• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Gebelik ve Konjenital Anomaliler

Konjenital anomali veya genetik bozukluk, bebeğin doğumla birlikte getirdiği bir sağlık durumudur. Kromozomal, kalıtsal veya çevresel bir soruna bağlı olabilir. Ancak bazı durumlarda genetik bozukluğun nedeni bilinmez.

ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi (CDC) verilerine göre, bebeklerin yaklaşık %3'ü konjenital anomaliyle doğar. İşte ebeveyn adaylarını sıkça endişelendiren bazı genetik bozukluklara, bunların nedenlerine, risk faktörlerine ve genetik sorunları tarayan ve teşhis eden prenatal testlere genel bir bakış.

Risk Faktörleri

Konjenital sorunlu bebekler genellikle herhangi bir risk faktörü olmayan ebeveynlere doğar. Ancak, aşağıdaki risk faktörleri genetik bozukluklu çocuk sahiplenme şansını artırır:

• İlaçlara veya belirli enfeksiyonlara maruz kalma
• Genetik bozukluk aile öyküsü
• Folik asit eksikliği
• In vitro fertilizasyon (IVF) veya yumurta ve spermleri manipüle eden diğer prosedürler
• Çoklu gebelik (ikiz veya daha fazla)
• Konjenital anomali içeren geçmiş gebelik
• Gebelik öncesi sağlık durumu, diyabet gibi
• 35 yaş üzerinde gebelik
• Eğlence amaçlı uyuşturucu kullanımı
• Sigara içme

Kromozomal Bozukluklar

Kromozomal bozukluklar, fazladan veya eksik bir kromozomdan kaynaklanır. Bazen yanlış kromozom sayısı yaşamla uyumsuzdur ve bu gebelikler genellikle sakatlanmayla sonuçlanır. Ancak, bazı kromozomal durumlar yönetilebilir ve etkilenmiş bireyler tatmin edici yaşamlara sahip olabilir.

• Down Sendromu: Down sendromu en yaygın kromozomal anomali olup, ABD'de her 700 doğumdan birinde görülür. Maternal yaşla şans artar. Down sendromlu çocuğu olan aileler için birçok destek hizmeti mevcuttur.
• Klinefelter Sendromu: Bu bozukluk, erkeklerin ek bir X kromozomu almasına neden olur. Her 500-1.000 doğumda bir görülür, ancak araştırmacılar erkeklerin %75'inin asla teşhis konmadığını düşünür. Klinefelter sendromlu erkekler daha az testosteron üretir, genellikle uzundur ve öğrenme güçlükleri yaşayabilir.
• Patau Sendromu (Trizomi 18) ve Edwards Sendromu (Trizomi 13): Trizomi 18 ve Trizomi 13, Down sendromundan daha az sık görülür. Ayrıca daha şiddetlidir, öğrenme yeteneğini etkiler ve vücuttaki neredeyse her organı etkiler. Herhangi bir sendromla doğan bebekler genellikle ilk yıllarını yaşayamaz.
• Turner Sendromu: Sadece kız bebeklerde görülen nadir bir bozukluk, Turner sendromu her 2.500 bebekten birini etkiler. İki cinsiyet kromozomu almak yerine, etkili bebeklerin sadece X kromozomu vardır. Turner sendromu boy ve fertiliteyi etkiler ama çoğu durumda zekayı etkilemez. İzlem ve tedavi ile Turner sendromlu kadınlar sağlıklı yaşayabilir.

Kalıtsal Bozukluklar

Kalıtsal bozukluklar ebeveynlerden çocuklarına aktarılır. Çoğu zaman, kalıtsal durumlar resesiftir, yani o bozukluk için iki gen (her ebeveynden biri) bebekte belirmesi için gereklidir.

Belirli etnik gruplar belirli genetik bozukluklar için gen taşıma olasılığı daha yüksektir. Ebeveynler aynı atasal kökendense, çocuklarının belirli genetik koşullara sahip olma şansı artar.

Aşağıdaki bozukluklar belirli gruplarda daha yaygın olsa da, genel olarak yine de nadirdir.

