Trisomi 9 Symptomer, diagnose og forventet levetid

Trisomi 9 er en sjælden og ofte dødelig kromosomal abnormitet, der forekommer i cirka 2,4 procent af graviditetstab, der opstår før den 20. graviditetsuge (spontane aborter).

I lighed med trisomi 21 (også kendt som Downs syndrom), opstår trisomi 9, når der er tre kopier (i modsætning til de sædvanlige to) af kromosom 9 til stede i et fosters celler. Trisomi 9 er sjældnere end trisomi 21 og har mere alvorlige manifestationer. Det har også en meget lavere overlevelsesrate.

Typer

Der er tre typer trisomi 9. Hver type har sine egne genetiske karakteristika og fysiske manifestationer.

  • Fuld trisomi 9 :Alle celler i babyens krop og moderkage har tre kopier af kromosom 9.
  • Delvis trisomi 9 :Der er to hele kopier af det niende kromosom plus en ekstra delvis kopi.
  • Mosaiktrisomi 9 :Trisomi er til stede i nogle af kroppens celler, mens andre celler har et normalt sæt kromosomer.

Fuld trisomi 9 er næsten altid dødelig, hvor langt de fleste berørte fostre dør i første trimester. Størstedelen af ​​levendefødte babyer har mosaik-trisomi 9. Mange vil dø som spæde af helbredsproblemer forårsaget af lidelsen.

Nogle spædbørn med mosaiktrisomi 9 overlever dog ud over det første leveår.

Delvis trisomi 9 påvirker ikke altid et spædbarns forventede levetid. Babyer med denne tilstand har dog en række sundheds- og udviklingsproblemer.

Tegn og symptomer

Tegnene og symptomerne på trisomi 9 varierer. Nogle kan opdages før en baby er født, mens andre måske ikke er synlige før efter fødslen.

Prænatalt omfatter almindelige fund på ultralyd føtale hjertefejl og hjerne- og rygmarvsmisdannelser. Efter en baby er født, omfatter tegn og symptomer forbundet med trisomi 9:

  • Karakteristisk ansigtsudseende (lille hoved, bred næse med en løgformet spids, læbe- og/eller ganespalte, lille kæbe, lavtstående ører, små øjne og/eller øjenlågsfolder, der skråner opad)
  • Synsproblemer
  • Forskudte led
  • Underudviklede kønsorganer
  • Unedsænkede testikler hos mandlige spædbørn
  • Nyrecyster
  • Ernærings- og åndedrætsbesvær ved fødslen
  • Ikke trives
  • Kort statur
  • Synsproblemer
  • Variable kognitive handicap og udviklingsforsinkelser

Risikofaktorer

I de fleste tilfælde ser trisomi 9 ud til at forekomme tilfældigt snarere end som et resultat af specifikke, identificerede risikofaktorer. Undtagelsen er, hvis en af ​​forældrene har en tilstand kaldet balanceret translokation, der påvirker kromosom 9, da forskning har fundet en sammenhæng mellem tilstanden og en øget risiko for at få et barn med delvis trisomi 9.

Men sammenlignet med de andre typer er partiel trisomi 9 relativt sjælden.

Diagnose

Trisomi 9 diagnosticeres ofte efter en abort, men det kan også påvises under graviditeten ved chorionvillus prøvetagning (CVS) eller fostervandsprøver. Ved hjælp af placentavæv fra CVS eller fosterceller fra fostervandsprøver kan en læge bestille et billede af barnets kromosom (karyotype). Hvis der ses tegn på trisomi 9 ved fødslen, kan en karyotype udfyldes for at bekræfte diagnosen.

Et ord fra Verywell

Det er skræmmende og forvirrende at få at vide, at din baby har en genetisk lidelse, uanset hvor alvorlig tilstanden måtte være. Hvis du har en abort, skal du vide, at tabet ikke var din skyld, og oddsene er lave for, at din næste graviditet vil blive påvirket.

Hvis du i øjeblikket er gravid, og prænatal testning opdager trisomi 9, vil du gerne tale med en erfaren genetisk rådgiver eller genetiker. Selvom der ikke er nogen kur mod tilstanden, vil forståelse af, hvilken form for trisomi 9 der er blevet diagnosticeret, hjælpe dig med at træffe beslutninger om din graviditet; veer og fødslen og pleje og behandling efter fødslen til din baby.


Previous:

Next:

  • 8 babysittertips, jeg har lært på den hårde måde (så du ikke behøver at)
    Jeg har passet i flere år nu, og der har været mange op og nedture. Nogle gange dukker der situationer op, som du aldrig ville tænke på at forberede dig på, som at miste nøglen til deres hus (ups!) eller at kede dig fra hovedet. Her er nogle babysitt
  • 9 fordele ved at introducere dit barn til teater
    Da jeg voksede op som teaterbarn, husker jeg, hvor kreative, samarbejdsvillige og selvsikre mine teaterkammerater var. De var de bedste lyttere, fantastiske holdkammerater, smarte problemløsere og så i harmoni med deres følelser. Tilsyneladende er d
  • Bekræft et børnepasningscenters licens:Søg efter stat
    Inden du beslutter dig for en daginstitution eller et børnepasningscenter eller en anden plejefacilitet, bør du sikre dig, at den er opdateret om nødvendig licens. For at verificere akkrediterings- og licensstatus for et børnepasningscenter i nærhede