Тризомия 16 и спонтанни аборти през първия триместър

Ако сте научили, че бебе, което сте направили спонтанен аборт, е имало тризомия 16, или ако научавате за ролята на хромозомните аномалии при спонтанен аборт, какво трябва да знаете? Ако вместо това сте научили, че вашето бебе може да има мозаечна тризомия 16 след вземане на проби от хорионни въси, амниоцентеза или кариотип, извършен след раждането, какво трябва да знаете? Какво се случва след това и какво означава това в дългосрочен план?

Хромозомни аномалии

Хромозомните нарушения са най-честата причина за спонтанни аборти през първия триместър, като оценките на тези нарушения са отговорни за 50 до 75 процента от всички спонтанни аборти. Тризомите от своя страна са най-честата находка, свързана с хромозомите при тестване след спонтанен аборт.

Тризомия 16

От всички тризомии (обсъдени по-долу) тризомия 16 изглежда е най-честата, срещаща се при приблизително един процент от всички бременности. и представлява около 10 процента от спонтанните аборти. Съществуват различни видове тризомия 16; като един вид е напълно несъвместим с живота, докато друг може понякога да доведе до здраво бебе. Ще говорим за тези различни видове, но първо трябва да обясним какво се разбира под тризомия.

Как възниква тризомията?

Обикновено хората имат 46 хромозоми, които са групирани в 23 двойки. Единият набор от 23 хромозоми идва от майката, а другият набор от бащата. Повечето двойки (44) от хромозомите се считат за "автозоми", а другите две са "полови хромозоми". Жените обикновено имат кариотип 46 XX, а мъжете 46 XY.

Когато клетките се разделят, за да образуват яйца и сперматозоиди в процес, наречен мейоза, едно копие на всяка хромозома отива в едно от две яйцеклетки или две сперматозоиди. Понякога се случва грешка и две хромозоми отиват в едната яйцеклетка или сперматозоидите и нито една към другата. Когато сперматозоидът и яйцеклетката след това се комбинират (по време на оплождането), зиготата ще завърши или с допълнителна хромозома (тризомия), или с липсваща хромозома (монозомия).

Тризомия може да се появи и след оплождане. Преди деленето клетките удвояват своите хромозоми, така че имат 92. Когато клетката се раздели, всяка дъщерна клетка ще има 46 хромозоми. Ако възникне грешка, една клетка може да се окаже с 47 хромозоми, а другата с 45.

Видове тризомия 16

Има три вида тризомия:пълна, частична и мозаечна.

Пълна тризомия 16 :Пълна тризомия 16 означава, че всички клетки в тялото на бебето са засегнати. Пълната тризомия 16 е несъвместима с живота и почти всички бебета, които имат това заболяване, са спонтанни през първия триместър.

Мозаечна тризомия 16 :Възможно е също да има мозаечна тризомия 16, което означава, че някои от клетките на тялото са засегнати, докато другите клетки са нормални. Мозаечна тризомия 16 може да е резултат от тризомията, която се опитва да се коригира по време на клетъчното делене много рано в развитието на плода, оставяйки някои клетки засегнати, но не и други. Мозаицизмът обикновено се изразява като процент.

Частична тризомия 16 :Възможно е също в редки случаи да има бременност, при която плацентарните клетки имат пълна тризомия 16 или мозаечна тризомия 16, въпреки че бебето е хромозомно нормално. Това е известно като частична тризомия 16.

Разбиране на кариотипите

Нормалният кариотип се записва като 46 XX или 46 XY, като тризомията е 47 XX или 47 XY. Тризомия 16 се записва като 47 XX +16 за момиче или 47 XY +16 за момче (като +16 показва, че тризомията включва 16-та хромозома). Мозаечната тризомия би била записана като процент, например при момче може да се напише 47 XY +21/46 XY с процент, даден за броя на клетките, които са 47 XY +16 и броя, които са 46 XY.

Диагностика

Диагнозата тризомия 16 може да бъде поставена след спонтанен аборт или, за разлика от това, може да бъде открита по време на бременност в резултат на пренатално изследване. Пълната тризомия 16 може да бъде диагностицирана като причина за спонтанен аборт, ако родителите събират тъкан и се правят тестове за хромозомни аномалии при спонтанен аборт. Тризомия 16 или мозаечна тризомия 16 също могат да бъдат диагностицирани по време на бременност чрез вземане на проби от хорионни въси (CVS) или амниоцентеза.

Рискове за бъдеща бременност

Пълната тризомия 16 почти винаги води до спонтанен аборт през първия триместър. Ако са ви казали, че тризомия 16 е причината за вашия спонтанен аборт, трябва да знаете, че спонтанният аборт не е по ваша вина и шансовете за спонтанен аборт при следваща бременност са ниски. До 85% от жените, които имат спонтанен аборт през първия триместър, продължават да имат нормална бременност следващия път, когато забременеят.

