Trizomie 9 Symptomy, diagnostika a očekávaná délka života

Trizomie 9 je vzácná a často fatální chromozomální abnormalita, která se vyskytuje u přibližně 2,4 procenta těhotenských ztrát, ke kterým dojde před 20. týdnem těhotenství (spontánní potraty).

Podobně jako u trizomie 21 (také známé jako Downův syndrom), trizomie 9 nastává, když jsou v buňkách plodu přítomny tři kopie (na rozdíl od obvyklých dvou) chromozomu 9. Trizomie 9 je vzácnější než trizomie 21 a má závažnější projevy. Má také mnohem nižší míru přežití.

Typy

Existují tři typy trizomie 9. Každý typ má své vlastní genetické vlastnosti a fyzické projevy.

  • Úplná trizomie 9 :Všechny buňky v těle dítěte a placentě mají tři kopie chromozomu 9.
  • Částečná trisomie 9 :Existují dvě úplné kopie devátého chromozomu plus další částečná kopie.
  • Mozaiková trizomie 9 :Trizomie je přítomna v některých buňkách těla, zatímco jiné buňky mají normální sadu chromozomů.

Plná trizomie 9 je téměř vždy smrtelná, přičemž velká většina postižených plodů umírá v prvním trimestru. Většina živě narozených dětí má mozaikovou trizomii 9. Mnoho z nich zemře v dětství na zdravotní problémy způsobené touto poruchou.

Někteří kojenci s mozaikovou trizomií 9 však přežijí i déle než první rok života.

Částečná trizomie 9 ne vždy ovlivňuje očekávanou délku života kojence. Děti s tímto onemocněním však mají řadu zdravotních a vývojových problémů.

Příznaky a příznaky

Známky a příznaky trizomie 9 jsou různé. Některé lze detekovat ještě před narozením dítěte, zatímco jiné mohou být patrné až po narození.

Prenatálně běžné nálezy na ultrazvuku zahrnují srdeční vady plodu a malformace mozku a míchy. Po narození dítěte příznaky a symptomy spojené s trizomií 9 zahrnují:

  • Charakteristický vzhled obličeje (malá hlava, široký nos s baňatou špičkou, rozštěp rtu a/nebo patra, malá čelist, nízko posazené uši, malé oči a/nebo záhyby očních víček šikmo nahoru)
  • Problémy se zrakem
  • Vykloubené klouby
  • Nedostatečně vyvinuté genitálie
  • Nesestouplá varlata u kojenců mužského pohlaví
  • Cysty na ledvinách
  • Potíže s krmením a dýcháním při narození
  • Neprospívání
  • Nízký vzrůst
  • Problémy se zrakem
  • Variable kognitivní poruchy a vývojové opoždění

Rizikové faktory

Ve většině případů se zdá, že trizomie 9 nastává spíše náhodně než jako výsledek specifických, identifikovaných rizikových faktorů. Výjimkou je případ, kdy některý z rodičů trpí stavem zvaným vyvážená translokace ovlivňující chromozom 9, protože výzkum zjistil souvislost mezi tímto onemocněním a zvýšeným rizikem mít dítě s částečnou trizomií 9.

Ve srovnání s ostatními typy je však částečná trizomie 9 poměrně vzácná.

Diagnóza

Trizomie 9 je často diagnostikována po potratu, ale může být také detekována během těhotenství odběrem choriových klků (CVS) nebo amniocentézou. Pomocí placentární tkáně z CVS nebo fetálních buněk z amniocentézy může lékař objednat snímek chromozomu dítěte. (karyotyp). Pokud se při narození objeví známky trizomie 9, může být k potvrzení diagnózy dokončen karyotyp.

Slovo od Verywell

Je děsivé a matoucí říkat, že vaše dítě má genetickou poruchu, bez ohledu na to, jak závažný stav může být. Pokud potratíte, vězte, že ztráta nebyla vaší vinou a že pravděpodobnost, že bude ovlivněno vaše další těhotenství, je nízká.

Pokud jste v současné době těhotná a prenatální testování odhalí trizomii 9, budete chtít mluvit se zkušeným genetickým poradcem nebo genetikem. I když na tento stav neexistuje žádný lék, pochopení, která forma trizomie 9 byla diagnostikována, vám pomůže při rozhodování o vašem těhotenství; porod a poporodní péče a léčba vašeho dítěte.


Previous:

Next: