Genetsko savjetovanje

Što je genetsko savjetovanje?

Genetsko savjetovanje pomaže vam razumjeti kako geni, urođene mane i druga medicinska stanja funkcioniraju u obiteljima i kako mogu utjecati na vaše zdravlje i zdravlje vaše bebe.

Geni su dijelovi stanica vašeg tijela koji pohranjuju upute o tome kako vaše tijelo raste i radi. Geni se prenose s roditelja na djecu. Urođena mana je zdravstveno stanje koje je prisutno pri rođenju. Urođene mane mijenjaju oblik ili funkciju jednog ili više dijelova tijela. Mogu uzrokovati probleme u cjelokupnom zdravlju, u načinu na koji se tijelo razvija ili u načinu na koji tijelo radi.

Genetsko savjetovanje dobivate od genetskog savjetnika. Vaš savjetnik može biti:

  • Certificirani genetski savjetnik (koji se naziva i CGC). To je netko tko ima posebnu obuku za genetskog savjetnika.
  • Liječnik ili medicinska sestra s posebnom obukom za genetsko savjetovanje

Genetsko savjetovanje možete dobiti bilo kada, prije ili tijekom trudnoće. Vaš pružatelj zdravstvenih usluga može vam pomoći pronaći genetskog savjetnika u vašem području. Ili se obratite Nacionalnom društvu genetskih savjetnika.

Tko bi trebao dobiti genetsko savjetovanje?

Možda ćete željeti genetsko savjetovanje ako: 

  • Imate ili mislite da imate genetsko stanje, ili imate dijete s genetskim stanjem, poput cistične fibroze ili bolesti srpastih stanica, ili urođenih mana, poput srčane mana ili rascjepa usne ili nepca. Ovi uvjeti mogu se pojaviti u vašoj obitelji ili etničkoj skupini. Etnička skupina je skupina ljudi, često iz iste zemlje, koji dijele jezik ili kulturu. Neki genetski uvjeti javljaju se u etničkim skupinama. Na primjer, ljudi koji su Židovi Aškenazi imaju veću vjerojatnost od drugih da imaju Tay-Sachsovu bolest i druga genetska stanja.
  • Imate 35 ili više godina. Ako ste stariji od 35 godina kada zatrudnite, veća je vjerojatnost da ćete imati dijete s urođenom manom od mlađih žena.
  • Vi i vaš partner ste prvi rođaci ili drugi krvni srodnici. Krvni srodnici su rođeni (kao djeca, braća, sestre, rođaci), a ne brakom (poput sestre ili šogorca).
  • Vaš posao, način života ili povijest bolesti mogu povećati šanse da vaše dijete ima genetsko stanje ili urođenu manu. Na primjer, rad s određenim kemikalijama, kao što su sredstvo protiv korova ili zračenje, može uzrokovati probleme bebi tijekom trudnoće. Korištenje uličnih droga ili zlouporaba lijekova na recept također može utjecati na vašu bebu. A neki lijekovi koje uzimate za liječenje zdravstvenog stanja ili infekcije mogu biti štetni za vaše dijete tijekom trudnoće.
  • Ultrazvuk ili drugi prenatalni test pokazuje da bi vaše dijete moglo biti izloženo povećanom riziku za genetsko stanje ili urođenu manu. Ultrazvuk koristi zvučne valove i zaslon računala kako bi pokazao sliku vaše bebe unutar maternice. Prenatalni testovi su medicinski testovi koje dobivate tijekom trudnoće. Oni pomažu vašem pružatelju usluga da sazna kako ste vi i vaša beba.
  • Rezultati probira novorođenčadi vaše bebe pokazuju da vaše dijete može biti izloženo riziku za genetsko stanje. Bebe prolaze pregled novorođenčeta prije nego što napuste bolnicu nakon rođenja kako bi se provjerila neka rijetka, ali ozbiljna zdravstvena stanja.
  • Imali ste dva ili više pobačaja ili bebe koje su umrle nakon rođenja. Pobačaj je smrt djeteta u maternici prije 20. tjedna trudnoće.

Što se događa na genetskom savjetovanju?

Kad odete kod genetskog savjetnika, ona:

  • Uzima povijest zdravlja vaše obitelji. Vaš savjetnik koristi ove informacije kako bi vidio kako zdravlje vaše obitelji može utjecati na vas i vašu djecu.
  • Može dogovoriti sastanke za preglede za provjeru genetskih stanja. Neke od ovih testova možete napraviti prije trudnoće kako bi vam pomogli razumjeti svoje šanse za prijenos genetskog stanja na bebu.
  • Pomaže vam razumjeti rezultate testova i rizik vaše bebe od genetskih stanja. Vaš savjetnik surađuje s vama i vašim liječnikom kako bi vam pomogao u donošenju odluka o zdravlju vaše bebe.
  • Upućuje vas na medicinske stručnjake, obrazovne resurse i grupe podrške koje se usredotočuju na stanje vaše bebe. Grupa za podršku skupina je ljudi koji imaju iste brige koji se sastaju kako bi pokušali pomoći jedni drugima.

Više informacija

  • Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC)
  • CDC Show Your Love Campaign
  • Einstein Victor centar za prevenciju židovskih genetskih bolesti  
  • Genetski savez 
  • JScreen na Sveučilištu Emory 
  • Nacionalni centar za obrazovanje o zdravlju majke i djeteta  
  • Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD)
  • Nacionalno društvo genetičkih savjetnika  

Posljednji pregled:studeni 2016.


  • Pattersonova teorija prisile i prisilni ciklus
    Pattersonova teorija prisile | Što je prisilni ciklus | Uzroci | Utjecaji | Kako prekinuti ciklus Prisilni ciklus roditelj-dijete u ranom djetinjstvu može imati veliki utjecaj na djetetov razvoj društvenih odnosa i ponašanja. Pattersonova teorija p
  • Dvogodišnjak odbija jesti
    Q Jako mi je teško natjerati dijete od dvije i pol godine da jede. Nekih dana, bez obzira što napravim, neće jesti. Rastrgana sam između toga da mu kažem da može jesti ono što ja napravim za večeru ili da uopće ne jede, ili da mu napravim nešto pose
  • Postavljanje ograničenja na sok za malu djecu
    Većina djece voli sok jer je slatkog okusa. Ali sok nije potreban. Zapravo, previše soka može imati štetne učinke na zdravlje vašeg mališana. Djeca koja piju previše soka ili drugih slatkih pića mogu napuniti tekućinu i nemaju dovoljno mjesta za