CVS или амниоцентеза

Ако в момента сте бременна и сте получили резултати от CVS или амниоцентеза, показващи клетки, засегнати от тризомия 16, напълно нормално е да сте уплашени или объркани. Трябва да знаете обаче, че е малко вероятно бебето да има пълна тризомия 16, ако бременността ви е напреднала след първия триместър – бебето може да има мозаечна тризомия 16 или тризомията да е ограничена до плацентата.

Мозаечна тризомия 16 по време на бременност

Носенето на бебе с мозаечна тризомия 16 носи повишен риск от усложнения и е важно да видите акушер, който е специализиран в високорискови бременности, за да ви помогне да наблюдавате бременността си. Бременност с тризомия 16 носи по-висока от средната честота на:

  • Ограничаване на вътрематочното развитие (IUGR)
  • Хипертония, предизвикана от бременност (прееклампсия или токсемия)
  • Доставяне на цезарово сечение
  • Прием в отделение за интензивно лечение на новородени след раждане

Вродени аномалии

Няма много изследвания относно резултатите нито за мозаечна тризомия 16, нито за тризомия 16 на плацентата (ограничен плацентен мозаицизъм на тризомия 16), но наличните изследвания показват, че засегнатите бебета обикновено не страдат от сериозни усложнения.

Сред бебетата, родени с тризомия 16, здравните ефекти могат да варират значително в зависимост от степента на мозаицизъм. Понякога бебетата се раждат без данни за някакви аномалии, докато други могат да имат характерен набор от здравословни проблеми. Приблизително 60 процента от тези деца ще имат доказателства за поне някои вродени аномалии, които могат да включват:

  • Когнитивно увреждане или забавяне на развитието, но това изглежда е изключение.
  • Изкривявания на лицето като къса шия, високо чело и/или заострен нос.
  • Сърдечни дефекти (вродено сърдечно заболяване) – Дефектът на камерната преграда присъства при около 17 процента от тези бебета, а дефектът на предсърдната преграда (ASD) при около 10 процента.
  • Хипоспадия – Хипоспадията е състояние, при което отворът на мъжката уретра не е в края на пениса, а някъде по протежение на ствола.
  • Мускулно-скелетни аномалии като сколиоза.
  • Респираторни аномалии като малки (хипопластични) бели дробове.

Дългосрочни резултати

Въпреки усложненията на бременността и честотата на вродени аномалии близо 60%, 2017 г. разкри обнадеждаваща информация за дългосрочното здраве на децата с мозаечна тризомия 16. От децата в училищна възраст с тризомия 16, 80% са успели да посещават масовите класове.

Проучванията, насочени към физическото здраве, психологическото здраве и качеството на живот, бяха много обнадеждаващи, като показаха, че повечето от тези деца са получили между 80 и 90 точки по 100-точкова скала за оптимално качество на живот.

Управление по време на бременност

Както бе отбелязано по-горе, има няколко усложнения при бременност, които са по-чести при бебе с тризомия 16. Важно е да се включи перинатолог или акушер, който е специализиран във високорискови бременности. Научаването за състоянието може да ви помогне да се подготвите, особено да научите, че по-голямата част от децата, родени с мозаечна тризомия 16, продължават да имат отлично физическо и психологическо здраве, докато растат.

Посещението на специалист по психично здраве, който е запознат с хромозомните аномалии, също може да бъде изключително полезен, както за подсилване на факта, че не сте направили нищо, което да е причинило състоянието, така и за да ви помогне да се приспособите към раждането на дете, което може да има някои аномалии.

Генетично консултиране след спонтанен аборт

Независимо от каквито и да било проучвания или прогнози, нормално е да сте разстроени и да имате въпроси, когато тестовете показват, че може да има проблеми с вашето бебе. Ако сте научили, че бебе, което сте направили спонтанен аборт, е имало тризомия 16, генетичното консултиране може да бъде много полезно. Точно както при носенето на деца с мозаечна тризомия 16 е произволно, спонтанен аборт, свързан с тризомия 16 в плода, не е нещо, което сте причинили.

Други човешки тризомии

Има много различни човешки тризомии, някои от които не са съвместими с живота, а други са. Може би най-известният е синдромът на Даун (тризомия 21). Както при тризомия 16, по-голямата част от тези тризомии са случайни инциденти и е малко вероятно да се появят отново при бъдещи бременности.

Дума от Verywell

При пълна тризомия 16 спонтанен аборт обикновено се случва през първия триместър и състоянието изглежда несъвместимо с живота. Въпреки че научаването за тази диагноза е сърцераздирателно, може да е успокояващо за някои родители да осъзнаят, че не са направили нищо, за да причинят разстройството, а шансът да имате Тризомия 16 при друга бременност е необичаен.

С мозаечна тризомия 16 новините изглеждат по-окуражаващи, отколкото се смяташе в миналото. Със сигурност изглежда има повече усложнения при бременност с плод с тризомия 16 и има висока честота на вродени аномалии, но дългосрочното физическо, интелектуално и психологическо здраве на тези деца обикновено е много добро.


Previous:

Next: