.
16-os mozaiktriszómia :Lehetséges a 16-os mozaiktriszómia is, ami azt jelenti, hogy a test egyes sejtjei érintettek, míg a többi sejt normális. A 16-os mozaiktriszómia abból adódhat, hogy a triszómia a magzati fejlődés nagyon korai szakaszában próbálja helyreállítani magát a sejtosztódás során, így egyes sejtek érintettek maradnak, míg mások nem. A mozaikságot általában százalékban fejezik ki.
16-os részleges triszómia :Ritka esetekben előfordulhat olyan terhesség is, amelyben a placenta sejtjei teljes 16-os triszómiával vagy mozaikos 16-os triszómiával rendelkeznek, annak ellenére, hogy a baba kromoszómálisan normális. Ezt 16-os részleges triszómiának nevezik.
A kariotípusok megértése
A normál kariotípus 46 XX vagy 46 XY, a triszómia pedig 47 XX vagy 47 XY. A 16-os triszómia lányoknál 47 XX +16, fiúnál 47 XY +16 (a +16 azt jelzi, hogy a triszómia a 16. kromoszómát érinti). A mozaiktriszómiát százalékban írják fel, például egy fiú esetében a 47 XY +21/46 XY százalékot adják meg a sejtek számára, amelyek száma 47 XY +16, és a 46 XY.
Diagnózis
A 16-os triszómia diagnózisát vetélés után lehet felállítani, vagy ezzel szemben terhesség alatt, a prenatális vizsgálatok eredményeként. A teljes 16-os triszómia diagnosztizálható a vetélés okaként, ha a szülők szöveteket gyűjtenek, és a vetélés során elvégzik a kromoszóma-rendellenességek vizsgálatát. A 16-os triszómia vagy a 16-os mozaikos triszómia terhesség alatt is diagnosztizálható chorionboholy-mintavétellel (CVS) vagy magzatvíz vizsgálattal.
A jövőbeli terhességek kockázatai
A 16-os teljes triszómia szinte mindig az első trimeszterben vetélést eredményez. Ha azt mondták Önnek, hogy a 16-os triszómia volt a vetélés oka, tudnia kell, hogy a vetélés nem az Ön hibája volt, és a vetélés esélye egy következő terhességben alacsony. Az első trimeszterben vetélésen átesett nők 85%-a a következő teherbe eséskor normális terhességet vállal.
CVS vagy amniocentézis
Ha Ön jelenleg terhes, és olyan CVS- vagy magzatvízvizsgálati eredményeket kapott, amelyek 16-os triszómiával érintett sejteket mutattak, teljesen normális, ha megijedt vagy össze van zavarodva. Tudnia kell azonban, hogy nem valószínű, hogy a baba teljes 16-os triszómiában szenved, ha a terhesség az első trimeszteren túl haladt – lehet, hogy a baba mozaikos 16-os triszómiában szenved, vagy a triszómia a placentára korlátozódik.
Mozaik triszómia 16 terhesség alatt
A 16-os mozaiktriszómiában szenvedő baba hordozása növeli a szövődmények kockázatát, és fontos, hogy felkeressen egy nagy kockázatú terhességekre szakosodott szülészt, aki segít a terhesség ellenőrzésében. A 16-os triszómiával járó terhesség az átlagosnál nagyobb gyakorisággal jár:
- Méhen belüli növekedési korlátozás (IUGR)
- Terhesség által kiváltott magas vérnyomás (preeclampsia vagy toxémia)
- C-szelvény szállítása
- Szülés utáni újszülött intenzív osztályra történő felvétel
Veleszületett rendellenességek
Nincs sok kutatás a placenta mozaiktriszómiájának 16-os vagy 16-os triszómiájának (a 16-os triszómia korlátozott placenta-mozaikossága) kimeneteléről, de a rendelkezésre álló kutatások arra utalnak, hogy az érintett babák általában nem szenvednek súlyos szövődményeket. P>
A 16-os triszómiával született csecsemőknél az egészségre gyakorolt hatások a mozaikosság mértékétől függően igen eltérőek lehetnek. Néha a csecsemők úgy születnek, hogy semmilyen rendellenességre nem utalnak, míg másoknak jellegzetes egészségügyi problémái lehetnek. Ezeknek a gyerekeknek körülbelül 60 százalékánál lesz bizonyíték legalább néhány veleszületett rendellenességre, amelyek a következők lehetnek:
- Kognitív károsodás vagy fejlődési késések, de úgy tűnik, ez kivétel.
- Az arc deformitásai, például rövid nyak, magas homlok és/vagy hegyes orr.
- Szívhibák (veleszületett szívbetegség) – A csecsemők körülbelül 17 százalékánál a kamrai sövény defektus, és körülbelül 10 százalékánál a pitvari septum defektus (ASD) van jelen.
