Metaboliska störningar hos barn:orsaker, symtom och behandling



De flesta metabola störningar hos barn kan bero på ärftliga genavvikelser (mutationer eller defekter). Däremot kan ett fåtal förvärvas utlöst av miljö- och livsstilsfaktorer som barnfetma. Dessa tillstånd kan förändra normala fysiologiska processer i kroppen på grund av defekter i enzymer som stimulerar processen eller oförmågan att använda vissa näringsämnen.

Läs vidare för att lära dig mer om orsaker, typer, symtom och hantering av metabola störningar hos barn och sätt att hantera de flesta av dessa medfödda fel.

Vad är en metabolisk störning?

I fallet med en ämnesomsättningsstörning kanske de defekta generna inte kan producera dessa enzymer eller producerar dem i färre kvantiteter. Detta kan orsaka störningar i ämnesomsättningen och leda till:

  • En ansamling av komplexa ämnen i kroppen som kan bli giftiga.
  • Oförmåga att absorbera viktiga näringsämnen i kroppen.
  • Oförmåga att syntetisera kroppens byggstenar, såsom kolhydrater, proteiner och fetter för att frigöra energi.

Det är viktigt att identifiera de tidiga symtomen på olika metabola störningar för att säkerställa ditt barns tillväxt och utveckling.

Orsaker till metabola störningar hos barn

Den främsta orsaken till de flesta metabola störningar hos barn är nedärvningen av defekta gener från föräldrarna. Dessa defekta gener beror på mutationer som kan ha inträffat för många år sedan och som förs vidare till generationer.

Människokroppen producerar enzymer baserat på informationen som lagras i flera genpar. Barn får vanligtvis dessa gener från båda föräldrarna, och barnet kan få en normal gen och en defekt gen. Den normala genen skulle fungera för den defekta genen, och därför kunde inga symtom på sjukdomen hittas hos det barnet. Men det barnet kan bli bärare och kan överföra den defekta genen till nästa generation.

Om barnet ärver båda de defekta generna, då skulle deras kropp inte kunna producera just det enzymet, vilket orsakar en metabolisk störning.

Ibland kan metabola störningar också uppstå på grund av miljö- och livsstilsfaktorer som fetma.

Typer av metabola störningar hos barn

Det finns över 50 metabola störningar identifierade hos barn; dessa störningar beror på defekter i gener som ärvs från föräldrarna. Här är några detaljer om några sådana störningar.

S.No Namn på sjukdomen Vad är det?
1. Galaktosemi Orsakas på grund av brist på galaktos-1-fosfat-uridylyltransferas (GALT), vilket är nödvändigt för metabolismen av galaktos, vilket resulterar i en uppbyggnad av sockerarter i kroppen. Detta upptäcks vanligtvis under nyföddscreening .
2. Glykogenlagringssjukdom I detta tillstånd kommer kroppen inte att kunna metabolisera det lagrade glykogenet för att tillföra energi och upprätthålla stabila blodsockernivåer i kroppen. Barnen kan ha dockliknande ansikten med feta kinder, kortväxthet och utbuktande mage.
3. Äftlig fruktosintolerans Det drabbade barnet skulle inte kunna smälta fruktos eller dess metaboliter (socker, sorbitol och farinsocker) på grund av brist på fruktos-1-fosfataldolas. Detta gör barnen intoleranta mot fruktos och ansamling av sockret i levern och njurarna.
4. Pyruvatmetabolismstörningar Detta kan inträffa under spädbarnsåldern eller kan utvecklas senare i livet. I detta tillstånd kommer kroppen inte att kunna metabolisera pyruvat, som är en metabolit av glukos och hjälper till att producera energi.
5. Homocystinuri Detta kännetecknas av närvaron av överskott av homocystein, vilket är en typ av aminosyra som används vid syntes av proteiner. Detta inträffar vanligtvis på grund av den minskade aktiviteten av cystationin beta-syntas enzym. Eftersom dessa aminosyror används för syntes av proteiner, kan barnet misslyckas med att uppnå den idealiska längden och vikten.
6. Lönnsirapsurinsjukdom Denna metabola störning kännetecknas av att urin och öronvax har en distinkt lukt som liknar lönnsirap. Detta beror på kroppens oförmåga att producera vissa enzymer som krävs för att bryta en typ av aminosyror. Tecken på denna störning uppstår inom några timmar efter födseln.
7. Fenylketonuri Denna metabola störning kunde identifieras under nyföddscreening. I detta tillstånd saknar barnet enzymet fenylalaninhydroxylas som är nödvändigt för att syntetisera aminosyran fenylalanin. Som ett resultat kan barnet ha en unken kroppslukt och urin, orsakad på grund av ansamling av fenylalanin, förutom andra symtom.
8. Tyrosinemi Detta tillstånd orsakar ackumulering av aminosyran tyrosin på grund av kroppens oförmåga att producera fumarylacetoacetathydrolas, som behövs för den slutliga nedbrytningen av tyrosin. Symtomen varierar från en person till en annan och kan inkludera misslyckande att gå upp i vikt och växa som förväntat.
9. Mukopolysackaridoser (lysosomala lagringsstörningar) Detta är en typ av lysosomal lagringsstörning, där lysosomerna i cellerna (som finns i brosk, senor, hornhinnor och hud) saknar enzymer för att bryta långkedjiga sockerkolhydrater. Det har undertyper baserade på enzymet som saknas - MPS-I, MPS-II och MSP-III, som återigen delas upp baserat på svårighetsgraden. Långtidseffekter av denna störning kan påverka barnets utseende, fysiska förmågor, organutveckling och ibland mentala utveckling.
10. Mitokondriella störningar Dessa störningar uppstår på grund av defekter i mitokondrierna hos cellerna i kroppen. Eftersom dessa mitokondrier är kända som kraftpaket i kroppen, kan det leda till utvecklingsförseningar.
Olika syndrom som faller under denna kategori är – Barths syndrom, kronisk progressiv extern oftalmoplegi, Kearns-sayre syndrom, Leighs syndrom, mitokondriellt DNA-utarmningssyndrom, laktacidos och Pearsons syndrom.
11. Menkes sjukdom Detta är en degenerativ störning i kroppens kopparmetabolism, som orsakar en brist på koppar i kroppens celler, vilket leder till retardation och hämmad tillväxt.
12. Sicklecellssjukdom Denna störning orsakas på grund av mutationer i genen relaterade till hemoglobin. Kroppens röda blodkroppar har förtjockade väggar, vilket ger den en skäreform och har en kortare livslängd än normala celler, vilket orsakar anemi och upprepade infektioner.

