• Τα μωρά
• Η οικοδόμηση ενός Οικογένεια
• παιδιά
• Γενικά Γονείς
• Νεογέννητα
• Οι έφηβοι
• νήπια
• εγκυμοσύνη

Εγκυμοσύνη και συγγενείς ανωμαλίες

Μια συγγενής ανωμαλία ή γενετική διαταραχή είναι μια κατάσταση υγείας με την οποία γεννιέται ένα μωρό. Μπορεί να προκληθεί από χρωμοσωμικό, κληρονομικό ή περιβαλλοντικό ζήτημα. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις η αιτία μιας γενετικής διαταραχής δεν είναι γνωστή.

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των ΗΠΑ (CDC), περίπου το 3% των μωρών γεννιούνται με συγγενείς ανωμαλίες. Ακολουθεί μια επισκόπηση ορισμένων από τις γενετικές διαταραχές που συχνά ανησυχούν τους μελλοντικούς γονείς, μαζί με τις αιτίες, τους παράγοντες κινδύνου και τις προγεννητικές εξετάσεις που εξετάζουν και διαγιγνώσκουν γενετικά προβλήματα.

Παράγοντες κινδύνου

Μωρά με συγγενή προβλήματα γεννιούνται συχνά από γονείς που δεν έχουν κανέναν παράγοντα κινδύνου. Ωστόσο, οι ακόλουθοι παράγοντες κινδύνου αυξάνουν τις πιθανότητες απόκτησης παιδιού με γενετική διαταραχή:

• Έκθεση σε φάρμακα ή ορισμένες λοιμώξεις
• Οικογενειακό ιστορικό μιας γενετικής διαταραχής
• Έλλειψη φολικού οξέος
• In-vitro γονιμοποίηση (IVF) ή άλλες διαδικασίες που χειρίζονται το ωάριο και το σπέρμα
• Πολύδυμη εγκυμοσύνη (δίδυμη ή περισσότερες)
• Προηγούμενη εγκυμοσύνη που περιλάμβανε μια συγγενή ανωμαλία
• Κατάσταση υγείας πριν από την εγκυμοσύνη, όπως ο διαβήτης
• Εγκυμοσύνη άνω των 35 ετών
• Χρήση ναρκωτικών για ψυχαγωγία
• Κάπνισμα

Χρωμοσωμικές Διαταραχές

Οι χρωμοσωμικές διαταραχές προκαλούνται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα ή από έλλειψη. Μερικές φορές ένας λανθασμένος αριθμός χρωμοσωμάτων είναι ασύμβατος με τη ζωή και αυτές οι εγκυμοσύνες συχνά καταλήγουν σε αποβολή. Ωστόσο, ορισμένες χρωμοσωμικές καταστάσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν και όσοι επηρεάζονται μπορούν να απολαμβάνουν ικανοποιητικές ζωές.

• Σύνδρομο Down :Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία, που εμφανίζεται περίπου σε μία στις 700 γεννήσεις στις ΗΠΑ. Ωστόσο, οι πιθανότητες αυξάνονται με την ηλικία της μητέρας. Υπάρχουν πολλές υπηρεσίες υποστήριξης που είναι διαθέσιμες σε οικογένειες με παιδί που γεννήθηκε με σύνδρομο Down.
• Σύνδρομο Klinefelter :Αυτή η διαταραχή έχει ως αποτέλεσμα οι άνδρες να λαμβάνουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Εμφανίζεται σε περίπου μία στις 500 έως 1.000 γεννήσεις, αν και οι ερευνητές πιστεύουν ότι έως και το 75% των ανδρών δεν διαγιγνώσκονται ποτέ. Τα αγόρια με σύνδρομο Klinefelter παράγουν λιγότερη τεστοστερόνη, είναι συχνά ψηλά και μπορεί να έχουν μαθησιακές δυσκολίες.
• Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 18) και το σύνδρομο Edward (Τρισωμία 13) : Η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13 είναι λιγότερο συχνές από το σύνδρομο Down. Είναι επίσης πιο σοβαρές, προκαλώντας προβλήματα στη μαθησιακή ικανότητα και επηρεάζουν σχεδόν κάθε όργανο του σώματος. Τα βρέφη που γεννιούνται με οποιοδήποτε από τα δύο σύνδρομα συχνά δεν επιβιώνουν τον πρώτο χρόνο τους.
• Σύνδρομο Turner :Μια σπάνια διαταραχή που παρατηρείται μόνο στις γυναίκες, το σύνδρομο Turner επηρεάζει ένα στα 2.500 μωρά. Αντί να λάβουν δύο φυλετικά χρωμοσώματα, τα προσβεβλημένα μωρά έχουν μόνο χρωμόσωμα Χ. Το σύνδρομο Turner επηρεάζει το ύψος και τη γονιμότητα αλλά όχι την ευφυΐα στις περισσότερες περιπτώσεις. Με την παρακολούθηση και τη θεραπεία, οι γυναίκες με σύνδρομο Turner μπορούν να ζήσουν υγιείς ζωές.

Κληρονομικές διαταραχές 

Οι κληρονομικές διαταραχές μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά τους. Τις περισσότερες φορές, οι κληρονομικές παθήσεις είναι υπολειπόμενες, πράγμα που σημαίνει ότι χρειάζονται δύο γονίδια για αυτήν τη διαταραχή (ένα από κάθε γονέα) για να εμφανιστεί στο μωρό.

Ορισμένες εθνοτικές ομάδες είναι πιο πιθανό να φέρουν γονίδια για συγκεκριμένες γενετικές διαταραχές. Όταν οι γονείς είναι από το ίδιο προγονικό υπόβαθρο, οι πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με ορισμένες γενετικές παθήσεις αυξάνονται.

Παρόλο που οι παρακάτω διαταραχές είναι πιο συχνές μεταξύ συγκεκριμένων ομάδων, εξακολουθούν να είναι σπάνιες συνολικά.

• Βήτα Θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή του αίματος που εντοπίζεται πιο συχνά σε άτομα από την περιοχή της Μεσογείου. Αυτή η κατάσταση είναι αρκετά συχνή και επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια, οδηγώντας σε αναιμία.
• Κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που είναι πιο συχνή σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Η κυστική ίνωση επηρεάζει τους πνεύμονες και άλλα συστήματα οργάνων. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν διάρκεια ζωής 30 έως 40 χρόνια, αν και η πρόοδος της ιατρικής θεραπείας έχει βελτιώσει τα αποτελέσματα τα τελευταία χρόνια.
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι η πιο κοινή κληρονομική διαταραχή σε άτομα αφρικανικής καταγωγής. Η δρεπανοκυτταρική νόσος επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια και εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 70.000 Αμερικανούς. Ωστόσο, το ποσοστό είναι 1 στους 365 στους Αφροαμερικανούς.
• Νόσος Tay-Sachs απαντάται συνήθως σε άτομα με συγκεκριμένες καταβολές, όπως οι Εβραίοι της Ανατολικής Ευρώπης. Περίπου ένας στους 30 Αμερικανοεβραίους φέρει ένα αντίγραφο του γονιδίου Tay-Sachs. Το Tay-Sachs προκαλεί προοδευτική βλάβη στα νεύρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Περιβαλλοντικοί κίνδυνοι

Ένα τερατογόνο είναι κάτι που επηρεάζει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η έκθεση σε τερατογόνο κατά την εγκυμοσύνη μπορεί να οδηγήσει σε συγγενή ανωμαλία.

Ουσίες όπως το αλκοόλ, τα ναρκωτικά και ορισμένα φάρμακα, καθώς και λοιμώξεις όπως η ανεμοβλογιά, η ερυθρά, η σύφιλη ή η τοξοπλάσμωση μπορούν όλα να επηρεάσουν την ανάπτυξη του μωρού. Η ανάπτυξη μιας συγγενούς ανωμαλίας εξαρτάται από παράγοντες όπως:

• Πόση ώρα διαρκεί η έκθεση
• Σε πόση ποσότητα της τοξίνης εκτίθεται εσείς (και το μωρό σας)
• Το στάδιο της εγκυμοσύνης στο οποίο βρίσκεστε (το πρώτο τρίμηνο είναι συνήθως το πιο ευάλωτο)

Η έκθεση σε τοξίνες από το περιβάλλον μπορεί να επηρεάσει κάθε σύστημα του σώματος του μωρού σας, συμπεριλαμβανομένου του κεφαλιού, των χαρακτηριστικών του προσώπου, της λειτουργίας του εγκεφάλου, του νευρικού συστήματος, της καρδιάς, των αυτιών, των ματιών και των οστών.

Ανίχνευση ανωμαλιών

Μια ποικιλία από προληπτικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν ενώ είστε έγκυος για να ελέγξετε για συγγενείς ανωμαλίες. Εάν είστε άνω των 35 ετών ή έχετε άλλους παράγοντες κινδύνου, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει πρόσθετες εξετάσεις.

Ορισμένες από τις εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου για γενετικές διαταραχές περιλαμβάνουν:

• Δοκιμές αίματος πρώτου τριμήνου:μητρική hCG χωρίς ορό και πρωτεΐνη πλάσματος σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη (PAPP-A)
• Τεστ αίματος τετραπλής εξέτασης δεύτερου τριμήνου:άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη μητρικού ορού (MSAFP), hCG, μη συζευγμένη οιστριόλη (uE3) και διμερής αναστολίνη-Α
• Αμνιοπαρακέντηση
• Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS)
• Υπερήχος επιπέδου II
• Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)
• Αυχενική διαφάνεια (Σάρωση NT)

Γενετική Συμβουλευτική

Ένας γενετικός σύμβουλος είναι ένας εκπαιδευμένος ιατρός που σας δίνει πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με συγγενή διαταραχή. Μπορούν να σας παρέχουν συμβουλές πριν από τη σύλληψη ή μπορούν να σας συμβουλέψουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

Οι γενετικοί σύμβουλοι λαμβάνουν πληροφορίες σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό, την υγεία και το ιατρικό ιστορικό σας. Όσο είστε έγκυος, συλλέγουν πληροφορίες από τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου και παρακολουθούν την ανάπτυξη του μωρού σας.

Μπορούν να εντοπίσουν τυχόν γενετικά προβλήματα και να σας παρέχουν πληροφορίες σχετικά με μια συγκεκριμένη διαταραχή, την πορεία της και τη διαχείρισή της.

Δεν χρειάζεστε λόγο για να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική πριν μείνετε έγκυος. Ωστόσο, το CDC συμβουλεύει ότι οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να είναι ιδιαίτερα χρήσιμοι στις ακόλουθες περιπτώσεις: 

• Μη φυσιολογικά αποτελέσματα από προγεννητικό έλεγχο ή υπερηχογράφημα
• Εσείς και ο σύντροφός σας έχετε το ίδιο προγονικό υπόβαθρο
• Είστε γνωστός φορέας μιας χρωμοσωμικής ή γενετικής διαταραχής
• Είστε 35 ετών και άνω
• Είχατε μια θνησιγένεια ή ένα νεογέννητο που πέθανε
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών
• Έχετε εκτεθεί σε ασθένεια, μόλυνση ή περιβαλλοντική τοξίνη που θα μπορούσε να επηρεάσει το μωρό σας
• Είχατε επαναλαμβανόμενες αποβολές

Τι να κάνετε

Το να μάθεις ότι το παιδί που κυοφορείς έχει μια συγγενή ανωμαλία μπορεί να είναι καταστροφικό. Ανάλογα με τη διαταραχή, μπορεί να σημαίνει μόνο μικρές ανησυχίες για την υγεία του παιδιού ή μπορεί να είναι κάτι που θα έχει δια βίου επίδραση στην οικογένειά σας.

Αν και μπορεί να αντιμετωπίσετε κάποιες δύσκολες αποφάσεις, υπάρχουν επίσης βήματα που μπορείτε να ακολουθήσετε για να διευκολύνετε τη διαδικασία.

• Μιλήστε με το γιατρό σας και έναν γενετικό σύμβουλο. Κάντε ερωτήσεις και λάβετε όλες τις πληροφορίες που μπορείτε σχετικά με τη διάγνωση, συμπεριλαμβανομένων αυτών που πρέπει να γνωρίζετε για τη διαχείριση και τη θεραπεία. Ανατρέξτε στις επιλογές σας και αφιερώστε χρόνο για να σκεφτείτε και να επεξεργαστείτε όλες τις πληροφορίες.
• Η λύπη και ο θυμός είναι φυσιολογικά. Είτε πρέπει να πείτε αντίο στο παιδί σας είτε θρηνείτε για την απώλεια του παιδιού που περιμένατε να αποκτήσετε, αφιερώστε χρόνο για να αντιμετωπίσετε τα συναισθήματά σας. Μιλήστε ανοιχτά για τα συναισθήματά σας με τον σύντροφό σας, την οικογένεια, τους φίλους ή τον επαγγελματία ψυχικής υγείας.
• Εάν θα βιώσετε την απώλεια ενός παιδιού, η συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει στη διαδικασία του πένθους. Εάν έχετε ένα παιδί που θα έχει προβλήματα υγείας, η αναζήτηση συμβουλών πριν γεννήσετε θα σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε, να αποδεχτείτε και να δεθείτε με το παιδί σας με ειδικές ανάγκες μετά τη γέννησή του.
• Μιλήστε στον σύντροφό σας για το πώς νιώθετε, αλλά φροντίστε επίσης να αφήσετε τον σύντροφό σας να σας εκφράσει τα συναισθήματά του. Στηριχτείτε και στηρίξτε ο ένας τον άλλον.
• Μάθετε ό,τι μπορείτε για την κατάσταση του παιδιού σας. Όσο περισσότερα γνωρίζετε, τόσο περισσότερα μπορείτε να κάνετε για να προετοιμαστείτε για ένα παιδί με ειδικές ανάγκες, να κανονίσετε υπηρεσίες και να βοηθήσετε το παιδί σας να κάνει το καλύτερο ξεκίνημα στη ζωή του.
• Γίνετε μέλος μιας ομάδας υποστήριξης και αναζητήστε φίλους και συγγενείς που μπορούν να σας προσφέρουν την υποστήριξη που χρειάζεστε καθώς συμβιβάζεστε με την κατάσταση του παιδιού σας. Υπάρχουν πόροι με τους οποίους μπορείτε να συνδεθείτε και να εργαστείτε για να αποκτήσετε στο παιδί σας τις υπηρεσίες και την υποστήριξη που χρειάζεται.
• Μάθετε ποιες υπηρεσίες είναι διαθέσιμες σε εσάς και το παιδί σας πριν φτάσουν. Αφού αποκτήσετε το μωρό σας, μιλήστε με έναν κοινωνικό λειτουργό και έναν διαχειριστή περιπτώσεων στο νοσοκομείο, καθώς μπορούν να παρέχουν πρόσθετες παραπομπές. Η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να σας βοηθήσει να ορίσετε τι χρειάζεται η οικογένειά σας.

Μια λέξη από το Verywell

Είναι φυσιολογικό να ανησυχείτε για την υγεία του μωρού σας ενώ είστε έγκυος—ειδικά εάν είστε μεγαλύτερη μητέρα, έχετε γνωστό γενετικό παράγοντα κινδύνου ή έχετε ένα μέλος της οικογένειας με μια γενετική πάθηση. Μπορεί επίσης να είναι αγχωτικό να κάνετε προγεννητικούς ελέγχους ρουτίνας και να πρέπει να περιμένετε για αποτελέσματα.

Λάβετε υπόψη ότι το 97% των μωρών γεννιούνται υγιή. Εάν το μωρό σας είναι στο 3% που γεννιέται με ένα συγγενές πρόβλημα, υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές θεραπείας και υπηρεσίες.

Μαζί με τους γιατρούς του μωρού σας, μπορείτε να πάρετε τις σωστές αποφάσεις για την οικογένειά σας, να διαχειριστείτε τις ανάγκες υγείας του μωρού σας και να σχεδιάσετε την καλύτερη δυνατή ζωή για το παιδί σας.