- Hypospadias – A hypospadia olyan állapot, amelyben a férfi húgycső nyílása nem a pénisz végén, hanem valahol a szár mentén található.
- Izom-csontrendszeri rendellenességek, például gerincferdülés.
- Légzési rendellenességek, például kicsi (hipoplasztikus) tüdő.
Hosszú távú eredmények
A terhesség szövődményei és a veleszületett rendellenességek közel 60%-os előfordulási aránya ellenére egy 2017-es biztató információkkal szolgált a 16-os mozaiktriszómiában szenvedő gyermekek hosszú távú egészségi állapotáról. A 16-os triszómiában szenvedő iskoláskorú gyermekek 80%-a képes volt a mainstream-be járni. osztályok.
A fizikai egészséggel, pszichológiai egészséggel és az életminőséggel foglalkozó tanulmányok nagyon biztatóak voltak, és azt mutatták, hogy ezeknek a gyerekeknek a többsége 80 és 90 közötti pontszámot ért el az optimális életminőség 100 pontos skáláján.
Kezelés terhesség alatt
Amint fentebb megjegyeztük, számos terhességi szövődmény van, amelyek gyakrabban fordulnak elő a 16-os triszómiában szenvedő babáknál. Fontos a nagy kockázatú terhességekre szakosodott perinatológus vagy szülész szakember bevonása. Az állapot megismerése segíthet a felkészülésben, különös tekintettel arra, hogy a 16-os mozaiktriszómiával született gyermekek többsége a növekedés során kiváló testi és lelki egészséggel rendelkezik.
A kromoszóma-rendellenességekben járatos mentálhigiénés szakember felkeresése is rendkívül hasznos lehet, egyrészt annak megerősítésére, hogy semmi sem okozta az állapotot, másrészt segít alkalmazkodni ahhoz, hogy gyermeke születhessen, akinek anomáliái lehetnek.
Genetikai tanácsadás vetélés után
Bármilyen tanulmánytól vagy előrejelzéstől függetlenül normális, ha ideges vagy, és kérdések merülnek fel, amikor a vizsgálatok azt mutatják, hogy problémák lehetnek a babájával. Ha megtudta, hogy egy elvetélt babának 16-os triszómiája van, a genetikai tanácsadás nagyon hasznos lehet. Csakúgy, mint a 16-os mozaiktriszómiában szenvedő gyermekek hordozásakor, úgy a magzatban a 16-os triszómiával összefüggő vetélést sem te okoztad.
Egyéb emberi triszómiák
Számos különböző emberi triszómia létezik, amelyek közül néhány nem kompatibilis az élettel, mások pedig igen. Talán a legismertebb a Down-szindróma (21-es triszómia). A 16-os triszómiához hasonlóan ezeknek a triszómiáknak a túlnyomó többsége véletlenszerű baleset, és nem valószínű, hogy megismétlődik a jövőbeli terhességek során.
Egy szó a Verywelltől
A 16-os teljes triszómia esetén a vetélés általában az első trimeszterben következik be, és úgy tűnik, hogy az állapot összeegyeztethetetlen az élettel. Míg a diagnózis megismerése szívszorító, néhány szülő számára megnyugtató lehet, ha felismeri, hogy semmit sem tettek a rendellenesség előidézése érdekében, és nem gyakori a 16-os triszómia esélye egy másik terhességben.
A 16-os mozaiktriszómiával kapcsolatban a hír sokkal biztatóbbnak tűnik, mint azt a múltban gondolták. Minden bizonnyal több terhességi szövődmény fordul elő a 16-os triszómiában szenvedő magzatnál, és magas a veleszületett rendellenességek előfordulása, de ezeknek a gyerekeknek a hosszú távú fizikai, intellektuális és pszichológiai egészsége általában nagyon jó.
-
Finommotoros koordináció A finommotoros koordináció magában foglalja a test kis izmait irányító képességet, és általában a szem és a kéz mozgásának összehangolásának képességét jelenti a precíz manipulatív mozdulatok végrehajtása során (szem-kéz -
Mi az a baby blues? A baby blues szomorúság érzése, amely a szülés utáni első napokban előfordulhat. 5 új szülő közül legfeljebb 4 (80 százalék) szenved a baby bluestól. Bármilyen fajú, életkorú, jövedelmi, kulturális vagy iskolai végzettségű új szü -
Lehet, hogy a házi feladat senkinek nem a kedvenc része a napnak, de a legtöbb iskoláskorú gyerek életének megkerülhetetlen része. Amikor a szülők iskola utáni felügyelőket alkalmaznak, gyakran ők felelősek ennek a feladatnak a felügyeletéért. És ha
