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Anenzephalie Ursachen und Folgen

Anenzephalie ist eine Art Geburtsfehler, bei dem sich wichtige Teile des Gehirns und des Schädels des Babys nicht bilden. Leider werden Babys, die von Anenzephalie betroffen sind, häufig tot geboren oder sterben bei der Geburt. Selbst wenn sie lebend geboren werden, sterben Babys mit Anenzephalie immer innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Es gibt keine Behandlung, die die Prognose ändern kann.

Neuralrohrdefekte verstehen

Anenzephalie ist eine Art Neuralrohrdefekt (NTD), bei dem es sich um Geburtsfehler handelt, die das Gehirn, die Wirbelsäule oder das Rückenmark betreffen. Dies sind Erkrankungen, bei denen das sich entwickelnde Neuralrohr während der Entwicklung des Babys sehr früh im ersten Trimester nicht richtig schließt.

Im schweren Bereich dieses Spektrums befindet sich die Anenzephalie, eine der verheerendsten Diagnosen, die werdende Eltern während der Schwangerschaft erhalten können. Leider können Babys mit Anenzephalie niemals das Bewusstsein erlangen oder die körperlichen Funktionen des Lebens ausführen, da ihnen wichtige Teile ihres Gehirns fehlen Gehirn kann freigelegt werden.

Diagnoseverfahren

Anenzephalie ist oft im zweiten Trimester auf einem Ultraschall zu erkennen. Der erste Hinweis auf die Diagnose könnten Anomalien bei Blutuntersuchungen im ersten Trimenon (dem Alphafetoprotein (AFP)-Bluttest) sein. Der AFP-Test kann 80 % bis 90 % der Babys mit einem Neuralrohrdefekt identifizieren. Die vorgeburtliche Diagnose einer Anenzephalie erfolgt mit Ultraschall.

Ursachen 

Anenzephalie scheint durch eine Kombination von genetischen und umweltbedingten Faktoren verursacht zu werden. Das Zusammenspiel dieser Faktoren stört den Verschluss des Neuralrohrs, der zwischen der dritten und vierten Schwangerschaftswoche auftritt.

Die Besonderheiten der Faktoren, die bei Anenzephalie und anderen Neuralrohrdefekten wirken, sind immer noch nicht gut verstanden. Obwohl wir die genauen Ursachen der Anenzephalie nicht kennen, wurden einige Risikofaktoren identifiziert, darunter eine unzureichende Zufuhr von Folsäure.

Folsäure- und Neuralrohrdefekte

Es gibt Hinweise darauf, dass eine ausreichende Zufuhr von Folsäure vor der Empfängnis gegeben ist wird das Risiko verringern, dass ein Baby von einem Neuralrohrdefekt betroffen ist, obwohl die Gründe dafür nicht gut verstanden werden. Aus diesem Grund raten Ärzte allen Frauen im gebärfähigen Alter, Folsäurepräparate einzunehmen und folatreiche Lebensmittel zu sich zu nehmen regelmäßig.

Warten Sie nicht, bis Sie bereits schwanger sind. Viele Geburtshelfer empfehlen, mindestens drei Monate im Voraus mit einer Folsäure-Ergänzung zu beginnen schwanger zu werden. Folsäure ist typischerweise in pränatalen Vitaminen enthalten. Die Prävalenz von Babys, die mit Anenzephalie geboren wurden, ist zurückgegangen, wahrscheinlich aufgrund der obligatorischen Anreicherung von Lebensmitteln mit Folsäure ab 1998.

Genetische Mutationen

Wir fangen gerade erst an, von Genmutationen zu erfahren, die das Risiko einer Anenzephalie erhöhen können. Das Gespräch mit einem genetischen Berater kann Ihnen helfen festzustellen, ob die Vererbung möglicherweise eine Rolle gespielt hat. Allerdings kann ein erbliches Muster nur bedeuten, dass eine Prädisposition für Neuralrohrdefekte besteht, nicht aber, dass diese Veränderungen Neuralrohrdefekte verursachen.

Andere Risikofaktoren

Andere Faktoren, die bei der Entstehung einer Anenzephalie eine Rolle spielen können, sind neben Folsäure der sozioökonomische Status, der Bildungsstatus, das Alter der Mutter und Umweltfaktoren. Eine laufende Untersuchung im US-Bundesstaat Washington evaluiert eine Gruppe von Babys mit Anenzephalie und sucht nach möglichen Ursachen, ob diese genetisch bedingt sein können (im Zusammenhang mit Varianten im Folsäureweg), Kontakt mit Umwelt- oder Berufsgiften und mehr.

