Lasten aineenvaihduntahäiriöt:syyt, oireet ja hoito
Useimmat lasten aineenvaihduntahäiriöt voivat johtua perinnöllisistä geenipoikkeavuuksista (mutaatioista tai vioista). Jotkut voivat kuitenkin saada laukaista ympäristö- ja elämäntapatekijöistä, kuten lasten liikalihavuudesta. Nämä olosuhteet voivat muuttaa kehon normaaleja fysiologisia prosesseja prosessia stimuloivien entsyymien vioista tai tiettyjen ravintoaineiden kyvyttömyydestä johtua.
Lue lisää lasten aineenvaihduntahäiriöiden syistä, tyypeistä, oireista ja hoidosta sekä tavoista selviytyä useimmista näistä synnynnäisistä virheistä.
Mikä on aineenvaihduntahäiriö?
Jos kyseessä on aineenvaihduntahäiriö, vialliset geenit eivät ehkä pysty tuottamaan näitä entsyymejä tai tuottaisivat niitä vähemmän. Tämä voi aiheuttaa häiriöitä aineenvaihdunnassa ja johtaa:
- Monimutkaisten aineiden kerääntyminen kehoon, joka voi muuttua myrkyllisiksi.
- Eivät pysty imemään tärkeitä ravintoaineita kehoon.
- Eivät pysty syntetisoimaan kehon rakennuspalikoita, kuten hiilihydraatteja, proteiineja ja rasvoja vapauttamaan energiaa.
On tärkeää tunnistaa erilaisten aineenvaihduntahäiriöiden varhaiset oireet lapsesi kasvun ja kehityksen varmistamiseksi.
Lasten aineenvaihduntahäiriöiden syyt
Suurin syy useimpiin lasten aineenvaihduntahäiriöihin on viallisten geenien periytyminen vanhemmilta. Nämä vialliset geenit johtuvat mutaatioista, jotka ovat saattaneet tapahtua useita vuosia sitten ja jotka siirtyvät sukupolvelta toiselle.
Ihmiskeho tuottaa entsyymejä useisiin geenipareihin tallennetun tiedon perusteella. Lapset saavat yleensä nämä geenit molemmilta vanhemmiltaan, ja lapsi saattaa saada yhden normaalin geenin ja yhden viallisen geenin. Normaali geeni toimisi viallisen geenin suhteen, joten häiriön oireita ei löytynyt kyseiseltä lapselta. Tästä lapsesta voi kuitenkin tulla kantaja ja se saattaa siirtää viallisen geenin seuraavalle sukupolvelle.
Jos lapsi perii molemmat vialliset geenit, hänen kehonsa ei pysty tuottamaan kyseistä entsyymiä, mikä aiheuttaa aineenvaihduntahäiriön.
Joskus aineenvaihduntahäiriöt voivat johtua myös ympäristö- ja elämäntapatekijöistä, kuten liikalihavuudesta.
Lasten aineenvaihduntahäiriöiden tyypit
Lapsilla on tunnistettu yli 50 aineenvaihduntahäiriötä; nämä häiriöt johtuvat geenivirheistä, jotka ovat peritty vanhemmilta. Tässä on muutamia yksityiskohtia joistakin tällaisista häiriöistä.
| S.No | häiriön nimi | Mikä se on? |
|---|---|---|
| 1. | Galaktosemia | Syynä on galaktoosi-1-fosfaatti-uridylyylitransferaasin (GALT) puutos, joka on välttämätön galaktoosin aineenvaihdunnalle, mikä johtaa sokereiden kertymiseen elimistöön. Tämä havaitaan yleensä vastasyntyneen seulonnan aikana. |
| 2. | Glykogeenin varastointisairaus | Tässä tilassa elimistö ei pysty metaboloimaan varastoitunutta glykogeenia energian toimittamiseksi ja tasaisen verensokeritason ylläpitämiseksi kehossa. Lapsilla saattaa olla nukkemaiset kasvot, joissa on lihavia poskia, lyhytkasvuisia ja pullistunut vatsa. |
| 3. | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Saatunut lapsi ei pysty sulattamaan fruktoosia tai sen aineenvaihduntatuotteita (sokeria, sorbitolia ja ruskeaa sokeria) fruktoosi-1-fosfaattialdolaasin puutteen vuoksi. Tämä saa lapset sietämään fruktoosia ja sen sokerin kertymistä maksaan ja munuaisiin. |
| 4. | Pyruvaattiaineenvaihduntahäiriöt | Tämä voi tapahtua vauvaiässä tai kehittyä myöhemmin elämässä. Tässä tilassa elimistö ei pysty metaboloimaan pyruvaattia, joka on glukoosin metaboliitti ja auttaa tuottamaan energiaa. |
| 5. | Homokystinuria | Tälle on ominaista ylimääräinen homokysteiini, joka on eräänlainen proteiinisynteesissä käytetty aminohappo. Tämä johtuu yleensä kystationiinin beeta-syntaasientsyymin alentuneesta aktiivisuudesta. Koska näitä aminohappoja käytetään proteiinien synteesiin, lapsi ei välttämättä saavuta ihanteellista pituutta ja painoa. |
| 6. | Vahterasiirappivirtsatauti | Tälle aineenvaihduntahäiriölle on ominaista virtsan ja korvavahan erottuva haju, joka muistuttaa vaahterasiirapin hajua. Tämä johtuu kehon kyvyttömyydestä tuottaa tiettyjä entsyymejä, joita tarvitaan tietyntyyppisten aminohappojen rikkomiseen. Tämän häiriön merkit ilmaantuvat muutaman tunnin kuluessa syntymästä. |
| 7. | Fenyyliketonuria | Tämä aineenvaihduntahäiriö voitiin tunnistaa vastasyntyneen seulonnan aikana. Tässä tilassa vauvalta puuttuu entsyymi fenyylialaniinihydroksylaasi, joka on välttämätön aminohapon fenyylialaniinin syntetisoimiseksi. Tämän seurauksena lapsella voi olla ummehtunutta kehon hajua ja virtsaa, joka johtuu muiden oireiden lisäksi fenyylialaniinin kertymisestä. |
| 8. | Tyrosinemia | Tämä tila aiheuttaa aminohapon tyrosiinin kertymistä, koska keho ei pysty tuottamaan fumaryyliasetoasetaattihydrolaasia, jota tarvitaan tyrosiinin lopulliseen hajoamiseen. Oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen, ja ne voivat sisältää epäonnistumisen lihoa ja kasvaa odotetulla tavalla. |
| 9. | Mukopolysakkaridoosit (lysosomaaliset varastointihäiriöt) | Tämä on eräänlainen lysosomaalisen varastoinnin häiriö, jossa solujen lysosomeista (rustossa, jänteissä, sarveiskalvossa ja ihossa) ei ole entsyymejä, jotka hajottavat pitkäketjuisia sokerihiilihydraatteja. Sillä on alatyyppejä, jotka perustuvat puuttuvaan entsyymiin - MPS-I, MPS-II ja MSP-III, jotka on jälleen jaettu vakavuuden mukaan. Tämän häiriön pitkäaikaiset vaikutukset voivat vaikuttaa lapsen ulkonäköön, fyysisiin kykyihin, elinten kehitykseen ja joskus henkiseen kehitykseen. |
| 10. | Mitokondrioiden häiriöt | Nämä häiriöt johtuvat kehon solujen mitokondrioiden vioista. Koska nämä mitokondriot tunnetaan kehon voimalaitoksina, se voi johtaa kehityksen viivästymiseen. Useita tähän luokkaan kuuluvia oireyhtymiä ovat:Barthin oireyhtymä, krooninen etenevä ulkoinen oftalmoplegia, Kearns-sayren oireyhtymä, Leighin oireyhtymä, mitokondrion DNA:n ehtymisen oireyhtymä, maitohappoasidoosi ja Pearsonsin oireyhtymä. |
| 11. | Menkesin tauti | Tämä on kehon kupariaineenvaihdunnan rappeuttava häiriö, joka aiheuttaa kuparin puutetta kehon soluissa, mikä johtaa hidastumiseen ja kasvun hidastumiseen. |
| 12. | Sirppisolusairaus | Tämä häiriö johtuu hemoglobiiniin liittyvän geenin mutaatioista. Kehon punasolujen seinämät ovat paksuuntuneet, mikä antaa sille sirpin muodon, ja niiden elinikä on lyhyempi kuin normaalisolut, mikä aiheuttaa anemiaa ja toistuvia infektioita. |
Vaikka suurin osa aineenvaihduntahäiriöistä johtuu viallisista geeneistä, jotka lapsi on perinyt, lasten liikalihavuus voi myös olla laukaiseva tekijä joissakin tapauksissa.
Metabolinen oireyhtymä: Tämä oireyhtymä on joukko riskitekijöitä, kuten korkea verenpaine, insuliiniresistenssi, sydän- ja verisuoniriskit. Vaikka tämän oireyhtymän tarkkaa syytä ei ole vielä löydetty, lihavilla lapsilla havaittiin olevan suurempi riski. Elämäntapojen ja ruokavalion muuttaminen voi vähentää riskiä lapsilla.
Lasten aineenvaihduntahäiriöiden oireet
Oireet voivat olla aineenvaihdunnan tyypin mukaan. On kuitenkin muutamia yleisiä oireita, jotka voivat auttaa sinua tunnistamaan, onko lapsellasi aineenvaihduntahäiriö.
