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Anomalías cromosómicas en el embarazo

Una anomalía cromosómica ocurre cuando un feto tiene una cantidad incorrecta de cromosomas, una cantidad incorrecta de ADN dentro de un cromosoma o cromosomas que tienen fallas estructurales. Estas anomalías pueden traducirse en el desarrollo de anomalías congénitas, trastornos como el síndrome de Down o, posiblemente, un aborto espontáneo.

Comprender los genes y los cromosomas

Tu cuerpo está formado por células. En el medio de cada célula hay un núcleo, y dentro del núcleo hay cromosomas. Los cromosomas son importantes porque contienen genes que determinan tus características físicas, tu tipo de sangre e incluso cuán susceptible serás a ciertas enfermedades. Cada célula del cuerpo normalmente contiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), cada uno de los cuales contiene aproximadamente de 20 000 a 25 000 genes.

La mitad de los cromosomas de una persona provienen del óvulo de uno de los padres biológicos y la otra mitad proviene del esperma del otro padre biológico.

¿Qué son las anomalías cromosómicas?

Las anomalías cromosómicas son diferencias en los cromosomas que pueden ocurrir durante el desarrollo. Pueden ser "de novo" (exclusivos del feto) o heredados de uno de los padres. Las anomalías se dividen en dos categorías:numéricas y estructurales.

Anomalías numéricas

Numérico se refiere al hecho de que hay un número de cromosomas diferente al esperado; puede haber más o menos. Esto también se llama aneuploidía. Cada escenario tiene un término específico:

• Monosomia :Falta un cromosoma en un par.
• Trisomía :Hay tres cromosomas en lugar de dos.

Anomalías estructurales

Cuando la composición del cromosoma presenta un problema, esto se conoce como anomalía estructural. Hay varias formas en que pueden ocurrir anomalías estructurales.

• Translocación :Una parte de un cromosoma se transfiere a otra. (Podría ser una translocación robertsoniana, en la que un cromosoma se une a otro, o una translocación recíproca, en la que se intercambian dos cromosomas).
• Eliminación :Hay una parte eliminada o faltante de un cromosoma.
• Duplicación :se copia un cromosoma, lo que genera material genético adicional.
• Anillo :Se forma un anillo/círculo como resultado de la rotura de una parte de un cromosoma.
• Inversión :Un trozo de cromosoma se rompe y se da la vuelta, luego se vuelve a unir a la estructura original.

¿Por qué ocurren las anomalías cromosómicas?

Las anomalías cromosómicas ocurren debido a que la división celular no se desarrolla según lo planeado. La división celular típica ocurre por mitosis o meiosis.

Cuando una célula, compuesta por 46 cromosomas, se divide en dos células, esto se denomina mitosis. Las nuevas células también deben tener 46 cromosomas cada una. Los cuerpos humanos están formados por células que se han formado a partir de la mitosis. En la meiosis, una célula también se divide en dos mitades, pero cada una de estas mitades tiene 23 cromosomas. La meiosis produce espermatozoides y óvulos en los órganos reproductivos.

Si la mitosis o la meiosis dan como resultado una cantidad de cromosomas diferente a la esperada, esto se considera un trastorno cromosómico.

Factores de riesgo

Hay algunos factores que podrían aumentar potencialmente las posibilidades de un trastorno cromosómico. Una de esas consideraciones es la edad de los padres.

Existe un mayor riesgo de que ocurra una anomalía cromosómica en mujeres de 35 años o más. Aunque hay investigaciones contradictorias y más para aprender sobre la edad paterna avanzada (a veces definida como 40 años o más), esto también tiene evidencia de un posible mayor riesgo de trastornos cromosómicos.

Además, los factores ambientales, como la exposición fetal a fármacos, también podrían estar involucrados en las anomalías cromosómicas.

Trastornos cromosómicos

Hay diferentes tipos de trastornos que pueden surgir de cromosomas anormales. La siguiente lista no es exhaustiva, sino que incluye los trastornos en los que un feto tiene más posibilidades de sobrevivir hasta el nacimiento.

Síndrome de Down

Uno de los trastornos cromosómicos más conocidos es el síndrome de Down (también conocido como trisomía 21), que es causado por una copia extra del cromosoma 21. Algunas de las características comunes del síndrome de Down son retraso en el desarrollo, baja estatura, una inclinación hacia arriba para los ojos, tono muscular bajo y un pliegue profundo en el medio de la palma.

Las causas detrás del síndrome de Down no están del todo claras, pero los científicos han notado, entre otras cosas, un vínculo común entre la edad materna avanzada y la trisomía 21. Se ha demostrado que el riesgo aumenta exponencialmente a medida que la mujer envejece, de 1 en 1500 a los 20 años a 1 de cada 50 a los 43 años.

Uno de cada 691 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner (también conocido como disgenesia gonadal), que solo afecta a las mujeres, se produce cuando falta o falta parcialmente uno de los cromosomas X. Podría hacerlos infértiles o más bajos que el promedio. Otras características del trastorno pueden ser hinchazón de pies/manos, exceso de piel en el cuello, problemas renales y cardíacos, así como anomalías esqueléticas. El síndrome de Turner también puede provocar un aborto espontáneo o muerte fetal.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter, también conocido como síndrome XXY, es el resultado de un cromosoma X adicional en los hombres. Se asocia con altas tasas de esterilidad y disfunción sexual. Por lo general, pasa desapercibido hasta la pubertad, cuando se caracteriza por una musculatura débil, una estatura alta, poco vello corporal y genitales pequeños.

Trisomía 13

La trisomía 13 o síndrome de Patau es causado por una copia extra del cromosoma 13. El síndrome puede causar una discapacidad intelectual grave, así como defectos cardíacos, ojos subdesarrollados, dedos de manos o pies adicionales, labio leporino y anomalías en el cerebro o la médula espinal. El síndrome de Patau ocurre en uno de cada 16 000 nacimientos, y los bebés generalmente mueren dentro de los primeros días o semanas de vida.

Trisomía 18

La trisomía 18, a veces llamada síndrome de Edwards, es causada por una copia extra del cromosoma 18. El síndrome ocurre en uno de cada 5000 nacidos vivos. El síndrome de Edwards se caracteriza por bajo peso al nacer, una cabeza pequeña y de forma anormal y otros defectos en los órganos que ponen en peligro la vida. El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y suele ser mortal antes del nacimiento o durante el primer año de vida.

Síndrome Triple X

También conocido como trisomía X o síndrome XXX, el síndrome triple X (en el que hay tres copias del cromosoma X) solo afecta a las mujeres. La anomalía cromosómica puede hacerlos más altos que el promedio con músculos más débiles, presentar problemas con el habla o plantear desafíos con la coordinación.

El síndrome Triple X afecta a 1 de cada 1000 mujeres.

Síndrome XYY

El síndrome XYY afecta a 1 de cada 1000 hombres y es causado por la presencia de un cromosoma Y adicional. Los síntomas del síndrome XYY varían, pero los hombres con el trastorno pueden ser más altos que el promedio, tener trastornos del procesamiento del habla o tener dificultades de coordinación. También puede causar problemas de comportamiento, temblores en las manos y músculos más débiles.

Síndrome X Frágil

El síndrome de X frágil, o síndrome de Martin-Bell, resulta de un cambio en el gen del cromosoma X. Puede causar discapacidades intelectuales y de aprendizaje, problemas sociales/de comportamiento y retrasos en el desarrollo.

Síndrome de Cri-Du-Chat

Cuando falta una parte del cromosoma 5, se clasifica como síndrome Cri-du-chat (llanto de gato) o síndrome 5p- (5p menos). La anormalidad se llama así porque los bebés que la tienen pueden tener un llanto que imita al de un gato. Los síntomas de Cri-du-chat pueden incluir tamaño de cabeza pequeño, tono muscular débil (para bebés), retraso en el desarrollo, bajo peso al nacer, defecto cardíaco o discapacidad intelectual.

Complicaciones del embarazo

Las anomalías cromosómicas pueden provocar complicaciones durante el embarazo. Dos de estas complicaciones son el aborto espontáneo y el embarazo molar.

Aborto

Las anomalías cromosómicas son una de las principales causas de aborto espontáneo durante el primer trimestre. En el aborto espontáneo temprano, los errores cromosómicos pueden impedir que un embrión se desarrolle normalmente. Cuando esto sucede, el sistema inmunitario de la mujer embarazada puede responder interrumpiendo espontáneamente el embarazo, aunque algunos abortos espontáneos aún requieren asistencia médica o quirúrgica para que el tejido salga del útero.

Las investigaciones sugieren que las anomalías cromosómicas están detrás del 50 % o más de los abortos espontáneos por primera vez. En la mayoría de los casos, el error es una anomalía aleatoria y la persona tendrá un embarazo posterior saludable.

Embarazo molar

En otros casos, una anomalía cromosómica puede conducir a una condición rara llamada embarazo molar. Durante un embarazo molar, los tejidos que estaban destinados a formar un feto se convierten en un crecimiento anormal en el útero. Hay dos tipos de embarazo molar:

• Embarazo molar completo :Un embarazo molar completo se produce cuando el óvulo no tiene información genética y es fecundado por uno o dos espermatozoides. Debido a la falta de información genética por parte de la madre, el óvulo fertilizado desarrolla una placenta que parece un racimo de uvas sin un feto que lo acompañe.
• Embarazo molar parcial :Un embarazo molar parcial ocurre cuando un óvulo con material genético es fertilizado por dos espermatozoides. Provoca el desarrollo de un embrión que tiene múltiples copias de cromosomas, forma tejido placentario anormal y, por lo general, no sobrevive.

Pruebas cromosómicas

Las pruebas cromosómicas fetales, aunque no son rutinarias, están disponibles para los futuros padres que las elijan. Esta prueba incluye pruebas de detección y de diagnóstico.

Hacia el final de su primer trimestre, puede optar por hacerse una prueba de detección que les brinde a usted y a su médico información sobre la probabilidad de que su bebé tenga una anomalía cromosómica. Estas pruebas no pueden diagnosticar una anomalía cromosómica. Las pruebas de detección incluyen ultrasonido y análisis de sangre, como un panel de biomarcadores o pruebas de ADN placentario circulante.

Si bien las pruebas de detección no pueden diagnosticar una anomalía cromosómica, existen pruebas que sí pueden. Las pruebas de diagnóstico, como la muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis, son más invasivas pero pueden diagnosticar anomalías que las pruebas de detección anteriores pueden haber señalado.

Una palabra de Verywell

Aprender acerca de las anomalías cromosómicas puede ser abrumador. Si bien hay pruebas que se pueden realizar durante el primer trimestre para obtener información sobre el desarrollo o las complicaciones, el asesoramiento genético antes de la concepción también podría ofrecer más información valiosa para quienes intentan tener un bebé.