Gebelikte Kromozom Anormallikleri

Genleri ve Kromozomları Anlamak

Vücudunuz hücrelerden oluşur. Her hücrenin ortasında bir çekirdek, çekirdeğin içinde kromozomlar bulunur. Kromozomlar önemlidir çünkü fiziksel özelliklerinizi, kan grubunuzu ve hatta belirli hastalıklara ne kadar duyarlı olacağınızı belirleyen genleri içerirler. Vücuttaki her hücre tipik olarak, her biri yaklaşık 20.000 ila 25.000 gen içeren 23 çift kromozom (toplamda 46 kromozom) içerir.

Bir kişinin kromozomlarının yarısı biyolojik bir ebeveynin yumurtasından, diğer yarısı ise diğer biyolojik ebeveynin sperminden gelir.

Kromozom Anormallikleri Nelerdir?

Kromozomal anormallikler, gelişim sırasında meydana gelebilecek kromozomlardaki farklılıklardır. "De novo" (cenine özgü) veya bir ebeveynden miras kalmış olabilirler. Anormallikler iki kategoriye ayrılır:sayısal ve yapısal.

Sayısal Anormallikler

Sayısal, beklenenden farklı sayıda kromozom olduğu gerçeğini ifade eder; daha fazla veya daha az olabilir. Buna anöploidi de denir. Her senaryonun belirli bir terimi vardır:

• Tekdüzelik :Bir çiftte bir kromozom eksik.
• Trizomi :İki yerine üç kromozom vardır.

Yapısal Anormallikler

Kromozomun yapısı bir sorun teşkil ettiğinde, bu yapısal bir anormallik olarak bilinir. Yapısal anormalliklerin ortaya çıkmasının birkaç yolu vardır.

• Translokasyon :Bir kromozom parçası diğerine aktarılır. (Bu, bir kromozomun diğerine eklendiği bir Robertsonian translokasyonu veya iki kromozomun değiş tokuş edildiği karşılıklı bir translokasyon olabilir.)
• Silme :Bir kromozomun silinmiş veya eksik bir parçası var.
• Çoğaltma :Bir kromozom kopyalanarak fazladan genetik materyal elde edilir.
• Çaldır :Kromozomun bir kısmının yırtılması sonucu bir halka/daire oluşur.
• Ters Çevirme :Bir kromozom parçası kopup ters döner, ardından kendisini orijinal yapıya yeniden bağlar.

Kromozom Anormallikleri Neden Oluşur?

Planlandığı gibi gitmeyen hücre bölünmesi nedeniyle kromozomal anormallikler meydana gelir. Tipik hücre bölünmesi mitoz veya mayoz bölünme yoluyla gerçekleşir.

46 kromozomdan oluşan bir hücrenin iki hücreye bölünmesine mitoz denir. Yeni hücreler ayrıca her birinde 46 kromozom olmalıdır. İnsan vücudu mitoz bölünme sonucu oluşan hücrelerden oluşur. Mayoz bölünmede bir hücre de iki yarıya bölünür, ancak bu yarıların her birinde 23 kromozom bulunur. Mayoz bölünme, üreme organlarında sperm ve yumurta üretir.

Mitoz veya mayoz, beklenenden farklı sayıda kromozomla sonuçlanırsa, bu bir kromozomal bozukluk olarak kabul edilir.

Risk Faktörleri

Kromozomal bozukluk olasılığını potansiyel olarak artırabilecek bazı faktörler vardır. Bu tür bir değerlendirme, ebeveynlerin yaşıdır.

35 yaş ve üstü kadınlarda kromozom anomalisi oluşma riski daha yüksektir. İleri baba yaşı (bazen 40 yaş ve üstü olarak tanımlanır) hakkında çelişkili araştırmalar ve öğrenilecek daha çok şey olmasına rağmen, bunda da kromozomal bozukluklar için olası artan riske dair kanıtlar vardır.

Ek olarak, fetal ilaca maruz kalma gibi çevresel faktörler de kromozom anormalliklerinde rol oynayabilir.

