Welches Verfahren hilft bei der Diagnose einer genetischen Störung, bevor das Baby geboren wird?

Es gibt mehrere Verfahren, die zur Diagnose einer genetischen Störung helfen können, bevor ein Baby geboren wird. Diese können weitgehend in zwei Typen eingeteilt werden:

1. Pränataler Screening:

* Ultraschall: Diese nicht-invasive Bildgebungstechnik verwendet Schallwellen, um Bilder des Fötus zu erstellen. Obwohl kein direkter Test für genetische Störungen, kann dies physikalische Anomalien identifizieren, die auf eine genetische Erkrankung hinweisen könnten.

* mütterliches Serum -Screening: Dieser Bluttest analysiert die Spiegel bestimmter Proteine ​​im Blut der Mutter, was auf ein erhöhtes Risiko bestimmter genetischer Bedingungen im Fötus hinweisen kann. Dies umfasst Tests wie das Triple-Screen, Quad-Screen und zellfreie fetale DNA-Screening (CFFDNA).

* Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT): Diese Blutuntersuchung analysiert die fetale DNA im Blut der Mutter und kann nach häufigen chromosomalen Anomalien wie Down -Syndrom, Trisomie 18 und Trisomie 13 senken.

2. Pränatale Diagnosetest:

* Amniozentesis: Dieses Verfahren umfasst die Einnahme einer Probe von Fruchtwasserflüssigkeit, die den Fötus umgibt. Die Flüssigkeit enthält fetale Zellen, die auf genetische Anomalien analysiert werden können.

* Chorionzilienprobenahme (CVS): Dieses Verfahren umfasst eine Probe von Plazentagewebe. Dieses Gewebe hat das gleiche genetische Make -up wie der Fötus und kann auf genetische Anomalien analysiert werden.

* Genetische Diagnose (PGD): Dieses Verfahren wird an Embryonen durchgeführt, die durch In -vitro -Fertilisation (IVF) erzeugt werden. Es beinhaltet das Testen der Embryonen auf bestimmte genetische Störungen, bevor sie in die Gebärmutter implantiert werden.

Das empfohlene spezifische Verfahren hängt von einer Reihe von Faktoren ab, einschließlich der Risikofaktoren des Individuums, der Familienanamnese und der untersuchten spezifischen genetischen Erkrankungen. Es ist wichtig, diese Optionen mit einem medizinischen Fachmann zu diskutieren, um die beste Vorgehensweise für jede einzelne Situation zu bestimmen.

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