Nyfødtscreeningstest for din baby

Hvad er nyfødtscreening?

Når din baby er 1 til 2 dage gammel, har han nogle specielle tests kaldet nyfødtscreening. Nyfødtscreening kontrollerer en baby for alvorlige, men sjældne og for det meste behandlelige helbredstilstande ved fødslen. Det omfatter blod-, høre- og hjertescreening.

Din baby kan blive født med en helbredstilstand, men viser muligvis ikke nogen tegn på problemet i starten. Hvis en helbredstilstand opdages tidligt med nyfødtscreening, kan den ofte behandles. Tidlig behandling er vigtig, fordi det kan hjælpe med at forhindre mere alvorlige helbredsproblemer for din baby.

Alle babyer i USA får screening for nyfødte. Omkring 4 millioner babyer bliver screenet hvert år.

Hvornår foretages nyfødtscreening?

Din baby får nyfødtscreening, inden hun forlader hospitalet efter fødslen, når hun er 1 til 2 dage gammel. Hvis din baby ikke er født på et hospital, skal du tale med hendes læge om at få screening for nyfødte i 1-2 dages alderen. Nogle stater kræver, at babyer får nyfødtscreening igen omkring 1 til 2 uger senere.

Hvordan sker nyfødtscreening?

Der er tre dele til screening af nyfødte:

  1. Blodprøve. De fleste nyfødte screeninger udføres med en blodprøve for at kontrollere for sjældne, men alvorlige helbredstilstande. En sundhedsplejerske stikker din babys hæl for at få et par dråber blod. Han samler blodet på et specielt papir og sender det til et laboratorium til test. Blodprøveresultater er normalt klar, når din baby er 5 til 7 dage gammel. For at finde ud af mere om tidsrammerne for at sende blodprøver til laboratoriet og få testresultater tilbage, så spørg din babys leverandør eller hospitalspersonalet.
  2. Hørselsscreening. Denne test kontrollerer for høretab. Til denne test placerer din udbyder små høretelefoner i din babys ører og bruger specielle computere til at kontrollere, hvordan din baby reagerer på lyd.
  3. Hjertescreening. Denne test bruges til at screene babyer for en gruppe hjertesygdomme kaldet kritiske medfødte hjertefejl (også kaldet kritiske CHD'er eller CCHD'er). Den bruger en simpel test kaldet pulsoximetri. Pulsoximetri kontrollerer mængden af ​​ilt i dit barns blod ved at bruge en pulsoximetermaskine og sensorer placeret på din babys hud.

Hvad hvis resultaterne af screening for nyfødte ikke er normale?

De fleste screeningsresultater for nyfødte er normale. Hvis din babys screeningsresultater ikke er normale, kan det simpelthen betyde, at hun har brug for flere tests. Din babys leverandør anbefaler derefter en anden form for test, kaldet en diagnostisk test, for at se, om der er et helbredsproblem. Hvis de diagnostiske testresultater er normale, er der ikke behov for flere test. Hvis de diagnostiske testresultater ikke er normale, kan din udbyder vejlede dig om de næste trin for din baby.

Hvis et af dine børn har en helbredstilstand, vil et andet også have det?

Mange af de helbredstilstande, der findes ved screening af nyfødte, er arvelige. Nedarvet betyder noget, der overføres fra forælder til barn gennem gener. Gener er en del af din krops celler, der gemmer instruktioner for, hvordan din krop vokser og fungerer.

Når et barn i en familie har en arvelig helbredstilstand, er chancen for, at en bror eller søster har samme lidelse, større, end hvis intet barn i familien har sygdommen.

Hvis du har et barn med en helbredstilstand, og du vil have endnu et barn, skal du tale med din læge eller en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver er en person, der er uddannet til at hjælpe dig med at forstå gener, fødselsdefekter og andre medicinske tilstande, der forekommer i familier, og hvordan de kan påvirke dit helbred og din babys helbred.

Nogle gange er høretab ikke arvet. Det kan for eksempel være forårsaget af en infektion under graviditeten. I dette tilfælde sker det normalt ikke i en anden graviditet.

Hvilke slags helbredstilstande testes nyfødte for?

Hver stat kræver forskellige tests, så spørg din babys sundhedsplejerske, hvilke test din baby skal have. Du kan også besøge babysfirsttest.org for at finde ud af, hvilke tilstande din stat tester for.

March of Dimes samarbejder med stater for at sikre, at de tester babyer for de sundhedstilstande, der anbefales af Department of Health and Human Services (også kaldet HHS). Listen over sundhedstilstande anbefalet af HHS kaldes RUSP eller Recommended Uniform Screening Panel. March of Dimes vil gerne se alle babyer i alle stater screenet for mindst 35 sundhedstilstande. Mange af disse helbredstilstande kan behandles, hvis de opdages tidligt. De helbredsmæssige forhold er opdelt i seks grupper:

  1. Forstyrrelser i organisk syremetabolisme. Metabolisme er, hvor godt og hurtigt din krop behandler det, du spiser og drikker. Babyer med forstyrrelser i organisk syrestofskifte nedbryder ikke maden korrekt, hvilket får stoffer, der kaldes organiske syrer, til at ophobes i kroppen.
    • Propionsyredæmi (PROP)
    • Methylmalonsyredæmi (methylmalonyl-CoA-mutase-mangel) (MUT)
    • Methylmalonsyredæmi (cobalaminsygdomme) Cbl A, B)
    • Isovalerianacidæmi (IVA)
    • 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase-mangel (3-MCC)
    • 3-hydroxy-3-methylglutarsyreuri (HMG)
    • Holocarboxylasesyntase-mangel (MCD)
    • Beta-ketothiolase-mangel (BKT)
    • Glutarsyreanæmi type 1 (GA-1)
  2. Fedtsyreoxidationsforstyrrelser. Under fordøjelsen nedbryder kroppen fedt til fedtsyrer til energi. En baby med fedtsyreoxidationsproblemer kan ikke ændre fedt til energi ordentligt.
    • Carnitinoptagelsesdefekt/carnitintransportdefekt (CUD)
    • Mangel med mellemkædet acyl-CoA-dehydrogenase (MCAD)
    • Meget langkædet acyl-CoA-dehydrogenase-mangel (VLCAD)
    • Langkædet L-3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel (LCHAD)
    • Trifunktionel proteinmangel (TFP)
  3. Forstyrrelser i aminosyremetabolisme. Babyer med disse problemer kan ikke behandle visse aminosyrer korrekt i kroppen. Aminosyrer hjælper med at opbygge protein i din krop.
    • Argininosuccinic aciduri (ASA)
    • Citrullinæmi type 1 (CIT)
    • Ahornsirup urinsygdom (MSUD)
    • Homocystinuri (HCY)
    • Klassisk phenylketonuri (PKU)
    • Tyrosinæmi type I (TYR I)
  4. Endokrine lidelser. Disse problemer påvirker kirtlerne, der danner hormoner. Hormoner er kemikalier lavet af kroppen. Hormoner hjælper med mange processer i kroppen, såsom vækst og udvikling.
    • Primær medfødt hypothyroidisme (CH)
    • Medfødt adrenal hyperplasi (CAH)
  5. Hæmoglobinsygdomme. Disse problemer påvirker røde blodlegemer. Røde blodlegemer transporterer ilt til resten af ​​kroppen.
    • S,S-sygdom (seglcelleanæmi) (Hb SS)
    • S, beta-thalassæmi (Hb S/ßTh)
    • S, C sygdom (Hb S/C)
  6. Andre lidelser
    • ​​​​​Biotinidasemangel (BIOT)
    • Kritisk medfødt hjertesygdom (CCHD)
    • Cystisk fibrose (CF)
    • Klassisk galaktosæmi (GALT)
    • Glykogenopbevaringssygdom type II (Pompe-sygdom) (POMPE)
    • Høretab (HEAR)
    • Svær kombineret immundefekt (SCID)
    • Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I)
    • X-bundet adrenoleukodystrofi
    • Spinal muskelatrofi på grund af homozygot deletion af exon 7 i SMN1

Flere oplysninger

  • Nationalt ressourcecenter for nyfødtscreening og genetik
  • Babys første test

Sidst gennemgået:juli 2020


Previous:

Next: