Conseil génétique

Qu'est-ce que le conseil génétique ?

Le conseil génétique vous aide à comprendre comment les gènes, les malformations congénitales et d'autres conditions médicales fonctionnent dans les familles, et comment ils peuvent affecter votre santé et celle de votre bébé.

Les gènes sont des parties des cellules de votre corps qui stockent des instructions sur la façon dont votre corps grandit et fonctionne. Les gènes sont transmis des parents aux enfants. Une anomalie congénitale est un problème de santé présent à la naissance. Les malformations congénitales modifient la forme ou la fonction d'une ou de plusieurs parties du corps. Ils peuvent causer des problèmes de santé globale, de développement ou de fonctionnement du corps.

Vous bénéficiez d'un conseil génétique auprès d'un conseiller en génétique. Votre conseiller peut être :

  • Un conseiller en génétique certifié (également appelé CGC). C'est quelqu'un qui a reçu une formation spéciale pour devenir conseiller en génétique.
  • Un médecin ou une infirmière ayant une formation spéciale en conseil génétique

Vous pouvez obtenir un conseil génétique à tout moment, avant ou pendant la grossesse. Votre fournisseur de soins de santé peut vous aider à trouver un conseiller en génétique dans votre région. Ou contactez la Société nationale des conseillers en génétique.

Qui devrait bénéficier d'un conseil génétique ?

Vous pouvez demander un conseil génétique si : 

  • Vous avez ou pensez avoir une maladie génétique, ou vous avez un enfant atteint d'une maladie génétique, comme la fibrose kystique ou la drépanocytose, ou une malformation congénitale, comme une malformation cardiaque ou une fente labiale ou palatine. Ces conditions peuvent être présentes dans votre famille ou votre groupe ethnique. Un groupe ethnique est un groupe de personnes, souvent du même pays, qui partagent une langue ou une culture. Certaines conditions génétiques fonctionnent dans des groupes ethniques. Par exemple, les personnes juives ashkénazes sont plus susceptibles que les autres d'avoir la maladie de Tay-Sachs et d'autres maladies génétiques.
  • Vous avez 35 ans ou plus. Si vous avez plus de 35 ans lorsque vous tombez enceinte, vous êtes plus susceptible que les femmes plus jeunes d'avoir un bébé atteint d'une anomalie congénitale.
  • Vous et votre partenaire êtes cousins ​​germains ou d'autres parents par le sang. Les parents par le sang sont liés par la naissance (comme les enfants, les frères, les sœurs, les cousins), et non par le mariage (comme la sœur ou le beau-frère).
  • Votre travail, votre style de vie ou vos antécédents médicaux peuvent augmenter les risques que votre bébé soit atteint d'une maladie génétique ou d'une anomalie congénitale. Par exemple, travailler avec certains produits chimiques, comme les désherbants ou les radiations, peut causer des problèmes à un bébé pendant la grossesse. La consommation de drogues illicites ou l'abus de médicaments sur ordonnance peut également affecter votre bébé. Et certains médicaments que vous prenez pour traiter un problème de santé ou une infection peuvent être nocifs pour votre bébé pendant la grossesse.
  • Une échographie ou un autre test prénatal indique que votre bébé peut présenter un risque accru de maladie génétique ou d'anomalie congénitale. Une échographie utilise des ondes sonores et un écran d'ordinateur pour montrer une image de votre bébé à l'intérieur de l'utérus. Les tests prénatals sont des tests médicaux que vous subissez pendant la grossesse. Ils aident votre prestataire à savoir comment vous et votre bébé allez.
  • Les résultats du dépistage néonatal de votre bébé montrent que votre bébé peut être à risque de maladie génétique. Les bébés subissent un dépistage néonatal avant de quitter l'hôpital après la naissance pour vérifier certains problèmes de santé rares mais graves.
  • Vous avez fait au moins deux fausses couches ou des bébés sont décédés après la naissance. Une fausse couche est la mort d'un bébé dans l'utérus avant 20 semaines de grossesse.

Que se passe-t-il au conseil génétique ?

Quand vous allez voir une conseillère en génétique, elle :

  • Prend vos antécédents médicaux familiaux. Votre conseiller utilise ces informations pour voir comment la santé de votre famille peut vous affecter, vous et vos enfants.
  • Peut fixer des rendez-vous pour que vous subissiez des tests pour vérifier les conditions génétiques. Vous pouvez obtenir certains de ces tests avant la grossesse pour vous aider à comprendre vos chances de transmettre une maladie génétique à votre bébé.
  • Vous aide à comprendre les résultats des tests et le risque de maladies génétiques pour votre bébé. Votre conseiller travaille avec vous et votre fournisseur de soins de santé pour vous aider à prendre des décisions concernant la santé de votre bébé.
  • Vous oriente vers des médecins spécialistes, des ressources éducatives et des groupes de soutien qui se concentrent sur l'état de votre bébé. Un groupe de soutien est un groupe de personnes qui ont le même genre de préoccupations et qui se réunissent pour essayer de s'entraider.

Plus d'informations

  • Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC)
  • Campagne Montrez votre amour du CDC
  • Centre Einstein Victor pour la prévention des maladies génétiques juives  
  • Alliance génétique 
  • JScreen à l'université Emory 
  • Centre national d'éducation sur la santé maternelle et infantile  
  • Organisation nationale des maladies rares (NORD)
  • Société nationale des conseillers en génétique  

Dernière révision :novembre 2016


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