Trisomie 16 und Fehlgeburten im ersten Trimester
Wenn Sie erfahren haben, dass ein Baby, bei dem Sie eine Fehlgeburt hatten, Trisomie 16 hatte, oder wenn Sie etwas über die Rolle von Chromosomenanomalien bei einer Fehlgeburt lernen, was müssen Sie wissen? Wenn Sie stattdessen erfahren haben, dass Ihr Baby nach einer Chorionzottenbiopsie, einer Amniozentese oder einem nach der Geburt durchgeführten Karyotyp möglicherweise eine Mosaiktrisomie 16 hat, was müssen Sie dann wissen? Wie geht es weiter und was bedeutet das langfristig?
Chromosomenanomalien
Chromosomenstörungen sind die häufigste Ursache für Fehlgeburten im ersten Trimester, wobei Schätzungen zufolge 50 bis 75 Prozent aller Fehlgeburten auf diese Störungen zurückzuführen sind. Trisomien wiederum sind der häufigste chromosomenbezogene Befund bei Tests nach einer Fehlgeburt.
Trisomie 16
Von allen Trisomien (siehe unten) scheint Trisomie 16 die häufigste zu sein und tritt bei etwa einem Prozent aller Schwangerschaften auf. und macht rund 10 Prozent der Fehlgeburten aus. Es gibt verschiedene Arten von Trisomie 16; wobei ein Typ mit dem Leben völlig unvereinbar ist, während ein anderer manchmal zu einem gesunden Säugling führen kann. Wir werden über diese verschiedenen Typen sprechen, sollten aber zuerst erklären, was mit Trisomie gemeint ist.
Wie entsteht eine Trisomie?
Normalerweise hat der Mensch 46 Chromosomen, die in 23 Paaren zusammengefasst sind. Ein Satz von 23 Chromosomen stammt von der Mutter und der andere Satz vom Vater. Die meisten Paare (44) der Chromosomen werden als "Autosomen" betrachtet und die anderen beiden sind "Geschlechtschromosomen". Frauen haben normalerweise einen Karyotyp von 46 XX und Männer einen Karyotyp von 46 XY.
Wenn sich Zellen in einem als Meiose bezeichneten Prozess teilen, um Eier und Spermien zu bilden, geht eine Kopie jedes Chromosoms an eines von zwei Eiern oder zwei Spermien. Manchmal tritt ein Fehler auf, und zwei Chromosomen gehen in eine Eizelle oder ein Sperma und keines in das andere. Wenn sich Spermium und Eizelle dann verbinden (während der Befruchtung), wird die Zygote entweder ein zusätzliches Chromosom (Trisomie) oder ein fehlendes Chromosom (Monosomie) haben.
Trisomie kann auch nach der Befruchtung auftreten. Vor der Teilung verdoppeln die Zellen ihre Chromosomen, sodass sie 92 haben. Wenn sich die Zelle teilt, hat jede Tochterzelle 46 Chromosomen. Wenn ein Fehler auftritt, kann eine Zelle mit 47 Chromosomen enden und die andere mit 45.
Arten von Trisomie 16
Es gibt drei Arten von Trisomie:vollständig, partiell und Mosaik.
Vollständige Trisomie 16 :Volle Trisomie 16 bedeutet, dass alle Zellen im Körper des Babys betroffen sind. Eine vollständige Trisomie 16 ist mit dem Leben nicht vereinbar, und fast alle Babys, die diese Krankheit haben, erleiden im ersten Trimester eine Fehlgeburt.
Mosaik-Trisomie 16 :Es ist auch möglich, eine Mosaik-Trisomie 16 zu haben, was bedeutet, dass einige Körperzellen betroffen sind, während die anderen Zellen normal sind. Die Mosaiktrisomie 16 kann dadurch entstehen, dass die Trisomie sehr früh in der fötalen Entwicklung versucht, sich während der Zellteilung selbst zu korrigieren, wobei einige Zellen betroffen sind, andere jedoch nicht. Mosaik wird normalerweise in Prozent ausgedrückt.
Partielle Trisomie 16 :In seltenen Fällen ist es auch möglich, eine Schwangerschaft zu haben, bei der die Plazentazellen eine vollständige Trisomie 16 oder Mosaik-Trisomie 16 aufweisen, obwohl das Baby chromosomal normal ist. Dies wird als partielle Trisomie 16 bezeichnet.
