• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Siklopi Nedir?

Siklopi, tek bir gözün veya tek bir yörüngeyi kaplayan kısmen bölünmüş bir gözün varlığı ile karakterize bir doğum kusurudur. 100.000 yenidoğandan 1'ini etkileyen son derece nadir bir doğumsal anomalidir.

Ne yazık ki, bu durum çoğu zaman bir düşük veya ölü doğum ile sonuçlanır ve çoğu durumda hayatta kalma doğumdan sadece birkaç saat sonra ile sınırlıdır. Siklopinin tedavisi yoktur.

Siklopi Nedir?

Siklopi, nadir görülen bir holoprozensefali şeklidir - beynin ön kısmının sol ve sağ yarım kürelere bölünemediği bir durum. Aksi takdirde alobar holoprozensefali olarak bilinir.

Holoprozensefali türleri şunları içerir:

• Alobar: Beynin sol ve sağ yarım kürelere tam olarak bölünmemesi. Bu, holoprozensefali'nin en şiddetli yüz ifadesi olan siklopi ile sonuçlanır.
• Yarı lob: Beynin sol tarafı sağ tarafla birleşir. Bunu beynin ön ve yan bölgelerinde yapar. Bu, birbirine yakın gözlere, anormal derecede küçük göz kürelerine veya bebeğin bir veya iki gözü olmadan doğduğu anoftalmiye yol açabilir.
• Lobar: Beynin sol ve sağ yarım küreleri arasında bir ayrım. Serebral hemisferler beynin ön korteksinde kaynaşmıştır. Bu, iki taraflı yarık dudak, yakın aralıklı gözler veya basık bir burun ile sonuçlanabilir.
• Orta interhemisferik varyant: Beyin ortada kaynaştığında ortaya çıkar. Bu, birbirine yakın gözlere, çökük ve dar burunlara veya neredeyse normal görünen bir yüze yol açmıştır.

Siklopi Belirtileri

Tek bir göz veya bir yörüngeyi kaplayan kısmen bölünmüş göz, siklopinin en belirgin özelliğidir.

Bu göz genellikle burnun tipik olarak bulunduğu yerde ortalanır. Bu durumda burun yok olabilir veya gözün üzerinde bulunan hortum şeklinde işlevsiz bir burun ile yer değiştirebilir. Ancak bu durum baş ve yüzdeki diğer yapıları da etkileyebilir.

Siklopinin diğer belirtileri şunlardır:

• Yok bir burun
• Gözün üzerinde hortum veya burun benzeri yapı
• Çok yakın aralıklı gözler
• Yokluk gözler
• Düzleştirilmiş burun
• Yarık dudak
• Ekstra parmaklar veya ayak parmakları

Bazı siklopi vakaları, bebeğin iç organlarının göbek deliğinden dışarı çıktığı bir durum olan omfalosel de içerebilir. Benzer şekilde, sıvı dolu keselerin bebeğin böbreklerinin yerini aldığı durumlarda böbrek displazisi görülebilir.

Nedenler

Siklopinin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, oluşma olasılığını artırabilecek belirli risk faktörleri vardır.

Gestasyonel Diyabet

Kontrolsüz gestasyonel diyabet, bir embriyodaki nöral tüp defektleri ile bağlantılıdır. Bu tüp beyin ve omuriliğin oluştuğu içi boş bir yapıdır. Bu durum, merkezi sinir sistemindeki hastalıkların (ör. holoprozensefali) önde gelen nedenlerinden biridir.

Kromozomlar

Bazı durumlarda, DNA içeren kromozomlardaki anormallikler, holoprozensefali için suçlanabilir.

Bu kromozom anomalileri şunları içerir:

• Triploidi: Bu durumda, fetüsler hücrelerinde fazladan bir kromozom seti ile doğarlar. İnsanlarda tipik olarak 23 set kromozom bulunurken, bu durum bu sayıyı üç katına çıkarak 69'a, yani bir triploid sete çıkarabilir.
• Trizomi 13: Bir bebeğin sadece iki kromozoma sahip olması gerekirken fazladan 13. kromozoma sahip olduğu bir anormallik (yani, 13. kromozomun üç setine sahip olmaları).
• Trizomi 18: Fazladan bir 18. kromozom, ciddi büyüme bozukluklarına ve psikomotor zorluklara neden olabilir.

Hamilelik Sırasındaki Enfeksiyonlar

Hamilelik sırasında bazı enfeksiyonlar holoprozensefali gelişme riskini artırabilir.

Bu tür enfeksiyonlardan biri, Toxoplasmosis, Other Agents, Rubella, Cytomegalovirus ve Herpes Simplex'e atıfta bulunan bir kısaltma olan TORCH sendromudur.

Bu ajanlardan herhangi biri, yenidoğanlarda ateş, cilt altında küçük kanama alanları ve özellikle holoprozensefali gibi bir dizi rahatsızlığa neden olabilir.

Gen Değişiklikleri

Bazı durumlarda, holoprozensefali, genetik anormalliklerin bir ürünü olabilir. Bu anormallikler, genlerin ve proteinlerinin düzgün çalışmamasına neden olabilir. Beyin gelişimi etkilendiğinde, holoprozensefali'ye yol açabilir.

Gebelikte Alkol Tüketimi

Holoprozensefali, hamilelik sırasında alkol kullanımının neden olduğu bilinen bir kusurdur.

Alkolün ana bileşeni olan etanol, bilinen bir teratojendir. Teratojen, annenin maruz kalmasının ardından embriyoda şekil bozukluklarına yol açabilen bir faktördür.

Anne maruziyeti, fetusu taşıyan dişi ebeveyn, iç veya dış ortamlarında potansiyel olarak zararlı maddelere (ör. alkol veya tehlikeli kimyasallar) maruz kaldığında meydana gelir.

Hamilelikte İlaç Kullanımı

Bazı ilaç türleri hamilelik sırasında siklopi geliştirme riskini artırabilir. Aspirin gibi salisilatlar, antikonvülsanlar, retinoik asit, antikanser ajanlar, doğurganlık ilaçları ve hormonlar bunlara dahildir.

Akraba Birlikleri

Akraba birliktelikleri, yani kan bağı olan kişiler arasındaki cinsel ilişkiler, çocuklarda doğum kusurlarının gelişimi için önemli bir risk faktörüdür.

Bu birlik, ailelerden geçen ve holoprozensefali nedeni olabilen özellikler veya bozukluklar olan otozomal resesif hastalıkları teşvik eder.

Siklopinin, birinci dereceden kuzenler arasındaki akraba evliliğinin çocuklarında meydana geldiği gözlemlenmiştir.

Teşhis

Çocuk hala rahimdeyken ultrason kullanılarak doğum öncesi bir siklopi teşhisi yapılabilir. Bazı durumlarda, MRI kullanılarak teşhis konulabilir.

Doğum öncesi tanı konulamadıysa, doğum sonrası yenidoğanın fizik muayenesi ile siklopi saptanabilir.

Verywell'den Bir Söz

Siklopi için herhangi bir tedavi veya tedavi seçeneği olmadığı için, siklopili bir çocuğunuz varsa, bu anlaşılır bir şekilde zor ve duygusal bir durumdur.

Bir çocuğu siklopiye kaptırdıktan sonra mücadele ediyorsanız, bir terapist veya doktor size ve ailenize sağlıklı başa çıkma stratejileri sağlamanıza yardımcı olabilir.