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Conditions génétiques et chromosomiques

Que sont les gènes et les chromosomes ?

Les gènes font partie des cellules de votre corps. Ils stockent des instructions sur la façon dont votre corps grandit, ressemble et fonctionne. Vos gènes font de vous ce que vous êtes – ils aident à contrôler des choses comme votre taille, la frisure de vos cheveux et la couleur de vos yeux. Vous héritez (obtenez) des gènes de vos parents.

Parfois, les instructions dans les gènes changent. C'est ce qu'on appelle un changement de gène ou une mutation. Vous pouvez transmettre des modifications génétiques à vos enfants. Parfois, un changement génétique peut causer des problèmes de santé, comme la fibrose kystique et la drépanocytose. Un changement génétique peut également causer des malformations congénitales, comme des malformations cardiaques. Celles-ci sont appelées troubles monogéniques et sont héréditaires. Une anomalie congénitale est un problème de santé présent chez un bébé à la naissance. Les malformations congénitales modifient la forme ou la fonction d'une ou de plusieurs parties du corps. Ils peuvent causer des problèmes de santé globale, de développement ou de fonctionnement du corps.

Les chromosomes sont les structures des cellules qui contiennent les gènes. Chaque personne possède 23 paires de chromosomes, soit 46 en tout. Pour chaque paire, vous obtenez un chromosome de votre mère et un de votre père. Tout comme les gènes, les chromosomes changent parfois. Il peut y avoir trop ou trop peu de chromosomes, ou une partie d'un chromosome peut être manquante. Ces changements peuvent provoquer des conditions chromosomiques chez un bébé. L'une des affections chromosomiques les plus courantes est le syndrome de Down (lorsqu'il existe trois copies du chromosome 21). Les parents peuvent transmettre des changements chromosomiques à leurs enfants, ou ils peuvent se produire d'eux-mêmes au fur et à mesure que les cellules se développent.

Toute condition liée aux gènes ou aux chromosomes peut être appelée une condition génétique.

Qu'est-ce que le conseil génétique ?

Le conseil génétique vous aide à comprendre comment les gènes, les malformations congénitales et d'autres conditions médicales fonctionnent dans les familles, et comment ils peuvent affecter votre santé et celle de votre bébé. Vous bénéficiez d'un conseil génétique auprès d'un conseiller en génétique. Cette personne est formée pour connaître la génétique, les malformations congénitales et d'autres problèmes médicaux qui courent dans les familles. Elle peut vous aider à comprendre les causes des maladies génétiques, les types de tests disponibles et vos chances d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique. Pour trouver un conseiller en génétique dans votre région, parlez-en à votre fournisseur de soins de santé ou contactez la Société nationale des conseillers en génétique.

Comment savoir si votre bébé présente un risque de maladie génétique ?

Votre bébé peut courir un risque accru d'avoir une maladie génétique si :

• Vous ou votre partenaire avez une maladie génétique.
• Vous avez un enfant atteint d'une maladie génétique.
• Une maladie génétique est présente chez vous ou dans la famille ou le groupe ethnique de votre partenaire. Un groupe ethnique est un groupe de personnes, souvent du même pays, qui partagent une langue ou une culture. Certaines maladies génétiques, comme la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs, sont plus fréquentes chez les personnes de certains groupes ethniques. Par exemple, les personnes juives ashkénazes sont plus susceptibles que les autres d'avoir Tay-Sachs et d'autres maladies génétiques.

Votre fournisseur et votre conseiller en génétique utilisent vos antécédents médicaux familiaux pour en savoir plus sur les gènes, les chromosomes et les éléments de votre vie qui peuvent affecter votre santé et celle de votre bébé. Les antécédents médicaux familiaux sont un dossier de tous les problèmes de santé et traitements que vous, votre partenaire et tous les membres de votre famille avez eus. Utilisez notre formulaire d'antécédents médicaux familiaux et partagez-le avec votre fournisseur.

Quels tests pouvez-vous passer avant la grossesse pour vous aider à découvrir les maladies génétiques susceptibles d'affecter votre bébé ?

Avant la grossesse, vous pouvez passer des tests de dépistage des porteurs qui vérifient votre sang ou votre salive pour voir si vous êtes porteur de certaines maladies génétiques. Si vous êtes porteur, vous n'avez pas la maladie vous-même, mais vous avez un changement génétique que vous pouvez transmettre à votre bébé.