• Beta Talasemi, Akdeniz bölgesinden gelen insanlarda daha yaygın görülen genetik bir kan bozukluğudur. Bu durum oldukça yaygındır ve vücudun kırmızı kan hücresi yapımını etkileyerek anemiye yol açar.
• Kistik Fibrozis (CF), Avrupa kökenli insanlarda daha yaygın görülen nadir bir genetik bozukluktur. Kistik fibrozis akciğerleri ve diğer organ sistemlerini etkiler. Çoğu hastanın ömrü 30-40 yıl civarındadır, ancak son yıllarda tıbbi tedavi ilerlemeleri sonuçları iyileştirmiştir.
• Orak Hücreli Anemi, Afrika kökenli insanlarda en yaygın kalıtsal bozukluktur. Orak hücreli hastalık kırmızı kan hücrelerini etkiler ve yaklaşık 70.000 Amerikalıdan birinde görülür. Ancak oran, Afro-Amerikanlarda 365'te biridir.
• Tay-Sachs Hastalığı, genellikle Doğu Avrupa Yahudileri gibi belirli kökenlere sahip insanlarda bulunur. Amerikalı Yahudilerin yaklaşık 30'undan biri Tay-Sachs geninin bir kopyasını taşır. Tay-Sachs, beyin ve omuriliğindeki sinirlerde progresif hasara yol açar.

Çevresel Riskler

Teratojen, gebelik sırasında fetüsün büyümesini ve gelişimini etkileyen bir şeydir. Gebelikte bir teratajene maruz kalmak konjenital anomaliye yol açabilir.

Alkol, uyuşturucu ve belirli ilaçlar gibi maddeler, su çiçeği, rubella, sifilis veya toksoplazmoz gibi enfeksiyonlar da bebeğin gelişimini etkileyebilir. Konjenital anomali gelişimi şu faktörlere bağlıdır:

• Maruz kalma ne kadar sürer
• Sizin ve bebeğinizin ne kadar toksine maruz kaldığı
• Gebeliğinizin hangi aşamasında olduğunuz (ilk trimester genellikle en savunmasız dönemdir)

Çevreden toksinlere maruz kalmak, bebeğinizin vücudunun her sistemini, baş, yüz özellikleri, beyin fonksiyonu, sinir sistemi, kalp, kulaklar, gözler ve kemikler dahil etkileyebilir.

Anomalilerin Tespiti

Hamile olduğunuzda konjenital anomalileri kontrol etmek için çeşitli tarama testleri yapılabilir. 35 yaş üzerindesiniz veya diğer risk faktörleriniz varsa, doktorunuz ek testler de önerebilir.

Genetik bozukluklar için tarama testlerinden bazıları şunlardır:

• İlk Trimester Kan Testleri: Maternal serum serbest hCG ve gebelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A)
• İkinci Trimester Dörtlü Tarama Kan Testi: Maternal serum alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, konjuge estriol (uE3) ve dimerik inhibin-A
• Amniyosentez
karyonon örnekleme (CVS)
• Seviye II Ultrason
• İnvaziv Olmayan Prenatal Test (NIPT)
• Nükal Translüansan (NT Taraması)

Genetik Danışmanlık

Genetik danışman, konjenital bozukluklu çocuk sahiplenme riskiniz hakkında bilgi veren eğitilmiş bir tıp profesyonelidir. Size gebelik öncesi danışmanlık verebilirler veya gebeliğiniz sırasında danışmanlık yapabilirler.

Genetik danışmanlar aile öykünüz, sağlığınız ve tıbbi öykünüz hakkında bilgi toplar. Gebeliğiniz sırasında, tarama testlerinden bilgi toplar ve bebeğinizin büyümesini takip ederler.

Herhangi bir genetik sorunu tespit edebilirler ve size belirli bir bozukluk, seyri ve yönetimi hakkında bilgi verebilirler.

