• Bebe
• Izgradnja Obitelj
• djeca
• General Roditeljstvo
• Novorođenčad
• tinejdžeri
• Mala djeca
• trudnoća

Trisomija 16 i pobačaji u prvom tromjesečju

Ako ste saznali da je beba koju ste pobacili imala trisomiju 16 ili ako učite o ulozi kromosomskih abnormalnosti u pobačaju, što trebate znati? Ako ste umjesto toga saznali da vaša beba može imati mozaičnu trisomiju 16 nakon uzorkovanja korionskih resica, amniocenteze ili kariotipa učinjenog nakon rođenja, što trebate znati? Što se dalje događa i što to dugoročno znači?

Kromosomske abnormalnosti

Kromosomski poremećaji najčešći su uzrok pobačaja u prvom tromjesečju, s procjenama da su ti poremećaji odgovorni za 50 do 75 posto svih pobačaja. Trisomije su, zauzvrat, najčešći nalaz povezan s kromosomima u testiranju nakon pobačaja.

Trisomija 16

Od svih trisomija (o kojima se govori u nastavku), čini se da je trisomija 16 najčešća, javlja se u otprilike jedan posto svih trudnoća. i čini oko 10 posto pobačaja. Postoje različite vrste trisomije 16; pri čemu je jedna vrsta potpuno nespojiva sa životom, dok druga ponekad može rezultirati zdravom dojenčetom. Razgovarat ćemo o ovim različitim tipovima, ali prvo bismo trebali objasniti što se podrazumijeva pod trisomijom.

Kako nastaje trisomija?

Normalno, ljudi imaju 46 kromosoma, koji su grupirani u 23 para. Jedan set od 23 kromosoma potječe od majke, a drugi od oca. Većina parova (44) kromosoma smatraju se "autosomima", a druga dva su "spolni kromosomi". Žene obično imaju kariotip 46 XX, a muškarci 46 XY.

Kada se stanice podijele da tvore jajašca i spermije u procesu koji se zove mejoza, jedna kopija svakog kromosoma odlazi u jedno od dva jajašca ili dva spermija. Ponekad se dogodi greška i dva kromosoma odu u jedno jaje ili spermij, a nijedan u drugi. Kada se spermij i jajna stanica spoje (tijekom oplodnje), zigot će završiti s dodatnim kromosomom (trisomija) ili kromosomom koji nedostaje (monosomija).

Trisomija se također može pojaviti nakon oplodnje. Prije podjele, stanice udvostruče svoje kromosome tako da imaju 92. Kada se stanica podijeli, svaka stanica kćer imat će 46 kromosoma. Ako dođe do pogreške, jedna stanica može završiti s 47 kromosoma, a druga s 45.

Vrste trisomije 16

Postoje tri vrste trisomije:puna, djelomična i mozaična.

Potpuna trisomija 16 :Potpuna trisomija 16 znači da su zahvaćene sve stanice u djetetovom tijelu. Potpuna trisomija 16 nespojiva je sa životom i gotovo sve bebe koje imaju to stanje pobace se u prvom tromjesečju.

Mozaična trisomija 16 :Također je moguće imati mozaičnu trisomiju 16, što znači da su neke od tjelesnih stanica zahvaćene dok su druge stanice normalne. Mozaična trisomija 16 može proizaći iz trisomije koja se pokušava ispraviti tijekom stanične diobe vrlo rano u fetalnom razvoju, ostavljajući neke stanice zahvaćene, ali ne i druge. Mozaicizam se obično izražava u postocima.

Djelomična trisomija 16 :Također je moguće, u rijetkim slučajevima, imati trudnoću u kojoj stanice placente imaju punu trisomiju 16 ili mozaičnu trisomiju 16 iako je beba kromosomski normalna. To je poznato kao djelomična trisomija 16.

Razumijevanje kariotipova

Normalni kariotip se piše kao 46 XX ili 46 XY, a trisomija je 47 XX ili 47 XY. Trisomija 16, zapisuje se kao 47 XX +16 za djevojčicu, ili 47 XY +16 za dječaka (s +16 koji označava da trisomija uključuje 16. kromosom). Mozaička trisomija bi se napisala kao postotak, na primjer kod dječaka može se napisati 47 XY +21/46 XY s postotkom koji se daje kao broj stanica koji je 47 XY +16 i broj koji je 46 XY.

Dijagnoza

Dijagnoza trisomije 16 može se postaviti nakon pobačaja, ili nasuprot tome, može se utvrditi tijekom trudnoće kao rezultat prenatalnog testiranja. Potpuna trisomija 16 može se dijagnosticirati kao uzrok pobačaja ako roditelji prikupe tkivo i testiraju se na kromosomske abnormalnosti u pobačaju. Trisomija 16 ili mozaična trisomija 16 također se mogu dijagnosticirati tijekom trudnoće putem uzorkovanja korionskih resica (CVS) ili amniocenteze.

Rizici za buduće trudnoće

Potpuna trisomija 16 gotovo uvijek rezultira pobačajem u prvom tromjesečju. Ako vam je rečeno da je trisomija 16 bila uzrok vašeg pobačaja, trebate znati da pobačaj nije bio vaša krivnja i da su šanse za pobačaj u sljedećoj trudnoći male. Do 85% žena koje imaju pobačaj u prvom tromjesečju imaju normalnu trudnoću sljedeći put kada zatrudne.

