• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

ALS u djece:znakovi, uzroci, komplikacije i liječenje

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je rijedak, progresivni degenerativni poremećaj motornih neurona koji zahvaća gornje i donje živčane stanice (neurone) u mozgu i leđnoj moždini, utječući na aktivnost mišića. ALS u djece prije 25 godina ili u ranom djetinjstvu naziva se juvenilna amiotrofična lateralna skleroza (JALS). ALS je također poznat kao Lou Gehrigova bolest.

ALS ima nekoliko simptoma i zahtijeva dugotrajno liječenje. Čitajte dalje kako biste saznali više o znakovima, simptomima, uzrocima, komplikacijama, dijagnozi i liječenju ALS-a u djece.

Što se događa u ALS-u?

ALS dovodi do oštećenja motornih neurona u mozgu i leđnoj moždini. Motorni neuroni su živčane stanice koje kontroliraju dobrovoljne pokrete mišića u tijelu. Mozak šalje živčane impulse u leđnu moždinu preko gornjih motornih neurona, a leđna moždina prenosi impulse u mišiće preko donjih motornih neurona. Ovaj neuromišićni sustav omogućuje mišićima da funkcioniraju prema moždanim signalima.

Nedostatak živčanih impulsa može postupno dovesti do gubitka mišića. Poremećaj ne uzrokuje bol. Međutim, gubitak kontrole mišića može utjecati na disanje, govor, jelo i hodanje. Ovi problemi s mišićima se pogoršavaju kako bolest napreduje. Zatajenje disanja zbog gubitka funkcija respiratornih mišića primarni je uzrok smrti u bolesnika s ALS-om.

Uz mišićne funkcije, u nekim slučajevima zahvaćene su pamćenje i kognitivne funkcije. Međutim, senzorne funkcije kao što su vid, sluh, dodir i njuh normalne su u bolesnika s ALS-om.

Uzroci ALS-a u djece

Točan uzrok ALS-a nije u potpunosti shvaćen. Generalno se smatra da su genetske mutacije primarni razlozi juvenilne amiotrofične lateralne skleroze (JALS). Neki mutirani geni mogu se naslijediti od roditelja. Vrsta naslijeđenog defektnog gena može varirati od tipa ALS-a u djeteta. Otprilike 5-10% slučajeva ALS-a je posljedica naslijeđenih gena.

U većini slučajeva ALS-a ne postoji genetska povijest bolesti, a može se pojaviti zbog slučajne genetske mutacije. Čimbenici okoliša mogu igrati ulogu. Prisutnost drugih stanja, kao što su autoimuni poremećaji, proteinski defekti i biokemijska neravnoteža, također može povećati rizik od razvoja ALS-a.

Znakovi i simptomi ALS-a u djece

Rani znakovi ALS-a obično su slabost u šaci, nozi, jeziku ili licu. Trzanje jezika jedan je od uobičajenih simptoma. Slabost mišića postupno se širi na druge dijelove tijela kako poremećaj napreduje. S vremenom mišići postaju sve slabiji i manji.

Sljedeći simptomi se također mogu vidjeti kod ALS-a:

• Trzanje mišića
• Poteškoće u obavljanju zadataka rukama i prstima
• Poteškoće s govorom
• Problemi s gutanjem i jelom
• Poteškoće u hodanju
• Poteškoće s disanjem
• Nenormalni refleksi mišića

Neki od rjeđih simptoma su gubitak pamćenja, promjene osobnosti i kognitivno oštećenje, a nekima se na kraju dijagnosticira oblik demencije koji se naziva frontotemporalna demencija. Problemi s gutanjem i dišnim sustavom ozbiljne su komplikacije, a s vremenom se često mogu pogoršati. ALS ne uzrokuje trnce, utrnulost ili gubitak osjećaja.

Komplikacije ALS-a u djece

Djeca mogu razviti komplikacije kako bolest napreduje. Obično dolazi do pogoršanja postojećih simptoma i daljnjeg gubitka mišićne funkcije. Uobičajene komplikacije ALS-a mogu uključivati ​​sljedeće.

• Problemi s disanjem može nastati zbog paralize respiratornih mišića. Djeci mogu biti potrebni uređaji za respiratornu potporu ili čak trebati traheostomiju za respiratornu potporu. Nedostatak pravilnih respiratornih funkcija također može povećati rizik od upale pluća.

• Problemi s govorom može početi nerazgovjetnim govorom kod mnogih ljudi. U uznapredovalim slučajevima, oboljela osoba mora koristiti druge metode komunikacije zbog nefunkcioniranja mišića.

• Poteškoće s gutanjem često može dovesti do dehidracije i pothranjenosti kod mnoge djece. Postoji visok rizik od aspiracije hrane, tekućine ili sline u pluća ako je zahvaćen proces gutanja. Mnogi ljudi zahtijevaju cijevi za hranjenje zbog rizika od gutanja i aspiracije.

• Demencija (gubitak pamćenja) i kognitivno oštećenje javljaju se u bolesnika s ALS-om, koji se s vremenom mogu često pogoršati.

• Gubitak sposobnosti samopomoći, gubitak težine i dekubitus česte su komplikacije u uznapredovalim slučajevima.

Amiotrofična lateralna skleroza uzrokuje nepovratno oštećenje mozga, a na kraju može biti i smrtonosna zbog razvoja zatajenja pluća, upale pluća ili zatajenja srca.

Do sada nema dostupnih lijekova koji bi izliječili ovo stanje. Međutim, možete potražiti liječničku pomoć jer liječenje može spriječiti komplikacije, smanjiti pogoršanje simptoma i pomoći vašem djetetu da se osjeća ugodnije.

Dijagnoza ALS-a u djece

Dijagnoza ALS-a zahtijeva mnogo testiranja u početnim fazama budući da se simptomi mogu vidjeti iu drugim stanjima. Liječnici mogu posumnjati na ALS na temelju fizičkih pregleda i simptoma ako je situacija gora.

Za dijagnosticiranje ALS-a naručuju se sljedeći testovi.

• Elektromiografija (EMG) analizirati neuromišićne funkcije

• Testovi živčane provodljivosti može pomoći u testiranju funkcije živaca

• Magnetska rezonancija (MRI) pomaže vizualizirati oštećenje mozga i leđne moždine

• Krvne pretrage i analiza urina može pomoći u isključivanju drugih mogućih bolesti

• Lumbarna punkcija (spinalna dizanja) također je korisno izdvojiti neka stanja koja oponašaju ALS

• Biopsija mišića također se može učiniti za procjenu bilo kakvih temeljnih mišićnih problema

Pedijatri mogu uputiti dijete neurologu radi dijagnoze i liječenja ALS-a. ALS nije čest kod djece, pa liječnici mogu provesti više testova kako bi isključili moguće uzroke sličnih simptoma.

Liječenje ALS-a u djece

Ne postoji lijek za ALS, iako su istraživanja u tijeku. Strategije liječenja imaju za cilj poboljšati pokretljivost, potporu i ublažavanje simptoma. To može uključivati:

• Govorna terapija
• Fizikalna terapija
• Radna terapija
• Pomoćna oprema
• Uređaji za disanje
• Lijekovi za smanjenje slinjenje, promjene raspoloženja itd.
• Cijev za hranjenje

Lijekovi kao što su Rilutek (riluzol, oralni lijek) i Radicava (edaravon, intravenski lijek) mogu usporiti napredovanje ALS-a ili ublažiti simptome na neko vrijeme. Međutim, ovi lijekovi ne liječe poremećaj. Ovo su skupi lijekovi i možete razgovarati s djetetovim liječnikom kako biste saznali o programima podrške koji mogu pomoći u plaćanju ili iskorištavanju liječenja.

Početak ALS-a u djece mogao bi biti emocionalna vožnja roller coasterom za roditelje. Možete saznati više o poremećaju i potražiti podršku od relevantnih organizacija za podršku. Stanje zahtijeva dugotrajnu posvećenu podršku djetetu. Liječnik može pomoći preporučiti najbolju palijativnu skrb za vaše dijete kako bi se poboljšala kvaliteta njegovog života.