Trisomia 16 ja ensimmäisen raskauskolmanneksen keskenmenot

Jos olet oppinut, että keskenmenollasi lapsella oli trisomia 16, tai jos olet oppimassa kromosomipoikkeavuuksien roolista keskenmenossa, mitä sinun tulee tietää? Jos sen sijaan olet oppinut, että vauvallasi saattaa olla mosaiikkitrisomia 16 suonivilluksen näytteenoton, amniocenteesin tai syntymän jälkeen tehdyn karyotyypin jälkeen, mitä sinun tulee tietää? Mitä tapahtuu seuraavaksi ja mitä tämä tarkoittaa pitkällä aikavälillä?

Kromosomihäiriöt

Kromosomihäiriöt ovat yleisin syy ensimmäisen raskauskolmanneksen keskenmenoihin, ja arvioiden mukaan nämä häiriöt aiheuttavat 50–75 prosenttia kaikista keskenmenoista. Trisomiat puolestaan ​​ovat yleisin kromosomeihin liittyvä löydös keskenmenon jälkeisissä testeissä.

Trisomia 16

Kaikista trisomioista (käsitelty alla) trisomia 16 näyttää olevan yleisin, ja sitä esiintyy noin prosentissa kaikista raskauksista. ja osuus on noin 10 prosenttia keskenmenoista. Trisomia 16 on erilaisia; yksi tyyppi on täysin yhteensopimaton elämän kanssa, kun taas toinen voi toisinaan johtaa terveeseen vauvaan. Puhumme näistä eri tyypeistä, mutta ensin pitäisi selittää, mitä trisomialla tarkoitetaan.

Kuinka trisomia ilmenee?

Normaalisti ihmisillä on 46 kromosomia, jotka on ryhmitelty 23 pariin. Toinen 23 kromosomista on peräisin äidiltä ja toinen isältä. Useimpia kromosomeja (44) pidetään "autosomeina" ja kaksi muuta ovat "sukupuolikromosomeja". Naarailla on tavallisesti karyotyyppi 46 XX ja miehillä 46 XY.

Kun solut jakautuvat muodostaen munasoluja ja siittiöitä meioosiksi kutsutussa prosessissa, yksi kopio kustakin kromosomista menee toiseen kahdesta munasta tai kahdesta siittiöstä. Joskus tapahtuu virhe, ja kaksi kromosomia menee yhteen munasoluun tai siittiöön eikä yksikään toiseen. Kun siittiö ja munasolu yhdistyvät (hedelmöityksen aikana), tsygootti päätyy joko ylimääräiseen kromosomiin (trisomiaan) tai puuttuvaan kromosomiin (monosomia).

Trisomiaa voi esiintyä myös hedelmöityksen jälkeen. Ennen jakautumista solut kaksinkertaistavat kromosominsa, joten niitä on 92. Kun solu jakautuu, jokaisella tytärsolulla on 46 kromosomia. Jos tapahtuu virhe, yksi solu voi päätyä 47 kromosomiin ja toinen 45 kromosomiin.

Trisomian 16 tyypit

Trisomiaa on kolmenlaisia:täysi, osittainen ja mosaiikki.

Täysi trisomia 16 :Täysi trisomia 16 tarkoittaa, että kaikki vauvan kehon solut kärsivät. Täysi trisomia 16 ei sovi yhteen elämän kanssa, ja melkein kaikki vauvat, joilla on tämä sairaus, saavat keskenmenon ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana.

Mosaiikkitrisomia 16 :On myös mahdollista saada mosaiikkitrisomia 16, mikä tarkoittaa, että osa kehon soluista kärsii, kun taas muut solut ovat normaaleja. Mosaiikkitrisomia 16 voi johtua siitä, että trisomia yrittää korjata itseään solunjakautumisen aikana hyvin varhaisessa sikiön kehityksessä, jolloin jotkin solut vaikuttavat, mutta toiset eivät. Mosaiikki ilmaistaan ​​yleensä prosentteina.

Osittainen trisomia 16 :Harvinaisissa tapauksissa on myös mahdollista saada raskaus, jossa istukan soluissa on täysi trisomia 16 tai mosaiikkitrisomia 16, vaikka vauva on kromosomiltaan normaali. Tämä tunnetaan osittaisena trisomiana 16.

