MTHFR-Mutationen und wiederholte Fehlgeburten
In den letzten Jahrzehnten wurde der MTHFR-Genmutation und ihrer Assoziation mit einer Vielzahl von Gesundheitszuständen zunehmend Aufmerksamkeit geschenkt. Einige dieser vorgeschlagenen Links werden stark unterstützt, andere sind bestenfalls spekulativ.
In den letzten Jahren hat eine Handvoll Wissenschaftler vorgeschlagen, dass die Mutation erklären könnte, warum bestimmte Frauen wiederholt Fehlgeburten haben. Obwohl die Theorie alles andere als schlüssig ist, hebt sie die Rolle hervor, die die Genetik bei ansonsten unerklärlichen Fehlgeburten spielen kann.
Erklärung der MTHFR-Mutation
Die MTHFR-Mutation ist eine Anomalie oder ein „Fehler“ im genetischen Code einer Person, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, das MTHFR-Enzym zu produzieren. Dieses Enzym wird benötigt, um Folat im Körper in seine aktive Form umzuwandeln.
Einmal aktiviert, ermöglicht Folat die Umwandlung einer Aminosäure namens Homocystein in eine andere Aminosäure, Methionin. Diese beiden Aminosäuren spielen eine entscheidende biologische Rolle. Methionin ist an einer Vielzahl von Funktionen beteiligt, darunter:
- Genexpression
- Stoffwechsel von B-Vitaminen
- Produktion von Proteinen
- Regulierung des Fettstoffwechsels und der Immunfunktion
Wenn das MTHFR-Enzym nicht richtig funktioniert oder gar nicht hergestellt wird, können verschiedene gesundheitliche Probleme die Folge sein. Während die meisten Menschen mit der Mutation nie wissen, dass sie sie haben, können diejenigen mit einer schwereren Variante auf die folgenden Bedingungen stoßen:
Homocystinurie
Diese seltene genetische Erkrankung ist dadurch gekennzeichnet, dass Homocystein als Folge eines deutlich erhöhten Homocysteinspiegels im Blut in den Urin gelangt (sog. Hyperhomocysteinämie).
Kinder, die mit Homocystinurie geboren werden, leiden häufig unter anormaler Blutgerinnung, Bewegungsstörungen, Essstörungen und Lernschwierigkeiten.
Dieser Zustand kann auch Augenprobleme, Skelettanomalien und psychiatrische Störungen verursachen.
Hyperhomocysteinämie
Eine Version der MTHFR-Mutation, C677T, kann Hyperhomocysteinämie verursachen und wurde mit wiederkehrenden Fehlgeburten und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht. Aber nicht alle Forscher und Ärzte sind von der Rolle, die es bei Fehlgeburten spielt, überzeugt.
Während einige Studien höhere Homocysteinspiegel bei Frauen mit Präeklampsie (Bluthochdruck während der Schwangerschaft), Plazentalösung und anderem Schwangerschaftsverlust gezeigt haben, haben andere keinen Zusammenhang zwischen dem Schwangerschaftsausgang und der MTHFR-Mutation gesehen. Einige Experten glauben, dass erhöhtes Homocystein eher eine Folge als eine Ursache einer Fehlgeburt sein könnte.
Neuralrohrdefekte
Sowohl Anenzephalie, ein Geburtsfehler, der durch fehlende oder unvollständig ausgebildete Teile des Gehirns oder Schädels gekennzeichnet ist, als auch Spina bifida, die unvollständige Bildung von Knochen um das Rückenmark herum, wurden mit der MTHFR-Mutation in Verbindung gebracht.
Erinnern Sie sich an die Rolle, die das MTHFR-Enzym bei der Aktivierung von Folsäure spielt? Wissenschaftler vermuten, dass, wenn Folat nicht in seine aktive Form umgewandelt wird, die daraus resultierenden niedrigeren Folatspiegel im Blut die Bildung von Gehirn, Schädel und Rückenmark während der Schwangerschaft beeinträchtigen können.
Andere Gesundheitsprobleme
Medizinische Beweise haben die MTHFR-Mutation mit Bluthochdruck, Glaukom, psychiatrischen Störungen, altersbedingtem Hörverlust und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht. Die meisten Studien waren jedoch weitgehend gemischt, wobei in einigen Studien Assoziationen gefunden wurden, in anderen jedoch nicht.
Die schwerwiegendsten Probleme treten in der Regel bei Menschen auf, die die MTHFR-Mutation von beiden Elternteilen geerbt haben (als Homozygotie bezeichnet). Diejenigen, die die Mutation nur von einem Elternteil erben (Heterozygotie), haben möglicherweise nur wenige Probleme, wenn überhaupt.
Die MTHFR-Mutation ist ziemlich häufig:Schätzungsweise 20 % bis 40 % der US-Bevölkerung sind für diesen Gendefekt zumindest heterozygot. Obwohl die Statistiken je nach Studie unterschiedlich sind, scheint sie unter Hispanics und Weißen am weitesten verbreitet zu sein.
MTHFR und Fehlgeburtsrisiko
Da die aktuellen Beweise nicht schlüssig sind, stellen viele Wissenschaftler die Vorstellung in Frage, dass Fehlgeburten und die MTHFR-Mutation irgendwie miteinander verbunden sind. Diejenigen, die diese Hypothese unterstützen, tun dies aufgrund der erhöhten Inzidenz von Fehlgeburten bei Frauen mit der MTHFR-C677T-Variante.
Eine 2018 durchgeführte italienische Studie fand keinen Zusammenhang zwischen der C677T-Mutation und wiederkehrenden Fehlgeburten. Eine Studie aus dem Jahr 2019 in China kam jedoch zu dem gegenteiligen Ergebnis:Frauen mit wiederkehrenden Fehlgeburten hatten mit größerer Wahrscheinlichkeit die C677T-Mutation und/oder eine andere Variante namens A1298C (es ist möglich, beide Mutationen zu tragen).
Darüber hinaus ergab eine Überprüfung von Studien aus dem Jahr 2019 mit über 7500 kanadischen Patienten eine Zunahme von plazentabedingten Komplikationen bei Patienten mit Hyperhomocysteinämie.
Diejenigen, die den Zusammenhang zwischen der MTHFR-Mutation und Fehlgeburten unterstützen, haben vorgeschlagen, dass Homocysteinämie die Bildung winziger Blutgerinnsel verursachen kann, die den Nahrungsfluss zur Plazenta blockieren, den Fötus im Wesentlichen aushungern und einen spontanen Abort auslösen.
Obwohl noch unklar ist, wie die Mutation eine Fehlgeburt verursacht, testen viele Frauen mit wiederkehrenden Fehlgeburten positiv auf die MTHFR-Mutation. Aus diesem Grund haben einige Ärzte die Verwendung von gerinnungshemmenden Medikamenten wie Enoxaparin und niedrig dosiertem Aspirin befürwortet, um den Ausgang der Schwangerschaft zu verbessern.
Andere empfehlen hohe Dosen von Folsäure und anderen B-Vitaminen, die nachweislich den Homocysteinspiegel im Blut senken. Dies ist jedoch weder bei Gynäkologen noch bei Routinetests auf die MTHFR-Mutation üblich.
Ein Wort von Verywell
Die Debatte über die Auswirkungen der MTHFR-Mutation auf die Schwangerschaft geht weiter. Eine Empfehlung des American College of Obstetricians and Gynecologists aus dem Jahr 2013 stellte fest, dass die aktuellen Beweise zu diesem Thema entweder „begrenzt“ oder „inkonsistent“ seien, und riet davon ab, eine MTHFR-Genanalyse oder einen Nüchtern-Homocysteintest als Teil einer routinemäßigen vorgeburtlichen Untersuchung zu verwenden.
Wenn Sie mehrere Fehlgeburten hatten oder wenn es in Ihrer Familie zu Fehlgeburten kommt, sollten Sie die Möglichkeit eines Tests auf die MTHFR-Mutation mit Ihrem Geburtshelfer/Gynäkologen oder einem anderen Gesundheitsdienstleister besprechen.
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