Si vous et votre partenaire êtes porteurs de la même maladie, le risque que votre bébé soit atteint de la même maladie augmente. Se faire tester avant la grossesse peut vous aider, vous et votre partenaire, à évaluer les risques de votre bébé et à prendre des décisions concernant une grossesse. Votre partenaire peut également se faire tester. Le dépistage des porteurs est votre choix. Vous n'êtes pas obligé de l'avoir si vous ne le souhaitez pas, même si votre fournisseur le recommande.

Toutes les femmes qui envisagent de tomber enceinte peuvent se faire dépister pour :

• Mucoviscidose (également appelée FK). La mucoviscidose est une condition qui affecte la respiration et la digestion. La digestion est la façon dont votre corps traite les aliments que vous mangez.
• Amyotrophie spinale (également appelée SMA). La SMA est une maladie qui attaque les cellules nerveuses de la moelle épinière. Il affaiblit les muscles et peut affecter le fait de ramper, de marcher, de respirer, de déglutir et de contrôler la tête et le cou.
• Thalassémies. Ce sont des conditions sanguines qui font que le corps produit moins de globules rouges sains et moins d'hémoglobine que la normale. L'hémoglobine est une protéine des globules rouges.
• Hémoglobinopathies. Ces conditions affectent les globules rouges dans le corps.

Certaines femmes obtiennent un dépistage des porteurs pour certaines conditions qui s'exécutent dans les familles ou les groupes ethniques. Un groupe ethnique est un groupe de personnes, souvent du même pays, qui partagent une langue ou une culture. Votre fournisseur recommande le dépistage des porteurs pour les affections en fonction de vos antécédents familiaux ou de votre groupe ethnique, notamment :

• Syndrome de l'X fragile. Cette condition survient lorsque le corps ne peut pas produire suffisamment d'une protéine dont il a besoin pour que le cerveau grandisse et se développe. Si le syndrome de l'X fragile est présent dans votre famille, votre fournisseur peut recommander un test de portage.
• Maladie de Tay-Sachs. Il s'agit d'une condition qui provoque la mort des cellules nerveuses du cerveau et de la colonne vertébrale. Il est plus fréquent chez les personnes juives d'Europe centrale et orientale (également appelées juives ashkénazes), canadiennes-françaises, cajuns de Louisiane ou amish de l'ancien ordre de Pennsylvanie.

Si vous ou votre partenaire êtes porteur (vous avez été testé pour le savoir) et que vous suivez un traitement de fertilité appelé fécondation in vitro (également appelée FIV), vous pourriez être intéressé par un test appelé test préimplantatoire (également appelé test génétique préimplantatoire). diagnostic ou DPI). Dans la FIV, un ovule et du sperme sont combinés dans un laboratoire pour créer un embryon (ovule fécondé) qui est ensuite implanté (mis) dans votre utérus. Ce test vérifie les cellules de l'embryon pour les modifications génétiques avant qu'elles ne soient implantées dans votre utérus. Seuls les embryons sains (sans modification génétique) sont implantés. Votre fournisseur ou votre conseiller en génétique peut vous aider à comprendre les résultats de votre test et les risques de transmission d'une maladie génétique à votre bébé.

Après tout test, vous et votre partenaire discutez avec votre fournisseur et votre conseiller en génétique pour comprendre les résultats et comment ils peuvent vous affecter, votre bébé et votre famille. Savoir si votre bébé présente ou non un risque d'anomalie congénitale peut vous aider à prendre des décisions concernant l'avenir de votre bébé et à planifier les soins et le traitement de votre bébé après sa naissance.

Quels tests pouvez-vous passer pendant la grossesse pour découvrir les maladies génétiques susceptibles d'affecter votre bébé ?

Les tests que vous voudrez peut-être pendant la grossesse incluent :

• Tests de dépistage, y compris les tests d'ADN fœtal acellulaire, le dépistage du premier trimestre et le dépistage du sang maternel (également appelé quadruple dépistage). Ces tests vous indiquent si votre bébé est à risque de certaines maladies génétiques. Vous pouvez passer ces tests dans le cadre de vos tests prénataux au cours du premier ou du deuxième trimestre de la grossesse. L'American College of Obstetricians and Gynecologists recommande aux fournisseurs de soins de santé d'offrir à toutes les femmes enceintes des tests de dépistage des affections chromosomiques, y compris le syndrome de Down. Selon les résultats des tests, votre fournisseur peut recommander des tests de diagnostic pour voir avec certitude si votre bébé a une maladie génétique.
• Tests de diagnostic, y compris l'amniocentèse (également appelée amnio) et le prélèvement de villosités choriales (également appelé CVS). Si un test de dépistage montre que votre bébé peut être à risque d'une maladie, votre fournisseur vous fait passer un test de diagnostic, comme l'amnio ou le CVS, pour le savoir avec certitude. Votre fournisseur peut également vérifier le sang de votre bébé pour certaines conditions génétiques après sa naissance.

Encore une fois, après tout test, vous et votre partenaire pouvez discuter avec votre fournisseur et votre conseiller en génétique de la manière dont les résultats du test peuvent vous affecter, votre bébé et votre famille.

Quels sont les avantages et les risques des tests ?

Les avantages du test sont d'apprendre et de connaître l'état de votre bébé :

• Vous apprendrez peut-être que votre bébé n'est pas à risque ou n'a pas de maladie génétique.
• Si vous découvrez que votre bébé est peut-être atteint d'une maladie, vous pouvez en savoir plus sur les moyens de prévenir la maladie ou vous renseigner sur d'autres tests.
• Si vous découvrez que votre bébé a une maladie, vous pouvez prendre des décisions concernant ses soins. Vous voudrez peut-être accoucher dans un hôpital qui dispose des meilleurs prestataires et équipements pour traiter et prendre soin de votre bébé. Et vous pouvez vous renseigner sur les traitements et les services disponibles après avoir ramené votre bébé à la maison.

Les risques liés aux tests incluent :

• Les tests peuvent affecter vos sentiments. Vous pouvez vous sentir en colère, triste ou nerveux à propos des résultats du test.
• Les tests peuvent affecter les membres de la famille. Vous pouvez découvrir un problème de santé qui sévit dans votre famille, et tous les membres de votre famille ne voudront peut-être pas en savoir plus ou en parler. Tous les membres de votre famille ne souhaitent peut-être pas partager des informations sur la santé.
• Les tests peuvent ne pas vous dire tout ce que vous devez savoir sur l'état de votre bébé. Par exemple, il peut ne pas vous dire à quel point une condition est grave ou si elle peut s'aggraver avec le temps. Ou le test peut ne pas être concluant. Cela signifie qu'il ne donne pas suffisamment d'informations sur l'état de votre bébé. Si les résultats ne sont pas concluants, vous voudrez peut-être ou aurez besoin de plus de tests.
• Même si vous êtes au courant de l'état de votre bébé, il se peut qu'il n'existe aucun traitement ou qu'il existe un traitement limité.

Les risques physiques des tests sont faibles. De nombreux tests utilisent uniquement un échantillon de sang ou de salive. Les tests comme l'amnio et le CVS présentent un faible risque de fausse couche car ils prélèvent un échantillon de liquide ou de tissu autour du bébé.

Quels problèmes les maladies génétiques peuvent-elles causer pendant et après la grossesse ?

Parfois, des conditions génétiques peuvent provoquer une fausse couche ou une mortinaissance. Une fausse couche, c'est quand un bébé meurt dans l'utérus avant 20 semaines de grossesse. Plus de la moitié des fausses couches sont causées par des conditions chromosomiques. La mortinaissance survient lorsqu'un bébé meurt dans l'utérus avant la naissance mais après 20 semaines de grossesse.

Chaque enfant né avec une maladie génétique est différent. Les problèmes dépendent des chromosomes affectés. Certains enfants n'ont pas de problèmes graves. Certains peuvent avoir une déficience intellectuelle ou des malformations congénitales ou les deux. Les déficiences intellectuelles sont des problèmes de fonctionnement du cerveau qui peuvent entraîner des difficultés ou des retards dans le développement physique, l'apprentissage, la communication, la prise en charge de soi ou l'entente avec les autres.

Les gènes et les chromosomes sont-ils à l'origine de tous les problèmes de santé et malformations congénitales ?

Non. Ils en causent certains, mais pas tous. Nous ne connaissons pas toutes les causes, mais chacune de ces choses avant ou pendant la grossesse peut rendre votre bébé plus susceptible de naître avec des problèmes de santé ou des malformations congénitales :

• Fumer
• Boire de l'alcool
• Consommer des drogues illicites
• Abus de médicaments sur ordonnance
• Contact avec des produits chimiques nocifs

Plus d'informations

• Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC)
• CDC Montrez votre amour Campagne
• Centre Einstein Victor pour la prévention des maladies génétiques juives
• Alliance génétique
• JScreen à l'université Emory
• Centre national d'éducation à la santé maternelle et infantile
• Organisation nationale des maladies rares (NORD)
• Société nationale des conseillers en génétique

Dernière révision :mai 2017