Karyotyyppien ymmärtäminen

Normaali karyotyyppi kirjoitetaan 46 XX tai 46 XY, ja trisomia on 47 XX tai 47 XY. Trisomia 16, kirjoitetaan tytölle 47 XX +16 tai pojalle 47 XY +16 (+16 tarkoittaa, että trisomiaan liittyy 16. kromosomi). Mosaiikkitrisomia kirjoitettaisiin prosentteina, esimerkiksi pojan kohdalla se voidaan kirjoittaa 47 XY +21/46 XY prosenttiosuudella, joka annetaan solujen lukumäärästä, jotka ovat 47 XY +16 ja numerot, jotka ovat 46 XY.

Diagnoosi

Trisomia 16 voidaan diagnosoida keskenmenon jälkeen tai sitä vastoin se voidaan löytää raskauden aikana synnytystä edeltävän testin seurauksena. Täysi trisomia 16 voidaan diagnosoida keskenmenon syyksi, jos vanhemmat keräävät kudosta ja testataan keskenmenon kromosomipoikkeavuuksia. Trisomia 16 tai mosaiikkitrisomia 16 voidaan diagnosoida myös raskauden aikana korionivilluksesta (CVS) tai lapsivesitutkimuksesta.

Tulevien raskauksien riskit

Täysi trisomia 16 johtaa melkein aina ensimmäisen raskauskolmanneksen keskenmenoon. Jos sinulle on kerrottu, että trisomia 16 oli syy keskenmenoon, sinun tulee tietää, että keskenmeno ei ollut sinun syytäsi ja keskenmenon mahdollisuus myöhemmässä raskaudessa on pieni. Jopa 85 % naisista, joilla on ensimmäisen raskauskolmanneksen keskenmeno, tulee normaalisti seuraavan kerran raskaaksi.

CVS tai Amniocentesis

Jos olet tällä hetkellä raskaana ja olet saanut CVS- tai amniocenteesituloksia, joissa näkyy trisomian 16 aiheuttamia soluja, on täysin normaalia olla peloissasi tai hämmentynyt. Sinun tulee kuitenkin tietää, että on epätodennäköistä, että vauvalla on täysi trisomia 16, jos raskautesi on edennyt yli ensimmäisen kolmanneksen – vauvalla voi olla mosaiikkitrisomia 16 tai trisomia saattaa rajoittua istukkaan.

Mosaiikkitrisomia 16 raskauden aikana

Mosaiikkitrisomia 16:n saaneen vauvan kantaminen lisää komplikaatioiden riskiä, ​​ja on tärkeää nähdä synnytyslääkäri, joka on erikoistunut korkean riskin raskauksiin, jotta voit seurata raskauttasi. Raskaudessa, jossa on trisomia 16, esiintyy keskimääräistä enemmän:

  • Kohdunsisäisen kasvun rajoitus (IUGR)
  • Raskauden aiheuttama verenpainetauti (preeklampsia tai toksemia)
  • C-osion toimitus
  • Vastasyntyneiden tehohoitoyksikön vastaanotto synnytyksen jälkeen

Synnynnäiset epämuodostumat

Istukan mosaiikkitrisomian 16 tai trisomian 16 (suljettu istukan mosaiikki, trisomia 16) tuloksista ei ole tehty paljon tutkimusta, mutta saatavilla olevat tutkimukset viittaavat siihen, että sairaat vauvat eivät yleensä kärsi vakavista komplikaatioista. P>

Trisomialla 16 syntyneiden vauvojen terveysvaikutukset voivat vaihdella suuresti mosaiikkiasteen mukaan. Joskus vauvat syntyvät ilman merkkejä poikkeavuuksista, kun taas toisilla voi olla tyypillisiä terveysongelmia. Noin 60 prosentilla näistä lapsista on todisteita ainakin joistakin synnynnäisistä poikkeavuuksista, joita voivat olla:

  • Kognitiivinen häiriö tai kehitysviiveet, mutta tämä näyttää olevan poikkeus.
  • Kasvojen epämuodostumat, kuten lyhyt kaula, korkea otsa ja/tai terävä nenä.
  • Sydänvauriot (synnynnäinen sydänsairaus) – kammioväliseinän vajaatoimintaa on noin 17 prosentilla näistä vauvoista ja eteisväliseinän vajaatoimintaa (ASD) noin 10 prosentilla.
  • Hypospadias – Hypospadias on tila, jossa miehen virtsaputken aukko ei ole peniksen päässä, vaan jossain varren varressa.
  • Tuus- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet, kuten skolioosi.
  • Hengityshäiriöt, kuten pienet (hypoplastiset) keuhkot.

Pitkän aikavälin tulokset

Huolimatta raskauden komplikaatioista ja synnynnäisten poikkeavuuksien esiintyvyydestä lähes 60 %, vuonna 2017 paljasti rohkaisevaa tietoa lasten, joilla on mosaiikkitrisomia 16 pitkäaikainen terveys. luokat.

Fyysistä terveyttä, psyykkistä terveyttä ja elämänlaatua koskevat tutkimukset olivat erittäin rohkaisevia, ja ne osoittivat, että useimmat näistä lapsista saivat 80–90 pisteet optimaalisen elämänlaadun asteikolla 100 pisteen asteikolla.

Hoito raskauden aikana

Kuten edellä todettiin, on olemassa useita raskauskomplikaatioita, jotka ovat yleisempiä vauvoille, joilla on trisomia 16. On tärkeää, että mukana on perinatologi tai synnytyslääkäri, joka on erikoistunut riskiraskauksiin. Tilasta oppiminen voi auttaa sinua valmistautumaan, erityisesti sen oppiminen, että suurimmalla osalla mosaiikkitrisomiasta 16 syntyneistä lapsista on erinomainen fyysinen ja psyykkinen terveys kasvaessaan.

Kromosomipoikkeavuuksista perehtyneen mielenterveysalan ammattilaisen käynti voi myös olla erittäin hyödyllistä vahvistaakseen sitä tosiasiaa, että et ole tehnyt mitään, mikä aiheutti sairauden, ja auttamaan sinua sopeutumaan lapsen saamiseen, jolla saattaa olla poikkeavuuksia.

Geneettinen neuvonta keskenmenon jälkeen

Kaikista tutkimuksista tai ennusteista huolimatta on normaalia olla järkyttynyt ja esittää kysymyksiä, kun testit osoittavat, että vauvallasi voi olla ongelmia. Jos olet oppinut, että keskenmenollasi lapsella oli trisomia 16, geneettinen neuvonta voi olla erittäin hyödyllistä. Aivan kuten lasten kantaminen, joilla on mosaiikkitrisomia 16, on satunnaista, sikiön trisomiaan 16 liittyvä keskenmeno ei ole sinun aiheuttamasi.

Muut ihmisen trisomiat

On olemassa monia erilaisia ​​​​ihmistrisomioita, joista jotkut eivät ole yhteensopivia elämän kanssa ja toiset ovat yhteensopivia. Ehkä tunnetuin on Downin oireyhtymä (trisomia 21). Kuten trisomia 16, suurin osa näistä trisomioista on satunnaisia ​​onnettomuuksia, eivätkä ne todennäköisesti toistu tulevissa raskauksissa.

Verywellin sana

Täydessä trisomiassa 16 keskenmeno tapahtuu yleensä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, ja tila näyttää olevan yhteensopimaton elämän kanssa. Vaikka tämän diagnoosin saaminen on sydäntä särkevää, joillekin vanhemmille voi olla rohkaisevaa huomata, että he eivät ole tehneet mitään häiriön aiheuttamiseksi ja että mahdollisuus saada 16-trisomia toisessa raskaudessa on harvinainen.

Mosaiikkitrisomian 16 uutiset näyttävät olevan rohkaisevampia kuin aiemmin luultiin. Raskauskomplikaatioita näyttää varmasti olevan enemmän, jos sikiöllä on trisomia 16, ja synnynnäisten epämuodostumien ilmaantuvuus on suuri, mutta näiden lasten fyysinen, henkinen ja psyykkinen terveys on pitkällä aikavälillä yleensä erittäin hyvä.


Previous:

Next: