Μεταλλάξεις MTHFR και επαναλαμβανόμενες αποβολές
Τις τελευταίες δεκαετίες, έχει δοθεί αυξανόμενη εστίαση στη γενετική μετάλλαξη MTHFR και στη συσχέτισή της με μια σειρά από παθήσεις υγείας. Ορισμένοι από αυτούς τους προτεινόμενους συνδέσμους υποστηρίζονται σθεναρά, αλλά άλλοι είναι υποθετικοί στην καλύτερη περίπτωση.
Τα τελευταία χρόνια, λίγοι επιστήμονες έχουν προτείνει ότι η μετάλλαξη θα μπορούσε να εξηγήσει γιατί ορισμένες γυναίκες έχουν επαναλαμβανόμενες αποβολές. Αν και η θεωρία απέχει πολύ από το να είναι πειστική, υπογραμμίζει τον ρόλο που μπορεί να διαδραματίσει η γενετική στην κατά τα άλλα ανεξήγητη απώλεια εγκυμοσύνης.
Εξήγηση της μετάλλαξης MTHFR
Η μετάλλαξη MTHFR είναι μια ανωμαλία ή «λάθος» στον γενετικό κώδικα ενός ατόμου που παρεμβαίνει στην ικανότητα του σώματος να παράγει το ένζυμο MTHFR. Αυτό το ένζυμο χρειάζεται για να αλλάξει το φυλλικό οξύ στην ενεργή του μορφή στο σώμα.
Μόλις ενεργοποιηθεί, το φυλλικό οξύ επιτρέπει τη μετατροπή ενός αμινοξέος που ονομάζεται ομοκυστεΐνη σε ένα διαφορετικό αμινοξύ, τη μεθειονίνη. Και τα δύο αυτά αμινοξέα παίζουν κρίσιμους βιολογικούς ρόλους. Η μεθειονίνη εμπλέκεται σε πολλές λειτουργίες όπως:
- Γονιδιακή έκφραση
- Μεταβολισμός βιταμινών Β
- Παραγωγή πρωτεϊνών
- Ρύθμιση του μεταβολισμού του λίπους και της λειτουργίας του ανοσοποιητικού
Όταν το ένζυμο MTHFR δεν λειτουργεί σωστά ή δεν παρασκευάζεται καθόλου, μπορεί να προκύψουν διάφορα προβλήματα υγείας. Ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι με τη μετάλλαξη δεν γνωρίζουν ποτέ ότι την έχουν, όσοι έχουν πιο σοβαρή παραλλαγή μπορεί να αντιμετωπίσουν τις ακόλουθες καταστάσεις:
Ομοκυστινουρία
Αυτή η σπάνια γενετική πάθηση χαρακτηρίζεται από διαρροή ομοκυστεΐνης στα ούρα ως αποτέλεσμα αξιοσημείωτων υψηλών επιπέδων ομοκυστεΐνης στο αίμα (που ονομάζεται υπερομοκυστεϊναιμία.)
Τα παιδιά που γεννιούνται με ομοκυστινουρία παρουσιάζουν συχνά μη φυσιολογική πήξη του αίματος, κινητικές διαταραχές, δυσκολίες στη σίτιση και μαθησιακές δυσκολίες.
Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα στα μάτια, σκελετικές ανωμαλίες και ψυχιατρικές διαταραχές.
Υπερομοκυστεϊναιμία
Μια εκδοχή της μετάλλαξης MTHFR, η C677T, μπορεί να προκαλέσει υπερομοκυστεϊναιμία και έχει εμπλακεί σε επαναλαμβανόμενες αποβολές και καρδιαγγειακές παθήσεις. Αλλά δεν είναι όλοι οι ερευνητές και οι γιατροί πεπεισμένοι για το ρόλο που παίζει στην απώλεια εγκυμοσύνης, εάν υπάρχει.
