Hvilken procedure hjælper med at diagnosticere en genetisk lidelse, før babyen fødes?
Der er flere procedurer, der kan hjælpe med at diagnosticere en genetisk lidelse, før en baby fødes. Disse kan bredt kategoriseres i to typer:
1. Prenatal screening:
* ultralyd: Denne ikke-invasive billeddannelsesteknik bruger lydbølger til at skabe billeder af fosteret. Selvom det ikke er en direkte test for genetiske lidelser, kan den identificere fysiske abnormiteter, der kan antyde en genetisk tilstand.
* Mødre serum screening: Denne blodprøve analyserer niveauerne af visse proteiner i moderens blod, hvilket kan indikere en øget risiko for visse genetiske tilstande i fosteret. Dette inkluderer test som den tredobbelte skærm, quad-skærm og cellefri føtal DNA (cffDNA) screening.
* ikke-invasiv prenatal test (NIPT): Denne blodprøve analyserer føtal DNA i moderens blod og kan screene for almindelige kromosomale abnormaliteter som Downs syndrom, trisomi 18 og trisomi 13.
2. Prenatal diagnostisk test:
* amniocentese: Denne procedure involverer at tage en prøve af fostervand, der omgiver fosteret. Væsken indeholder føtalceller, der kan analyseres for genetiske abnormiteter.
* Chorionic Villus Sampling (CVS): Denne procedure involverer at tage en prøve af placentavæv. Dette væv deler den samme genetiske sammensætning som fosteret og kan analyseres for genetiske abnormiteter.
* Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD): Denne procedure udføres på embryoner oprettet gennem in vitro -befrugtning (IVF). Det involverer at teste embryonerne for specifikke genetiske lidelser, før de implanteres i livmoderen.
Den anbefalede specifikke procedure afhænger af en række faktorer, herunder den enkeltes risikofaktorer, familiehistorie og den specifikke genetiske tilstand, der undersøges. Det er vigtigt at diskutere disse muligheder med en sundhedsperson for at bestemme det bedste handlingsforløb for hver enkelt situation.
Previous:Hvorfor babyer har sukker?
Next:No
-
Når du eller et familiemedlem oplever helbredsproblemer, kan dette være en stor stressfaktor. Family Medical Leave Act (FMLA), en føderal lov vedtaget i 1993, blev designet til at afhjælpe nogle af disse stressfaktorer ved at give medarbejdere muligh -
At få en baby - især din første - kan ændre dit liv dramatisk. Og mens mange mennesker fokuserer på moren, far og partnere skal klare en helt ny række udfordringer, også. Nogle af disse udfordringer vedrører følelser, der kan være ukendte, eller -
Af:Kevin Osterhoudt, MD, MSCE, FAAP, FAACT, FACMT Marihuana (cannabis) er nu lovligt til medicinsk eller rekreativt brug i de fleste amerikanske stater. Det betyder, at tilgængeligheden af fristende godbidder, der indeholder tetrahydrocannabinol
