• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

ALS при деца:признаци, причини, усложнения и лечение

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е рядко, прогресивно дегенеративно заболяване на моторните неврони, което засяга горните и долните нервни клетки (неврони) в мозъка и гръбначния мозък, засягайки мускулната активност. ALS при деца преди 25-годишна възраст или в ранна детска възраст се нарича ювенилна амиотрофична латерална склероза (JALS). ALS е известна още като болестта на Лу Гериг.

ALS има няколко симптома и изисква дългосрочно лечение. Прочетете, за да научите повече за признаците, симптомите, причините, усложненията, диагнозата и лечението на ALS при деца.

Какво се случва при ALS?

ALS води до увредени моторни неврони в мозъка и гръбначния мозък. Моторните неврони са нервни клетки, които контролират доброволните мускулни движения в тялото. Мозъкът изпраща нервни импулси към гръбначния мозък през горните моторни неврони, а гръбначният мозък предава импулсите към мускулите през долните моторни неврони. Тази нервно-мускулна система позволява на мускулите да функционират според мозъчните сигнали.

Липсата на нервни импулси може постепенно да доведе до загуба на мускули. Разстройството не причинява болка. Въпреки това, загубата на мускулен контрол може да повлияе на дишането, говора, храненето и ходенето. Тези мускулни проблеми се влошават с напредването на заболяването. Дихателната недостатъчност поради загуба на функции на дихателните мускули е основната причина за смърт при пациенти с ALS.

Заедно с мускулните функции в някои случаи се засягат паметта и когнитивните функции. Въпреки това, сензорните функции като зрение, слух, докосване и обоняние са нормални при пациенти с ALS.

Причини за ALS при деца

Точната причина за ALS не е напълно разбрана. Генетичните мутации обикновено се считат за основната причина за ювенилна амиотрофична латерална склероза (JALS). Някои мутирали гени могат да бъдат наследени от родителите. Видът на наследения дефектен ген може да варира от типа на ALS при детето. Около 5–10% от случаите на ALS се дължат на наследени гени.

В повечето случаи на АЛС няма генетична история на заболяването и може да възникне поради случайна генетична мутация. Факторите на околната среда могат да играят роля. Наличието на други състояния, като автоимунни нарушения, протеинови дефекти и биохимичен дисбаланс, също може да увеличи риска от развитие на ALS.

Признаци и симптоми на ALS при деца

Ранните признаци на ALS обикновено са слабост в ръката, крака, езика или лицето. Потрепването на езика е един от честите симптоми. Мускулната слабост постепенно се разпространява в другите части на тялото, докато заболяването прогресира. С течение на времето мускулите стават по-слаби и по-малки.

Следните симптоми се наблюдават и при ALS:

• Мускулни потрепвания
• Трудност при изпълнение на задачи с ръце и пръсти
• Проблем с говоренето
• Проблеми с преглъщане и хранене
• Трудност при ходене
• Затруднено дишане
• Анормални мускулни рефлекси

Някои от по-рядко срещаните симптоми са загуба на паметта, промени в личността и когнитивно увреждане, а някои в крайна сметка се диагностицират с форма на деменция, наречена фронтотемпорална деменция. Проблемите с преглъщането и дишането са сериозни усложнения и често могат да се влошат с течение на времето. ALS не причинява изтръпване, изтръпване или загуба на чувство.

Усложнения на АЛС при деца

Децата могат да развият усложнения с напредването на заболяването. Обикновено има влошаване на съществуващите симптоми и допълнителна загуба на мускулна функция. Честите усложнения на ALS могат да включват следното.

• Проблеми с дишането може да възникне поради парализа на дихателните мускули. Децата може да се нуждаят от респираторни поддържащи устройства или дори да се нуждаят от трахеостомия за респираторна подкрепа. Липсата на правилни дихателни функции също може да увеличи риска от пневмония.

• Проблеми с говора може да започне с неясна реч при много хора. В напреднали случаи засегнатото лице трябва да използва други методи за комуникация поради нефункциониране на мускулите.

• Затруднения при преглъщане често може да доведе до дехидратация и недохранване при много деца. Съществува висок риск от аспирация на храна, течности или слюнка в белите дробове, ако процесът на преглъщане е засегнат. Много хора се нуждаят от сонда за хранене поради риск от поглъщане и аспирация.

• Деменция (загуба на памет) и когнитивно увреждане се наблюдават при пациенти с ALS, които често могат да се влошат с течение на времето.

• Загуба на способност за извършване на самообслужване, загуба на тегло и рани под налягане са често срещани усложнения в напреднали случаи.

Амиотрофичната латерална склероза причинява необратими увреждания на мозъка и в крайна сметка може да бъде фатална поради развитието на белодробна недостатъчност, пневмония или сърдечна недостатъчност.

Досега няма налични лекарства, които да излекуват това състояние. Въпреки това, може да потърсите медицинска помощ, тъй като лечението може да помогне за предотвратяване на усложнения, да намали влошаването на симптомите и да помогне на детето ви да се чувства по-комфортно.

Диагностика на ALS при деца

Диагнозата на ALS изисква много тестове в началните етапи, тъй като симптомите могат да се видят и при други състояния. Лекарите може да са в състояние да подозират ALS от физически прегледи и симптоми, ако ситуацията е по-лоша.

Следните тестове са поръчани за диагностициране на ALS.

• Електромиография (EMG) за анализиране на нервно-мускулните функции

• Тестове за нервна проводимост може да помогне за тестване на нервната функция

• Магнитно резонансно изображение (ЯМР) помага да се визуализират уврежданията в мозъка и гръбначния мозък

• Кръвни изследвания и анализ на урината може да помогне за изключване на други възможни заболявания

• Лумбарна пункция (гръбначен кран) също така е полезно да се вземат предвид някои състояния, които имитират ALS

• Мускулна биопсия може да се направи и за оценка на всички основни мускулни проблеми

Педиатрите могат да насочат детето към невролог за диагностика и лечение на ALS. ALS не се среща често при деца, така че лекарите могат да проведат множество тестове, за да изключат възможните причини за подобни симптоми.

Лечение на ALS при деца

Няма лек за ALS, въпреки че изследванията продължават. Стратегиите за лечение имат за цел подобряване на мобилността, подкрепа и облекчаване на симптомите. Те могат да включват:

• Логопедия
• Физикална терапия
• Трудова терапия
• Поддържащо оборудване
• Устройства за дишане
• Лекарства за намаляване на слюноотделянето, промените в настроението и др.
• Тръба за хранене

Лекарства като Rilutek (рилузол, перорално лекарство) и Radicava (едаравон, интравенозно лекарство) могат да забавят прогресията на ALS или да облекчат симптомите за известно време. Въпреки това, тези лекарства не лекуват заболяването. Това са скъпи лекарства и можете да обсъдите с лекаря на детето си, за да научите за програмите за подкрепа, които могат да помогнат за заплащане или ползване на лечение.

Началото на ALS при децата може да бъде емоционално пътуване с влакче за родителите. Може да научите за разстройството и да потърсите подкрепа от съответните организации за подкрепа. Състоянието изисква дългосрочна специализирана подкрепа за детето. Лекарят може да ви помогне да препоръчате най-добрите палиативни грижи за вашето дете, за да подобри качеството му на живот.