Även om de flesta av de metabola störningarna beror på defekta gener som ärvts av barnet, kan fetma hos barn också vara en utlösande faktor i vissa fall.

Metaboliskt syndrom: Detta syndrom är ett kluster av riskfaktorer som högt blodtryck, insulinresistens, kardiovaskulära risker. Även om den exakta orsaken till detta syndrom ännu inte har hittats, visade sig överviktiga barn ha en högre risk. Livsstils- och koständringar kan minska risken hos barn.

Symtom på metabola störningar hos barn

Symtomen kan vara specifika för den typ av ämnesomsättning som påverkas. Det finns dock några vanliga symtom som kan hjälpa dig att identifiera om ditt barn lider av en metabolisk störning.

  • Dålig matning
  • Kan inte uppfylla tillväxtmilstolparna
  • Onormal urin, svett eller saliv
  • Psykisk utvecklingsstörning
  • Onormala kroppsdrag (utbuktande buk, deprimerad näsrygg)
  • Gulsot
  • Njursten/levertoxicitet
  • Anfall
  • Underlåtenhet att gå upp i vikt och längd
  • Svaghet
  • slöhet
  • Förvirring
  • Buksmärtor och kräkningar efter att ha ätit vissa livsmedel
  • Ögonproblem – synförlust, retinitis pigmentosa, optisk atrofi, körsbärsröd fläck
  • Anfall
  • Extrapyramidala störningar
  • Pyramidalt och cerebellärt syndrom med eller utan perifer neuropati (vit substans)
  • Led- och muskelsjukdomar
  • Myopati

Diagnos av metabola störningar

De flesta av dessa metabola störningar diagnostiseras under nyföddscreening eller före födseln. Många delstater i USA har gjort det obligatoriskt att screena spädbarn för vissa av dessa sjukdomar.

Om någon av störningarna inte diagnostiseras under nyföddscreeningen, identifieras de inte förrän symtomen uppträder. Vanligtvis skulle ditt barns läkare utföra en fysisk undersökning och göra ett blod- och urinprov samt DNA-test för att fastställa den exakta metabola störningen.

Behandling för metabola störningar hos barn

Eftersom dessa störningar beror på defekter i generna kan de inte helt botas med de behandlingsalternativ som finns nu. Men genom att vidta vissa åtgärder skulle dessa störningar kunna hanteras i viss utsträckning.

Man bör komma ihåg att din läkare är den bästa personen att identifiera och ordinera dieten och försiktighetsåtgärder som skulle hjälpa ditt barn att få en hälsosam barndom.

Din läkare kan ordinera följande:

  • Eliminera de livsmedelsgrupper som kroppen inte kan bearbeta.
  • Ge konstgjorda enzymer genom medicinering i stället för det inaktiva/frånvarande enzymet, vilket kan främja korrekt ämnesomsättning.
  • Ge mediciner för att ta bort de giftiga produkter som ansamlas i kroppen på grund av misslyckad ämnesomsättning.
Prenumerera

Vissa av dessa störningar kan orsaka allvarliga komplikationer och permanenta organskador hos barn, så tidig identifiering och intervention av metabola störningar kan hjälpa till med effektiv hantering.

Metaboliska störningar hos barn manifesteras oftast på grund av nedärvning av defekta gener från föräldrarna. Däremot kan de behandlas upp till en viss utsträckning med hjälp av medicinsk intervention. Ta väl hand om ditt barn och se till att de leder en hälsosam livsstil. Att ta hand om ditt barn som lider av en sådan störning kan vara ganska utmanande och knepigt. Att strikt följa läkarens råd och ta mediciner som föreslagits av dem kommer att hjälpa dig att hantera dessa störningar hos ditt barn.


Previous:

Next:

SkönhetSjukdomMagenKultur NöjeHälsaLiv