CVS ili amniocenteza

Ako ste trenutno trudni i dobili ste rezultate CVS-a ili amniocenteze koji pokazuju stanice zahvaćene trisomijom 16, potpuno je normalno da ste prestrašeni ili zbunjeni. Međutim, trebali biste znati da je malo vjerojatno da beba ima punu trisomiju 16 ako je vaša trudnoća napredovala nakon prvog tromjesečja – beba može imati mozaičnu trisomiju 16 ili trisomija može biti ograničena na placentu.

Mozaična trisomija 16 tijekom trudnoće

Nošenje bebe s mozaičnom trisomijom 16 nosi povećani rizik od komplikacija, a važno je posjetiti opstetričara koji je specijaliziran za visokorizične trudnoće kako bi vam pomogao u praćenju trudnoće. Učestalost trudnoće s trisomijom 16 veća je od prosječne:

• Ograničenje intrauterinog rasta (IUGR)
• Hipertenzija uzrokovana trudnoćom (preeklampsija ili toksemija)
• Isporuka carskim rezom
• Prijem u jedinicu intenzivne njege novorođenčadi nakon poroda

Kongenitalne anomalije

Nema puno istraživanja o ishodima za mozaičnu trisomiju 16 ili trisomiju 16 placente (ograničeni placentni mozaicizam trisomije 16), ali dostupna istraživanja sugeriraju da zahvaćene bebe obično ne pate od ozbiljnih komplikacija.

Među bebama rođenim s trisomijom 16, zdravstveni učinci mogu uvelike varirati ovisno o stupnju mozaicizma. Ponekad se bebe rađaju bez znakova bilo kakvih abnormalnosti, dok druge mogu imati karakterističan niz zdravstvenih problema. Otprilike 60 posto ove djece imat će dokaze o barem nekim kongenitalnim anomalijama koje mogu uključivati:

• Kognitivno oštećenje ili kašnjenje u razvoju, ali čini se da je to iznimka.
• Deformacije lica kao što su kratak vrat, visoko čelo i/ili šiljasti nos.
• Srčane mane (kongenitalna srčana bolest) - defekt ventrikularnog septuma prisutan je u oko 17 posto ovih beba, a defekt atrijalnog septuma (ASD) u oko 10 posto.
• Hipospadija - Hipospadija je stanje u kojem otvor muške uretre nije na kraju penisa, već negdje duž osovine.
• Mišićno-koštane abnormalnosti kao što je skolioza.
• Respiratorne abnormalnosti kao što su mala (hipoplastična) pluća.

Dugoročni rezultati

Unatoč komplikacijama trudnoće i incidenciji kongenitalnih anomalija blizu 60%, 2017. godine otkrile su ohrabrujuće informacije o dugoročnom zdravlju djece s mozaičnom trisomijom 16. Od djece školske dobi s trisomijom 16, 80% je moglo pohađati uobičajene razreda.

Studije koje su se bavile tjelesnim zdravljem, psihičkim zdravljem i kvalitetom života bile su vrlo ohrabrujuće, pokazujući da je većina ove djece postigla ocjenu između 80 i 90 na ljestvici od 100 bodova optimalne kvalitete života.

Liječenje tijekom trudnoće

Kao što je gore navedeno, postoji nekoliko komplikacija trudnoće koje su češće kod beba s trisomijom 16. Važno je uključiti perinatologa ili opstetričara koji je specijaliziran za visokorizične trudnoće. Učenje o tom stanju može vam pomoći da se pripremite, posebno saznanje da većina djece rođene s mozaičnom trisomijom 16 i dalje ima izvrsno fizičko i psihičko zdravlje kako rastu.

Posjet stručnjaka za mentalno zdravlje koji je upoznat s kromosomskim abnormalnostima također može biti od velike pomoći, kako da se učvrsti činjenica da niste učinili ništa što je uzrokovalo stanje, tako i da vam pomogne da se prilagodite na dijete koje može imati neke anomalije.

Genetsko savjetovanje nakon pobačaja

Bez obzira na bilo kakve studije ili predviđanja, normalno je biti uznemiren i imati pitanja kada testiranje pokaže da možda postoje problemi s vašom bebom. Ako ste saznali da je beba koju ste pobacili imala trisomiju 16, genetsko savjetovanje može biti od velike pomoći. Baš kao što je nošenje djece s mozaičnom trisomijom 16 nasumično, pobačaj povezan s trisomijom 16 u fetusa nije nešto što ste vi izazvali.

Druge ljudske trisomije

Postoji mnogo različitih ljudskih trisomija, od kojih neke nisu kompatibilne sa životom, a druge koje jesu. Možda najpoznatiji je Downov sindrom (trisomija 21). Kao i kod trisomije 16, velika većina ovih trisomija su nasumične nesreće i malo je vjerojatno da će se ponoviti u budućim trudnoćama.

Riječ iz Verywella

S punom trisomijom 16, pobačaj se obično događa tijekom prvog tromjesečja, a stanje se čini nespojivo sa životom. Iako je saznanje o ovoj dijagnozi srceparajuće, nekim roditeljima može biti umirujuće da shvate da nisu učinili ništa što bi izazvalo poremećaj, a šansa da dobijete trisomiju 16 u drugoj trudnoći je neuobičajena.

S mozaičnom trisomijom 16, čini se da su vijesti ohrabrujuće nego što se mislilo u prošlosti. Zasigurno se čini da ima više komplikacija u trudnoći s fetusom koji ima trisomiju 16, a postoji i visoka učestalost kongenitalnih anomalija, ali dugoročno fizičko, intelektualno i psihičko zdravlje ove djece obično je vrlo dobro.