Das Wiederholungsrisiko

Eltern, die ein Kind mit Anenzephalie haben, haben möglicherweise ein Risiko von 4 % bis 10 %, in einer zukünftigen Schwangerschaft ein Kind zu bekommen, das von Neuralrohrdefekten betroffen ist, obwohl der spezifische Neuralrohrdefekt möglicherweise keine Anenzephalie ist Folsäure vor einer erneuten Empfängnis und kann empfehlen, dass das Paar auch mit einem genetischen Berater zusammenarbeitet.

Was nach einer Diagnose zu tun ist

Die Entscheidung, was nach einer Anenzephalie-Diagnose zu tun ist, kann herzzerreißend sein. Viele Eltern entscheiden sich für einen Schwangerschaftsabbruch, nachdem sie eine Anenzephalie-Diagnose erhalten haben, da sie wissen, dass es keine Chance gibt, dass das Baby überlebt. Das Beenden der Schwangerschaft kann den Eltern helfen, voranzukommen und den Trauerprozess zu beginnen. Neuralrohre sind einer der Gründe, warum eine Schwangerschaft aus medizinischen Gründen abgebrochen werden kann.

Andere Eltern können strenge religiöse oder andere persönliche Überzeugungen gegen Abtreibung haben und sich dafür entscheiden, die Schwangerschaft in dem vollen Wissen auszutragen, dass das Baby höchstens ein paar Tage leben wird.

Wenn Sie vor dieser tragischen Entscheidung stehen, nehmen Sie sich Zeit für die Entscheidung und tun Sie, was sich für Sie und Ihren Partner richtig anfühlt. Geben Sie sich Raum, um den Verlust des Babys zu betrauern.

Bewältigung, wenn Baby diagnostiziert wird

Es ist in Ordnung, wütend oder traurig zu sein oder andere Gefühle zu erleben. Ihr Krankenhaus verfügt möglicherweise über Trauerberater, und im Internet sind zahlreiche Selbsthilfegruppen verfügbar, die sich an Paare richten, die mit einer Anenzephalie-Diagnose zu tun haben. Selbsthilfegruppen für Anenzephalie sind in der Regel auf eine bestimmte Vorgehensweise für den Umgang mit der Schwangerschaft ausgerichtet – ob dies bedeutet, die Schwangerschaft zu beenden oder sie bis zum Ende auszutragen –, sodass Sie sich möglicherweise umsehen müssen, um diejenige zu finden, die Ihren Bedürfnissen am besten entspricht.

Für Familie und Freunde der Eltern 

Wenn Sie ein Familienmitglied oder ein Freund von jemandem sind, der eine Schwangerschaft mit Anenzephalie erleidet, braucht Ihr Angehöriger alle Unterstützung, die Sie geben können. Jede Form von Verlust, sei es Fehlgeburt, Totgeburt oder der Tod eines Neugeborenen, ist schwierig, aber Anenzephalie fügt eine weitere Dimension hinzu. Von Folsäure und dergleichen zu hören, kann Eltern dazu bringen, sich selbst die Schuld zu geben, und die möglichen Ansätze sind emotional, wie der Versuch, die Wahl zu treffen, ob man rechts in ein von Weißen Haien verseuchtes Gewässer oder links in einen mit Krokodilen gefüllten Fluss abbiegt .

Als sehr hilfreicher Hinweis versuchen Sie, die möglichen Ursachen der Anenzephalie NICHT mit Ihrem Angehörigen zu besprechen. Diese Fragen sind wichtig, sollten aber den Ursachenforschern überlassen werden, nicht der trauernden Mutter. Sie können sicher sein, dass sich Ihre Lieben schon genug mit den möglichen Ursachen gequält haben. Auf der anderen Seite bitte keine Themen wie das Risiko, dass ein Neuralrohrdefekt erneut auftritt, ansprechen. Ihre Angehörigen trauern und brauchen heute diese Zeit, um mit ihrer sehr realen Trauer fertig zu werden.

Schließlich, auch wenn Sie eine andere Wahl treffen würden, wenn dies Ihre eigene Schwangerschaft wäre, z Denken Sie daran, dass dies nicht Ihre Entscheidung ist. Und Sie werden diese Entscheidung hoffentlich nie selbst treffen müssen, denn wie wir wissen, geben Menschen oft an, dass sie sich für eine Behandlung entscheiden würden, wenn sie eine Erkrankung aus der Ferne betrachten, aber einen anderen Ansatz wählen würden, wenn sie selbst vor derselben Entscheidung stehen würden im echten Leben. Ihre Lieben müssen die Wahl treffen, die für sie am besten ist, nicht jemand anderes. Unabhängig von ihrer Wahl brauchen sie Ihre volle Unterstützung und Fürsorge.