• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Siklopi (Tek Gözlü Doğma Anomalisi) Nedir?

Siklopi, tek bir gözün veya kısmen bölünmüş tek bir gözün tek bir orbitta (göz yuva) bulunmasıyla karakterize nadir bir doğma anomalisidir. 100.000 yenidoğanda 1'i sıklıkla görülür.

Maalesef bu durum genellikle düşük gebelik veya ölü doğumla sonuçlanır; doğum sonrası hayatta kalma çoğu vakada birkaç saatinle sınırlıdır. Siklopi için bir tedavi yoktur.

Siklopi Nedir?

Siklopi, holoprosensefali (beyinin ön kısmının sol ve sağ yarıkugullara bölünmemesi) nadir bir formudur. "Alobar holoprosensefali" olarak da bilinir.

Holoprosensefali Tipleri

• Alobar: Beynin sol/sağ yarıkugullara bölünmesinin tamamen olmaması. Siklopi, holoprosensefalin en şiddetli yüz ifadesidir.
• Semilobar: Beynin sol tarafı ön ve yan bölgelerde sağ tarafına birleşir. Yakın gözler, anormal küçük göz bebekleri veya anoftalmia (bir/bir iki göz olmaması) yol açabilir.
• Lobar: Sol/sağ yarıkugullar arında ayrım vardır. Beyin yarıkugulları frontal korteks'te birleşir. İki taraflı çene yarığı, yakın gözler, çökmüş burun sonucu olabilir.
• Orta interhemisfrik varyant: Beyin ortadan birleşir. Yakın gözler, dar/çökmüş burun veya neredeyse normal görünen yüz.

Siklopi Belirtileri

En belirgin özellik: tek göz veya tek orbitte kısmen bölünmüş göz. Bu göz genellikle burnun olması gereken yerde, merkezi olarak yer alır. Burun yok olabilir veya gözün üzerinde işlevsiz bir proboscis (burun benzeri yapı) bulunabilir. Başka kafatesi/yüz yapıları da etkilenebilir.

Diğer bulgular:

• Burun yokluğu
• Gözün üzerinde proboscis (burun benzeri yapı)
• Çok yakın gözler
• Göz yokluğu
• Düzgün burun
• Çene yarığı
• Fazla parmak/parmak ucu

Bazı siklopi vakalarında omfaloel (iç organların göbekten çıkması) veya renal displazi (böbreklerin sıvı dolu kistlerle değiştirilmesi) de görülebilir.

Nedenler ve Risk Faktörleri

Kesin neden bilinmemekle birlikte risk artıran faktörler vardır.

Gestasyonel Diyabet

Kontrolsüz gestasyonel diyabet embriyonda nöral tüp defektleriyle ilişkilendirilmiştir. Nöral tüp beyin/omuriliğin oluştuğu boş yapıdır; merkezi sinir sistemi hastalıklarının (ör. holoprosensefali) önde gelen nedenidir.

Kromozomal Anormallikler

DNA içeren kromozomlardaki anormallikler holoprosensefaliye neden olabilir. Bunlar:

• Triplodi: Hücrelerde ekstra kromozom seti. Normal 23 çift yerine 69 (triploid) kromozom.
• Trizomi 13: 13. kromozomdan 2 yerine 3 kopya (ekstra 13. kromozom).
• Trizoomi 18: Ekstra 18. kromozom; şiddetli büyüme geriliği ve psikomotor zorluklar.

Gebelikte Enfeksiyonlar

Bazı enfeksiyonlar holoprosensefali riskini artırır. TORCH sendromu: Toksooplazmoz, Diğer Ajanlar, Rubella, Sitomegalovirus, Herpes Simplex. Bu ajanlar yenidoğanda ateş, cilt altı kanamalar ve holoprosensefali gibi hastalıklara yol açabilir.

Gen Değişiklikleri

Bazı genetik anormallikler gen/protein fonksiyonunu bozar. Beyin gelişimi etkilenince holoprosensefali oluşur.

Gebelikte Alkol Kullanımı

Holoprosensefali, gebelikte alkol kullanımından kaynaklanan bilinen bir defekttir. Etanol (alkolün ana bileşeni) güçlü bir teratojendir (anne maruziyetinde embriyoda deformite yaratan faktör). Anne maruziyeti: gebelikte annenin iç/çevresel ortamdaki zararlı ajanlara (alkol, kimyasal) maruz kalmasıdır.

Gebelikte İlaç/Kullanımı

Bazı ilaçlar siklopi riskini artırabilir: salisilatlar (aspirin), antikonvülsanlar, retinoik asit, antikanser ajanları, fertilite ilaçları, hormonlar.

Kan Bağı Evlilikleri (Konşangüite)

Kan bağından dolayı ilgili kişilerarası cinsel ilişki (konşangüite), çocuklarda doğma anomalisi riskini artıran BAZI bir faktördür. Otosomal resesif hastalıkları (aileler aracılığıyla aktarılan özellikler/bozukluklar) teşvik eder, holoprosensefali nedeni olabilir. Siklopi, birinci derece akraba (amca/teyze/halal/dayı çocukları) evliliği sonucu doğan bebeklerde gözlemlenmiştir.

Tanım

Siklopi prenatal USG ile rahim içinde tanılabilir. Bazı vakalarda MRI ile de tanı konulabilir. Prenatal tanı konmazsa doğum sonrası fiziki muayene ile belirlenir.

Verywell'den Bir Söz

Siklopi için çözüm/tedavi yoktur; bu durumla çocuk kaybeden aileler için anlaşıldığı kadar zor ve duygudur.

Siklopi sonucu çocuğu kaybetmenin sonrasında zorlanıyorsanız, terapist veya hekim sizin ve aileniz için sağlıklı başa çıkma stratejileri geliştirebilir.