Hamile kalmadan önce genetik danışmanlık almak için bir sebep aramanıza gerek yok. Ancak, CDC genetik danışmanların aşağıdaki durumlarda özellikle yararlı olabileceğini belirtir:

• Prenatal tarama testi veya ultrsondan anormal sonuçlar
• Siz ve partnerınız aynı atasal kökene sahipseniz
• Bilinçli olarak bir kromozomal veya genetik bozukluk taşıyıcısıysanız
• 35 yaş veya üzerindesiniz
• Ölü doğum yaşadınız veya yeni doğan bebeğiniz öldüyse
• Kromozomal anomaliler aile öykünüzde varsa
• Bebeğinizi etkileyebilecek bir hastalık, enfeksiyon veya çevresel toksine maruz kaldıysanız
• Tekrarlayan sakatlanmalarınız varsa

Ne Yapmalı?

Taşadığınız çocuğun konjenital anomaliye sahip olduğunu öğrenmek yıkıcı olabilir. Bozukluğa bağlı olarak, bu çocuk için sadece küçük sağlık endişeleri demek olabilir, ya da aileniz üzerinde ömür boyu etkisi olan bir durum da olabilir.

Zor kararlar almanız gerekebilir, ama süreci kolaylaştıracak adımlar da atabilirsiniz.

• Doktorunuz ve bir genetik danışmanla konuşun. Sorular sorun ve tanı hakkında, yönetim ve tedavi bilmeniz gerekenler dahil tüm bilgileri edinin. Seçeneklerinizi gözden geçirin ve tüm bilgileri düşünmek ve işlemek için zaman ayırın.
• Üzüntü ve öfke normaldir. Çocuğunuzla veda edip etmeyeceğinizden veya beklediğiniz çocuğu kaybetmekten üzülüyor olmanızdan bağımsız olarak, duygularınızla çalışmak için zaman ayırın. Duygularınızı partneriniz, aileniz, arkadaşlarınız veya ruh sağlığı profesyoneliyle açıkça paylaşın.
• Bir çocuk kaybı yaşayacaksanız, danışmanlık yas sürecinde size yardımcı olabilir. Sağlık sorunlu bir çocuk sahiplenecekseniz, doğum öncesi danışmanlık almak, özel ihtiyaçlı çocuğunuz doğduğunda onu hazırlamanıza, kabul etmenize ve bağ kurmanıza yardımcı olur.
• Partnerinizle hisleriniz hakkında konuşun, ama partnerinizin de hislerini size ifade etmesine de izin verin. Birbirinize dayanın ve destek olun.
• Çocuğunuzun durumu hakkında ne kadar çok bilirseniz, o kadar çok hazırlanabilir, hizmetler düzenleyebilir ve çocuğunuza hayatın en iyi başlangıcını sağlayabilirsiniz.
• Bir destek grubuna katılın ve size çocuğunuzun durumu ile yüzleşirken ihtiyacınız olan desteği verebilecek arkadaş ve aile bulun. Çocuğunuzun ihtiyaç duyacağı hizmetleri ve desteği almanıza yardımcı olabilecek kaynaklarla bağlantı kurup çalışın.
• Bebeğiniz gelmeden önce size ve çocuğunuza hangi hizmetlerin sunulduğunu öğrenin. Bebek doğduktan sonra hastanedeki bir sosyal çalışan ve vaka yöneticisiyle konuşun, onlar ek yönlendirmeler sağlayabilir. Erken müdahale, ailenizin ihtiyaç duyduklarını kurmanıza yardımcı olabilir.

Verywell'den Bir Söz

Hamileken bebeğinizin sağlığıyla ilgili endişelenmek normaldir—özellikle yaşlı bir anneyseniz, bilinen genetik bir risk faktörünüz varsa veya aile üyelerinizde genetik bir sağlık durumu varsa. Rutin prenatal taramalardan geçip sonuçları beklemek de stresli olabilir.

Bebeklerin %97'si sağlıklı doğduğunu aklınızda tutun. Eğer bebeğiniz %3'lük konjenital sorunlu grupta olursa, tedavi seçenekleri ve hizmetler mevcuttur.

Bebeğinizin doktorlarıyla birlikte, aileniz için doğru kararları alabilir, bebeğinizin sağlık ihtiyaçlarını yönetebilir ve çocuğunuz için en iyi olası hayatı planlayabilirsiniz.