Kromozomal Bozukluklar

Anormal kromozomlardan kaynaklanabilecek farklı türde bozukluklar vardır. Aşağıdaki liste kapsamlı değildir, bunun yerine bir fetüsün doğuma kadar hayatta kalma şansının en yüksek olduğu bozuklukları içerir.

Down Sendromu

En iyi bilinen kromozomal bozukluklardan biri, kromozom 21'in fazladan bir kopyasının neden olduğu Down sendromudur (trizomi 21 olarak da bilinir). Down sendromunun ortak özelliklerinden bazıları gelişimsel gecikme, küçük boy, yukarıya doğru eğimdir. gözler, düşük kas tonusu ve avuç içi ortasında derin bir kırışıklık.

Down sendromunun arkasındaki nedenler tam olarak net değil, ancak bilim adamları, diğer şeylerin yanı sıra, ileri anne yaşı ile trizomi 21 arasında ortak bir bağlantı olduğunu belirttiler. Riskin, bir kadın yaşlandıkça katlanarak arttığı, 20 yaşında 1500'de 1'den, 20 yaşına kadar katlanarak arttığı gösterilmiştir. 43 yaşında 50 kişiden 1'i.

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 691 bebekten biri Down sendromlu doğuyor.

Turner Sendromu

Sadece kadınları etkileyen Turner sendromu (gonadal disgenezi olarak da bilinir), X kromozomlarından biri eksik veya kısmen eksik olduğunda ortaya çıkar. Onları kısır veya ortalamadan daha kısa yapabilir. Bozukluğun diğer özellikleri, ayakların/ellerin şişmesi, ekstra boyun derisi, böbrek ve kalp sorunları ve ayrıca iskelet anormallikleri olabilir. Turner sendromu ayrıca düşük veya ölü doğumla da sonuçlanabilir.

Klinefelter Sendromu

XXY sendromu olarak da bilinen Klinefelter sendromu, erkeklerde fazladan bir X kromozomunun sonucudur. Yüksek oranda kısırlık ve cinsel işlev bozukluğu ile ilişkilidir. Zayıf kas yapısı, uzun boy, az vücut kılları ve küçük cinsel organlarla karakterize olduğunda genellikle ergenliğe kadar fark edilmez.

Trizomi 13

Trizomi 13 veya Patau sendromu, kromozom 13'ün fazladan bir kopyasından kaynaklanır. Sendrom, ciddi zihinsel engelliliğin yanı sıra kalp kusurlarına, gelişmemiş gözlere, fazladan parmak veya ayak parmaklarına, yarık dudak ve beyin veya omurilik anormalliklerine neden olabilir. Patau sendromu her 16.000 doğumdan birinde görülür ve bebekler genellikle yaşamın ilk günlerinde veya haftalarında ölür.

Trizomi 18

Bazen Edwards sendromu olarak da adlandırılan Trizomi 18, kromozom 18'in fazladan bir kopyasından kaynaklanır. Sendrom her 5.000 canlı doğumdan birinde görülür. Edwards sendromu, düşük doğum ağırlığı, küçük, anormal şekilli bir kafa ve yaşamı tehdit eden diğer organ kusurları ile karakterizedir. Edwards sendromunun tedavisi yoktur ve genellikle doğumdan önce veya yaşamın ilk yılında ölümcüldür.

Üçlü X Sendromu

Trizomi X veya XXX sendromu olarak da bilinen üçlü X sendromu (X kromozomunun üç kopyasının bulunduğu) yalnızca kadınları etkiler. Kromozomal anormallik, kasları zayıfken onları ortalamadan daha uzun yapabilir, konuşmayla ilgili sorunlara yol açabilir veya koordinasyonla ilgili zorluklara neden olabilir.

Triple X sendromu 1000 kadından 1'ini etkiler.

XYY Sendromu

XYY sendromu 1000 erkekten 1'ini etkiler ve fazladan bir Y kromozomunun varlığından kaynaklanır. XYY sendromu semptomları değişkendir ancak bozukluğu olan erkekler ortalamadan daha uzun olabilir, konuşma işleme bozukluklarına sahip olabilir veya koordinasyonda güçlük çekebilir. Ayrıca davranış sorunlarına, el titremelerine ve kasların zayıflamasına neden olabilir.

