• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

9 признаци и симптоми на сърповидноклетъчна анемия при деца

Сърповидно-клетъчните заболявания са група от наследствени заболявания, които засягат хемоглобина в организма. Сърповидно-клетъчната анемия при деца е най-честата и сериозна форма на всички сърповидно-клетъчни заболявания. Той причинява червени кръвни клетки във формата на полумесец или сърп, които са по-крехки от нормалните червени кръвни клетки.

Сърповидните клетки могат да бъдат по-твърди и лепкави от нормалните червени кръвни клетки. Тези необичайни клетки могат да блокират малките кръвоносни съдове в тялото, което води до намален приток на кръв към различните части на тялото. В допълнение, това може да доведе до епизоди на болка и органна недостатъчност.

Прочетете тази публикация, за да научите повече за причините, признаците, рисковете, диагнозата, лечението и превенцията на сърповидно-клетъчната анемия при деца.

Причини за сърповидноклетъчна анемия при деца

Генът на сърповидноклетъчния ген се произвежда от единична точкова мутация в бета глобиновия ген на хемоглобина, водеща до образуването на хемоглобин S на мястото на нормалния хемоглобин А. Обикновено имаме две копия на този ген, по едно наследено от всеки от нашите родители. Наследяването на този мутирал ген от двамата родители води до сърповидно-клетъчна болест. Въпреки това, ако човек наследи нормален ген от единия родител и анормален ген на хемоглобин S от другия родител, той ще има сърповидноклетъчна черта. Индивидите със сърповидноклетъчна черта обикновено са асимптоматични, но могат да предадат мутиралия ген на децата си.

Ако и двамата родители имат сърповидно-клетъчна черта, има 25% шанс някое от тяхното потомство да има сърповидно-клетъчна болест, 50% шанс всяко потомство да има този признак и 25% шанс всяко потомство да има нормален хемоглобин (нито заболяване, нито черта).

Хората със сърповидно-клетъчна анемия страдат от различни последици от анормален хемоглобин. Анормалният хемоглобин S става твърд и се слепва при деоксигениране, т.е. след доставяне на кислород до тъканите, което води до изкривена сърповидна форма на червените кръвни клетки. Изкривените червени кръвни клетки могат да бъдат по-твърди и крехки от нормалните клетки. Нормалните червени кръвни клетки са с двойно вдлъбната дискова форма и са гъвкави, така че да могат лесно да преминават дори през малки и извити кръвоносни съдове.

Признаци и симптоми на сърповидно-клетъчна анемия при деца

Признаците и симптомите на сърповидно-клетъчна анемия могат да варират при всяко дете. Въпреки това, началото на заболяването обикновено се наблюдава около петия месец от живота.

Може да забележите следните признаци и симптоми при дете със сърповидно-клетъчна анемия.

1. Анемия може да се наблюдава при засегнати деца, тъй като сърповидните клетки умират рано. Нормалната червена кръвна клетка живее приблизително 120 дни, докато сърповидната клетка умира в рамките на 10 до 20 дни, преди да бъде заменена от нова клетка. Разликата в смъртта и заместването на червените кръвни клетки може да причини анемия. Липсата на червени кръвни клетки може да намали доставката на кислород и да доведе до умора. Понякога степента на анемия може да бъде толкова тежка, че да стане животозастрашаваща.

Освен посочената по-горе причина, анемия може да възникне и поради инфекция с парвовирус B19. Този вирус причинява лека вирусна инфекция, наречена пета болест при нормални деца, но може да зарази костния мозък и да спре производството на червени кръвни клетки за известно време, което може да бъде опасно за пациенти със сърповидно-клетъчна анемия.

Отново сърповидните червени кръвни клетки са склонни да се улавят в далака, което го увеличава. По-големият далак може да улови още повече червени кръвни клетки и да предизвика силна коремна болка, както и тежка анемия при пациенти, известни като криза на секвестрацията на далака.

2. Синдром на остър гръден кош възниква поради сърпоне на червените кръвни клетки в белите дробове, лишавайки белите дробове от кислород и ги увреждайки. Това е спешен случай, характеризиращ се с болка в гърдите, затруднено дишане и треска и детето трябва незабавно да бъде заведено на лекар, ако се развият такива симптоми.

3. Остри болкови кризи са епизоди на болка, дължащи се на сърповидни клетки, блокиращи малки кръвоносни съдове. Описва се като остра, интензивна, пулсираща или пронизваща болка. Болката обикновено се усеща в корема, гръдния кош, ставите и костите, но може да се появи навсякъде в тялото. Може да се предизвика от голяма надморска височина, дехидратация, заболяване, температурни промени или стрес, но често причината не е известна. Това може да продължи от няколко дни до седмици и честотата може да варира при всяко дете.

Хроничната болка е често срещана и е различна от острата болка.

4. Чести инфекции може да възникне поради увреждане на далака, причинено от сърповидни клетки. Съществува повишен риск от инфекции, включително хламидия, хемофилус инфлуенца тип В, ​​стрептокок пневмония, салмонела и стафилококи.

5. Проблеми със зрението може да показва увреждане на ретината поради запушване на кръвоносните съдове в окото.

6. Растеж и забавяне на пубертета може да възникне поради недостиг на кислород и хранителни вещества. 

7. Инсулт е известно усложнение на сърповидно-клетъчната анемия и може да бъде тихо или симптоматично. Инсултът обикновено се проявява като внезапна слабост на движението (парализа) или припадък, но понякога може да бъде безшумен и да се прояви само като затруднения в ученето при деца. Сърповидно-клетъчната анемия винаги се запазва като възможност във всеки случай на педиатричен инсулт.

8. Язви на краката При тези деца могат да се наблюдават повтарящи се или незаздравяващи, но обикновено само след 10-годишна възраст.

9. Приапизъм е продължителна болезнена ерекция на пениса и изисква спешна медицинска помощ, ако продължи повече от 4 часа, за да се предотврати импотентност.

В ранна детска възраст сърповидно-клетъчната анемия може да се прояви като нервност, жълтеница и болезнено подуване на ръцете и краката, особено на пръстите.

Кога да посетя лекар? 

Повечето деца може да са били диагностицирани със сърповидно-клетъчна анемия в ранна детска възраст. Може да потърсите незабавна медицинска помощ, ако забележите някой от следните проблеми.

• Треска
• Епизоди на силна болка
• Оток на ръцете и краката (подуване)
• Нежен и подут корем
• Бледа кожа
• Жълтеница
• Признаци и симптоми на инсулт като парализа, проблеми с говора, объркване и затруднения при ходене
• Внезапна загуба на зрение
• Силно главоболие
• Изтръпване без известна причина

Ранната диагностика и лечение могат да намалят риска от усложнения като тежки инфекции, загуба на зрение и инсулт. 

Усложнения на сърповидноклетъчна анемия при деца

Сърповидно-клетъчната анемия може да причини следните усложнения поради сърповидни клетки, блокиращи притока на кръв към основните органи и тъкани

• Инсулт може да се развие, ако е засегнато кръвоснабдяването на мозъка.

• Острият гръден синдром може да бъде причинен от тежка инфекция или запушване на белодробни съдове от сърповидни клетки.

• Увреждане на органи (бъбречни, сърдечни, чернодробни) може да възникне поради липса на богата на кислород кръв.

• Слепота може да възникне поради запушване на кръвоносните съдове на ретината.

• Язви на краката , които са открити рани по крака, могат да се развият поради липса на кръвоснабдяване.

• Жлъчни камъни може да възникне поради по-високи нива на билирубин от разпадането на червените кръвни клетки.

• Белодробна хипертония n може да възникне поради повишено кръвно налягане в белите дробове.

• Проблеми със ставите поради сърповидност в тазобедрените стави и по-рядко в раменете, коленете и глезените, водещи до аваскуларна некроза. Извънредното време може да се нуждае от лекарства за болка, операция и дори замяна.

Диагностика на сърповидноклетъчна анемия при деца

Кръвните тестове (като Hb електрофореза) помагат да се идентифицира дефектният хемоглобин, който причинява сърповидно-клетъчна анемия. Правят се допълнителни тестове, като образни тестове, за да се оценят възможните усложнения.

В много страни скринингът за сърповидно-клетъчна анемия се прави като част от програмата за скрининг на новородени (кръвта се събира върху филтърна хартия обикновено след 48 часа от раждането възможно най-скоро, за да се скринира за наличието на редица вродени заболявания чрез тестове, които може да не бъдете очевидни при раждането).

Ако кръвните изследвания са положителни за сърповидно-клетъчна анемия, Вашият лекар може да насочи Вашето дете и Вас за генетично консултиране.

Вземането на проби от амниотична течност може да помогне за диагностициране на сърповидно-клетъчна анемия преди раждането. Този скрининг тест се извършва, ако и двамата родители имат сърповидноклетъчна черта.

Лечение на сърповидноклетъчна анемия при деца

Лечението на сърповидно-клетъчна анемия е насочено към намаляване на симптомите и предотвратяване на болка и други усложнения. Лекарства и кръвопреливане често са необходими за лечение на сърповидно-клетъчна анемия при деца. Някои тийнейджъри и деца могат да се възползват от терапия със стволови клетки, която може да излекува болестта.

Лечението, предписано от лекаря на детето, може да включва следното.

• Хидрея, Сиклос или Дроксия са различни марки лекарства с хидроксиурея, които помагат за намаляване на епизодите на болка, хоспитализации и кръвопреливания. Обикновено се предписва, но понякога може да причини потискане на костния мозък, макар че обикновено е временно. Винаги трябва да се приема според съвета на лекуващия лекар.

• Ендари е марка L-глутамат перорален прах за намаляване на болковите кризи.

• Адаквео (кризанлизумаб) е лекарство, което се прилага интравенозно за намаляване на болковите кризи.

• Наркотични болкоуспокояващи се предписват и при тежки болкови кризи.

• Oxbryta (voxelotor) е перорално лекарство за намаляване на сърповидността при сърповидно-клетъчна анемия. Той е одобрен от USFDA през 2019 г.

Тези лекарства могат да причинят нежелани реакции, като треска, гадене, повръщане и болки в ставите. Можете да следвате рецептата, за да намалите нежеланите ефекти. Лекарствата могат да варират в зависимост от възрастта на детето, здравето и тежестта на сърповидно-клетъчната анемия. Ако детето има някакви усложнения, като инфекции, могат да бъдат предписани допълнителни лекарства.

Хирургическите и други процедури за лечение на сърповидно-клетъчна анемия могат да включват следното.

• Преливане на червени кръвни клетки може да помогне за намаляване на симптомите и усложненията. След кръвопреливане може да възникне имунен отговор към донорска кръв и прекомерно натоварване с желязо. Лекарите могат да предписват лекарства за намаляване на претоварването с желязо на деца, които се подлагат на редовни кръвопреливания.

• Трансплантация на костен мозък, известен също като трансплантация на стволови клетки, се препоръчва при тежка сърповидно-клетъчна анемия c Децата може да се нуждаят от лечение за предотвратяване на отхвърляне на трансплантат и удължен болничен престой по време на процедурата.

Генната терапия за сърповидно-клетъчна анемия е в процес на активни изследвания и скоро може да се появи по-нова модалност за лечение на сърповидно-клетъчна анемия.

Превенция на сърповидноклетъчна анемия при деца

Няма начин да се предотврати заболяването, тъй като е генетично заболяване. Ако и двамата родители имат сърповидно-клетъчна черта, генетичното консултиране преди зачеването може да помогне да се разбере рискът от сърповидно-клетъчна анемия.

Децата със сърповидно-клетъчна анемия трябва да бъдат редовно проследявани според препоръките на лекарите.

Превантивни лекарства може да се счита за предотвратяване на тежки симптоми и усложнения. Следните лечения се прилагат за предотвратяване на инфекции при деца със сърповидно-клетъчна анемия (.

• Пеницилин се дава на бебета на възраст между два месеца и пет години за предотвратяване на животозастрашаващи инфекциозни заболявания като пневмококова пневмония.

• По-големите деца може същода изискват пеницилин лечение, ако далакът е отстранен

• Ваксинации за деца трябва да се приема, за да се избегнат инфекции, които включват H. ваксина срещу грип В, ​​годишна противогрипна ваксина, пневмококова (както PPSV 23, така и PCV 13), и менингококови ваксини .

Необходими са също превантивни лекарства, средства за облекчаване на симптомите и болкоуспокояващи. Можете да научите детето си на други начини за минимизиране на риска от инфекции, като миене на ръце, носене на маски и избягване на споделяне на лични вещи.

Мерки за домашни грижи за сърповидно-клетъчна анемия

Следните стъпки за домашни грижи могат да помогнат за намаляване на честотата на инфекциите и епизодите на тежки симптоми при деца със сърповидно-клетъчна анемия.

• Здравословната диета, съдържаща фолиева киселина (витамин B9) и други витамини, може да помогне за подобряване на червените кръвни клетки

• Приемайте лекарства навреме.

• Останете хидратирани, тъй като дехидратацията може да доведе до сърповидно-клетъчна криза.

• Избягвайте екстремни горещини или студен климат.

• Правете умерени редовни упражнения според препоръките на лекаря.

• Използвайте лекарства без рецепта с повишено внимание.

• Избягвайте излагането на цигарен дим и други замърсители.

• Научете няколко лесни за придобиване умения, които ще се окажат полезни в дългосрочен план. Научете се да разпознавате кога острата криза тепърва започва — ако детето ви се оплаква от болка, уверете се, че пие много течности и дайте болкоуспокояващо като парацетамол (предварително вземете указанията на Вашия лекар относно това какво да правите в такъв случай).

Запомнете кои сценарии се нуждаят от спешно посещение при лекар (напр.:висока температура, симптоми, подобни на инсулт, остра болкова криза, остър гръден синдром, тежка анемия, приапизъм)

Знайте как да усетите увеличен далак на вашето дете. Правете го на редовни интервали и посещавайте лекар, ако се чувствате по-голямо от обикновено.

Родителите на детето често могат да изпитват емоционални сътресения и да се чувстват виновни за предаването на дефектни гени. Това обаче е наследствен фактор и не можете да модифицирате гените. Най-добре е да се съсредоточите върху оптималното управление, което може да бъде от полза за вашето дете в дългосрочен план. Потърсете подкрепа от членове на семейството, приятели, съветници и организации, свързани със сърповидно-клетъчна анемия. Можете също така да посетите генетично консултиране, преди да планирате да забременеете. 

Ключови указатели

• Сърповидно-клетъчната анемия е генетично заболяване на кръвните клетки, което бебетата наследяват от родителите си.
• Острите болкови кризи, проблеми със зрението и забавяне на растежа са признаци на сърповидно-клетъчна анемия.
• Ако бебето показва признаци на силно главоболие, треска и бледа кожа, консултирайте се с Вашия лекар.
• Състоянието често се управлява с лекарства и кръвопреливане.