- Huono ruokinta
- Ei pysty saavuttamaan kasvun virstanpylväitä
- Epänormaali virtsa, hiki tai sylki
- henkinen jälkeenjääneisyys
- Epänormaalit kehon piirteet (pulliseva vatsa, masentunut nenäsilta)
- keltatauti
- Muuaiskivet/maksamyrkyllisyys
- Kouristuskohtaukset
- Painon ja pituuden lihomisen epäonnistuminen
- Heikkous
- letargia
- Sekaannus
- Vatsakipu ja oksentelu tiettyjen ruokien nauttimisen jälkeen
- Silmäongelmat – näön menetys, retinitis pigmentosa, optinen atrofia, kirsikanpunainen täplä
- Kouristuskohtaukset
- Ekstrapyramidaaliset häiriöt
- Pyramidaalinen ja pikkuaivooireyhtymä, johon liittyy tai ei ole perifeeristä neuropatiaa (valkoisen aineen tauti)
- Nivel- ja lihassairaudet
- Myopatia
Aineenvaihduntahäiriöiden diagnoosi
Suurin osa näistä aineenvaihduntahäiriöistä diagnosoidaan vastasyntyneen seulonnan aikana tai ennen syntymää. Monet Yhdysvaltojen osavaltiot ovat tehneet pakolliseksi vauvojen seulonnan joidenkin näistä sairauksista.
Jos jotakin häiriöistä ei todeta vastasyntyneen seulonnassa, niitä ei tunnisteta ennen kuin oireet ilmaantuvat. Yleensä lapsesi lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen ja veri- ja virtsakokeet sekä DNA-testin määrittääkseen tarkan aineenvaihduntahäiriön.
Lasten aineenvaihduntahäiriöiden hoito
Koska nämä häiriöt johtuvat geenivirheistä, niitä ei voida täysin parantaa nykyisillä hoitovaihtoehdoilla. Tietyillä toimenpiteillä näitä häiriöitä voidaan kuitenkin hallita jossain määrin.
On muistettava, että lääkärisi on paras henkilö tunnistamaan ja määräämään ruokavalion ja varotoimenpiteet, jotka auttavat lastasi saamaan terveen lapsuuden.
Lääkärisi saattaa määrätä seuraavat:
- Poista ne ruokaryhmät, joita elimistö ei pysty käsittelemään.
- Anna keinotekoisia entsyymejä lääkityksellä inaktiivisen/puuttelevan entsyymin tilalle, mikä saattaa edistää asianmukaista aineenvaihduntaa.
- Anna lääkkeitä poistamaan myrkylliset tuotteet, jotka kertyvät kehoon epäonnistuneen aineenvaihdunnan vuoksi.
Jotkut näistä häiriöistä voivat aiheuttaa vakavia komplikaatioita ja pysyviä elinvaurioita lapsille, joten aineenvaihduntahäiriöiden varhainen tunnistaminen ja puuttuminen voi auttaa tehokkaassa hoidossa.
Lasten aineenvaihduntahäiriöt ilmenevät useimmiten viallisten geenien periytymisestä vanhemmilta. Niitä voidaan kuitenkin hoitaa tietyssä määrin lääketieteellisten toimenpiteiden avulla. Pidä huolta lapsestasi ja varmista, että hän noudattaa terveellisiä elämäntapoja. Tällaisesta häiriöstä kärsivän lapsen hoitaminen voi olla melko haastavaa ja hankalaa. Siksi lääkärin ohjeiden tiukka noudattaminen ja hänen suosittelemiensa lääkkeiden ottaminen auttavat sinua selviytymään näistä lapsesi sairauksista.
Previous:Mitä ovat nokkosihottuma lapsilla:syyt, oireet ja hoito
Next:Lasten kehon haju:onko se normaalia ja vinkkejä sen hallintaan
-
01/16 Palkintojen käyttäminen pottaharjoitteluun kuin ammattilainen 02/16 Tarrakaavio Luo jokapäiväinen kaavio ja koristele se lapsesi suosikkisupersankarilla tai TV-hahmolla. Jokaisen onnistuneen kylpyhuonereissun jälkeen hän voi kiinnittää ta -
Lapset ja näytöt. Joskus he ovat enemmän ikoninen kaksikko kuin vanhemmat ja huoltajat haluaisivat. Tableteihin, puhelimiin tai tietokoneisiin liimattujen pienten näkeminen silmissään – tiedäthän sen – herättää harvoin lämpimiä ja sumeita tunteita he -
2000-luvun raporttikortit eivät näytä yhtään samalta kuin niiden edeltäjät 2000-luvulta. Joskus tuntuu siltä, että tarvitset kasvatustieteen maisterin tutkinnon, jotta voit tulkita kaiken kommenttiosiossa olevan eduspeakin (puhumattakaan kouluista,