Kırılgan X Sendromu

Frajil X sendromu veya Martin-Bell sendromu, bir X kromozomu gen değişikliğinden kaynaklanır. Zihinsel ve öğrenme güçlüklerine, sosyal/davranışsal sorunlara ve gelişimsel gecikmelere neden olabilir.

Cri-Du-Chat Sendromu

Bir kromozom 5 parçası olmadığında, Cri-du-chat (kedi ağlaması) sendromu veya 5p- (5p eksi) sendromu olarak kategorize edilir. Anormallik bu şekilde adlandırılmıştır, çünkü buna sahip olan bebeklerde bir kediyi taklit eden bir ağlama olabilir. Cri-du-chat'in belirtileri arasında küçük kafa boyutu, zayıf kas tonusu (bebekler için), gecikmiş gelişim, düşük doğum ağırlığı, kalp kusuru veya zihinsel engel yer alabilir.

Gebelik Komplikasyonları

Kromozomal anormallikler hamilelik sırasında komplikasyonlara neden olabilir. Bu tür iki komplikasyon, düşük ve molar gebeliktir.

Düşük

Kromozomal anormallikler, ilk trimesterde düşüklerin başlıca nedenlerinden biridir. Erken düşükte, kromozomal hatalar bir embriyonun normal şekilde gelişmesini engelleyebilir. Bu olduğunda, hamile kişinin bağışıklık sistemi hamileliği kendiliğinden sonlandırarak yanıt verebilir, ancak bazı düşüklerde dokunun rahimden geçmesi için hala tıbbi veya cerrahi yardım gerekir.

Araştırmalar, kromozomal anormalliklerin, ilk kez düşüklerin %50 veya daha fazlasının arkasında olduğunu gösteriyor. Çoğu durumda, hata rastgele bir anormalliktir ve kişi sonraki hamileliğini sağlıklı bir şekilde sürdürecektir.

Molar Gebelik

Diğer durumlarda, kromozomal bir anormallik, molar gebelik adı verilen nadir bir duruma yol açabilir. Molar gebelik sırasında, fetusa dönüşmesi gereken dokular bunun yerine uterusta anormal bir büyüme haline gelir. İki tür molar gebelik vardır:

• Tam molar gebelik :Yumurtanın genetik bilgisinin olmaması ve bir veya iki sperm tarafından döllenmesi tam bir molar gebeliktir. Anne tarafından genetik bilgi eksikliği nedeniyle, döllenmiş yumurta, beraberinde fetüs olmaksızın üzüm salkımına benzeyen bir plasenta geliştirir.
• Kısmi molar gebelik :Kısmi molar gebelik, genetik materyali olan bir yumurtanın iki sperm tarafından döllenmesiyle oluşur. Birden fazla kromozom kopyasına sahip olan, bazı anormal plasenta dokusu oluşturan ve genellikle hayatta kalmayan bir embriyonun gelişmesine neden olur.

Kromozom Testi

Fetal kromozom testi, rutin olmasa da, onu seçen ebeveynler için mevcuttur. Bu test, hem tarama hem de teşhis testlerini içerir.

İlk üç aylık döneminizin sonuna doğru, size ve doktorunuza bebeğinizde kromozomal anormallik olma olasılığı hakkında bilgi verebilecek bir tarama testi yaptırmayı seçebilirsiniz. Bu testler kromozomal bir anormalliği teşhis edemez. Tarama testleri, biyobelirteç paneli veya dolaşımdaki plasental DNA testi gibi ultrason ve kan testlerini içerir.

Tarama testleri kromozomal bir anormalliği teşhis edemezken, teşhis edebilen testler vardır. Koryon villus örneklemesi ve amniyosentez gibi tanı testleri daha invazivdir ancak önceki tarama testlerinin işaretlemiş olabileceği anormallikleri teşhis edebilir.

Verywell'den Bir Söz

Kromozomal anormallikleri öğrenmek bunaltıcı olabilir. Gelişim veya komplikasyonlar hakkında bilgi edinmek için ilk üç aylık dönemde uygulanabilecek testler olsa da, gebelik öncesi genetik danışmanlık, bebek sahibi olmaya çalışanlar için değerli olan daha fazla bilgi sağlayabilir.