Ενώ ορισμένες μελέτες έχουν δείξει υψηλότερα επίπεδα ομοκυστεΐνης σε γυναίκες με προεκλαμψία (υψηλή αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης), αποκόλληση πλακούντα και άλλη απώλεια εγκυμοσύνης, άλλες δεν έχουν δει καμία σχέση μεταξύ της έκβασης της εγκυμοσύνης και της μετάλλαξης MTHFR. Ορισμένοι ειδικοί πιστεύουν ότι η αυξημένη ομοκυστεΐνη θα μπορούσε να είναι αποτέλεσμα και όχι αιτία αποβολής.
Βλάβες νευρικού σωλήνα
Τόσο η ανεγκεφαλία, ένα γενετικό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από ελλείψεις ή ατελώς σχηματισμένα τμήματα του εγκεφάλου ή του κρανίου, όσο και η δισχιδής ράχη, ο ατελής σχηματισμός οστού γύρω από το νωτιαίο μυελό, έχουν συνδεθεί με τη μετάλλαξη MTHFR.
Θυμάστε τον ρόλο που παίζει το ένζυμο MTHFR στην ενεργοποίηση του φυλλικού οξέος; Οι επιστήμονες υποπτεύονται ότι όταν το φυλλικό οξύ δεν μετατρέπεται στην ενεργό του μορφή, τα προκύπτοντα χαμηλότερα επίπεδα φυλλικού οξέος στο αίμα μπορεί να προκαλέσουν εξασθενημένο σχηματισμό του εγκεφάλου, του κρανίου και του νωτιαίου μυελού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Άλλα προβλήματα υγείας
Τα ιατρικά στοιχεία έχουν συνδέσει τη μετάλλαξη του MTHFR με υπέρταση, γλαύκωμα, ψυχιατρικές διαταραχές, απώλεια ακοής που σχετίζεται με την ηλικία και ορισμένους τύπους καρκίνου. Ωστόσο, οι περισσότερες μελέτες ήταν σε μεγάλο βαθμό μικτές με συσχετίσεις που βρέθηκαν σε ορισμένες μελέτες αλλά όχι σε άλλες.
Τα πιο σοβαρά προβλήματα τείνουν να εμφανίζονται σε άτομα που έχουν κληρονομήσει τη μετάλλαξη MTHFR και από τους δύο γονείς (αναφέρεται ως ομοζυγωτία). Όσοι κληρονομούν τη μετάλλαξη μόνο από έναν γονέα (ετεροζυγωτία) μπορεί να έχουν λίγα προβλήματα, αν υπάρχουν.
Η μετάλλαξη MTHFR είναι αρκετά συχνή:εκτιμάται ότι το 20% έως 40% του πληθυσμού των ΗΠΑ είναι τουλάχιστον ετερόζυγο για αυτό το γενετικό ελάττωμα. Αν και τα στατιστικά στοιχεία διαφέρουν ανάλογα με τη μελέτη, φαίνεται να είναι πιο διαδεδομένη μεταξύ των Ισπανόφωνων και των Λευκών.
MTHFR και κίνδυνος αποβολής
Επειδή τα τρέχοντα στοιχεία είναι ασαφή, πολλοί επιστήμονες αμφισβητούν την ιδέα ότι οι αποβολές και η μετάλλαξη του MTHFR συνδέονται κατά κάποιο τρόπο. Όσοι υποστηρίζουν την υπόθεση το κάνουν με βάση την αυξημένη συχνότητα αποβολών μεταξύ των γυναικών με την παραλλαγή MTHFR C677T.
Μια ιταλική μελέτη που διεξήχθη το 2018 δεν βρήκε καμία σχέση μεταξύ της μετάλλαξης C677T και της υποτροπιάζουσας απώλειας εγκυμοσύνης. Ωστόσο, μια μελέτη του 2019 στην Κίνα κατέληξε στο αντίθετο συμπέρασμα:εκείνες με υποτροπιάζουσα απώλεια εγκυμοσύνης ήταν πιο πιθανό να έχουν τη μετάλλαξη C677T ή/και μια άλλη παραλλαγή γνωστή ως A1298C (είναι δυνατό να φέρουν και τις δύο μεταλλάξεις.)
Επιπλέον, μια ανασκόπηση του 2019 μελετών που αφορούσαν περισσότερους από 7500 Καναδούς ασθενείς βρήκε αύξηση των επιπλοκών που σχετίζονται με τον πλακούντα μεταξύ ασθενών με υπερομοκυστεϊναιμία.
Εκείνοι που υποστηρίζουν τη σύνδεση μεταξύ της μετάλλαξης του MTHFR και της απώλειας εγκυμοσύνης έχουν προτείνει ότι η ομοκυστεϊναιμία μπορεί να προκαλέσει το σχηματισμό μικροσκοπικών θρόμβων αίματος που εμποδίζουν τη ροή της τροφής στον πλακούντα, ουσιαστικά λιμοκτονώντας το έμβρυο και προκαλώντας μια αυθόρμητη αποβολή.
Αν και το πώς η μετάλλαξη προκαλεί αποβολή είναι ακόμα ασαφές, πολλές γυναίκες με υποτροπιάζουσα απώλεια εγκυμοσύνης βγαίνουν θετικές για τη μετάλλαξη MTHFR. Εξαιτίας αυτού, ορισμένοι γιατροί έχουν εγκρίνει τη χρήση αντιπηκτικών φαρμάκων όπως η ενοξαπαρίνη και η χαμηλή δόση ασπιρίνης για τη βελτίωση των αποτελεσμάτων της εγκυμοσύνης.
Άλλοι συνιστούν υψηλές δόσεις φυλλικού οξέος και άλλων βιταμινών Β, που έχει αποδειχθεί ότι μειώνουν τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα. Ωστόσο, αυτή δεν είναι κοινή πρακτική μεταξύ των ΟΕΒ/ΓΥΝΑΙΚΩΝ, ούτε οι συνήθεις έλεγχοι για τη μετάλλαξη MTHFR.
Μια λέξη από το Verywell
Η συζήτηση συνεχίζεται ως προς τον αντίκτυπο της μετάλλαξης MTHFR στην εγκυμοσύνη. Μια συμβουλή του 2013 από το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων ανέφερε ότι τα τρέχοντα στοιχεία σχετικά με το θέμα είναι είτε "περιορισμένα" ή "ασυνεπή" και δεν συνιστάται η χρήση γενετικής ανάλυσης MTHFR ή τεστ ομοκυστεΐνης νηστείας ως μέρος μιας συνήθους προγεννητικής εξέτασης.
Εάν είχατε πολλές αποβολές ή εάν υπάρχει απώλεια εγκυμοσύνης στην οικογένειά σας, μπορεί να θέλετε να συζητήσετε την πιθανότητα εξέτασης για τη μετάλλαξη MTHFR με τον OB/GYN σας ή άλλο πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.
-
Όταν πρόκειται να πειθαρχήσετε το παιδί κάποιου άλλου, δεν θέλετε να προσβάλετε τους γονείς του παιδιού, αλλά εάν η συμπεριφορά του είναι επικίνδυνη ή επιβλαβής, δεν μπορείτε απλά να το αγνοήσετε. Δεν είναι εισβολή στο χλοοτάπητα άλλου γονέα όταν προ -
Μαράκας Πασχαλινών Αυγών Υλικά: Μικρά πλαστικά πασχαλινά αυγά Πέννες, αποξηραμένα φασόλια, μικρά πετρώματα, πυρήνες ποπ κορν, χάντρες, κουμπιά και ούτω καθεξής Πιστόλι κόλλας Άδειο κουτί αυγών Οδηγίες: Συγκεντρώστε μια ποικιλία αντικει -
Το πιπίλισμα του αντίχειρα είναι μια ανησυχία που έχουν πολλοί γονείς. Τα νήπια πιπιλίζουν τους αντίχειρές τους γιατί είναι ανακουφιστικό και ηρεμιστικό. Είναι πιθανώς κάτι που έκαναν πριν γεννηθούν και επανέρχονται σε αυτό όταν είναι νευρικοί, ταραγ