Karyotypen verstehen
Ein normaler Karyotyp wird als 46 XX oder 46 XY geschrieben, wobei eine Trisomie 47 XX oder 47 XY ist. Trisomie 16 wird als 47 XX +16 für ein Mädchen oder 47 XY +16 für einen Jungen geschrieben (wobei +16 anzeigt, dass die Trisomie das 16. Chromosom betrifft). Mosaik-Trisomie würde als Prozentsatz geschrieben werden, zum Beispiel kann es bei einem Jungen 47 XY +21/46 XY geschrieben werden, wobei ein Prozentsatz für eine Anzahl von Zellen angegeben wird, die 47 XY +16 sind, und die Anzahl, die 46 XY ist.
Diagnose
Die Diagnose einer Trisomie 16 kann nach einer Fehlgeburt gestellt werden oder im Gegensatz dazu während der Schwangerschaft durch vorgeburtliche Tests festgestellt werden. Eine vollständige Trisomie 16 kann als Ursache einer Fehlgeburt diagnostiziert werden, wenn die Eltern Gewebe entnehmen und Tests auf Chromosomenanomalien bei einer Fehlgeburt durchführen. Trisomie 16 oder Mosaik-Trisomie 16 kann auch während der Schwangerschaft durch Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese diagnostiziert werden.
Risiken für zukünftige Schwangerschaften
Eine vollständige Trisomie 16 führt fast immer zu einer Fehlgeburt im ersten Trimester. Wenn Ihnen gesagt wurde, dass Trisomie 16 die Ursache Ihrer Fehlgeburt war, sollten Sie wissen, dass die Fehlgeburt nicht Ihre Schuld war und die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt in einer nachfolgenden Schwangerschaft gering ist. Bis zu 85 % der Frauen, die im ersten Trimester eine Fehlgeburt hatten, haben bei der nächsten Schwangerschaft eine normale Schwangerschaft.
CVS oder Amniozentese
Wenn Sie derzeit schwanger sind und CVS- oder Amniozentese-Ergebnisse erhalten haben, die von Trisomie 16 betroffene Zellen zeigen, ist es völlig normal, Angst oder Verwirrung zu haben. Sie sollten jedoch wissen, dass es unwahrscheinlich ist, dass das Baby eine vollständige Trisomie 16 hat, wenn Ihre Schwangerschaft über das erste Trimester hinaus fortgeschritten ist – das Baby kann eine Mosaik-Trisomie 16 haben oder die Trisomie kann auf die Plazenta beschränkt sein.
Mosaik-Trisomie 16 während der Schwangerschaft
Das Tragen eines Babys mit Mosaik-Trisomie 16 birgt ein erhöhtes Risiko für Komplikationen, und es ist wichtig, einen Geburtshelfer aufzusuchen, der auf Risikoschwangerschaften spezialisiert ist, um Ihre Schwangerschaft zu überwachen. Schwangerschaft mit Trisomie 16 hat eine überdurchschnittlich hohe Inzidenz von:
- Intrauterine Wachstumsrestriktion (IUGR)
- Schwangerschaftsbedingter Bluthochdruck (Präeklampsie oder Toxämie)
- Kaiserschnittgeburt
- Einweisung in die Neugeborenen-Intensivstation nach der Entbindung
Angeborene Anomalien
Es gibt nicht viel Forschung zu den Folgen von Mosaik-Trisomie 16 oder Trisomie 16 der Plazenta (eingeschränktes plazentares Mosaik der Trisomie 16), aber die verfügbaren Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass betroffene Babys normalerweise keine ernsthaften Komplikationen erleiden. P>
Bei Babys, die mit Trisomie 16 geboren wurden, können die gesundheitlichen Auswirkungen je nach Grad des Mosaizismus sehr unterschiedlich sein. Manchmal werden Babys ohne Anzeichen von Anomalien geboren, während andere eine charakteristische Reihe von Gesundheitsproblemen haben können. Etwa 60 % dieser Kinder weisen zumindest einige angeborene Anomalien auf, darunter:
- Kognitive Beeinträchtigung oder Entwicklungsverzögerungen, aber das scheint die Ausnahme zu sein.
- Gesichtsverformungen wie ein kurzer Hals, eine hohe Stirn und/oder eine spitze Nase.
- Herzfehler (angeborene Herzfehler) – Ein Ventrikelseptumdefekt liegt bei etwa 17 Prozent dieser Babys vor und ein Vorhofseptumdefekt (ASD) bei etwa 10 Prozent.
- Hypospadie - Hypospadie ist ein Zustand, bei dem sich die Öffnung der männlichen Harnröhre nicht am Ende des Penis, sondern irgendwo entlang des Schafts befindet.
- Muskel-Skelett-Anomalien wie Skoliose.
- Anomalien der Atmung wie kleine (hypoplastische) Lungen.
Langfristige Ergebnisse
Trotz Schwangerschaftskomplikationen und einer Inzidenz angeborener Anomalien von fast 60 % brachte a 2017 ermutigende Informationen über die langfristige Gesundheit von Kindern mit Mosaik-Trisomie 16. Von den Kindern im schulpflichtigen Alter mit Trisomie 16 konnten 80 % den Regelunterricht besuchen Klassen.
Studien, die sich mit körperlicher Gesundheit, psychischer Gesundheit und Lebensqualität befassten, waren sehr ermutigend und zeigten, dass die meisten dieser Kinder auf einer 100-Punkte-Skala für optimale Lebensqualität zwischen 80 und 90 Punkte erzielten.
Management während der Schwangerschaft
Wie oben erwähnt, gibt es mehrere Schwangerschaftskomplikationen, die häufiger bei einem Baby mit Trisomie 16 auftreten. Es ist wichtig, einen Perinatologen oder Geburtshelfer hinzuzuziehen, der auf Risikoschwangerschaften spezialisiert ist. Etwas über die Erkrankung zu erfahren, kann Ihnen bei der Vorbereitung helfen, insbesondere zu erfahren, dass die Mehrheit der mit Mosaik-Trisomie 16 geborenen Kinder im Laufe ihres Wachstums eine hervorragende körperliche und psychische Gesundheit aufweisen.
Einen Psychotherapeuten aufzusuchen, der mit Chromosomenanomalien vertraut ist, kann ebenfalls äußerst hilfreich sein, sowohl um die Tatsache zu bekräftigen, dass Sie nichts getan haben, was die Erkrankung verursacht hat, und um Ihnen zu helfen, sich darauf einzustellen, ein Kind zu haben, das möglicherweise einige Anomalien aufweist /P>
Genetische Beratung nach einer Fehlgeburt
Unabhängig von Studien oder Vorhersagen ist es normal, verärgert zu sein und Fragen zu haben, wenn Tests zeigen, dass es Probleme mit Ihrem Baby geben könnte. Wenn Sie erfahren haben, dass ein Baby, bei dem Sie eine Fehlgeburt hatten, Trisomie 16 hatte, kann eine genetische Beratung sehr hilfreich sein. Genauso wie das Tragen von Kindern mit Mosaik-Trisomie 16 zufällig ist, ist eine Fehlgeburt im Zusammenhang mit Trisomie 16 beim Fötus nicht etwas, das Sie verursacht haben.
Andere menschliche Trisomien
Es gibt viele verschiedene menschliche Trisomien, von denen einige nicht mit dem Leben vereinbar sind und andere es sind. Am bekanntesten ist vielleicht das Down-Syndrom (Trisomie 21). Wie bei Trisomie 16 handelt es sich bei der überwiegenden Mehrheit dieser Trisomien um zufällige Unfälle und es ist unwahrscheinlich, dass sie in zukünftigen Schwangerschaften erneut auftreten.
Ein Wort von Verywell
Bei einer vollständigen Trisomie 16 kommt es normalerweise im ersten Trimester zu einer Fehlgeburt, und der Zustand scheint mit dem Leben nicht vereinbar zu sein. Obwohl es herzzerreißend ist, von dieser Diagnose zu erfahren, kann es für einige Eltern beruhigend sein, zu erkennen, dass sie nichts getan haben, um die Erkrankung zu verursachen, und dass die Wahrscheinlichkeit, Trisomie 16 in einer weiteren Schwangerschaft zu bekommen, ungewöhnlich ist.
Bei der Mosaik-Trisomie 16 scheinen die Nachrichten ermutigender zu sein als in der Vergangenheit angenommen. Es scheint sicherlich mehr Schwangerschaftskomplikationen bei einem Fötus mit Trisomie 16 zu geben, und es gibt eine hohe Inzidenz angeborener Anomalien, aber die langfristige körperliche, geistige und psychische Gesundheit dieser Kinder ist normalerweise sehr gut.
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