MTHFR-mutationer og tilbagevendende aborter
I løbet af de sidste årtier er der blevet sat stigende fokus på den genetiske MTHFR-mutation og dens sammenhæng med en lang række sundhedstilstande. Nogle af disse foreslåede links understøttes stærkt, men andre er i bedste fald spekulative.
I de senere år har en håndfuld videnskabsmænd foreslået, at mutationen kunne forklare, hvorfor visse kvinder har tilbagevendende aborter. Selvom teorien langt fra er afgørende, fremhæver den den rolle, som genetik kan spille i ellers uforklaret graviditetstab.
Forklaring af MTHFR-mutationen
MTHFR-mutationen er en anomali eller "fejl" i en persons genetiske kode, der forstyrrer kroppens evne til at producere MTHFR-enzymet. Dette enzym er nødvendigt for at ændre folat til dets aktive form i kroppen.
Når folat er aktiveret, muliggør det omdannelsen af en aminosyre kaldet homocystein til en anden aminosyre, methionin. Begge disse aminosyrer spiller kritiske biologiske roller. Methionin er involveret i en lang række funktioner, herunder:
- Genekspression
- Omsætning af B-vitaminer
- Produktion af proteiner
- Regulering af fedtstofskifte og immunfunktion
Når MTHFR-enzymet ikke virker korrekt eller slet ikke er lavet, kan der opstå en række sundhedsproblemer. Mens de fleste mennesker med mutationen aldrig ved, at de har den, kan de med en mere alvorlig variant støde på følgende tilstande:
Homocystinuri
Denne sjældne genetiske tilstand er karakteriseret ved, at homocystein spildes ind i urinen som følge af markant høje niveauer af homocystein i blodet (kaldet hyperhomocysteinæmi.)
Børn født med homocystinuri oplever ofte unormal blodpropper, bevægelsesforstyrrelser, ernæringsbesvær og indlæringsvanskeligheder.
Denne tilstand kan også forårsage øjenproblemer, skeletabnormiteter og psykiatriske forstyrrelser.
Hyperhomocysteinæmi
En version af MTHFR-mutationen, C677T, kan forårsage hyperhomocysteinæmi og har været impliceret i tilbagevendende aborter og hjerte-kar-sygdomme. Men det er ikke alle forskere og læger, der er overbeviste om den rolle, det spiller for tab af graviditet, hvis nogen.
Mens nogle undersøgelser har vist højere niveauer af homocystein hos kvinder med præeklampsi (højt blodtryk under graviditet), placentaabruption og andet graviditetstab, har andre ikke set nogen sammenhæng mellem graviditetsudfald og MTHFR-mutationen. Nogle eksperter mener, at forhøjet homocystein kan være et resultat snarere end en årsag til abort.
Neuralrørsdefekter
Både anencefali, en fødselsdefekt karakteriseret ved manglende eller ufuldstændigt dannede dele af hjernen eller kraniet, og spina bifida, den ufuldstændige dannelse af knogler omkring rygmarven, er blevet forbundet med MTHFR-mutationen.
Husker du den rolle, som MTHFR-enzymet spiller i aktivering af folat? Forskere har mistanke om, at når folat ikke omdannes til sin aktive form, kan de resulterende lavere blodniveauer af folat forårsage nedsat dannelse af hjernen, kraniet og rygmarven under graviditeten.
Andre sundhedsproblemer
Medicinsk bevis har forbundet MTHFR-mutationen med hypertension, glaukom, psykiatriske lidelser, aldersrelateret høretab og visse typer kræft. De fleste undersøgelser har dog stort set været blandet med sammenhænge fundet i nogle undersøgelser, men ikke andre.
De mest alvorlige problemer har en tendens til at forekomme hos mennesker, der har arvet MTHFR-mutationen fra begge forældre (benævnt homozygositet). De, der arver mutationen fra kun én forælder (heterozygositet), kan have få problemer, hvis nogen.
MTHFR-mutationen er ret almindelig:anslået 20% til 40% af den amerikanske befolkning er i det mindste heterozygot for denne genetiske defekt. Selvom statistikker varierer fra undersøgelse til undersøgelse, ser det ud til at være mest udbredt blandt latinamerikanere og hvide.
MTHFR og abortrisiko
Fordi de nuværende beviser ikke er afgørende, udfordrer mange forskere ideen om, at aborter og MTHFR-mutationen på en eller anden måde er forbundet. De, der støtter hypotesen, gør det baseret på den øgede forekomst af abort blandt kvinder med MTHFR C677T-varianten.
En italiensk undersøgelse udført i 2018 fandt ingen sammenhæng mellem C677T-mutationen og tilbagevendende graviditetstab. En undersøgelse fra 2019 i Kina kom imidlertid til den modsatte konklusion:dem med tilbagevendende graviditetstab var mere tilbøjelige til at have C677T-mutationen og/eller en anden variant kendt som A1298C (det er muligt at bære begge mutationer.)
Derudover fandt en 2019-gennemgang af undersøgelser, der involverede over 7500 canadiske patienter, en stigning i placenta-relaterede komplikationer blandt patienter med hyperhomocysteinæmi.
De, der støtter sammenhængen mellem MTHFR-mutationen og graviditetstab, har foreslået, at homocysteinæmi kan forårsage dannelsen af små blodpropper, som blokerer strømmen af ernæring til moderkagen, hvilket i det væsentlige udsulter fosteret og udløser en spontan abort.
Selvom det stadig er uklart, hvordan mutationen forårsager abort, tester mange kvinder med tilbagevendende graviditetstab positivt for MTHFR-mutationen. På grund af dette har nogle læger godkendt brugen af anti-koagulationspræparater såsom enoxaparin og lavdosis aspirin for at forbedre graviditetsresultater.
Andre anbefaler høje doser folinsyre og andre B-vitaminer, som har vist sig at sænke niveauet af homocystein i blodet. Dette er dog ikke almindelig praksis blandt OB/GYN'er, og det er heller ikke rutinemæssig testning for MTHFR-mutationen.
Et ord fra Verywell
Debatten fortsætter om virkningen af MTHFR-mutationen på graviditeten. En 2013-rådgivning fra American College of Obstetricians and Gynecologists erklærede, at aktuelle beviser vedrørende problemet enten er "begrænsede" eller "inkonsekvente", og det frarådes at bruge en genetisk MTHFR-analyse eller fastende homocystein-test som en del af en rutineprænatal undersøgelse.
Hvis du har haft flere aborter, eller hvis graviditetstab løber i din familie, vil du måske diskutere muligheden for at blive testet for MTHFR-mutationen med din OB/GYN eller en anden sundhedsplejerske.
-
I folkeskolen ser børn op til deres forældre. Men i ungdomsårene? Ikke så meget. Teenagere gør oprør, fordi de ønsker at være anderledes end deres forældre, enkelt og greit, siger Sean Grover, autoriseret psykoterapeut og forfatter til When Kids Cal -
Det er måske naturligt at lave mælk, men leveringen af den fra bryst til mave kræver lidt know-how og meget øvelse. For næsten enhver nybagt mor og baby er de første forsøg på amning i bedste fald tilfældige og ulykkelige. Men korrekt positionering -
Når du har fundet ud af, hvilke produkter der er beregnet til spædbørn, vil du bemærke, at nogle er markeret på pakken som værende homøopatiske. Disse homøopatiske lægemidler til babyer, såsom Zarabees baby hostesirup og Baby Orajel Teething Gel, er
